Тантай ойр дотны хэн нэгэн Коффин-Лоуригийн хам шинжтэй юу? Энэ талаар ярилцъя!

Та Коффин-Лоуригийн хам шинж (CLS) гэж нэрлэгддэг өвчний талаар сонсож байсан уу? Энэ нэр танд жаахан шинэ байж магадгүй юм. Энэ бол ихэнх хүмүүст түгээмэл байдаггүй ховор тохиолддог, генетикийн өвчин юм. Энэ нь биеийн янз бүрийн хэсэгт янз бүрийн байдлаар нөлөөлж болно. Үүний талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ энэ "(Кофин-Лоуригийн хам шинж)" маш ховор тохиолддог. Тодруулбал, эрдэмтэд энэ нь 50,000-100,000 хүний ​​нэгэнд тохиолддог гэж мэдэгджээ. Энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин гэсэн үг юм. Өөр нэг зүйл бол ихэнх тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл 70-80% хооронд гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байж магадгүй юм. Энэ нь хааяа тохиолддог тохиолдол хамгийн түгээмэл гэсэн үг юм.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлэх магадлал өндөр вэ?

Энэ "(CLS)" өвчин нь хөвгүүд, охидод аль алинд нь нөлөөлж болно. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь хөвгүүдэд илүү хүнд байдаг. Ялангуяа "(CLS)"-тэй хөвгүүд ихэвчлэн хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байдаг. Гэсэн хэдий ч охидын хувьд байдал арай өөр байдаг. Зарим охид хэвийн оюуны хомсдолтой байж болох бол зарим нь хөнгөн, дунд эсвэл хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдолтой байж болно. Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Ихэнх тохиолдолд Коффин-Лоури хам шинж нь бидний биед байдаг `RPS6KA3` хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Одоо та ген гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй, тийм үү? Энгийнээр хэлбэл генүүд нь бидний биед байдаг жижиг заавруудын багцтай адил юм. Үсний өнгө, өндөр, арьсны өнгө зэрэг зүйлсийг эдгээр генүүд тодорхойлдог. Тиймээс энэхүү `RPS6KA3` ген нь бидний эсүүд хоорондоо `'ярилцах'', өөрөөр хэлбэл мэдээлэл солилцоход тусалдаг тусгай уураг үүсгэдэг. Энэ генд согог, өөрөөр хэлбэл мутаци үүссэн үед бие махбодид уг уургийн үйлдвэрлэл буурдаг. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд энэ уургийн бууралт нь Коффин-Лоури хам шинжтэй хэрхэн холбоотой болохыг бүрэн тодорхойлоогүй хэвээр байна.

Зарим хүмүүс "(CLS)" өвчтэй байдаг ч тэдний "RPS6KA3" генд мутаци илрээгүй тохиолдол байдаг. Ийм тохиолдолд өвчний шалтгаан нь одоо хүртэл нууц хэвээр байна.

Үүний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Коффин-Лоури хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Өмнө дурдсанчлан, хөвгүүдэд илүү хүнд илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж, нас ахих тусам илүү тод илэрдэг.

Нүүрэн дээр харагдах онцгой шинж чанарууд

Энэ өвчтэй хүмүүсийн царайны төрхөөс тодорхой шинж чанаруудыг харж болно. Эдгээр нь:

• Нүд нь ердийнхөөс арай хол зайтай, нүдний булангууд нь бага зэрэг доошоо налуу харагдаж байна.
• Чих нь ердийнхөөс том бөгөөд доош байрлуулсан.
• Дух, хөмсөг, эрүү нь тод харагдаж байна.
• Хамар дээшээ харсан, хамрын нүх өргөн.
• Ам нь өргөн, уруул нь зузаан.

Гар дээр харагдаж болох онцгой шинж чанарууд

Зарим өөрчлөлтийг гарт бас харж болно:

• Давхар үетэй хуруунууд.
• Хуруунууд нь суурин дээрээ зузаан, үзүүр рүүгээ нарийхан ("нарийсан хуруунууд").
• Гар нь том, зөөлөн мэдрэгдэж байна.

Араг ясанд харагдаж болох асуудлууд

Мөн биеийн араг ястай холбоотой зарим асуудал гарч болзошгүй:

• Бөгтөр буюу бөгтөр байрлал ("кифоз" эсвэл "сколиоз") харагдаж байна.
• Шүдний асуудал; жишээлбэл, амны хэлбэр өөрчлөгдөх, шүд унах гэх мэт.
• Цээжний дунд яс урагш цухуйж эсвэл дотогшоо живдэг.
• Мөчний урт яснууд (жишээлбэл, дунд чөмөг, шилбэний яс, хонхор яс) богиносох.
• Биеийн богиносолт (өндөр богиносох).
• Толгой хэвийн хэмжээнээс жижиг (микроцефали).

Бусад нийтлэг шинж тэмдгүүд

Үүнээс гадна бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Хөгжлийн саатал ба оюуны хомсдол.
• Уналтын дайралт: Энэ бол жаахан онцгой зүйл. Гэнэтийн дуу чимээ, гэнэтийн үйл явдал эсвэл хүчтэй сэтгэл хөдлөлийн хариуд тэд гэнэт ухаангүй мэт газарт унав гэж төсөөлөөд үз дээ. Хачирхалтай нь тэд тухайн үед ухамсартай байсан ч биеэ хянаж чадахгүй байна. Үүнийг '(Өдөөлтөөс үүдэлтэй уналтын дайралт)' гэж нэрлэдэг.
• Сонсголын бэрхшээл.
• Арьс нь суларч, сунамтгай болдог.
• Зүрх, элэг эсвэл бөөрний асуудал.
• Том хуруугаа богиносгосон.
• Ярихад бэрхшээлтэй.
• Булчингийн сулрал, хүч чадал алдагдах.

Энэ нөхцлийг та хэрхэн таних вэ?

Эмч Коффин-Лоури хам шинжийг оношлох хэд хэдэн арга байдаг:

• Шинж тэмдгийг хянах: Эмч хүүхдийг дээр дурдсан тодорхой шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг сайтар шалгаж үздэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Хацрын арчдас эсвэл цусны шинжилгээгээр RPS6KA3 генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулж болно.
• Рентген зураг: Рентген зураг нь нуруу, хуруу, урт ясанд үзүүлэх нөлөөг харахад тусалдаг.
• Тархины сканнердах ('Мэдрэлийн дүрслэлийн судалгаа'): Эдгээрийг тархины талаар илүү ихийг мэдэхэд ашигладаг боловч дангаараа өвчнийг тодорхой оношлох боломжгүй юм.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу? Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Харамсалтай нь Коффин-Лоури хам шинжийг эмчлэх эсвэл тусгай эмчилгээ байхгүй. Гол зорилго нь өвчнийг хянах, шинж тэмдгийг бууруулах, хүмүүсийг аль болох сайн, аз жаргалтай амьдрахад нь туслах явдал юм.

Энэ өвчтэй хүмүүс олон мэргэжилтэнтэй байнга уулзах шаардлагатай байж болно. Жишээлбэл:

• Аудиологич: Эдгээр нь сонсголын бэрхшээлийг эмчилдэг хүмүүс юм.
• Зүрх судасны эмч нар: Эдгээр нь зүрхний өвчнийг оношилж, эмчилдэг хүмүүс юм.
• Мэдрэлийн эмч нар: Эдгээр нь тархи болон мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлыг эмчилдэг эмч нар юм .
• Нүдний эмч нар: Хараатай холбоотой асуудлуудын үед.
• Ортопедистууд: Эдгээр нь яс, үе мөч, нурууны асуудлыг эмчилдэг хүмүүс юм .
• Шүдний эмч нар: Шүд болон амны хөндийн эрүүл мэндийн талаар.
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар: Хүмүүст хооллох, бичих гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг үр дүнтэй гүйцэтгэхэд нь тусалдаг.
• Физик эмчилгээний эмч нар: Биеийн хүч чадал, хөдөлгөөнийг сайжруулахад тусалдаг.
• Хэл эмчилгээний эмч нар: Хэл ярианы бэрхшээл болон сааталд тусалдаг.

