Та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байна уу? Эсвэл хүүхэдтэй болох гэж байгаа юу? Тэгвэл та "Тээвэрлэгчийн скрининг" гэж нэрлэгддэг энэхүү шинжилгээний талаар заавал мэдэж байх хэрэгтэй. Энэ нь танд удамшлын зарим өвчнийг танай хүүхдэд дамжуулах магадлалыг урьдчилан мэдэхэд тусална. Энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя, тийм үү? Энэ нь танд гэр бүлийнхээ талаар чухал шийдвэр гаргахад туслах болно.
"Тээвэрлэгч" гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, "тээгч" гэдэг нь таны биед тодорхой эрүүл мэндийн асуудалтай холбоотой генийн бага зэргийн өөрчлөлттэй, эсвэл эмгэг төрүүлэгч хувилбар гэж хэлж болно. Гэхдээ гайхмаар нь ихэнх тохиолдолд эдгээр тээгчдэд өвчний ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй . Үүний шалтгаан нь бид ген тус бүрийн хоёр хувьтай байдаг бөгөөд нэг нь ээжээс, нөгөө нь ааваас байдаг. Тээгчдэд юу тохиолддог вэ гэвэл нэг хувь нь согогтой байсан ч нөгөө эрүүл хувь нь түүний нөлөөг дарангуйлдаг. Тиймээс та өвчин үүсгэхгүй. Гэсэн хэдий ч, ялангуяа таны хамтрагч мөн адил өвчний тээгч бол таны хүүхэд энэ генетикийн согогийг дамжуулах магадлалтай.
Та энэ шинжилгээг хийлгэх үед үр дүнг таны эмнэлгийн бүртгэлд чанд нууцална. Таны зөвшөөрөлгүйгээр хэн ч танд энэ мэдээллийг өгч чадахгүй. Түүнчлэн, хуулиар эрүүл мэндийн даатгалын компаниуд болон таны ажил олгогч аль нь ч таныг ялгаварлан гадуурхах ёсгүй, учир нь ийм генетикийн шинжилгээний үр дүн нь хэвийн бус байдаг, ялангуяа та өөрөөр эрүүл бол.
Аутосомын рецессив өвчнийг илрүүлэхэд тээгч скринингийг ихэвчлэн ашигладаг. Энэ нь шинжлэх ухааны нэр томьёо мэт сонсогдож болох ч энгийнээр хэлбэл хүүхдэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа өвчний тээгч байх ёстой. Энэ нь эцэг эх хоёулаа гэмтэлтэй генийн нэг хувьтай байх ёстой гэсэн үг юм . Олон хүн өөрийгөө тээгч гэдгээ ч мэддэггүй, учир нь тэдний гэр бүлд хэн ч энэ өвчинтэй байж болохгүй.
Үүнээс гадна, 'X-холбоотой' гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэг байдаг. Эдгээр нь X хромосомтой холбоотой байдаг. Ихэвчлэн эмэгтэй хүн (ихэвчлэн XX) энэ өвчний тээгч байж болно. Гэхдээ тэд ихэвчлэн шинж тэмдэг багатай эсвэл огт байдаггүй. Учир нь тэд хоёр X хромосомтой байдаг. Хэрэв нэг нь асуудалтай бол нөгөө нь үүнийг хянадаг. 'Эмзэг X хам шинж' нь ийм 'X-холбоотой' өвчний нэг бөгөөд үүнийг ихэвчлэн 'Тээгч илрүүлэх' самбарт оруулсан байдаг.
Энэ тээвэрлэгчийн үзлэг хэзээ хийгддэг вэ?
Хэрэв та хүүхэдтэй болох талаар бодож байгаа бол энэхүү "Тээгч илрүүлэлт"-ийг хийлгэх нь зүйтэй. Үнэндээ жирэмслэхээсээ өмнө энэ шинжилгээг хийлгэх нь хамгийн сайн арга юм.Тэгвэл та ирээдүйн хүүхдүүд тань тодорхой удамшлын өвчинтэй болох магадлалыг урьдчилан мэдэж болно. Ийм нөхцөлд шинжилгээ өгөхөд та гэр бүл зохиох өөр аргуудын талаар бодох цаг гарна. Жишээлбэл:
- Үрчлэлт гэдэг нь хүүхэд өсгөх үйлдэл юм.
- Донорын өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эс ашиглан 'in vitro fertilization' (IVF - in vitro fertilization) арга руу шилжиж байна.
- Суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ: Энэ нь хосуудын өөрийн өндгөн эс болон эр бэлгийн эсээс үүссэн үр хөврөлийг эхийн умайд суулгахаас өмнө тэдгээрийн генетикийн бүтцийг шалгахыг хэлнэ.
Хэрэв та жирэмслэхээсээ өмнө үүнийг хийж чадахгүй бол эмч тань жирэмсний эхний гурван сард тээгч илрүүлэх шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж магадгүй юм. Жирэмсний үед энэ шинжилгээг хийсний дараа та жирэмснийхээ үлдсэн хугацаанд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээгээ төлөвлөж болно. Мөн хүүхдийн эрүүл мэндийг цаашид тодорхойлохын тулд амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах (CVS) зэрэг нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм. Эмч тань мөн төрсний дараа таны хүүхдэд тохиолдож болох аливаа онцгой хэрэгцээг төлөвлөж болно.
Энэ шинжилгээг хэнд үнэхээр хэрэгтэй вэ?
Үнэндээ гэр бүл зохиох талаар бодож буй хос бүр тээгч илрүүлэлтийг авч үзэх нь зүйтэй юм. Ерөнхийдөө хэн нэгэн нь ямар нэгэн генетикийн өвчний тээгч байх нь түгээмэл байдаг. Олон үндэстэн ядаж нэг генетикийн өвчний тээгч байх магадлал өндөр байдаг.
Ялангуяа дараах хүмүүс халдвар тээгч болох эрсдэл өндөр байж болно.
- Хэрэв гэр бүлийн хэн нэгэн (өмнөх хүүхэд эсвэл хамаатан садан) нь аутосомын рецессив эсвэл X-холбоотой өвчин эсэхээс үл хамааран удамшлын өвчтэй бол.
- Эсвэл гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчний тээгч гэдгээрээ аль хэдийн мэдэгдэж байгаа бол.
Эдгээр тээвэрлэгчийн скрининг шинжилгээг хэн хийдэг вэ?
Та энэхүү "Тээвэрлэгчийн скрининг" шинжилгээг дараах эмч нараар хийлгэж болно.
- Үргүйдлийн мэргэжилтэн.
- Генетикийн зөвлөх эсвэл эмнэлгийн генетикч.
- Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч (Эх барих эмэгтэйчүүдийн эмч).
Халдвар тээгчдийг илрүүлэх шинжилгээгээр ямар төрлийн өвчнийг илрүүлдэг вэ?
Тээвэрлэгчийн скрининг нь ихэвчлэн аутосомын рецессив өвчний цөөн хэдэн нийтлэг тохиолдлыг хайдаг. Эдгээрийн зарим нь:
- Цистик фиброз
- Эмзэг X хромосомын хам шинж (энэ нь X хромосомтой холбоотой)
- Хадуур эсийн өвчин
- Тай-Сакс өвчин
- Талассеми
Өргөтгөсөн тээвэрлэгчийн туршилт гэж юу вэ?
Хэрэв та хүсвэл "өргөтгөсөн тээгч шинжилгээ" хийж болно. Энэ нь өмнө дурдсан хязгаарлагдмал шинжилгээнээс илүү өргөн хүрээний өвчнийг шинжилдэг. Одоо эмч нар энэхүү өргөтгөсөн шинжилгээг ихэвчлэн зөвлөдөг болсон. Энэ нь дээр дурдсан өвчнөөс гадна олон өвчнийг, магадгүй хэдэн арван өвчнийг хамарч чадна. Энд зарим жишээг дурдъя:
- 'Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази (ББГ)' `(Бөөрний дээд булчирхайн төрөлхийн гиперплази (ББГ))`
- Нурууны булчингийн хатингаршил
- Тернерийн хам шинж
- Вилсоны өвчин
Зорилтот тээвэрлэгчийн скрининг гэж юу вэ?
