Зарим хүүхэд, залуучууд бусдаасаа илүү алхах, гүйх, шатаар өгсөхдөө арай илүү бэрхшээлтэй байдгийг та анзаарсан уу? Эсвэл булчингууд нь аажмаар суларч байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Магадгүй үүний шалтгаан нь өнөөдөр бидний ярих гэж буй '(Беккерийн булчингийн дистрофи)' өвчин байж болох юм. Санаа зоволтгүй, бүх зүйлийг энгийн үгээр тайлбарлая.
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)' гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)' буюу товчоор '(BMD)' гэж нэрлэгддэг нь ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Юу болдог вэ гэвэл биеийн булчингууд аажмаар суларч, үйл ажиллагаа нь буурдаг. Тодруулбал, энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь ихэвчлэн хөвгүүд болон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Үүний шалтгаан нь '(X-холбоотой удамшил)' бөгөөд энэ нь эхээс (хэрэв тэр тээгч бол) эрэгтэй хүүхдэд удамшдаг гэсэн үг юм.
Энэхүү булчингийн сулрал нь ихэвчлэн хөл, ташаанаас эхэлдэг бөгөөд цаг хугацаа өнгөрөхөд таны дээд гар, өөрөөр хэлбэл биеийн дээд хэсэгт тархдаг.
Булчингийн дистрофийн одоогоор хүлээн зөвшөөрөгдсөн төрлүүдээс BMD нь насанд хүрэгчдийн дунд миотоник дистрофи болон нүүр-далны дистрофийн дараа гуравдугаарт ордог хамгийн түгээмэл төрөл байж болох юм.
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)' болон '(Дюшенний булчингийн дистрофи)'-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?
Та '(Дюшенний булчингийн дистрофи)' эсвэл '(DMD)' гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонссон байж магадгүй юм. '(BMD)' болон '(DMD)' хоёулаа ижил генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь '(дистрофин)' гэж нэрлэгддэг уургийг кодчилдог ген юм. '(дистрофин)' гэж нэрлэгддэг энэхүү уураг нь бидний булчингийн эрүүл мэндэд маш чухал юм.
Гэхдээ ялгаа нь энд байна:
- Чихрийн шижинтэй хүний булчингийн эдэд дистрофины уураг бараг байдаггүй.
- BMD-тэй хүний булчинд дистрофин агуулагддаг ч энэ нь хангалтгүй.
Тиймээс '(BMD)' нөхцөл байдал нь '(DMD)'-ээс арай хөнгөн бөгөөд шинж тэмдгүүд нь '(DMD)'-ээс хамаагүй удаан илэрч, даамжирдаг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь хоёуланд нь бараг ижил байдаг.
Энэ өвчин (Беккерийн булчингийн дистрофи)-д хэн хамгийн их өртдөг вэ?
Өмнө дурдсанчлан, BMD нь голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч BMD тээгч эмэгтэйчүүдэд (өөрөөр хэлбэл өвчин үүсгэдэг генийг тээгч боловч шинж тэмдэг илэрдэггүй эмэгтэйчүүдэд) заримдаа шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь ихэвчлэн тийм ч хүнд биш бөгөөд маш хөнгөн байдаг.
Ихэнх тохиолдолд шинж тэмдгүүд 5-15 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст шинж тэмдэг хожим нь илэрч болно.
"(Беккерийн булчингийн дистрофи)" хэр түгээмэл тохиолддог вэ?
BMD бол үнэндээ ховор тохиолддог өвчин юм.Энэ өвчин нь төрсөн 100,000 нярай тутмын 3-6-д нь тохиолддог. Бидний хэлсэнчлэн, энэ нь хөвгүүдэд хамгийн их нөлөөлдөг.
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)'-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Булчингийн сулрал нь ихэвчлэн 5-15 насны хооронд эхэлдэг боловч хожим нь тохиолдож болно. Юу болдог вэ гэвэл булчингийн сулрал цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгддэг. Тиймээс хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:
- Шатаар өгсөх бэрхшээлтэй.
- Алхахад хүндрэлтэй, цаг хугацаа өнгөрөх тусам хүндрэл нэмэгддэг.
- Дасгал хийх чадвар буурах (бага зэрэг хүч чармайлт гаргасан ч гэсэн ядарсан мэдрэмж төрөх).
- Булчингийн өвдөлт ба/эсвэл булчин татвалзах (базлах гэх мэт).
- Байнга уналт.
- Хөлийн хуруугаар алхах.
- Байнга ядарч сульдах (Ядаргаа).
