Крузоны хам шинж гэж юу вэ? Энэ талаар ярилцъя уу?

Та бяцхан хүүхдийнхээ толгой эсвэл нүүрний хэлбэрт бага зэрэг сониучирхаж эсвэл санаа зовж байсан уу? Заримдаа хүүхдийн гавлын яс хэтэрхий хурдан нийлдэг нөхцөл байдал үүсдэг. Ийм ховор боловч анхаарах ёстой чухал өвчний нэг бол Крузоны хам шинж юм. Энэ талаар таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.

Крузоны хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Крузоны хам шинж бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Хүүхдийн гавлын ясыг холбодог утаслаг үе мөч буюу оёдол нь эрт нийлдэг . Гавлын яс хэтэрхий хурдан нийлвэл хүүхдийн толгой зөв ургах хангалттай зайгүй болдог. Эмч нар үүнийг краниосиностоз гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхдийн толгой, нүүрийг өөр харагдуулж болзошгүй. Крузоны хам шинж нь хүүхдийн гавлын яс, нүүрний хөгжилд нөлөөлдөг хэд хэдэн гавлын ясны эмгэгийн зөвхөн нэг юм.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлж чадах вэ?

Крозон хам шинж нь удамшлын өвчин тул хэнд ч тохиолдож болно. Энэ нь генийн өөрчлөлт (мутаци)-аас үүдэлтэй бөгөөд энэ нь ген зөв ажиллахгүй гэсэн үг юм. Крозон хам шинж нь эцэг эхээс удамшдаг эсвэл шинэ генетикийн мутаци хэлбэрээр үүсч болно.

Хэрэв таны хүүхэд Крузоны хам шинжийг өвлөж авбал энэ нь эцэг эхийн зөвхөн нэг нь өөрчлөгдсөн гентэй бөгөөд хүүхдэд дамжсан гэсэн үг юм. Үүнийг "аутосомын давамгайлсан" удамшил гэж нэрлэдэг. Крузоны хам шинжтэй эх эсвэл аавын аль нэг нь уг өвчнийг хүүхдэд дамжуулах магадлал 50% эсвэл 50% байдаг. Үүнийг зоос шидээд толгойг нь авах магадлалтай адил гэж бодоорой.

Заримдаа эцэг эх нь энэ өвчнөөр өвчлөөгүй байсан ч хүүхдийн хөгжлийн явцад эхийн өндгөн эс эсвэл аавын эр бэлгийн эсэд гэнэтийн генетикийн мутаци үүсч, Крозон хам шинж үүсгэдэг. Энэ тохиолдолд энэ нь эцэг эхээс удамшдаг зүйл биш юм. Ялангуяа аав нь 40-45 наснаас дээш настай бол түүний эр бэлгийн эсэд шинэ генетикийн өөрчлөлт гарах магадлал арай өндөр байдаг.

Крозон хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Крозон хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 60,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч Крозон хам шинж нь краниосиностозын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Крозон хам шинж нь краниосиностозын бүх тохиолдлын 4.8 орчим хувийг эзэлдэг.

Крозон хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Крузоны хам шинж нь голчлон хүүхдийн гавлын яс болон нүүрний яс (гавлын яс)-ны хөгжилд нөлөөлдөг. Энэ өвчний бие махбодийн шинж тэмдгүүд зарим нярайд маш хөнгөн, заримд нь арай хүнд байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Нүд нь хэт хол зайтай байрладаг (гипертелоризм).
• Нүд цухуйсан мэт харагдах (проптоз). Энэ нь нүд томорсон мэт санагдана.
• Загалмайтсан нүд (strabismus).
• Цоожгор дух.
• Хамар нь жижиг бөгөөд хошуу шиг хэлбэртэй.
• Доод эрүү зөв хөгжөөгүй.
• Заримдаа уруул болон/эсвэл тагнай сэтэрхий байдаг.

Энэ нь ямар хүндрэл учруулж болох вэ?

