Таны бяцхан үр амьгүй юм шиг санагдаж байна уу? Энэ (Төрөлхийн булчингийн дистрофи - CMD)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Таны нярай хүүхэд амьгүй мэт доголон сууж байна уу? Магадгүй хүүхдийн уйлах чимээ маш зөөлөн, мөч нь бага хөдөлж байгаа байх? Хэрэв та иймэрхүү зүйлийг анзаарсан бол бага зэрэг санаа зовох хэрэгтэй. Учир нь энэ нь төрөх үед илэрдэг '(Төрөлхийн булчингийн дистрофи)' буюу товчхондоо '(CMD)' гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог булчингийн өвчний шинж тэмдэг байж болно.

'(Төрөлхийн булчингийн дистрофи - CMD)' гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, төрөлхийн булчингийн дистрофи гэдэг нь төрөх үед эсвэл төрсний дараахан эхэлдэг булчингийн сулралыг үүсгэдэг өвчний бүлэг юм. "Төрөлхийн" гэдэг үг нь "төрснөөс хойш илрэх" гэсэн утгатай. Энэ бол удамшлын архаг өвчин бөгөөд энэ нь үеэс үед дамжин халдварладаг гэсэн үг юм. Энэ нь булчинг аажмаар сулруулж, бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно. Энэхүү булчингийн сулрал нь цаг хугацааны явцад нэмэгдэж болно.

`(CMD)`-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Одоо энэ "(CMD)"-ийн янз бүрийн төрлүүд байдгийг харцгаая. Эмч нар эдгээр төрлийг аль генд өртөж байгаагаар нь ангилдаг. Үндсэн хэдэн төрлүүдийн талаар ярилцъя:

• Ламинин-альфа 2-той холбоотой булчингийн дистрофи (LAMA2): Энэ нь CMD-тэй хүмүүсийн 10%-37%-д тохиолдож болно. Энэ өвчтэй хүүхдүүд эхний шатандаа огт алхаж чадахгүй байж болно. Тэд мөн нүүрний сулрал, хэл томрох (макроглоссиа) зэргээс болж ярихад бэрхшээлтэй байж болно. Хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь таталт өгч болзошгүй.
• Дистрогликанопати (DGPs): Энэ нь тохиолдлын 12%-25%-д тохиолддог. Булчингийн сулралаас гадна энэ төрөл нь хүүхдийн тархинд нөлөөлж болно. Энэ нь таталт өгөх, танин мэдэхүйн хөгжлийн бэрхшээл, нүдний асуудал үүсгэж болзошгүй. Энэ бүлгийн бусад төрөлд Уокер-Варбургийн хам шинж, булчин-нүд-тархины өвчин, Японд хамгийн түгээмэл тохиолддог Фукуяама CMD (FCMD) орно.
• Коллаген VI-тай холбоотой булчингийн дистрофи (COL6-RDs): Энэ нь тохиолдлын 12%-19%-д тохиолддог. Бетлем булчингийн дистрофи, дунд зэргийн COL6-RD, Ульрихийн төрөлхийн булчингийн дистрофи (UCMD) зэрэг хөнгөнөөс хүнд хүртэлх дэд хэлбэрүүд байдаг.
• Селенопротеин N-тэй холбоотой миопати (SEPN1-RM): Энэ нь тохиолдлын 11% орчимд тохиолддог. Энэ нь толгой ба их биеийн булчингуудад (тэнхлэгийн булчин гэж нэрлэдэг) нөлөөлж, булчингийн эрт үеийн сулралаар тодорхойлогддог. Энэ нь амьсгалын дутагдалд хурдан хүргэдэг.

Энэ "(CMD)" нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Судлаачдын үзэж байгаагаар дэлхий даяар нэг сая хүүхэд тутмын 6-9 нь энэ өвчнөөр өвчилдөг.

`(CMD)`-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

За, тэгэхээр '(CMD)'-тэй хүүхдийн шинж тэмдэг юу вэ? Гол нь булчингийн сулрал юм. Та төрөх үед эсвэл төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа иймэрхүү зүйлийг харж болно:

• Гипотони: Зарим хүмүүс үүнийг "хүүхэлдэй шиг" нөхцөл байдал гэж нэрлэдэг. Энэ нь мөч унжиж байгаа мэт мэдрэмж төрүүлж болзошгүй.
• Гар хөлөө гэнэт сэгсрэх нь маш ховор тохиолддог.
• Уйлах чимээ маш удаан бөгөөд сул сонсогдоно.
• Хөхөхөд хэцүү тул сүү уухад хэцүү байдаг.
• Булчин ба үе мөчний хөшилт, агшилт.

Төрсний дараахан хүүхдийн том моторт чадвар (том булчингуудтай холбоотой зүйлс) хөгжих нь мөн CMD-ийн шинж тэмдэг юм . Жишээлбэл, хүзүүний хөгжил удааширч, өнхрөх, суух, өвдөглөх, зогсох, алхах зэрэг үйлдлүүд удааширдаг. Жишээлбэл, хэрэв таны хүүхэд бусад хүүхдүүд гүйж, үсэрч, тоглож байхад эдгээр зүйлсийг хийхэд бэрхшээлтэй хэвээр байвал үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй.

Энэ булчингийн сулралын хүндийн зэрэг нь нярай хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно. '(CMD)'-ийн төрлөөс хамааран таны хүүхдэд дараах нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно:

• Нүдний асуудал: Жишээлбэл, ойрын хараа муудах (миопи), нүдний даралт ихсэх (глаукома).
• Дээд зовхи унжих (птоз).
• Тархины гажиг: тухайлбал лиссенцефали (тархины гадаргууг тэгшлэх) эсвэл тархины гажиг (бага тархины хэв гажилт).
• Таталт.
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.

`(CMD)`-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

`(CMD)`-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ? Энэ нь `(CMD)`-ийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг. Гэхдээ ерөнхийдөө иймэрхүү зүйл тохиолдож болно:

• Хөдөлгөөний асуудал: Зарим хүүхдүүд огт алхаж чадахгүй байж магадгүй бөгөөд тэргэнцэр хэрэгтэй байж магадгүй. Бусад хүүхдүүд алхахад нь туслах ортопедийн аппарат эсвэл алхагч зэрэг туслах хэрэгсэл хэрэгтэй байж магадгүй.
• Амьсгалын замын хүндрэлүүд: CMD-ийн нийтлэг хүндрэл бол архаг амьсгалын дутагдал юм. Энэ нь амьсгалахад тусалдаг булчингийн сулралаас үүдэлтэй байдаг. Үүнд механик агааржуулалт (амьсгалын аппарат) шаардлагатай байж болно. Энэ нь ателектаз болон уушгины хатгалгаа зэрэг өвчинд хүргэж болзошгүй.
• Зүрхний хүндрэлүүд: Кардиомиопати нь CMD-ийн нийтлэг хүндрэл юм. Энэ нь зүрхний архаг дутагдалд хүргэж болзошгүй.
• Яс-булчингийн тогтолцооны хүндрэлүүд:Хөдөлгөөнгүй байдал нь сколиоз, нуруу нугасны муруйлт, ясны сийрэгжилт болон ясны хугарлын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Даралтын шархлаа болон үе мөчний агшилт (үе мөчний эргэн тойрон дахь булчин болон шөрмөс чангарах) үүсч болно.
• Мэдрэлийн хүндрэлүүд: Архаг өвчтэй амьдрах нь таны хүүхдэд сэтгэл гутрал болон/эсвэл түгшүүр төрөх магадлалыг нэмэгдүүлдэг.

Энэ "(Төрөлхийн булчингийн дистрофи)" яагаад тохиолддог вэ?