Хэрэв таны хүүхэд өмнөх шигээ гүйж, тоглохоо больж, хэсэг хугацаанд алхсаныхаа дараа ч "Ээж ээ, би ядарч байна" гэж хэлдэг, эсвэл сургууль дээрээ тоглож байхдаа бусад хүүхдүүдээс илүү хурдан ядардаг бол үүнд бага зэрэг санаа зовох нь зүйтэй гэж төсөөлөөд үз дээ.
Үүнээс гадна BMD нь бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:
- Кардиомиопати : Энэ бол болгоомжтой байх ёстой зүйл юм.
- Амьсгалахад хүндрэлтэй.
- Суралцах зарим ялгаа (зарим зүйлийг бусдаас илүү удаан ойлгох гэх мэт).
- Биеийн тэнцвэр, зохицуулалт алдагдах.
BMD-ийн тээгч эмэгтэйчүүдэд зөвхөн кардиомиопати эсвэл булчингийн маш хөнгөн сулрал байж болно. Тээвэрлэгчдийн 22 орчим хувьд нь шинж тэмдэг илэрдэг гэж тооцоолж байгаа ч энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.
"(Беккерийн булчингийн дистрофи)"-ийн шалтгаан юу вэ?
BMD нь удамшлын генетикийн өвчин юм. Энэ нь дистрофин гэж нэрлэгддэг уургийг кодчилдог генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Дистрофин нь бидний бие дэх булчингийн эсийг хүчтэй, тогтвортой байлгахад чухал үүрэгтэй.
Тиймээс энэхүү "(дистрофин)" генд өөрчлөлт гарахад "(дистрофин)" уураг үүсдэггүй, эсвэл үйлдвэрлэсэн хэмжээ нь эрс буурдаг. Үүний үр дүнд цаг хугацаа өнгөрөхөд булчингууд суларч, гэмтэж эхэлдэг.
Беккерийн булчингийн дистрофи хэрхэн удамшдаг вэ? Энэ бол та бага зэрэг ойлгох хэрэгтэй зүйл юм!
`(BMD)` нь `(X-холбоотой рецессив өв залгамжлал)` гэж нэрлэгддэг аргаар удамшдаг. Одоо үүнийг энгийнээр ойлгоё.
- X-холбоо гэдэг нь BMD-г хариуцдаг ген X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Таны мэдэж байгаагаар бидэнд X ба Y гэсэн хоёр бэлгийн хромосом байдаг.
- Рецессив гэдэг нь энэ өвчин үүсэхийн тулд холбогдох генийн хоёр хуулбар (бидэнд бараг бүх генийн хоёр хувь байдаг) нь өвчнийг үүсгэдэг эмгэг төрүүлэгч хувилбар эсвэл мутацитай байх ёстой гэсэн үг юм.
Гэхдээ энд хамгийн чухал зүйл байна:
- Эрэгтэйчүүд (XY) нэг X хромосомтой байдаг. Тиймээс хэрэв тухайн ганц X хромосом дээрх холбогдох генд согог байгаа бол энэ нь '(BMD)' үүсгэхэд хангалттай юм.
- Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой (XX) байдаг . Тиймээс X-тэй холбоотой рецессив өвчин үүсэхийн тулд генийн хоёр хуулбар хоёулаа гажигтай байх ёстой. Гэсэн хэдий ч зөвхөн нэг X хромосом дээр гажигтай гентэй эмэгтэйчүүдийг "тээгч" гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр тээгчдэд шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд хөнгөн эсвэл дунд зэргийн шинж тэмдэг илэрч болно.
Одоо энэ нь үе дамжин хэрхэн дамжин өнгөрдөгийг хараарай:
- Нэг X хромосом дээр генийн гэмтэлтэй тээгч эхийн хувьд :
- Хэрэв хүү төрвөл хүү нь "(BMD)" өвчтэй болох магадлал 50% байна.
- Хэрэв та охинтой бол тэр тээгч болох магадлал 50% байдаг.
- (BMD) өвчтэй аавын хувьд :
- Тэр энэ өвчнийг хөвгүүддээ дамжуулж чадахгүй (учир нь аав нь Y хромосомыг хүүдээ дамжуулдаг).
- Гэхдээ түүний бүх охид тээгч байх болно (учир нь аав нь охиндоо гэмтэлтэй X хромосом өгдөг).
Ойлголоо юу? Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч энгийнээр хэлбэл, хэрэв эх нь тээгч бол хүү ээжээсээ үүнийг авах магадлал өндөр байдаг.
