Кристиансоны хам шинж гэж юу вэ? Энэ ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярилцъя уу?

Та хүүхэд тань хөгжлийн сааталтай байгаа эсэхийг бодож үзсэн үү? Эсвэл алхах, ярихад бэрхшээлтэй байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь ховор тохиолддог генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Өнөөдөр бид анхаарах ёстой ховор боловч чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Кристиансоны хам шинж гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Кристиансоны хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Кристиансоны хам шинж бол маш ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл маш ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ нь голчлон бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. Үүнийг бодоод үз дээ, мэдрэлийн систем бол бидний бие махбодид мессеж дамжуулж, бүх үйлдлийг хянадаг гол систем юм. Тиймээс энэ нь нөлөөлөлд өртсөн үед алхах, ярих гэх мэт зүйлс тасалдаж болно. Энэ өвчтэй хүмүүс хөгжлийн саатал эсвэл оюуны хомсдолтой байдаг. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд нярай үед илэрч эхэлдэг.

Энэ өвчнөөр хэн хамгийн их өвчилдөг вэ? Яагаад зөвхөн хөвгүүдэд л тохиолддог юм шиг санагддаг вэ?

Одоо хар даа, Кристиансоны хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин ихэвчлэн хөвгүүдийн дунд ажиглагддаг . Үүнд тодорхой шалтгаан бий. Энэ бол "X-холбоотой генетикийн эмгэг" бөгөөд энэ нь X хромосомтой холбоотой генетикийн гажигаас үүдэлтэй гэсэн үг юм.

Бид бүгдийн эс дотор генетикийн мэдээллийг хадгалдаг хромосом гэж нэрлэгддэг жижиг зүйлс байдаг. Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосом (XX), эрэгтэйчүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосом (XY)-тай байдаг.

Тиймээс, эмэгтэй хүн нэг X хромосом дээр Кристиансены хам шинжийн генийн мутацитай байсан ч нөгөө эрүүл X хромосом нь шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Тэд өвчний тээвэрлэгч байж болно. Энэ нь тэд өвчингүй байсан ч гэсэн уг өвчний генийг агуулдаг гэсэн үг юм.

Гэхдээ хэрэв эрэгтэй хүн цорын ганц X хромосом дээрээ энэ генийн мутацитай бол түүнд шинж тэмдэг илрэх нь гарцаагүй, учир нь түүнд эрүүл X хромосом байхгүй. Эмэгтэй хүн энэ өвчинд нэрвэгдэхийн тулд хоёр X хромосом дээрээ энэ мутацитай байх ёстой. Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь ийм зүйл тохиолдох магадлал маш бага гэсэн үг юм.

Кристиансоны хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ статистик мэдээллээс харахад энэ нь хэр түгээмэл болохыг яг таг хэлэхэд хэцүү. Учир нь энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Эмч нар үүнийг маш ховор гэж хэлдэг.Энэ бол ховор тохиолддог өвчин юм. Зарим тооцоогоор X-холбоотой оюуны хомсдолтой 600 хөвгүүд тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг байж болзошгүй гэж үздэг. Өөр нэг судалгаагаар Кристиансоны хам шинж нь X-холбоотой хөгжлийн хомсдолтой хүүхэдтэй 100 гэр бүлийн нэгэнд нь тохиолддог болохыг тогтоожээ. Тэгэхээр энэ нь хэр ховор болохыг та харж байна, тийм үү?

Кристиансоны хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

За, Кристиансоны хам шинжтэй хөвгүүнд ямар шинж тэмдэг илэрч байгааг харцгаая. Та эдгээрийн заримыг эсвэл бүгдийг нь харж магадгүй. Хүүхэд бүр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй бөгөөд үүнийг анхаарах хэрэгтэй.

Ихэнхдээ ажиглагддаг гол шинж чанарууд нь:

• Алхах болон тэнцвэртэй байхтай холбоотой асуудлууд (атакси): Энэ нь тэнцвэрээ хадгалахад хэцүү гэсэн үг бөгөөд алхах үед тогтворгүй эсвэл тогтворгүй мэдрэмж төрж магадгүй юм.
• Эпилепси: Энэ нь таталт өгөх зэрэг нөхцөл байдал үүсч болно гэсэн үг юм. Энэ нь гэнэт ухаан алдах, таталт өгөх явдал юм.
• Нүдний асуудал: Жишээлбэл, страбизм буюу бидний хэлдгээр 'нүд анивчих' нь үүнтэй төстэй эмгэг юм.
• Ярих чадваргүй болох эсвэл хүнд хэлбэрийн бэрхшээлтэй байх: Үг зохиоход бэрхшээлтэй байх, эсвэл огт ярьж чадахгүй байх, эсвэл ярих чадвар маш хязгаарлагдмал байж болно.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл: Суралцах, ойлгох гэх мэт чадвар дутмаг байж болно. Үүний түвшин хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно.
• Микроцефали: Толгой хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно. Үүнийг хүүхдийн нас, хүйстэй харьцуулан хэмждэг.

Үүнээс гадна бусад зарим онцлог шинж чанаруудыг харж болно:

• Аутизмын хүрээний эмгэг: Нийгмийн харилцаанд оролцохоос татгалзах, бусадтай харьцах, давтагдах зан үйл зэрэг шинж тэмдгүүд.
• Тархины хатингаршил: Тэнцвэр, хөдөлгөөнийг хянадаг тархины хэсэг болох тархи нь өсөлтөө зогсоож эсвэл агшиж магадгүй.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлууд: Жишээлбэл, ходоод-улаан хоолойн сөргөө өвчин (GERD) зэрэг өвчин нь цээж хорсох, бөөлжих зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
• Алхах чадвараа алдах: Эхэндээ та алхаж чаддаг байж болох ч цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ чадвар буурах эсвэл бүр алга болж магадгүй юм. Үүнийг 'регресс' гэж нэрлэдэг.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Бие нь резинэн хүүхэлдэй шиг сулбагар, сулбагар мэдрэгдэж болно.
• Жин хасах эсвэл өндрийн алдагдал:Та насандаа тохирсон жин, өндрөө алдаж магадгүй. Энэ нь таны өсөлт зогсонги байдалд орж болзошгүй гэсэн үг юм.

Хачирхалтай нь Кристиансоны хам шинжтэй хүүхдүүд заримдаа Анжелманы хам шинж гэж нэрлэгддэг өөр нэг генетикийн өвчтэй хүүхдүүдтэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг, тухайлбал ямар ч шалтгаангүйгээр аз жаргалтай харагдаж, байнга инээмсэглэдэг.

Өмнө дурдсанчлан, энэхүү генетикийн мутацитай эмэгтэйчүүд буюу тээгчид нь ихэвчлэн суралцах чадварын бэрхшээлтэй байдаг ч хөвгүүдийн мэдэрдэг бусад хүнд шинж тэмдгүүдийг ховор мэдэрдэг.

Кристиансоны хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Хэрэв бид үүний шалтгааныг авч үзвэл Кристиансоны хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Өөрөөр хэлбэл энэ нь генийн өөрчлөлт эсвэл мутациас үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, энэ нь X хромосом дээрх SLC9A6 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй юм.

Энэ генийн мутаци нь эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг. Ихэнх тохиолдолд энэ мутацийг хүүхдүүддээ дамжуулдаг эцэг эхчүүд өвчний тээгч болдог. Энэ нь тэдний генд энэ өөрчлөлт гарсан ч шинж тэмдэг илэрдэггүй гэсэн үг юм.

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч таныг эсвэл таны хүүхдийг үзэхэд бидний өмнө нь дурдсан шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл Кристиансоны хам шинжийг сэжиглэж магадгүй юм.

Төсөөлөөд үз дээ, бяцхан Касун бусад нялх хүүхдүүдийн адил төрсөн. Гэвч эцэг эх нь Касун бусад хүүхдүүдээс арай том гэдгийг аажмаар ойлгосон. Тэр хүзүүгээ зөв барихад хоцорч, өнхрөхдөө хоцорч, суухдаа хоцорч байв. Тэгээд алхаж эхлэхдээ тэнцвэрээ алдаж байгаа юм шиг байнга унаж байв. Тэр бас маш хожуу ярьж эхэлсэн ч үг хэлэх нь тодорхойгүй байв. Сургуульд сурч эхэлснийхээ дараа хичээлээ ойлгоход бэрхшээлтэй болсон. Түүнийг эмчид үзүүлэхэд л янз бүрийн шинжилгээ өгөөд Кристиансоны хам шинж гэдэг өвчнийг илрүүлсэн.

Үүнийг баталгаажуулах эсвэл үгүйсгэхийн тулд тусгай цусны шинжилгээ хийдэг. Энэхүү цусны шинжилгээг SLC9A6 хэмээх генд мутаци байгаа эсэхийг мэдэхэд ашигладаг. Үүнийг генетикийн шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Кристиансоны хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Олон хүний ​​асуудаг асуулт бол үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа эсэх юм . Үнэндээ одоогоор эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь таныг урам хугарах ёсгүй. Шинж тэмдгийг хянах, хүүхэд болон гэр бүлийн амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах олон эмчилгээ байдаг.