Танай гэр бүлд тодорхой удамшлын өвчин байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв та тээгчийг өргөтгөсөн үзлэг хийхийг хүсэхгүй байгаа бол "зорилтот тээгчийг илрүүлэх" шинжилгээ хийж болно. Өөрөөр хэлбэл бид зөвхөн танай гэр бүлд хамааралтай тодорхой өвчнийг л хайж байна.
Түүнчлэн, зарим өвчин тодорхой удам угсаатай хүмүүст илүү ихээр нөлөөлдөг. Хэрэв танд ийм тохиолдол байгаа бол эмч тань зөвхөн эдгээр өвчнийг хамарсан "тээгчийг шалгах самбар"-ыг санал болгож магадгүй юм.
Энэ шинжилгээ (Тээвэрлэгчийн скрининг) хэрхэн хийгддэг вэ?
Тээвэрлэгчийн скрининг хийхэд таны цус, шүлсний багахан дээж эсвэл хацрын арчдас шаардлагатай. Таны хэрэгцээ шаардлагаас хамааран эмч дараах аргуудын аль нэгийг сонгоно.
- Цусны шинжилгээ.
- Шүлсний шинжилгээ.
- Хацрын дотор талаас арчдасаар эдийн дээж авах (эдийн шинжилгээ).
Үүнд тусгайлан бэлдэх шаардлагатай юу?
Хэрэв та шүлсний шинжилгээ эсвэл эдийн шинжилгээ хийлгэж байгаа бол шинжилгээний өмнө богино хугацаанд юм идэх, уухаас татгалзахыг хүсч магадгүй юм. Үүнээс гадна тээгчийг илрүүлэхэд тусгай бэлтгэл хийх шаардлагагүй байдаг.
Шинжилгээний дараа юу болох вэ? Үр дүн нь хэзээ гарах вэ?
Таны эмч танаас цус, шүлс эсвэл эдийн дээжийг шинжилгээнд хамруулахын тулд тусгай генетикийн лабораторид илгээнэ. Таны хийсэн шинжилгээний төрлөөс хамааран та хэдэн өдөр эсвэл хэдэн долоо хоногийн дараа үр дүнг нь авах болно.
Үр дүнгээ авсны дараа эмч таныг генетикийн зөвлөх рүү илгээж магадгүй. Эдгээр нь генетикийн өвчний тусгай сургалтанд хамрагдсан хүмүүс юм. Тэд дараахь зүйлийг хийж чадна.
- Тээвэрлэгчийн талаарх асуултанд хариулна уу.
- Хэрэв та хүсвэл гэр бүлдээ тээвэрлэгчийнхээ статусын талаар мэдэгдэхэд шаардлагатай мэдээллийг өгнө үү.
- Гэр бүл төлөвлөлтийн сонголтуудын талаар мэдээлэл өгнө үү.
- Шаардлагатай бол таныг бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд хандана уу.
Энэ шинжилгээнд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?
Цусаа авахад зүү оруулахад бага зэрэг өвдөлт мэдрэгдэж, эсвэл дараа нь бага зэрэг хөхөрсөн мэдрэмж төрж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл.
Тээвэрлэгчийн үзлэгт хамрагдахаасаа өмнө энэ шинжилгээний ашиг тус, хязгаарлалтын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Жишээлбэл, та зөвхөн тээгч төдийгүй өвчний хөнгөн хэлбэртэй байх магадлал багатай (энэ нь ховор тохиолддог). Зарим хүмүүс энэ шинжилгээнд хамрагдахдаа стресст орсон эсвэл санаа зовж магадгүй. Айдас, түгшүүрийнхээ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Шаардлагатай бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн тусламж аваарай.
Үр дүн нь юу гэж хэлж байна вэ?
- Сөрөг үр дүн: Энэ нь шинжилгээгээр таны биед одоогоор мэдэгдэж буй генетикийн хувилбаруудын аль нэгийг нь илрүүлээгүй гэсэн үг юм. Энэ тохиолдолд таны хүүхдүүд удамшлын өвчин өвлөх эрсдэл маш бага байна. Гэсэн хэдий ч тээгч илрүүлэлт нь бүх өвчний тээгчдийг 100% тодорхойлж чадахгүй. Тиймээс сөрөг үр дүн нь таны хүүхдүүдэд удамшлын өвчин үүсэхгүй гэсэн баталгаа болохгүй .
- Эерэг үр дүн: Хэрэв таны Тээвэрлэгчийн Скрининг шинжилгээ эерэг үр дүнтэй бол энэ нь та нэг буюу хэд хэдэн удамшлын эрүүл мэндийн өвчний тээгч гэсэн үг юм. Хэрэв таны үр дүн эерэг байвал нөхөн үржихүйн хамтрагчаа мөн шинжилгээнд хамруулах талаар бодож үзэх хэрэгтэй .
Та болон таны хамтрагч хоёулаа ижил аутосомын рецессив өвчний тээгч гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэгвэл таны хүүхэд бүр дараах боломжтой байна:
- Ээжээс, ааваас гажигтай генийг хоёуланг нь өвлөх, мөн энэ өвчнөөр төрөх магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг.
- Эхээс эсвэл ааваас нь ганцхан гажигтай генийг өвлөж аваад тээгч болох магадлал 50% (хоёр хүний нэг) байдаг. Гэхдээ тэр хүүхэд уг өвчинд өртөхгүй.
- Эрүүл генийг хоёуланг нь авах магадлал 25% (дөрөвний нэг) бөгөөд тээгч биш эсвэл өвчнөөс ангид байх магадлалтай .
Үр дүнг мэдэхэд хэр хугацаа шаардагдах вэ?
Генетикийн шинжилгээг хийхэд ихэвчлэн хэдэн өдрөөс хэдэн долоо хоног шаардагддаг. Үр дүнгээ хэзээ хүлээж болохыг эмчээсээ асуугаарай.
Би эмчид дахин үзүүлэх ёстой юу?
Дараах тохиолдолд эмчтэйгээ холбоо барина уу:
- Хэрэв та тохиролцсон хугацаандаа үр дүнд хүрэхгүй бол.
- Та үр дүнгээ хүлээн авсан ч гэсэн тэдгээрийн талаар асуултууд байсаар байна.
- Хэрэв та гэр бүл зохиох сонголтуудынхаа талаар ярилцахыг хүсвэл.
Эцэст нь санах ёстой хамгийн чухал зүйлс
Тиймээс та одоо "Тээвэрлэгчийн скрининг" хэмээх энэхүү шинжилгээний талаар илүү сайн ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Үүнээс авах хамгийн том зүйл бол ирээдүйн хүүхдийнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргах эрх мэдэлтэй болох явдал юм. Түүнчлэн, энэ нь танд байж болох аливаа айдас, эргэлзээг арилгаж, сэтгэлийн амар амгаланг олоход туслах болно.
Эдгээр үр дүнг хэрхэн үргэлжлүүлэх талаар эмчтэйгээ, шаардлагатай бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцахаас хэзээ ч бүү эргэлзээрэй гэдгийг санаарай. Таны сэтгэцийн эрүүл мэнд бас маш чухал тул шаардлагатай бол дэмжлэг аваарай. Энэ бүхэн эрүүл, аз жаргалтай гэр бүлийн төлөө юм.
Генийн тээгч шинжилгээ, тээгч илрүүлэлт, удамшлын өвчин, генетикийн шинжилгээ, жирэмслэлт, гэр бүл төлөвлөлт, генетикийн зөвлөгөө
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න