"(Беккерийн булчингийн дистрофи)"-г хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд BMD-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч тань биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг, булчингийн шинжилгээ хийх магадлалтай. Тэд мөн танаас шинж тэмдэг, өвчний түүх, түүний дотор танай гэр бүлийн хэн нэгэн ижил төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна.
Эдгээр шинжилгээний үеэр эмч дараахь зүйлийг харж болно.
- Хөл болон ташааны булчингууд хатингаршсан.
- Хэдийгээр цавины хэсгийн булчингууд анх харахад том мэт санагдаж болох ч (үүнийг "псевдогипертрофи" гэж нэрлэдэг) үнэндээ суларсан байдаг. Энэ нь зүгээр л дотроосоо гадагшаа хавдсан мэт санагддаг.
- Нурууны муруйлт (сколиоз) болон цээжний зарим хэв гажилт.
- Булчингийн гажиг, жишээлбэл, өсгий болон хөлний булчин, шөрмөс, арьсны байнгын чангаралт (агшилт) .
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)'-г оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
Хэрэв таны эмч танд эсвэл таны хүүхдэд BMD байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол дараах шинжилгээг зөвлөж болно.
- Креатин киназын цусны шинжилгээ: Булчингууд гэмтсэн үед креатин киназа гэж нэрлэгддэг ферментийг цусанд ялгаруулдаг. BMD-тэй хүний креатин киназын түвшин хэвийн хэмжээнээс тав дахин их байж болно.
- Генетикийн цусны шинжилгээ: Дистрофин генийн мутацийг шалгадаг энэхүү генетикийн шинжилгээ нь BMD-г эцсийн байдлаар оношлох боломжтой.
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд BMD-тэй болох нь батлагдсан бол эмч тань BMD-ээс үүдэлтэй зүрхний булчингийн асуудлыг шалгахын тулд электрокардиограмм (ЭКГ) эсвэл эхокардиограмм хийхийг зөвлөж болно.
Беккерийн булчингийн дистрофи хэрхэн эмчилдэг вэ?
Харамсалтай нь одоогоор BMD-г эмчлэх арга байхгүй байна. Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, амьдралын хамгийн сайн чанарыг хадгалах явдал юм.
BMD-ийн хоёр үндсэн эмчилгээ байдаг:
1. Кортикостероидууд: Жишээлбэл, преднизолон гэх мэт эмүүд. Эдгээр нь уушгины үйл ажиллагааг сайжруулж, сколиозын хөгжлийг удаашруулж, кардиомиопатийн хөгжлийг удаашруулж, дундаж наслалтыг уртасгахад тусалдаг.
2. Нөхөн сэргээлт: Эдгээр нь өвчтөний ажиллах чадвараа удаан хугацаанд хадгалах, амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.
- Физик эмчилгээ нь булчинг бэхжүүлэхэд тусалдаг.
- Ярианы эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, амралт зугаалгын эмчилгээ нь өдөр тутмын үйл ажиллагаанд тусалж чадна.
Үүнээс гадна BMD-д туслах бусад эмчилгээ байдаг:
- Алхах гэх мэт хөдөлгөөний хэрэгсэл - жишээлбэл, таяг, тэргэнцэр, хамгаалалтын аппарат.
- '(Кардиомиопати)'-ийн эмүүд - жишээ нь '(АӨФ дарангуйлагчид)' болон '(бета-хориглогч)' .
- Сколиоз болон агшилтыг арилгахад туслах мэс засал.
- Хэрэв амьсгалын дутагдал хүндэрвэл (гуурсан хоолойг онгойлгох мэс засал) трахеостоми (гуурсан хоолойг онгойлгох мэс засал) болон хиймэл амьсгал шаардлагатай байж болно.
Аз болоход, BMD-г эмчилж чадах хэд хэдэн шинэ эм одоогоор эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдаж байгаа бөгөөд бид ирээдүйд тэдгээрээс сайн үр дүн хүлээж болно.
Беккерийн булчингийн дистрофи өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
BMD нь удамшлын өвчин тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.
Гэсэн хэдий ч хэрэв та BMD-тэй бол, эсвэл BMD эсвэл өөр удамшлын өвчтэй байж болзошгүй гэж санаа зовж байгаа бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаарай.Генетикийн зөвлөгөө авах нь маш сайн хэрэг.
Беккерийн булчингийн дистрофийн урьдчилсан таамаглал юу вэ?
BMD-тэй хүний хувьд хэтийн төлөв нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь хөгжлийн бэрхшээлийн аажмаар даамжирдаг. Гэсэн хэдий ч хөгжлийн бэрхшээлийн хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст тэргэнцэр хэрэгтэй байж болох бол зарим нь зөвхөн алхах хэрэгсэл (таяг, таяг) ашиглах шаардлагатай байж болно.
Гэсэн хэдий ч хэрэв "(BMD)" өвчтэй хүн зүрхний өвчтэй эсвэл амьсгалын замын хүндрэлтэй бол тэдний дундаж наслалт богиносож болзошгүй.
BMD-ийн улмаас үүсч болох хүндрэлүүд нь:
- Зүрхний асуудал, ялангуяа "(Кардиомиопати").
- Амьсгалын булчингийн сулралаас үүдэлтэй амьсгалын замын хүндрэл.
- Уушгины хатгалгаа эсвэл амьсгалын замын бусад халдварууд.
- Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хөгжлийн бэрхшээл нэмэгдэж, хүн ажлаа бие даан хийх чадваргүй болдог.
- Ясны хугарал.
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)' өвчтэй хүний дундаж наслалт хэд вэ?
"BMD"-тэй хүний дундаж наслалт ихэвчлэн бага зэрэг богино байдаг. Өөрөөр хэлбэл 40-50 жилийн хооронд байдаг. "Тэлэлтийн кардиомиопати" (зүрхний булчин суларч, томрох эмгэг) нь нас баралтын тэргүүлэх шалтгаан болдог.
`(BMD)`-тэй хүнийг хэрхэн асарч халамжлах вэ? Эсвэл өөрийгөө хэрхэн асарч халамжлах вэ?
Хэрэв та BMD-тэй бол зүрхний өвчин, амьсгалын замын асуудал зэрэг BMD-ийн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэхийн тулд сайн эмнэлгийн тусламж авах нь чухал юм. Мөн туршлагаа хуваалцаж, таныг ойлгодог бусад хүмүүстэй уулзах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь тустай байж болно.
Хэрэв та BMD-тэй хүнийг асарч байгаа бол тэдэнд хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, шаардлагатай алхалтын хэрэгсэл, бие даан ажиллахад нь туслах эмчилгээг авч байгаа эсэхийг шалгах нь чухал юм. Та тэдний өмгөөлөгч байх ёстой хүн нь юм.
'(Беккерийн булчингийн дистрофи)'-ийн талаар хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та (эсвэл таны хүүхэд) Беккерийн булчингийн дистрофи гэж оношлогдсон бол эмчид тогтмол үзүүлж, шинж тэмдгээ хянах нь маш чухал юм.
Беккерийн булчингийн дистрофи гэх мэт оношийг ойлгож, эмчлэхэд амаргүй гэдгийг бид мэднэ. Энэ нь маш хүнд байж болно. Таны эмнэлгийн баг таны шинж тэмдгүүдэд тохирсон бат бөх менежментийн төлөвлөгөөг танд өгөх болно. Та шаардлагатай дэмжлэгийг авч, эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь чухал юм.
Товчхондоо, бидний санах ёстой зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)
За, бидний ярилцсан `(Беккерийн булчингийн дистрофи)` эсвэл `(BMD)`-ийн талаар санах хэдэн энгийн зүйл байна:
- ``(BMD)`` нь үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин юм. Энэ үед булчингууд аажмаар сулардаг.
- ЭнэЭнэ нь эрчүүдэд хамгийн их нөлөөлдөг.
- Үүний шалтгаан нь "дистрофин" уургийг үүсгэдэг генийн гажиг юм.
- Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага наснаас (5-15 насны хооронд) эхэлдэг. Шинж тэмдгүүдэд алхахад хэцүү байх, ядрах, байнга унах зэрэг орно.
- Кардиомиопати (зүрхний булчингийн өвчин) болон амьсгалын замын хямрал нь энэ өвчний томоохон хүндрэлүүд байж болно.
- Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах янз бүрийн эмчилгээ байдаг (жишээлбэл, кортикостероид, физик эмчилгээ).
- Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн нь энэ өвчнөөр өвчилсөн бол хүүхэдтэй болохоосоо өмнө генетикийн зөвлөгөө авах нь зүйтэй.
- Мөн тогтмол эмчийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийлгэх, мөн сэтгэл санааны хувьд хүчтэй байх нь маш чухал юм.
Та ганцаараа биш гэдгийг бүү мартаарай. Үүнийг туулж байхдаа эмч, гэр бүл, найз нөхөд, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж хүс. Энэ нь танд маш их хүч чадал өгөх болно!
Беккерийн булчингийн дистрофи, BMD, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, дистрофин, X-холбоо, генийн мутаци, хүүхдийн эрүүл мэнд, зүрхний өвчин, физик эмчилгээ
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү