Таны биеийн эсүүдэд цистин хуримтлагдсан уу? Үүнийг цистиноз гэж нэрлэдэг!

Хэрэв бидний бие дэх жижиг эсүүдийн дотор "(цистин)" (цистеин) гэж нэрлэгддэг амин хүчил хуримтлагдаж эхэлбэл юу болох бол гэж төсөөлөөд үз дээ? Энэ бол "(Цистиноз)" гэдэг өвчин юм. Энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин бөгөөд тийм ч олон удаа тохиолддоггүй ч үүнийг маш чухал гэж үзэх хэрэгтэй. "(Цистин)" эсийн дотор хэт их хуримтлагдахад эдгээр эсүүд гэмтэж болзошгүй. Тодруулбал, энэ "(цистин)" нь эсийн дотор жижиг талстууд үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд тэдгээр нь хуримтлагдах үед бидний биеийн янз бүрийн эрхтэн, эд эсэд асуудал үүсгэдэг. Өнөөдөр энэ "(Цистиноз)"-ын талаар дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя, за юу?

Цистиноз гэж юу вэ? Яг тодорхой ойлгоцгооё!

Энгийнээр хэлбэл, цистиноз бол удамшлын өвчин юм . Үүний үед амин хүчил "(цистин)" (цистеин) бидний эсийн дотор хуримтлагддаг. Та мэдэж байгаачлан, амин хүчил нь бидний биед маш чухал юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв энэ "(цистин)" эсэд илүүдэл хэмжээгээр агуулагдах юм бол энэ нь эсэд хортой. Энэхүү илүүдэл "(цистин)"-ээс болж эсийн дотор жижиг талстууд үүсдэг . Эдгээр талстууд аажмаар хуримтлагдаж, бидний биеийн янз бүрийн эрхтэн, эд эсийг гэмтээж эхэлдэг.

Цистиноз нь ихэвчлэн бөөр, нүдэнд нөлөөлдөг . Гэсэн хэдий ч тархи, булчин, элэг, бамбай булчирхай, нойр булчирхай, эрэгтэйчүүдэд төмсөг гэмтээж болно.

Энэ нь маш ховор тохиолддог бөгөөд мянган хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ноцтой, насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хэрэв үүнийг эрт үед нь оношилж, зөв ​​эмчилбэл өвчний явц, хүндрэлтийг ихээхэн хянах боломжтой. Гэсэн хэдий ч олон хүн эцэстээ бөөрний өвчний эцсийн шатанд орж, бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог.

Цистинозын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, цистинозын гурван үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр төрлийг шинж тэмдэг анх гарч ирсэн нас (өөрөөр хэлбэл өвчин эхэлсэн үе) болон шинж тэмдгийн хүндийн зэргээс хамааран ангилдаг.

1. Нефропатик цистиноз (нялхсын төрөл)

Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм . Цистинозтой хүмүүсийн 95 орчим хувь нь энэ төрөлтэй байдаг. Энэ нь мөн хамгийн хүнд хэлбэр юм . Үүнийг нялхсын цистиноз гэж нэрлэдэг.

Ийм "(Бөөрний цистиноз)"-той нярайд бөөрийг гэмтээдэг онцгой өвчин үүсдэг. Үүнийг "(бөөрний Фанкони хам шинж)" гэж нэрлэдэг. Энэ нөхцөлд бидний биед шаардлагатай эрдэс бодис болон бусад шим тэжээл нь цусанд зохих ёсоор шингэдэггүй, харин шээсээр ялгардаг. Бага насны хүүхдийн бие ийм байдлаар шаардлагатай зүйлсээ алдвал, төсөөлөөд үз дээ.Хүүхдийн өсөлт зогсонги байдалд орж, яс суларч, нугарч магадгүй (үүнийг "рахит" гэж нэрлэдэг) болон бусад олон асуудал үүсч болно.