Таны эсвэл таны хүүхдийн эмчилгээний төлөвлөгөөнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Нүдний өвчний эмчилгээ: нүдний шил зүүх, магадгүй чилгэрэлтийг засах мэс засал (strabismus) гэх мэт зүйлс.
• Хувь хүнд тохирсон боловсролын төлөвлөгөө (ХБТ): Оюуны болон суралцах хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд өөрсдөд нь тохирсон аргаар суралцахад нь туслах.
• Эпилепсийн эсрэг эмүүд: Таталт өвчний давтамж, хүндийн зэргийг бууруулахын тулд эмчийн зааж өгсөн эмүүд.
• Физик эмчилгээ: Энэ нь биеийн хүч чадал, булчингийн аяс, алхах чадвар, тэнцвэрийг сайжруулахад маш их тустай.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Хэл яриа болон харилцааны чадварыг сайжруулдаг. Мөн ярьж чадахгүй хүмүүст харилцааны бусад аргуудыг зааж өгч чадна.
• Хөдөлмөр засал: Хувцаслах, хооллох болон өдөр тутмын амьдралын бусад үйл ажиллагаанд тусалдаг.

Энэ бүхэн нь хүүхдийг аль болох сайхан амьдрахад нь туслах зорилгоор хийгддэг.

Кристиансоны хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ Кристиансоны хам шинж эсвэл түүнийг үүсгэдэг генийн мутациас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй , учир нь энэ нь удамшлын шинж чанартай байдаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв та энэ өвчний тээгч байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломжтой.

Энэхүү генетикийн шинжилгээнд таны цусны дээж авч, тодорхой генетикийн мутацийг хайх ажил орно. Дараа нь генетикийн зөвлөх танд шинжилгээний үр дүнг тайлбарлах болно. Тэд танд эдгээр мутацийн үр нөлөө болон Кристиансоны хам шинжтэй хүүхэдтэй болох магадлалыг ойлгоход туслах болно. Гэр бүл зохиох эсвэл өөр хүүхэдтэй болохоос өмнө үүнийг мэдэх нь маш чухал байж болно.

Энэ нөхцөл байдалд амьдрал хэрхэн өрнөх вэ? (Харааны хэтийн төлөв)

Кристиансоны хам шинжтэй хүмүүс физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ зэрэг сайн дэмжлэг үзүүлснээр амьдралын өндөр чанартай амьдрах боломжтой . Тэд өөрсдийн чадавхийн дагуу ажиллаж чадна.

Энэ өвчний талаарх судалгаа одоо хүртэл үргэлжилж байгаа тул дундаж наслалтын талаар яг тодорхой мэдээлэл байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчтэй хүмүүс хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа "регресс" гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал ажиглагдаж болох бөгөөд энэ нь өмнө нь байсан чадвар буурдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, ярих эсвэл алхах чадвар хэсэг хугацаанд сайн байж болох ч дараа нь дахин муудаж болно. Иймэрхүү зүйлсийн талаар эмч нартайгаа ярилцаж, тэдэнтэй нүүр тулахад бэлэн байх нь сайн хэрэг.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Кристиансоны хам шинжтэй гэж сэжиглэж байгаа эсвэл танд энэ өвчин оношлогдсон бол эмчээсээ эдгээр асуултыг асууж болно. Таны бодож байгаа бүх зүйлийг асуухаас бүү ай.

• Кристиансоны хам шинжийг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
• Үүний яг шалтгаан нь юу вэ? Энэ миний гентэй холбоотой асуудал уу?
• Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Миний хүүхдэд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой вэ?
• Кристиансоны хам шинжтэй хүүхдийнхээ амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд гэртээ юу хийж чадах вэ?
• Миний бусад хүүхдүүд эсвэл ирээдүйн хүүхдүүд энэ өвчнийг өвлөх магадлал хэр вэ?
• Энэ нөхцөл байдалд тусламж авахын тулд бид ямар байгууллага, дэмжлэгийн бүлгүүдэд хандаж болох вэ?

Эдгээр зүйлсийг санацгаая (Гэртээ авч явах мессеж)

• Кристиансоны хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь голчлон мэдрэлийн системд нөлөөлж, алхах, ярихад хүндрэл учруулдаг .
• Оюуны хомсдол ихэвчлэн ажиглагддаг.
• Энэ өвчин нь ихэвчлэн хөвгүүдэд нөлөөлдөг (X-холбоотой).
• Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадах янз бүрийн эмчилгээ байдаг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хамгийн сайн арга бол сандрах биш, харин аль болох хурдан эмчид хандах явдал юм. Та энэ аялалд ганцаараа биш гэдгийг санаарай, тусламж хүсэх, мэдээлэл авах нь энэ нөхцөл байдлыг илүү сайн даван туулахад тань туслах болно.

Кристиансоны хам шинж, генетикийн өвчин, мэдрэлийн систем, X-холбоо, оюуны хомсдол, эпилепси, хөгжлийн саатал