Төрөлхийн булчингийн сулрал (Төрөлхийн миастеник хам шинж - CMS)-ийн талаар мэдэж авцгаая.

Бага насны хүүхэд тоглож байхдаа эсвэл жижиг зүйл хийж байхдаа ч хурдан ядарч, эрч хүчгүй мэт санагддагийг та анзаарсан уу? Заримдаа хоол идэх, ярих, эсвэл нүдээ анивчихад ч хэцүү байдаг уу? Хэрэв танд иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь өнөөдөр бидний ярих гэж буй төрөлхийн булчингийн сулралтай холбоотой байж болох бөгөөд үүнийг `(Төрөлхийн миастеник хам шинж)` эсвэл товчхондоо `(CMS)` гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, энэ талаар маш энгийнээр дэлгэрэнгүй ярилцъя.

'(Төрөлхийн миастеник хам шинж - CMS)' гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, `(CMS)` гэдэг нь төрөх үед байдаг эмгэгүүдийн бүлэг юм. Үүнд тохиолддог гол зүйл бол бие махбодийн дасгал хийх үед, өөрөөр хэлбэл ямар нэгэн зүйл хийх үед булчингууд сулардаг явдал юм. ``Төрөлхийн`` гэдэг үг нь ``төрөлтөөс төрсөн`` гэсэн утгатай.

Үүнийг бодоод үз дээ, бид ихэвчлэн ийм дасгал хийх үед бага зэрэг ядарсан мэдрэмж төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ "(CMS)"-тэй хүний ​​хувьд алхах, тоглох гэх мэт жижиг зүйл хийхэд ч булчин суларч, тэр үйл ажиллагаагаа үргэлжлүүлэхэд хэцүү болдог. Гэсэн хэдий ч та тэр үйл ажиллагаагаа зогсоогоод хэсэг хугацаанд амрахад энэ нь дахин арай дээрддэг.

Энэ өвчин нь ихэвчлэн нүүрний булчинд нөлөөлдөг. Өөрөөр хэлбэл бидний зажлах, залгих, нүдээ анивчихад ашигладаг булчингууд. Энэ нь мөн биднийг хөдөлж, алхахад тусалдаг бусад булчинд (бид эдгээрийг "араг ясны булчин" гэж нэрлэдэг) нөлөөлж болно.

Зарим хүмүүст шинж тэмдэг маш хөнгөн , зарим хүмүүст маш хүнд байж болно. Хүнд тохиолдолд, ялангуяа амьсгалахад тусалдаг булчинд нөлөөлж байвал амь насанд аюултай байж болно.

Мэдрэл ба булчингийн хоорондох мессеж энд тэндгүй холилддог!

Бидний булчингууд мэдрэлийн мессеж дээр үндэслэн ажилладаг. Гэрлийг асаахад унтраалга хэрэгтэй байдаг шиг булчин ажиллахын тулд мэдрэлийн мессеж хэрэгтэй. Эдгээр мэдрэлийн эсүүд болон булчингийн эсүүд уулзаж, холбогддог тусгай газар байдаг. Эмч нар үүнийг "мэдрэлийн булчингийн уулзвар" гэж нэрлэдэг. Үүнийг мессеж дамжуулдаг жижиг гүүр гэж бодоорой.

'(CMS)' өвчтэй хүнд тохиолддог зүйл бол тэр гүүрэн дээр асуудал гардаг бөгөөд мэдрэлийн эсүүдээс булчингийн эсүүд рүү чиглэсэн мессежүүд зөв дамждаггүй явдал юм. Ийм учраас булчингууд зөв ажиллахгүй, сулардаг.

`(CMS)`-ийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, энэ "(CMS)" өвчний хэд хэдэн үндсэн төрөл байдаг. Эмч нар эдгээрийг миний өмнө дурдсан "мэдрэлийн булчингийн уулзвар"-д асуудал яг хаана байгааг, өөрөөр хэлбэл мэдрэл ба булчингийн уулзвар дээр үндэслэн ангилдаг.

