Бид үе дамжсан үедээ өвчин тусах уу? (Аутосом давамгайлсан ба рецессив удамшил)

Танд ч бас гэртээ "Энэ нүд ээжийнхтэй яг адилхан", "Миний үс аавынхтай яг адилхан" эсвэл "Энэ ааш авир өвөөгийнхтэй яг адилхан" гэж хэлж байсан байх. Үнэндээ бид эцэг эхээсээ гадаад төрх, өндөр, арьсны өнгө, үсний бүтэц гэх мэт олон зүйлийг өвлөн авдаг. Бид үүнийг удамшил гэж нэрлэдэг. Гэхдээ зарим өвчин, эрүүл мэндийн байдал үеэс үед удамшиж болдог гэдгийг та мэдэх үү? Өнөөдөр энэ удамшил гэж юу болох, өвчин үеэс үед хэрхэн дамждаг талаар ярилцъя.

Эхлээд генетикийн удамшлын энэ түүхийг ойлгоё.

Үүнийг ойлгохын тулд бид бие махбодийнхоо талаарх хамгийн үндсэн зүйлсийн талаар ярих хэрэгтэй. Бие махбодоо том номын сан гэж бодоорой.

• Хромосом: Энэ номын санд байгаа номуудыг хромосом гэж нэрлэдэг. Хүний эс бүрт ийм 46 ном байдаг. Эдгээрээс 23 нь эхээс, үлдсэн 23 нь эцгээс удамшдаг.
• Ген: Ген гэдэг нь эдгээр номонд бичигдсэн жорууд юм. Нэг жор нь таны үсний өнгөтэй байхыг, нөгөө нь таны нүдний өнгөтэй байхыг, нөгөө нь таны өндөр байхыг хэлж өгдөг... Үүнтэй төстэй мянга мянган жор байдаг.
• ДНХ: Жор бичдэг үсгүүдийг ДНХ гэж нэрлэдэг. ДНХ гэж нэрлэгддэг эдгээр үсгүүд нэгдэж ген үүсгэдэг бол генүүд нэгдэж хромосом үүсгэдэг.

Тэгэхээр та ээж, ааваасаа тус бүр 23 хромосом авдаг тул ген тус бүрээс хоёр хувь авдаг. Нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас. Эдгээр генүүд таны бие дэх бүх зүйлийг тодорхойлдог.

За, "Аутосом" гэдэг үг юу гэсэн үг вэ? Бидний бие дэх 46 хромосомын хоёр нь бидний хүйсийг тодорхойлдог. Тэдгээрийг бэлгийн хромосом (X ба Y) гэж нэрлэдэг. Үлдсэн 44 хромосом (22 хос) дугаарлагдсан байдаг. Аутосом гэдэг нь тодорхой ген эдгээр 22 дугаарлагдсан хромосомын аль нэгэнд байрладаг гэсэн үг юм.

Өвчин удамшлын хоёр үндсэн арга (аутосомын давамгайлсан ба рецессив)

Өвчин үүсгэдэг өөрчлөгдсөн ген нь үеэс үед хоёр үндсэн аргаар дамждаг. Эдгээр хоёр аргыг ойлгоход хялбар болгохын тулд авч үзье.

Аутосомын давамгайлал: Нэг ген, илүү их хүч!

Энгийнээр хэлбэл, Доминант гэдэг нь "давамгайлах" эсвэл "хүчтэй" гэсэн утгатай. Энэ системд өвчнийг үүсгэдэг өөрчлөгдсөн ген маш хүчтэй байдаг. Тиймээс хүүхэд зөвхөн нэг эцэг эхээс генийг өвлөн авсан ч гэсэн энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэхэд хангалттай юм.

Тиймээс, хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь аутосомын давамгайлсан өвчинтэй бол энэ нь үеэс үед тодорхой харагддаг. Хэрэв ээж эсвэл аавын аль нэг нь энэ өвчтэй бол хүүхэд бүр 50% эрсдэлтэй байдаг.

Аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшсан өвчний жишээ:

• Хантингтоны өвчин: Тархины мэдрэлийн эсүүд аажмаар үхдэг өвчин.
• Марфаны хам шинж: Биеийн холбогч эдэд нөлөөлж, өндөр, туранхай бие, урт мөч, хуруу үүсгэдэг өвчин.
• Ахондроплази: Одойчуудын гол шалтгаан.

Аутосомын рецессив: Хоёр ген шаардлагатай, нуугдаж болно!

Рецессив гэдэг нь "чимээгүй" эсвэл "үндсэн" гэсэн утгатай. Энэ тохиолдолд өвчнийг үүсгэдэг өөрчлөгдсөн ген тийм ч хүчтэй биш юм. Үр нөлөө үзүүлэхийн тулд уг генийг эх, ааваас хоёуланг нь удамшсан байх ёстой. Зөвхөн хоёр генийг хослуулсан тохиолдолд л хүүхдэд өвчин үүснэ.

Эцэг эх хоёулаа эрүүл гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ тэд хоёулаа энэ өөрчлөгдсөн рецессив генийн "тээгч" байж болно. Энэ нь тэдэнд эрүүл ген болон өвчин үүсгэдэг ген хоёулаа байдаг гэсэн үг юм. Гэхдээ эрүүл ген давамгайлдаг тул тэдэнд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэ нь цагаан будгийн хувинд цэнхэр будгийн дусал хийхтэй адил юм. Өнгө нь нэг их өөрчлөгдөхгүй.

Гэхдээ ийм хоёр тээгч эцэг эх хүүхэдтэй бол дараах зүйл тохиолдож болно.

• Хүүхэд эх, эцгээсээ эрүүл генийг хоёуланг нь авч , бүрэн эрүүл байх магадлал 25% байдаг.
• Хүүхэд эцэг эхийнх нь адил шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50% байдаг.
• Хүүхэд өвчин үүсгэгч генийг эх, эцгээс нь өвлөж, энэ өвчин үүсэх магадлал 25% байдаг .

Тиймээс гэр бүлийн хэн нь ч энэ өвчтэй байгаагүй ч хүүхэд гэнэт өвчин тусах магадлалтай. Учир нь эцэг эх нь мэдэлгүйгээр халдвар тээгч байдаг.

Аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшсан өвчний жишээ:

• Цистик фиброз: Бие дэх салс (салс шиг шингэн) өтгөрснөөс болж уушги болон хоол боловсруулах системд нөлөөлдөг өвчин.
• Хадуур эсийн өвчин: Цусны улаан эсийн хэлбэр өөрчлөгдсөнөөс үүдэлтэй цус багадалт.
• Тай-Сакс өвчин: Тархи болон нугасны мэдрэлийн эсүүдийг устгадаг үхлийн аюултай өвчин.

Генд мутаци хэрхэн үүсдэг вэ?

Заримдаа бидний эсүүд хуваагдах үед ДНХ-ийг хуулбарлахад жижиг алдаа гардаг. Энэ нь ном хуулах үед захидал хөдөлж байгаатай адил юм. Бид эдгээрийг генетикийн мутаци гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь үргэлж муу байдаггүй бөгөөд зарим нь огт нөлөө үзүүлдэггүй. Гэхдээ зарим мутаци нь генийн ажиллах арга барилыг өөрчилж, өвчин үүсгэдэг.

Деформацийн хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг:

• Орлуулах: ДНХ-ийн код дахь нэг үсгийг нөгөө үсгээр солих.
• Оруулга: ДНХ-ийн кодонд нэмэлт үсэг нэмэх.
• Устгах: ДНХ-ийн кодоос үсэг арилгах.

Энэ жижиг өөрчлөлт ч гэсэн генийн үүсгэсэн уургийн үйл ажиллагааг бүрэн өөрчилж, өвчин үүсгэдэг.

Хэрэв та энэ талаар эргэлзэж байвал юу хийх ёстой вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй эсвэл та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бөгөөд эрсдэлтэй гэж бодож байвал таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах явдал юм.

Өнөө үед генетикийн шинжилгээ, генетикийн зөвлөгөө зэрэг үйлчилгээнүүд байдаг.

• Генетикийн шинжилгээ:Эдгээр нь таны ген, хромосом эсвэл уургийн аливаа өөрчлөлтийг тодорхойлж чадна. Эдгээр шинжилгээ нь танд өвчин үүсгэдэг мутацид орсон ген байгаа эсэхийг эсвэл та тээгч эсэхийг тодорхойлоход тусалдаг.
• Генетикийн зөвлөгөө: Генетикийн зөвлөх нь эдгээр шинжилгээний үр дүнг ойлгох, гэр бүлд тань учирч болзошгүй эрсдлийн талаар ярилцах, ирээдүйгээ төлөвлөхөд тань туслах болно.

Бид ДНХ-ийн эрүүл мэндээ хадгалж чадах уу?

Хэдийгээр бид эцэг эхээсээ өвлөж авсан генээ өөрчилж чадахгүй ч амьдралынхаа туршид ДНХ-д учрах хохирлыг багасгаж, эрүүл мэндийг нь хадгалахын тулд хийж болох хэд хэдэн зүйл бий.

• Тэнцвэртэй хооллолт хий. Тэжээллэг хоол хүнс нь бидний эсийг эрүүл байлгахад тусалдаг.
• Тогтмол дасгал хий. Дасгал хөдөлгөөн нь биеийн ерөнхий эрүүл мэндийг сайжруулдаг.
• Тамхинаас бүрэн татгалз. Тамхинд агуулагдах химийн бодисууд нь ДНХ-ийг шууд гэмтээж болно.
• Архины хэрэглээг хязгаарлаарай. Архины хэт их хэрэглээ нь эсэд хортой.
• Эмнэлгийн үзлэгт цаг тухайд нь орж, зөвлөгөө аваарай. Аливаа асуудлыг эрт үе шатанд нь илрүүлэх нь маш чухал юм.

Эдгээр зүйлс нь бидний ерөнхий эрүүл мэндийг сайн байлгаж чадна.