Ихэвчлэн хоёр нас хүрэхэд хүүхдийн нүдний эвэрлэг бүрхэвчинд цистиний талстууд үүсч эхэлдэг. Эдгээр талстууд хуримтлагдаж, цаг хугацаа өнгөрөхөд нүд гэрэлд мэдрэмтгий болдог (фотофоби). Энэ нь нүдний хүчтэй өвдөлт, таагүй мэдрэмжийг үүсгэдэг. Энэ нь нарны гэрэлд өртөхөд нүд цэнхэр өнгөтэй болдогтой адил юм.

Ийм "(Бөөрний цистиноз)"-той хүүхдүүдэд бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал зайлшгүй шаардлагатай. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол 10 нас хүрэхэд бөөр бүрэн үйл ажиллагаа нь алдагдаж болзошгүй. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилбэл эдгээр хүүхдүүд насанд хүртлээ амьдралын чанар сайтай амьдрах боломжтой.

2. Дунд зэргийн цистиноз (насанд хүрээгүй үеийн эхлэлийн төрөл)

Үүнийг өсвөр насны эсвэл бага насны цистиноз гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдгүүд нь нялхсын цистинозтой төстэй боловч шинж тэмдгүүд нь хүүхэд насны сүүл үе эсвэл өсвөр насанд илэрдэг . Шинж тэмдгүүд нь хөнгөн эсвэл цаг хугацааны явцад улам хүндэрч болно.

Энэ төрлийн цистинозтой хүмүүст эцэст нь бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог. Хэрэв эмчлэхгүй бол 15-25 жилийн дотор бөөр бүрэн үйл ажиллагаа алдагдаж болзошгүй .

3. Нефропатик бус цистиноз (зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг төрөл)

Үүнийг хоргүй цистиноз буюу нүдний цистиноз гэж нэрлэдэг. Энэ төрөл нь зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг . Цистиний талстууд нь нүдний эвэрлэг бүрхэвчинд үүсч, гэрэлд хорсох шалтгаан болдог. Гэсэн хэдий ч энэ төрлийн өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь бөөрний гэмтэл эсвэл бусад шинж тэмдэггүй байдаг .

Энэ өвчнийг оношлох нас (Бөөрний бус цистиноз) нь шинж тэмдэг бага тохиолддог тул харилцан адилгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ нь ихэвчлэн дунд насны хүмүүст нөлөөлдөг.

Хэн цистинозын халдвар авдаг вэ?

Цистиноз бол хэнд ч тохиолдож болох удамшлын өвчин юм . Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийг тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Хэрэв эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч бол (өөрөөр хэлбэл тэд ямар ч шинж тэмдэггүй боловч гентэй бол) тэд цистинозтой хүүхэдтэй болох магадлал 25% (дөрөвний нэг) байна.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Цистиноз бол маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд дэлхий даяар 100,000-200,000 төрөлт тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог.

Цистиноз бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Цистиноз бол "(лизосомын хадгалалтын эмгэг)" гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг өвчин юм. Бидний эсийн дотор "(лизосом)" гэж нэрлэгддэг жижиг эрхтэнцэрүүд байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр нь эсийн хогийн савтай адил юм. Тэд нүүрс ус, уураг, өөх тос зэрэг шим тэжээлийг задалдаг. Зарим уургууд нь "(фермент)" болж, бие махбодид эдгээр шим тэжээлийг шингээхэд тусалдаг. Бусад зарим уургууд нь "(тээвэрлэгч)" болж үйлчилдэг. Өөрөөр хэлбэл эдгээр тээвэрлэгчид нь задарсан зүйлсээс үлдсэн "(цистин)"-ийг лизосомоос гаргаж авдаг.

Одоо, хэрэв та эдгээр тээвэрлэгч уургийн нэгийг алдвал '(цистин)' лизосомоос гарч чадахгүй бөгөөд эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ үед '(цистин)' бөөгнөрөл үүсгэж, эрхтнүүдийг гэмтээдэг.

Цистинозын шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүндийн зэрэг нь өвчин хэдэн наснаас эхэлж, хэзээ оношлогдсоноос хамаарч өөр өөр байдаг.