Энэ нь генийн мутациас үүдэлтэй. Эдгээр мутаци нь бидний бие махбодид эрүүл булчинг бий болгож, хадгалах үүрэгтэй генүүдэд тохиолддог. Эдгээр генетикийн мутацийн улмаас хүүхдийн булчинг арчлах ёстой эсүүд ажлаа зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй болдог. Үүний үр дүнд булчингууд цаг хугацааны явцад аажмаар сулардаг.

Булчингийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг олон ген байдаг бөгөөд генетикийн олон мутаци байж болно. Тийм ч учраас булчингийн дистрофи болон CMD-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг.

CMD-ийн ихэнх тохиолдол нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь уг өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Энэ нь эцэг эх хоёулаа мутацийн тээгч байж болох ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхэд мутацийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөн авбал өвчин үүсэх болно.

Зарим тохиолдолд CMD нь аяндаа үүсдэг бөгөөд энэ нь генийн мутаци нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд эцэг эхээс удамшдаггүй гэсэн үг юм. Үүнийг шинэ мутаци гэж нэрлэдэг.

CMD хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд төрөлхийн булчингийн дистрофийн шинж тэмдэг илэрвэл (гол шинж тэмдэг нь гипотензи) эмч эхлээд биеийн үзлэг, мэдрэлийн үзлэг, булчингийн үзлэг хийнэ. Мөн хүүхдийг илүү гүнзгий шинжилгээ хийлгэхийн тулд хүүхдийн мэдрэлийн эмчид үзүүлж болно.

Хэрэв "Төрөлхийн булчингийн дистрофи" гэж нэрлэгддэг өвчний сэжиг байгаа бол эмч тань дараах шинжилгээг санал болгож болно:

• Креатин киназын цусны шинжилгээ: Булчин гэмтэх үед креатин киназа гэж нэрлэгддэг фермент цусанд ялгардаг. Тиймээс хэрэв түүний түвшин цусан дахь өндөр байвал энэ нь булчингийн сулралын өвчний шинж тэмдэг байж болно.
• Электромиографи (EMG): Энэ шинжилгээ нь таны хүүхдийн булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
• Генетикийн шинжилгээ: Булчингийн дистрофитой холбоотой генетикийн мутацийг тодорхойлж чадах зарим генетикийн шинжилгээ байдаг. Цогц генийн самбар нь тохиолдлын 60% орчимд CMD-ийн тодорхой төрлийг баталгаажуулж чаддаг.
• Булчингийн биопси:Эмч таны хүүхдийн булчингийн багахан дээж авч болно. Дараа нь мэргэжилтэн булчингийн дистрофийн шинж тэмдгийг шалгахын тулд микроскопоор шалгаж үзнэ.
• Зүрхний эхо болон зүрхний цахилгаан бичлэг (ЭКГ): Эдгээр шинжилгээ нь хүүхдийн зүрхний булчинд өвчин (CMD) нөлөөлсөн эсэхийг шалгадаг.
• Тархины MRI шинжилгээ: Боломжтой бол эмч тань тархины MRI шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Олон төрлийн CMD нь тархины янз бүрийн хэсэгт тодорхой гажигтай холбоотой байдаг.

Эдгээр шинжилгээ танд их санагдаж магадгүй юм. Бяцхан үрээ эдгээр шинжилгээнд хамруулахыг харах нь маш хэцүү туршлага байж болно. Гэхдээ таны мэдэх ёстой зүйл бол эмч нар таны хүүхдэд зөв онош тавьж, хамгийн сайн эмчилгээг хийхийг хүсдэг. CMD-ийн шинж тэмдэг нь зарим миопати (булчингийн эмгэг) зэрэг бусад өвчний шинж тэмдэг, гликоген хуримтлагдах өвчин, митохондрийн өвчин зэрэг бодисын солилцооны бусад нөхцөл байдалтай төстэй байж болно. Тиймээс үнэн зөв онош тавих нь маш чухал юм.

`(CMD)`-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ өвчнийг (Төрөлхийн булчингийн дистрофи) эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч судлаачид эмчилгээг олохыг хичээсээр байна.

Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулах явдал юм. Эмчилгээний сонголтууд нь CMD-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр эмчилгээний гол зорилго нь хүүхдийн булчинг бэхжүүлж, сунгах явдал бөгөөд энэ нь хөдөлгөөнийг хадгалахад тусалдаг.
• Кортикостероидууд: Преднизолон, дефлазакорт зэрэг кортикостероидууд нь булчингийн сулралыг удаашруулах, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулах, сколиозыг удаашруулах, кардиомиопатийн явцыг удаашруулах, амьдралыг уртасгахад тусалдаг.
• Хөдөлгөөний хэрэгсэл: Таяг, хамгаалалтын аппарат, алхагч, тэргэнцэр зэрэг төхөөрөмжүүд нь таны хүүхдийг хөдөлгөөнд оруулж, унахаас хамгаалахад тусална.
• Мэс засал: Таны хүүхдэд чангарсан булчин дээрх даралтыг бууруулж, нурууны муруйлтыг (сколиоз) засах мэс засал шаардлагатай байж магадгүй.
• Зүрхний арчилгаа: АХФС дарангуйлагч болон/эсвэл бета-блокатор зэрэг эмийг эрт үед нь эмчлэх нь кардиомиопатийн явцыг удаашруулж, зүрхний дутагдлаас урьдчилан сэргийлдэг. Зүрхний хэмнэл хөдөлгөгч гэж нэрлэгддэг төхөөрөмжүүд нь зүрхний хэмнэлийн асуудал болон зүрхний дутагдлыг эмчлэхэд тусалдаг.
• Яриа эмчилгээ: Энэ нь ярих болон/эсвэл залгихад бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд тусалж чадна.
• Амьсгалын замын тусламж үйлчилгээ: Ханиалгах туслах төхөөрөмж болон амьсгалын аппарат нь амьсгалахад тусалдаг. Амьсгалын дутагдлын үед трахеостоми (амьсгалахад туслах зорилгоор хүзүүний нүхээр гуурс оруулах) болон амьсгалын аппаратын тусламж шаардлагатай байж болно.

Таны хүүхэд мөн CMD-ийн эмнэлзүйн туршилтад хамрагдах боломжтой байж магадгүй. Энэ нь танд тохирох эсэхийг хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай ярилцаарай.

Эмнэлгийн баг `(CMD)`-г эмчилдэг

Хүүхдийн тань биеийн байдлыг (ХБН) зохицуулахын тулд мэргэжилтэн, эрүүл мэндийн ажилтнуудын баг ажиллаж магадгүй. Үүнд дараах мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Хүүхдийн эмч нар
• Хүүхдийн мэдрэлийн эмч нар
• Хүүхдийн физик эмч нар (Биеийн тамирын болон нөхөн сэргээх эмчилгээний мэргэжилтнүүд)
• Генетикчид
• Хүүхдийн ортопед эмч нар
• Хүүхдийн физик эмчилгээний эмч нар
• Хүүхдийн хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч нар
• Хүүхдийн хэл ярианы эмгэг судлаачид
• Хүүхдийн зүрх судасны эмч нар
• Хүүхдийн уушгины эмч нар
• Хүүхдийн сэтгэл зүйчид
• Нийгмийн ажилтнууд

'(CMD)'-тэй хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?

Төрөлхийн булчингийн дистрофитой хүүхдийн ирээдүйг (бидний нэрлэдэг тавилан) урьдчилан таамаглахад судлаачид болон эмч нарт хэцүү байдаг. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг хүүхдээ асрамжинд байх хугацаанд юу хүлээж болох талаар аль болох их мэдээлэл өгөх болно.

Ерөнхийдөө төрөлхийн булчингийн дистрофи нь хүүхэд насны сүүл үе эсвэл өсвөр насанд эхэлдэг булчингийн дистрофитой харьцуулахад илүү хүндэрч, илүү хурдан хөгжих хандлагатай байдаг .

Төрөлхийн булчингийн дистрофитой хүүхдүүдийн дундаж наслалт нь өвчин хэр хурдан муудаж, аль булчинд өртөж байгаагаас хамаарна. Эдгээр өвчнөөс үүдэлтэй нас баралтын гол шалтгаан нь булчингийн сулралаас үүдэлтэй амьсгалын замын болон зүрхний хүндрэл юм.

`(CMD)`-ээс зайлсхийх боломжтой юу?

Төрөлхийн булчингийн дистрофи нь удамшлын өвчин тул одоогийн байдлаар үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та юу ч хийж чадахгүй.

Хүүхэдтэй болох гэж оролдохоосоо өмнө, хэрэв та булчингийн дистрофи эсвэл бусад удамшлын өвчин дамжих вий гэж санаа зовж байгаа болГенетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Зарим тохиолдолд жирэмсний эхэн үед жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийлгэх нь өвчнийг илрүүлэхэд тусалдаг.

Би хүүхдэдээ `(CMD)`-тэй хэрхэн туслах вэ?

Хэрэв таны хүүхэд төрөлхийн булчингийн дистрофитой бол тэдэнд хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, аль болох олон эмчилгээний үйлчилгээ авахыг нь дэмжих нь чухал юм. Ийм тусламж үйлчилгээг дэмжсэнээр та тэдэнд амьдралын хамгийн сайн чанарыг өгөхөд нь тусалж чадна.

Та болон танай гэр бүл ижил төстэй туршлагыг туулсан хүмүүстэй уулзах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх талаар бодож үзэж болно. Иймэрхүү газрууд танд сэтгэлийн хүч чадал, шинэ мэдээлэл, бусдын туршлагаас суралцах зүйл өгөх болно.

'(CMD)' өвчтэй хүүхэд маань хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд CMD-тэй бол эмчилгээ хийлгэж, шинж тэмдгийг нь хянахын тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзаж байх хэрэгтэй. Эмчийн зөвлөсний дагуу дараагийн үзлэгийг бүү алдаарай.

Хүүхдийнхээ эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдэд тань CMD оношлогдсон үед дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж магадгүй юм.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн `(CMD)`-тэй вэ?
• Та ямар эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Миний хүүхдэд үзүүлэх ёстой мэргэжилтнүүдийн бүрэн жагсаалт юу вэ?
• Та бусад мэргэжилтнүүдтэй холбоотой байдаг уу?
• Хүүхдийнхээ амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд гэртээ юу хийж болох вэ (жишээ нь дасгал хөдөлгөөн, хоолны дэглэм)?
• `(CMD)`-ийн талаар шинэ судалгаа байгаа юу?
• Миний хүүхэд хамрагдах боломжтой CMD-ийн шинэ эмнэлзүйн туршилтууд байгаа юу?
• Та дэмжлэг үзүүлэх бүлэг санал болгож чадах уу?

Энэ түүхээс бидний гэрт авч явахыг хүсч буй хамгийн чухал зүйлс бол

Таны хүүхдэд төрөлхийн булчингийн дистрофи (ТМД) оношлогдоход хэт их ачаалал, түгшүүр төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ хүүхдийн тань эмнэлгийн баг хүчтэй, хувь хүнд тохирсон менежментийн төлөвлөгөө гаргах болно гэдгийг санаарай. Та, таны хүүхэд, танай гэр бүлд шаардлагатай дэмжлэгийг авч, хүүхдийнхээ эрүүл мэндэд анхаарлаа төвлөрүүлэх нь чухал юм. Таны хүүхдийн эмнэлгийн баг танд, таны хүүхэд, танай гэр бүлд замнал бүрт туслахад бэлэн байна. Санаа зоволтгүй, та ганцаараа биш.

Төрөлхийн булчингийн дистрофи, CMD, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин, гипотензи, булчингийн тураал, хүүхдийн эрүүл мэнд