Дээр дурдсан уналтын үед эмч таталтын эсрэг эм эсвэл түгшүүрийн эсрэг эмийг бичиж өгч болно. Араг ясны хүнд хэлбэрийн гажигт мэс засал шаардлагатай байж болно.

Таны эмч танд генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж магадгүй юм.

Би хүүхдэдээ ийм зүйл тохиолдохоос урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Эрдэмтэд энэхүү генетикийн мутацийн шалтгааныг, мөн "тохиолдлын тохиолдол" гэгдэх өвчний шалтгааныг яг юу болохыг одоо хүртэл мэдэхгүй байна. Тиймээс Коффин-Лоуригийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор байхгүй байна. Энэ өвчтэй эх нь хүүхэд нь энэ өвчнийг өвлөх магадлал 50% байдаг. Жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээгээр жирэмсний үед энэхүү генетикийн мутаци байгаа эсэхийг илрүүлж чадна. Таны эмч мөн ойрын гэр бүлийн гишүүдэд генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв би эсвэл миний хүүхэд энэ өвчтэй бол яах вэ? Ирээдүйд юу болох вэ?

Одоо та "Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол түүний ирээдүй ямар байх бол?" гэж бодож байж магадгүй юм. Үнэндээ Коффин-Лоуригийн хам шинжтэй хүн бүр адилхан байдаггүй. Зарим нь бага өртдөг бол зарим нь арай илүү өртдөг. Тиймээс хүн бүрийн ирээдүй өөр өөр байдаг. Энэ нь биеийн аль хэсэгт нөлөөлж, үр дагавар нь хэр хүнд байгаагаас хамаарна.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчтэй хүүхэд ч шаардлагатай дэмжлэг, эмчилгээ, хайрыг хүртвэл амьдралдаа чадах чинээгээрээ амжилтанд хүрч чадна.

Коффин-Лоури хам шинж нь амь насанд аюултай байж болох уу?

Энэ өвчин нь дундаж наслалтыг тодорхой хэмжээгээр богиносгодог. Зарим судалгаагаар энэ өвчтэй хөвгүүдийн 13.5%, охидын 4.5% нь дунджаар 20.5 насандаа нас бардаг болохыг харуулсан. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүн бүрт түгээмэл тохиолддог зүйл биш юм.

Энэ талаар эмчээсээ өөр юу асууж болох вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд CLS-тэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно:

• "Энэ өвчнөөр миний/хүүхдийн биеийн яг ямар хэсгүүд өвдөж байна вэ?"
• "Эдгээр нөлөөллөөс амь насанд аюултай ямар нэгэн нөлөө бий юу?"
• "Бид ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах ёстой вэ? Тэдэнтэй хэр ойр ойрхон уулзах ёстой вэ?"
• "Та үүнд эм уух эсвэл мэс засал хийхийг зөвлөж байна уу?"
• "Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад бидэнд тусалж чадах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?"
• "Манай нөхцөлд генетикийн зөвлөгөө авах нь сайн санаа гэж та бодож байна уу?"
• "Гэр бүлийнхнийхээ бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ өгөх нь сайн санаа мөн үү?"

Тэгэхээр энэ бүхнээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс юу вэ? (Гэртээ авч явах мессеж)

Коффин-Лоуригийн хам шинж (CLS) нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлдөг ховор тохиолддог, төрөлхийн генетикийн өвчин юм. Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг ч нүүрний хэлбэр, араг ясны гажиг, оюуны хомсдол түгээмэл байдаг.

Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч та шинж тэмдгүүдээ зохицуулж, аль болох сайхан амьдрахын тулд янз бүрийн мэргэжилтэн, эмчилгээний эмч нараас тусламж хүсч болно.

Хэрэв та энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа эсвэл оношлогдсон бол эмчид хандана уу. Тэд танд шаардлагатай зөвлөгөө, дэмжлэгийг үзүүлэх болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эдгээр өвчнийг даван туулж буй гэр бүлүүдэд туслах нөөц бололцоо, дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг.

Коффин -Лоуригийн хам шинж, CLS, удамшлын гажиг, төрөлхийн гажиг, оюуны хомсдол, араг ясны гажиг, уналтын дайралт