Крузоны хам шинжийн улмаас үүссэн бие махбодийн өөрчлөлтүүдээс гадна таны хүүхэд зарим хүндрэлтэй тулгарч болзошгүй. Мөн эдгээрийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Харааны асуудал: Нүдний байрлал эсвэл гавлын ясны даралт ихэссэнээс хараанд нөлөөлж болно.
• Шүдний асуудал: Эрүүний хөгжлөөс шалтгаалан шүд хэрхэн орж ирэх, хэрхэн байрлаж байгаатай холбоотой асуудал үүсч болно.
• Сонсголын бэрхшээл: Чихний доторх бүтцийн нөлөөллөөс болж сонсголын алдагдал үүсч болно.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Хамрын хөндий болон хоолойн өөрчлөлт нь ялангуяа унтаж байх үед амьсгалахад хүндрэл учруулдаг.
• Гидроцефалус: Энэ бол тархины эргэн тойрон дахь шингэн (CSF) хуримтлагдаж, гавлын доторх даралтыг нэмэгдүүлдэг нөхцөл юм.
• Маш ховор тохиолдолд оюуны хомсдол: Хэдийгээр оюун ухаан нь ихэвчлэн хэвийн байдаг ч зарим хүүхдүүд сурах чадварын хомсдолтой байж болно.

Крозон хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Крузоны хам шинжийн гол шалтгаан нь 'FGFR2' генийн генетикийн өөрчлөлт (мутаци) юм. Энгийнээр хэлбэл, энэхүү 'FGFR2' ген нь бидний биед тусгай уураг үүсгэхийг заадаг. Энэ уургийг '(фибробласт өсөлтийн хүчин зүйлийн рецептор)' гэж нэрлэдэг. Энэ уургийн үүрэг нь хүүхдийн төлөвшөөгүй эсүүд эхийн хэвлийд байх үед ясны эс болж хувирахад туслах явдал юм.

Гэсэн хэдий ч FGFR2 ген мутацитай болоход FGFR2 уураг хэт идэвхждэг. Дараа нь эдгээр төлөвшөөгүй эсүүд хурдан ясны эс болж хувирдаг . Үүний үр дүнд хүүхдийн гавлын яс эрт нийлдэг.

Крозон хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн хүүхэд төрөх үед, эмч нар хүүхдийг үзлэг хийх үед оношлодог. Эмч хүүхдийг бүрэн бие махбодийн үзлэг хийнэ . Хүүхдийн толгой, нүүр нь дээр дурдсан гавлын ясны шинж чанартай байж болох бөгөөд энэ нь Крузоны хам шинжийг илтгэж болно. Эмч танаас танай гэр бүлд энэ өвчтэй хүн байсан эсэхийг асууна.

Оношийг баталгаажуулахын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Эмч Крузоны хам шинж байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийж болно. Гол нь:

• Компьютер томографи (КТ): Энэ нь хүүхдийн биеийн доторх бүтцийн хөндлөн огтлолын зургийг авах боломжтой. Энэ нь гавлын ясны байрлал, тархины байдал зэрэг зүйлсийг харахад тусалдаг.
• MRI скан (Соронзон резонансын дүрслэл - MRI скан): Энэ нь мөн хүүхдийн эрхтэн, эд эсийн нарийвчилсан хөндлөн огтлолын зургийг авах боломжтой. Энэ нь тархи болон бусад зөөлөн эдийг илүү сайн ойлгоход чухал ач холбогдолтой.
• Молекул генетикийн шинжилгээ: Эдгээр генетикийн шинжилгээгээр өмнө дурдсан FGFR2 генд Крузоны хам шинжийг үүсгэдэг мутаци байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлж чадна.

Крозон хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Таны хүүхдийг нүүрний гавлын ясны эмгэгийн чиглэлээр тусгай сургалтанд хамрагдсан эмч, эрүүл мэндийн ажилтнуудын баг эмчилнэ. Энэ нь крикетийн багтай адил юм. Хүн бүр өөрийн гэсэн үүрэг хариуцлагатай байдаг ч хүн бүр таны хүүхдэд хамгийн сайн үр дүнд хүрэхийн тулд хамтран ажилладаг. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Таны хүүхдийн хүүхдийн эмч .
• Мэдрэлийн мэс засалч .
• Гоо сайхны мэс заслын чиглэлээр мэргэшсэн эмч (гоёл чимэглэлийн мэс засалч) .
• Шүдний эмч мэргэжилтэй .
• Генетикийн зөвлөх .
• Нийгмийн ажилтан .
• Чих, хамар, хоолойн мэргэжилтэн (чих, хамар хоолойн эмч - чих хамар хоолойн эмч)
• Аудиологич .
• Нүдний эмч .

Мэс засал (мэс засал)

Крузоны хам шинжийн гол эмчилгээ бол мэс засал юм . Энэ мэс заслыг мэдрэлийн мэс засалч хийдэг. Мэс засал нь дараахь зүйлийг хийх төлөвтэй байна.

• Хүүхдийн хөгжиж буй тархины зөв орон зайг бүрдүүлэх .
• Гавлын доторх шаардлагагүй даралтыг бууруулна .
• Хүүхдийн толгойн гадаад төрх, хэлбэрийг тодорхой хэмжээгээр сайжруулах .

Заримдаа хүүхдийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан нэгээс олон мэс засал шаардлагатай байж болно.

Дуулга эмчилгээ

Гэсэн хэдий ч бүх хүүхдэд мэс засал хийх шаардлагагүй . Хэрэв таны хүүхэд Крузоны хам шинжийн хөнгөн хэлбэртэй бол эмч дуулга эмчилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй.Үүнийг санал болгож болно. Үүний үр дүнд хүүхдэд тусгайлан зохион бүтээсэн эмнэлгийн дуулга өгдөг. Энэхүү дуулга нь хүүхдийн гавлын ясны хэлбэрийг цаг хугацааны явцад аажмаар засдаг.

Шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ?

Эмчилгээнээс гадна хүүхдийн тань амьдралын чанарыг сайжруулах зорилготой бусад олон төрлийн эмчилгээг хүүхдийн эмч зөвлөж болно.

• Сэтгэл зүйн эмчилгээ: Сэтгэл зүйн эмч нар (ихэвчлэн нийгмийн ажилтнууд) танд, таны хүүхдэд болон бусад гэр бүлийн гишүүдэд шаардлагатай сэтгэл зүйн дэмжлэгийг үзүүлдэг. Иймэрхүү бэрхшээлтэй тулгарах үед энэхүү дэмжлэг үнэлж баршгүй юм.
• Генетикийн зөвлөгөө: Генетикийн зөвлөхүүд таны хүүхдийн оношийг баталгаажуулж, өвчний явц, цаашид юу хүлээж болох, энэ нь гэр бүлийн бусад гишүүдэд хэрхэн нөлөөлж болох талаар зөвлөгөө өгөх боломжтой.
• Физик эмчилгээ: Физик эмчилгээний эмч нар хүүхдийн булчин, шөрмөсийг бэхжүүлж, уян хатан байдлыг нэмэгдүүлэх биеийн тамирын дасгал хийдэг.
• Хөдөлмөр засал: Хөдөлмөр засалчид хүүхдийн нарийн моторт чадвар (жишээлбэл, жижиг зүйлсийг барих), харааны ойлголт, танин мэдэхүйн сэтгэлгээ, мэдрэхүйн боловсруулалтыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Хэл засал: Хэл засалчид хүмүүст хэл яриа, хэл яриа, харилцаа холбоо, хооллох, залгих чадварын бэрхшээлийг даван туулахад нь тусалдаг.

Кросоны хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг бууруулж болох уу?

Крозон хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн мутацийн үр дүн тул энэ өвчнийг урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Энэ нь санамсаргүй байдлаар ч тохиолдож болно.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь таны жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед хийсэн эсвэл хийгээгүй зүйл биш гэдгийг ойлгох явдал юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв Кросоны хам шинжтэй эцэг эх хүүхдээ энэ өвчнийг өвлөхөөс урьдчилан сэргийлэхийг хүсвэл үр хөврөлийн шинжилгээтэй хамт in vitro үр тогтох (IVF) технологийг ашиглаж болно. Тэнд эрүүл үр хөврөлийг сонгож, умайд суулгах боломжтой.

Хэрэв та ирээдүйд хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол, ялангуяа танд Крузоны хам шинж байгаа эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй. Генетикийн шинжилгээ нь генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдлийг тань үнэлэх боломжтой.

Хэрэв миний хүүхэд Крузоны хам шинжтэй бол би юу хүлээж болох вэ?

Кросоны хам шинжтэй хүүхдийн ирээдүйд юу болох вэ?Энэ нь оношийг хэр хурдан тавих, эмчилгээ хэр амжилттай байхаас хамаарна. Таны хүүхдэд яаралтай эмнэлгийн тусламж, тасралтгүй эмнэлгийн хяналт (давтамж) шаардлагатай болно.

Гэсэн хэдий ч эмчилгээг эрт эхлүүлбэл таны хүүхэд хэвийн амьдрах боломжтой. Хөгжилд зарим саатал гарч болзошгүй ч Кросоны хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн IQ-тэй байдаг. Тиймээс итгэл найдвараа хадгалах нь чухал юм.

Крозон хам шинж, Аперт хам шинж, Пфайффер хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Эдгээр нэрийг сонсоход жаахан төөрөгдөлд орж болох ч тэдгээрийн хоорондох нарийн ялгааг мэдэх нь сайн хэрэг.

• Аперт хам шинж: Крузоны хам шинжийн нэгэн адил Аперт хам шинж нь FGFR2 генийн мутацийн улмаас гавлын яснууд хоорондоо нийлдэг (краниосиностоз) нөхцөл юм. Гэсэн хэдий ч Аперт хам шинж нь Крузоны хам шинжээс ихэвчлэн хөнгөн байдаг. Крузоны хам шинжийн гавлын ясны онцлогоос гадна Аперт хам шинжтэй нярай хүүхдүүдийн хуруу, хөлийн хуруунууд нийлсэн эсвэл сараалжтай байж болно. Хуруунууд нь мөн богино, том хуруу болон том хуруу нь том, өргөн байж болно. Аперт хам шинжийн үед оюуны хомсдол нь Крузоны хам шинжээс илүү түгээмэл тохиолддог.

• Пфайфферийн хам шинж: Энэ нь мөн FGFR2 (магадгүй FGFR1) генийн мутациас үүдэлтэй краниосиностоз гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Пфайфферийн хам шинжийн гурван үндсэн төрөл байдаг бөгөөд тус бүр нь янз бүрийн зэргийн хүндийн зэрэгтэй байдаг. Пфайфферийн хам шинжтэй нярай хүүхдүүд мөн Крузоны хам шинжийн толгой, нүүрний онцлог шинж чанартай байдаг. Үүнээс гадна богино, өргөн хуруу, хөлийн хуруу нь өвөрмөц шинж тэмдэг юм. Пфайфферийн хам шинжийн 2 ба 3-р хэлбэрийн үед толгой, нүүрний онцлог илүү хүнд байдаг. Сэтгэцийн болон мэдрэлийн системийн асуудлууд эдгээр төрөлд илүү түгээмэл тохиолддог.

Хүүхэд тань ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй гэж сонсох нь сэтгэл түгшээж, аймшигтай байж болно. Энэ бол жам ёсны зүйл.

Гэсэн хэдий ч санах ёстой хамгийн чухал зүйл бол Крузоны хам шинж нь амь насанд аюултай эсвэл үхлийн аюултай нөхцөл биш юм.

Мэргэжлийн эмч нарын баг тантай болон таны хүүхэдтэй хамтран хамгийн сайн үр дүнд хүрэх болно. Хэрэв өвчнийг эрт оношлож, зөв ​​эмчилбэл таны хүүхэд хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой болно.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

За, бидний ярилцсан зүйлсээс санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлсийн зарим нь энд байна:

• Крузоны хам шинж нь хүүхдийн гавлын яс хурдан нийлдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• ЭнэЭнэ нь эцэг эхээс өвлөгдөж эсвэл санамсаргүй генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байж болно.
• Үүнээс хол харсан нүд, цухуйсан нүд, урагшаа харсан дух зэрэг нүүрний онцлог шинж чанаруудыг харж болно.
• Оношийг бие махбодийн үзлэг, сканнердах, генетикийн шинжилгээгээр хийдэг.
• Мэс засал нь гол эмчилгээ боловч заримдаа дуулга эмчилгээ хийдэг.
• Хүүхдийн амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэг болон янз бүрийн эмчилгээний эмчилгээ маш чухал юм.
• Энэ чиний буруу биш, зүгээр л өөр зүйл.
• Эрт оношлогоо, эмчилгээ хийснээр хүүхэд хэвийн амьдрах боломжтой бөгөөд ихэвчлэн хэвийн оюун ухаантай байдаг.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт эсвэл санаа зовоосон зүйл байвал эмчтэй зөвлөлдөхөөс хэзээ ч эргэлзэх хэрэггүй.

Крозоны хам шинж, удамшлын өвчин, хамуу, хүүхдийн өвчин, мэс засал, нүүрний гажиг, FGFR2 ген