Үндсэндээ гурван төрөл байдаг:

1. Пресинаптик төрөлхийн миастеник хам шинж: Асуудал нь мессеж илгээдэг мэдрэлийн эсэд оршдог .

2. Синаптик төрөлхийн миастеник хам шинж нь мэдрэлийн эс ба булчингийн эсийн хоорондох зайд үүсдэг:Энд байгаа асуудал нь гүүр шиг завсар юм.

3. Синапсын дараах төрөлхийн миастеник хам шинж: Үүний асуудал нь мессеж хүлээн авдаг булчингийн эсэд оршдог .

Цаашилбал, эдгээр төрөл тус бүрт үе мөчний тодорхой хэсгүүдийн согог дээр үндэслэсэн нэмэлт дэд төрлүүд байдаг, тухайлбал "суурийн ламина" эсвэл "ацетилхолины рецептор" гэх мэт. Эдгээр нь арай илүү төвөгтэй анагаах ухааны нэр томъёо боловч энд нэг тойм санаа байна.

Энэ "(CMS)" нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

CMS бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь хэр түгээмэл тохиолддог талаар мэдээлэл тийм ч их байдаггүй. Их Британид хийсэн нэгэн судалгаагаар 18-аас доош насны сая хүүхэд тутмын 9 нь энэ өвчнөөр өвчилдөг болохыг тогтоожээ. Энэ бол маш бага тоо юм.

`(CMS)` болон `(Myastenia Gravis)`-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Та "Myastenia Gravis" өвчний талаар сонссон байх. Эдгээр хоёр өвчин хоёулаа мэдрэл нь булчинд мэдээлэл илгээдэгтэй холбоотой асуудлаас болж булчингийн сулрал үүсгэдэг. Гэхдээ энэ хоёрын хооронд том ялгаа бий.

• (Төрөлхийн миастеник хам шинж - CMS): Энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь төрөх үед байдаг удамшлын өөрчлөлтөөс (`мутаци`) үүдэлтэй байдаг.
• Миастения Гравис: Энэ бол аутоиммун өвчин юм . Энэ нь бидний биеийн дархлааны систем нь мэдрэлийн булчингийн уулзварт алдаа гаргадаг гэсэн үг юм.

Энгийнээр хэлбэл, CMS нь "генийн зураг төсөлтэй холбоотой асуудал" юм. Миастения Гравис нь биеийн хамгаалалтын системийн талаарх "буруу ойлголт" юм.

'(CMS)'-тэй хүний ​​шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдгүүд нь CMS-ийн төрлөөс хамааран бага зэрэг ялгаатай байж болох ч хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Бие махбодийн хувьд ядарсан үед булчингууд хэт ачаалалтай, сулардаг. Бага зэрэг ажил хийсний дараа ч та ядардаг.
• Булчингаа хянах эсвэл хяналтаа алдахад бэрхшээлтэй байх .
• Зовхи унжих (мөн птоз гэж нэрлэдэг).
• Давхар хараа .
• Нүд нэг тийшээ татагдсан мэт харагдаж байна (залхуу нүд).
• Ярианд хүндрэлтэй байх (дуу хоолой өөрчлөгдөж, сөөнгө болж магадгүй).
• Хоол хүнс залгихад бэрхшээлтэй.

Хэрэв хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь маш чухал юм.

`(CMS)`-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн хэдэн наснаас эхэлдэг вэ?

CMS-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн бага нас, нярай эсвэл бага насны үед эхэлдэг. Хэрэв таны хүүхэд хөдөлгөөний чадвараа хөгжүүлэхэд удаан байвал (жишээлбэл, мөлхөх, зогсох, алхахдаа удаан) энэ нь өвчний шинж тэмдэг байж болно.

Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн `(CMS)`-ийн шинж тэмдгүүдЭнэ нь арай хожуу, жишээлбэл, залуу насандаа эсвэл бүр насанд хүрсэн хойноо гарч ирж болно.

`(CMS)`-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, `(CMS)`-ийн гол шалтгаан нь генетикийн өөрчлөлт, өөрөөр хэлбэл `(мутаци)` юм. Бидний бие дэх бүх зүйл генээр хянагддаг. Тиймээс мэдрэлээс булчин руу мессеж дамжуулах үйл явцад тусалдаг уургийн үйлдвэрлэлийг удирддаг генд согог байгаа бол энэ `(CMS)` нөхцөл байдал үүсдэг.

Үүнд хэд хэдэн ген оролцдог. Энд хэдэн жишээ дурдъя:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(ЧАТ)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Эдгээр генүүд нь эсүүдэд мэдрэл булчингийн уулзвар дээр мессеж солилцоход шаардлагатай уургуудыг үйлдвэрлэхийг зааварчилдаг генүүд юм. Хэрэв эдгээр генүүдэд "(мутаци)" буюу өөрчлөлт гарвал эсүүд зааврыг зөв хүлээн авдаггүй. Дараа нь тэр гүүрээр дамжин өнгөрөх мессежүүд тасалддаг. Энэ нь "(CMS)" шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг зүйл юм.

Энэ нь `(CMS)` үеийнхнээс гаралтай зүйл мөн үү?

Тийм ээ, `(CMS)` нь үеэс үед өвлөгдөж болох нөхцөл юм.

Энэ нь ихэвчлэн "аутосомын рецессив" хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин тусахын тулд биологийн эцэг эх хоёулаа согогтой генийг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Эцэг эх нь шинж тэмдэггүй байж болох ч тээгч байж болно.

Зарим төрлийн CMS нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшиж болно. Энэ тохиолдолд хүүхэд зөвхөн нэг биологийн эцэг эхээс согогтой генийг өвлөн авсан ч гэсэн энэ өвчнөөр өвчилж болно.

Түүнчлэн, заримдаа гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байсан ч санамсаргүй мутацийн улмаас хүн CMS-тэй болж болно.

`(CMS)` үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Хэн ч CMS-ээр өвчилж болно. Гэсэн хэдий ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол (биологийн гэр бүлийн түүхтэй бол) та ч бас үүнийг хөгжүүлэх эрсдэл өндөр байна.

`(CMS)`-ийн улмаас ямар хүндрэлүүд үүсдэг вэ?

'(CMS)' гэсэн нөхцөл байдал нь янз бүрийн хүндрэл учруулж болно. Зарим нь:

• Хөхөх эсвэл идэхэд хэцүү байх (ялангуяа нярайд).
• Хөшүүн булчингууд.
• Хөгжлийн чухал үе шатуудыг (ялангуяа моторт ур чадварын хувьд) давах саатал .
• Алхаж чадахгүй болох.
• Амьсгалын завсарлага (апноэ).
• Таталт ( хэвийн )
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл - Энэ нь хүн бүрт тохиолддоггүй, зөвхөн тодорхой төрөлд л тохиолддог.
• Мэдрэлийн эмгэг (нейропати).
• Бодисын солилцооны эмгэг .

Эдгээр хүндрэлүүд бүгд хүн бүрт тохиолддоггүй. Энэ нь CMS-ийн төрөл, хүндийн зэрэг, эмчилгээ хэр амжилттай байгаагаас хамаарна.

`(CMS)` статусыг хэрхэн тодорхойлох вэ?

Эмч таныг сайтар шалгаж, мэдрэлийн системд тань шинжилгээ хийснээр CMS-ийг оношлох болно. Тэрээр таны шинж тэмдгийн талаар асууж, бүрэн эрүүл мэндийн түүхийг (жишээлбэл, танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн эсэх) цуглуулна.

Хэрэв та CMS-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол эмч тань таны бие хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлэхийг харахын тулд түүний өмнө хөнгөн биеийн хөдөлгөөн хийхийг (жишээлбэл, шатаар авирах) хүсч болно.

Үүнээс гадна, ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд зарим шинжилгээг хийж болно:

• Цусны шинжилгээ .
• Мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа - Мэдрэлээр дамжин мессеж дамжих хурдыг хэмждэг шинжилгээ.
• Электромиографи (EMG) - Булчингийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг шинжилгээ.

`(CMS)`-ийн генетикийн шинжилгээ

Генетикийн шинжилгээ нь CMS-ийг оношлоход маш чухал шинжилгээ юм. Энэ нь таны шинж тэмдгийг үүсгэж буй генийн тодорхой өөрчлөлтийг олоход тусалдаг. Таны эмч таны цусны багахан дээж авч, ДНХ-ийг шинжилнэ. Та ямар төрлийн CMS-тэй, мэдрэлийн булчингийн уулзварт хаана асуудал байгааг мэдэх нь эмчид таны эмчилгээг төлөвлөхөд тусална.

`(CMS)`-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

CMS-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралыг хялбар болгоход туслах эмчилгээ байдаг.

Булчингийн үйл ажиллагааг хадгалах эсвэл сайжруулахын тулд эмийг ихэвчлэн хэрэглэдэг. Таны эмч дараах эмүүдийг бичиж өгч болно.

• Холинергик агонистууд (жишээ нь пиридостигмин, амифампридин эсвэл 3,4-диаминопиридин).
• Нээлттэй сувгийн хориглогч (жишээ нь флуоксетин эсвэл хинидин).
• Адренергик агонистууд (жишээ нь, салбутамол эсвэл эфедрин).

Чухал: Эмчийн зөвлөгөөгүйгээр эдгээр эмийг хэзээ ч бүү хэрэглээрэй. Түүнчлэн, бүх эм нь бүх төрлийн `(CMS)`-д тохирдоггүй. Тиймээс зөв оношлогоо, эмнэлгийн зөвлөгөө чухал юм.

Хэдийгээр биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн нь шинж тэмдгийг улам дордуулж болох ч эмч таныг физик эмчилгээний эмчид хандаж магадгүй юм.Ямар дасгал, үйл ажиллагаа нь танд аюулгүй, зөөлөн, тохиромжтой болохыг олж мэдээрэй. Эдгээр нь булчингийн хөшүүн байдлаас урьдчилан сэргийлэх, эрүүл мэндээ хадгалахад тусална.

Зарим хүмүүс өдөр тутмын ажлаа гүйцэтгэхийн тулд туслах төхөөрөмж ашиглах шаардлагатай болж магадгүй. Жишээлбэл, тэргэнцэр ашиглах нь ослоос урьдчилан сэргийлэх, хөдөлгөөнийг хялбар болгоход тусалдаг.

Эмийн гаж нөлөө бий юу?

Бусад эмийн нэгэн адил `(CMS)`-ийн эмүүд нь зарим гаж нөлөө үзүүлдэг. Эдгээр нь эмийн төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Нийтлэг гаж нөлөөнүүдийн зарим нь:

• Хэвлийн өвдөлт.
• Харшлын урвал.
• Амьсгалын замын асуудал.
• Суулгалт.
• Хэт их ядаргаа.
• Шүлс эсвэл хөлсний үйлдвэрлэл нэмэгдэх.
• Харааны өөрчлөлт.

Ямар нэгэн эмийг хэрэглэж эхлэхээсээ өмнө эмчтэйгээ болзошгүй гаж нөлөөний талаар ярилцаж, мэдээлэлтэй байгаарай. Дараа нь та эрүүл мэндийнхээ талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргаж чадна.

'(CMS)'-тэй хүний ​​​​хувьд ямар ирээдүй байна вэ? (Таамаглал)

CMS-ийн шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс амьдралд нь нөлөөлдөггүй маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байж болно. Зарим нь амьсгалахад хүндрэлтэй байх зэрэг амь насанд аюултай хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Таны эмч таны биеийн байдлын талаар хамгийн сайн таамаглал дэвшүүлж чадна.

`(CMS)` нь ашиглалтын хугацаанд нөлөөлдөг үү?

CMS нь таны дундаж наслалтад нөлөөлж болзошгүй эсвэл нөлөөлөхгүй байж болно. Хэрэв танд хөнгөн шинж тэмдэг илэрвэл CMS нь таны ерөнхий эрүүл мэндэд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлэхгүй байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв шинж тэмдэг нь таны амьсгалыг хянадаг булчинд нөлөөлж байвал энэ нь таны дундаж наслалтад нөлөөлж болно. Таны эмнэлгийн баг амь насанд аюултай хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд шинж тэмдгийг тань зохицуулахад туслах болно.

`(CMS)`-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Одоогоор ``(CMS)`` нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх ямар ч арга олдоогүй байна.

Хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөгөө авахын тулд эмчид хандаж болно.

Түүнчлэн, хэрэв танд CMS байгаа бол шинэ эм хэрэглэхээсээ өмнө эмчдээ үргэлж мэдэгдээрэй. Зарим эм (жишээлбэл, зарим антибиотик, зүрхний эм, сэтгэцийн эм) нь CMS-ийн шинж тэмдгийг улам дордуулж болзошгүй. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмч тань өөр эм хэрэглэхийг зөвлөж магадгүй юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд биеийн тамирын дасгал хийж байх үед булчингийн сулралын (БСС) шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.

Таны хүүхдэд зориулсанХэрэв таны хүүхэд хоол идэж чадахгүй эсвэл хөгжлийнхөө гол үе шатанд хүрэхэд хоцорсон бол хүүхдийнхээ эмчид хандана уу.

Яаралтай тусламж! Хэрэв хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа эсвэл арьс, уруул, хумс нь цайвар, хөх саарал өнгөтэй болвол (`хөхрөлт`) яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт хүргэнэ үү.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Та эсвэл таны хүүхдэд CMS оношлогдсоны дараа танд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Эмчээсээ асуухаас бүү ай. Зарим жишээг энд оруулав.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн `(CMS)`-тэй вэ?
• Та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Эдгээр эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Хэрэв миний хүүхэд '(CMS)'-тэй бол спорт эсвэл бусад үйл ажиллагаанд оролцож болох уу?

CMS-ийн шинж тэмдгүүд хүн бүрт ижил байдаггүй. Заримдаа шатаар өгсөх, дасгал хийх гэх мэт зүйлс жаахан хэцүү байж болно. Мөн таны эмч уналт, гэмтэл бэртлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд тэргэнцэр гэх мэт туслах төхөөрөмж ашиглахыг зөвлөж магадгүй юм.

Энэ өвчтэй гэж оношлогдсон хүүхдүүд бусад насны хүүхдүүдтэй харьцуулахад хөгжлийн чухал үе шатууд, ялангуяа алхах гэх мэт хөдөлгөөний ур чадварыг эзэмшихэд арай удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Хэрэв та хүүхдэдээ ийм зүйл тохиолдож байгааг анзаарсан бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Төрөлхийн миастеник хам шинж (ТМХ) нь төрөх үед илэрдэг булчингийн сулралыг үүсгэдэг ховор тохиолддог өвчин боловч зөв оношилж, эмчилгээ хийснээр ихэнх хүмүүс хэвийн амьдралаар амьдарч чаддаг.

• Шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулаарай: Хүүхдүүдийн хөгжлийн саатал, бие махбодийн дасгал хийх үед хэт их ядрах зэрэгт онцгой анхаарал хандуулаарай.
• Эмчийн зөвлөгөө аваарай: Хэрэв эргэлзэж байвал зөв онош тавихын тулд эмчид хандах нь чухал юм.
• Эмчилгээгээ яг таг хий: Эмчийн заавар, эмийг яг таг дагаж мөрд. Хэрэв тэд физик эмчилгээ гэх мэт зүйлийг санал болговол алгасаж болохгүй.
• Өөдрөг байгаарай: Энэ өвчтэй амьдрах нь хэцүү байж болох ч та ганцаараа биш. Танд тусалж чадах эмч, эмчилгээний эмч, хайртай хүмүүс байдаг.

Таны биеийн байдал болон танд тохирох эмчилгээг ойлгоход туслах хамгийн сайн газар бол таны эмнэлгийн баг юм. Тиймээс асуулт асууж, санаа зовнилоо хуваалцахаас бүү ай.

Төрөлхийн миастеник хам шинж, CMS, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, мэдрэл-булчингийн, хүүхдийн өвчин, төрөлхийн гажиг