Нефропатик цистинозын (нялхсын хэлбэр) шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 6-18 сартайд бөөр гэмтсэн үед илэрч эхэлдэг. Эдгээр нь гол шинж тэмдгүүд юм.

• Хэт их цангах (полидипси).
• Хэт их шээх (полиури).
• Бие дэх электролитийн тэнцвэргүй байдал .
• Бөөлжих.
• Шингэн алдалт.
• Халуурах.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно:

• Ясны сулрал, рахит.
• Хөгжиж чадахгүй байх .
• Нүдний эвэрлэгийн сорвижилт эсвэл үүлэрхэг байдал.
• Гэрэлд мэдрэмтгий байдал (фотофоби).
• Харааны бэрхшээл.
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги).

Дунд зэргийн цистинозын (өсвөр насны хэлбэр) шинж тэмдгүүд нь нялх хэлбэрийнхтэй төстэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь хүүхэд насны сүүл үе эсвэл өсвөр насанд илэрч эхэлдэг. Түүнчлэн шинж тэмдгүүд нь бага хүндэрч болно. Энэ хэлбэрээр илэрч болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ядаргаа, ядрал.
• Булчингийн сулрал .
• Булчингийн өвчин `(миопати)` (миопати).
• Богино биетэй.
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Үргүйдэл.

Нүдний цистиноз (нефропатик бус цистиноз) нь зөвхөн нүдний эвэрлэг бүрхэвчинд нөлөөлдөг. Гэрэлээс айх нь ихэвчлэн цорын ганц шинж тэмдэг болдог . Бөөртэй холбоотой шинж тэмдэг байдаггүй.

Цистинозын шалтгаанууд юу вэ?

Энэ нь CTNS гэж нэрлэгддэг генийн генетикийн мутацитай холбоотой юм.Энэхүү "(CTNS)" ген нь бидний биед "(цистинозин)" гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг заадаг. "(Цистинозин)" нь өмнө дурдсан тээвэрлэгч уураг юм. Өөрөөр хэлбэл, түүний үүрэг нь лизосомоос "(цистин)" амин хүчлийг гаргаж авах явдал юм.

Тиймээс '(CTNS)' генд мутаци үүссэн үед '(цистинозин)' уургийн гажиг үүсдэг. Дараа нь '(цистин)' лизосомоос гарч чадахгүй хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ үед уйланхай үүсч, эрхтний эсүүдийг гэмтээдэг.

Үүнийг "аутосомын рецессив хэв маягаар" удамшдаг гэж удаан хугацаанд ярьсаар ирсэн. Энэ нь эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч байх ёстой гэсэн үг юм (тэдэнд шинж тэмдэг илэрдэггүй) . Зөвхөн эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийг өвлөн авсан тохиолдолд л хүүхэд энэ өвчинтэй болно.

Цистинозыг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч танаас шинж тэмдэг болон гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэр биеийн үзлэг хийж, өвчнийг оношлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ захиална.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Эмч эдгээр шинжилгээг хийж болно:

• Цусны шинжилгээ: Цусны дээж авч, цагаан эс дэх цистины түвшинг шалгана.
• Генетикийн шинжилгээ: Генетикч таны CTNS генийн мутацийг шалгана.
• Шээсний шинжилгээ: Шээсний дээж авч, илүүдэл эрдэс бодис, шим тэжээл, давс, амин хүчлийг шалгана.
• Нүдний үзлэг: Нүдний эмч эвэрлэг бүрхэвчинд цистиний талстуудыг хайхын тулд тусгай микроскоп (анги чийдэн) ашиглана.

Хэрэв та жирэмсэн бөгөөд танай гэр бүлийн хэн нэгэн цистинозтой бөгөөд та болон таны хамтрагч хоёулаа цистиноз тээгч болох нь тогтоогдвол хүүхдэд тань өвчин байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд амниоцентез гэх мэт жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийж болно . Үүнд хүүхдийг хүрээлсэн амнион шингэнээс эсийн дээж авч, цистины түвшинг шалгах орно.

"Chorionic villus дээж авах" гэж нэрлэгддэг өөр нэг шинжилгээг мөн ашиглаж болно. Энэ нь ихэсийн эсүүдийг шинжилдэг.

Цистинозын эмчилгээ гэж юу вэ?

Цистеамин гэдэг эм

Цистинозын гол эмчилгээ бол цистеамин гэдэг эм юм . Энэ нь цистинийг бууруулдаг бодис юм. Энэ нь таны эс дэх цистиний түвшинг бууруулдаг гэсэн үг юм.

Хэрэв энэ "цистамин" эмийг эрт хэрэглэж эхэлбэл бөөрний гэмтлийг ихээхэн хянаж, хойшлуулж болно.Энэ эм нь бөөр шилжүүлэн суулгах хэрэгцээг хойшлуулахад тусалсан. Зарим хүүхдүүд бөөр шилжүүлэн суулгах мэс заслыг насанд хүртлээ хойшлуулж чадсан. Түүнчлэн, энэ эм нь өвчтэй хүүхдүүдийн өсөлтийг сайжруулдаг.

`(Цистеамин)` гэсэн хоёр төрөл байдаг: `(Цистагон™)` ба `(Процисби™)` (эдгээр нь брэндийн нэрс юм). `(Цистагон™)`-г зургаан цаг тутамд уух хэрэгтэй. `(Процисби™)` (6-аас дээш насныханд) нь тусгай бүрхүүлтэй тул 12 цаг тутамд ууж болно.

Ердийн хэрэглэдэг "(цистеамин)" эм нь нүдний эвэрлэг бүрхүүл дэх "(цистин)" талстыг эмчилдэггүй. Үүний тулд АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA)-аас баталсан хоёр төрлийн "(цистеамин)" нүдний дусаалга байдаг: "(Cystaran™)" ба "(Cystadrops™). Эдгээр дуслыг сэрүүн байх үед цагт нэг удаа түрхэх хэрэгтэй. Эдгээр нь эвэрлэг бүрхүүл дэх талстуудыг уусгаж, гэрэлд мэдрэмтгий байдлыг бууруулдаг.

Бусад эмчилгээ

Цистинозтой хүүхдүүдийн шинж тэмдгүүдээс хамааран өөр эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Фанкони хам шинжийн эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Бие махбодоос хэт их ус алдахаас сэргийлэхийн тулд их хэмжээний ус болон электролит ууна.
• Биеийн давсны тэнцвэрийг хадгалах эм.
• Бөөрөөр фосфатын шингээлтийн дутагдлыг засах эм.

Цистинозын бусад эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Өсөлтийн дааврын эмчилгээ.
• Хэрэв та инсулинээс хамааралтай чихрийн шижинтэй бол инсулин тариулах шаардлагатай.
• Тестостероныг гипогонадизм буюу төмсөгний үйл ажиллагаа хангалтгүй байдаг эрэгтэйчүүдэд хэрэглэдэг.
• Хэл яриа, хэлний эмчилгээ.
• Генетикийн зөвлөгөө.

Хоол идэхэд бэрхшээлтэй зарим хүүхдийг гуурсаар (хоол боловсруулах гуурсаар) хооллох шаардлагатай байж болно. Энэ гуурсыг зөв хооллолтоор хангах, эм өгөхөд ашигладаг.

Зөвхөн нүдэнд нөлөөлдөг нүдний цистинозыг дараах аргаар эмчилж болно.

• Хурц гэрлээс зайлсхийх.
• Нарны шил зүүсэн.
• Нүдийг чийгтэй байлгах.
• Маш ховор тохиолдолд эвэрлэгийн шилжүүлэн суулгах шаардлагатай байж болно.

Бөөр шилжүүлэн суулгах

Эрт илрүүлэлт, эмчилгээ хийлгэсэн ч нефропатик болон дунд зэргийн цистинозтой хүмүүс эцэстээ бөөрний дутагдалд ордог. Эхэндээ таны эмч бөөрний дутагдлыг диализаар эмчилж болно. Диализ бол таны бөөрний хийдэг зарим ажлыг хариуцдаг машин юм. Энэ нь таны цуснаас хаягдал бүтээгдэхүүнийг шүүж, бие дэх тодорхой химийн бодисын зохих түвшинг хадгалахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч бөөрний дутагдал нь эргэлт буцалтгүй бөгөөд эцэст нь бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог .

Бөөр шилжүүлэн суулгах мэс засал нь цистинозтой хүмүүст маш амжилттай байдаг. Хандивласан бөөр цистин хуримтлуулдаггүй . Гэсэн хэдий ч цистин таны биеийн бусад эрхтэнд хуримтлагдаж болно. Тиймээс та амьдралынхаа туршид эм уух шаардлагатай болно .

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

"(Цистеамин)" эм нь бага зэрэг эвгүй үнэртэй, тааламжгүй амттай байдаг. Тиймээс зарим хүмүүс энэ эмийг уух үед дотор муухайрах, бөөлжих, цээж хорсох шинж тэмдэг илэрч болно. "(Цистеамин)" нь ходоодны хүчил илүүдэл ялгарахад хүргэдэг. Зарим хүмүүс ходоодны хүчлийг бууруулахын тулд "(протоны шахуургын дарангуйлагч)" зэрэг эм уудаг. Энэ нь тэдний ходоод гэдэсний шинж тэмдгийг бууруулдаг. "(Цистеамин)" нь мөн амнаас эвгүй үнэр гарах "(галитоз)" болон амнаас эвгүй үнэр гарахад хүргэдэг.

Цистинозоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Цистиноз бол удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол хүүхдэдээ энэ өвчин тусах эрсдэл байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч болно.

Цистинозтой хүний ​​​​хувьд ямар ирээдүй байна вэ? / Тэд хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?

Нэгэн цагт нефропатик цистиноз нь бага насны хүүхдүүдийн үхлийн аюултай өвчин байсан бол өнөөдөр цистеамин эмийг боловсруулж, бөөр шилжүүлэн суулгах мэс заслын хөгжлөөр цистинозтой хүмүүсийн дундаж наслалт насанд хүрсэн үе хүртэл уртассан . Зарим хүмүүс 50-иас дээш насалдаг.

Цистинозын эрт илрүүлэлт чухал юм. Зөв эмчилгээ хийснээр өвчнийг хянах боломжтой. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол цистинозын өвчтэй хүүхдүүд 10 нас хүрэхэд бөөрний дутагдалд орно. Эмчилгээ хийлгэсэн ч олон хүүхэд бага насны сүүл үе эсвэл өсвөр насандаа бөөрний дутагдалд ордог. Энэ нь диализ, эцэст нь бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болно.

Хэрэв та цистеамин ууж байгаа бол насан туршдаа үргэлжлүүлэн уух хэрэгтэй . Судалгаагаар энэ нь бөөртэй холбоогүй цистинозын хожуу үеийн олон хүндрэлээс урьдчилан сэргийлж чадна гэдгийг харуулсан.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Цистиноз бол янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэдэг удамшлын өвчин юм. Хэрэв эрт оношилж, цаг алдалгүй эмчилбэл өвчний явцыг ихээхэн хянах боломжтой . Бага насны хүүхдүүдэд үхлийн аюултай байсан энэ өвчнийг одоо эмээр эмчилж болно. Эмээр эмчилсэн ч цистинозтой хүмүүс эцэстээ бөөрний дутагдалд орж, бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болдог. Гэсэн хэдий ч уг өвчтэй хүмүүс одоо насанд хүрсэн хойноо ч сайхан амьдардаг.

Хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм.Санаа зоволтгүй, гэхдээ иймэрхүү зүйлийг хүн бүр мэдэж байх нь сайн хэрэг.

` цистиноз, цистин, бөөрний өвчин, удамшлын эмгэг, Фанкони хам шинж, цистеамин, бөөрний өвчин, удамшлын өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд