Дауны хам шинжийн талаар мэдэх ёстой зүйлс

Эмч танд хүүхэд тань Дауны хам шинжтэй гэж хэлэхэд та айдас, цочирдлыг мэдэрч магадгүй. Энэ бол маш хэвийн үзэгдэл. "Би одоо яах вэ?", "Миний хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?" гэх мэт асуултууд таны толгойд эргэлдэж байгаа байх. Санаа зоволтгүй. Бид бүх зүйлийн талаар таны ойлгож чадах маш энгийн аргаар ярилцах болно. Энэ нийтлэлийг уншиж дуусахад та энэ өвчний талаар илүү сайн ойлголттой болно.

Энгийнээр хэлбэл, Дауны хам шинж гэж юу вэ?

За, үүнийг ойлгохын тулд бидний биеийн хамгийн энгийн зүйлээс эхэлье. Бидний бие сая сая жижиг эсээс бүрддэг. Эдгээр эс бүрийн дотор бидний бие хэрхэн ажиллах ёстой, гадаад төрх, өндөр, нүдний өнгөний талаарх бүх мэдээллийг агуулсан "заавар"-ын багц байдаг. Анагаах ухаанд бид эдгээр зааврын номыг хромосом гэж нэрлэдэг.

Ер нь эрүүл хүний ​​эс бүр эдгээр хромосомын 23 хостой байдаг бөгөөд нийт 46 хромосом байдаг. Дауны хам шинжтэй хүүхдэд 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байдаг. Энэ нь хүүхдийн эсүүд 46 биш, харин 47 хромосомтой гэсэн үг юм.

Энэ өвчний тодорхой шалтгаан байгаа юу? Хэн илүү өндөр эрсдэлтэй вэ?

Энэ бол олон эцэг эхчүүдийн асуудаг асуулт юм. "Энэ бидний буруу юу?" гэж тэд гайхдаг. Мэдээж үгүй. Дауны хам шинж нь эцэг эхийн жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед хийсэн ямар нэгэн зүйлээс үүдэлтэй өвчин биш юм. Энэ нь бараг бүхэлдээ тохиолдлоор тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь үр тогтох үед эр бэлгийн эс болон өндгөн эс уулзах үед тохиолддог эсийн хуваагдлын үеэр тохиолдлоор тохиолддог.

Гэсэн хэдий ч судалгаагаар эхийн нас ахих тусам Дауны хам шинжтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг болохыг тогтоожээ. Энэ эрсдэл нь ялангуяа 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүдэд өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь 35-аас доош насны эхчүүдэд энэ өвчин тохиолддоггүй гэсэн үг биш юм. Үнэндээ 35-аас доош насны эмэгтэйчүүд илүү олон хүүхэд төрүүлдэг тул Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн дийлэнх нь 35-аас доош насны эхчүүдээс төрдөг.

Дауны синдромтой хүүхдэд ямар нийтлэг шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Дауны хам шинжтэй хүүхдүүд бие бялдар, оюун ухаан, зан үйлийн тодорхой нийтлэг шинж чанартай байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр бүх шинж чанар бүх хүүхдэд байдаггүй.Мөн эдгээр шинж чанаруудын мөн чанар нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болохыг санах хэрэгтэй.

Эдгээр шинж тэмдгүүдээс гадна хүүхэд өсч томрохын хэрээр бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсч болно. Жишээлбэл, чихний үрэвсэл, харааны асуудал, шүдний асуудал, нойрны бөглөрөлтөт апноэ, зарим хүүхэд төрөлхийн зүрхний өвчтэй байж болно . Тиймээс эмч эдгээр хүүхдүүдийг тогтмол үзлэгт хамруулна.

Дауны хам шинжийн гурван үндсэн төрөл байдаг.

Дауны хам шинж нь эсэд 21 дэх нэмэлт хромосом хэрхэн байрлаж байгаагаас хамааран гурван үндсэн төрөлд хуваагддаг.

1. Трисоми 21: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь Дауны хам шинжтэй хүмүүсийн 95%-д нөлөөлдөг. Энэ төрөл нь биеийн эс бүрт 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурван хувь байдаг гэдгээрээ онцлог юм.

2. Дауны хам шинжийн транслокаци: Энэ нь жаахан ховор тохиолддог. Дауны хам шинжтэй өвчтөнүүдийн 4 орчим хувь нь энэ төрөлд багтдаг. Энд юу болдог вэ гэвэл нэмэлт 21-р хромосомын бүх хэсэг эсвэл хэсэг нь өөр хромосом руу шилжиж, өөрөө холбогддог.

3. Мозайк Дауны хам шинж: Энэ бол хамгийн ховор төрөл (1%-иас бага). Энд юу тохиолддог вэ гэвэл нэмэлт 21-р хромосом нь биеийн зөвхөн зарим эсүүдэд байдаг. Бусад эсүүд нь ихэвчлэн 46 хромосомтой байдаг. Үүнээс болж эдгээр хүүхдүүдийн шинж тэмдэг ердийнхөөс арай бага байж болно.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Дауны синдромыг төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь оношлох боломжтой.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө (жирэмсний үед)

Жирэмсний үед хоёр төрлийн шинжилгээ хийдэг.

• Илрүүлэлтийн шинжилгээ: Эдгээрийг хүүхэд Дауны хам шинжтэй болох эрсдэлийг тодорхойлоход ашигладаг. Үүнийг эхийн цусны шинжилгээ болон хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг. Энэхүү шинжилгээ нь хүүхдийн хүзүүний ар тал дахь шингэний хэмжээ гэх мэт зүйлсийг хэмждэг. Хэрэв энэ шинжилгээгээр эрсдэл байгааг харуулсан бол таныг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээнд хамруулах болно.
• Оношлогооны шинжилгээ: Эдгээр нь хүүхэд Дауны хам шинжтэй эсэхийг тодорхойлоход 100% нарийвчлалтай байдаг. Үүний гол шинжилгээнүүд нь амниоцентез ба хорионик хөвсгөр дээж авах (CVS) юм. Үүнд хүүхдийг тойрсон амнион шингэн эсвэл ихэсийн багахан дээж авч, хромосомын шинжилгээ орно.

Хүүхэд төрсний дараа

Хүүхэд төрмөгц эмч нар хүүхдийн гадаад төрхийг шалгана. Тэд бидний өмнө нь ярилцсан нийтлэг шинж чанаруудыг хайж олох болно. Хэрэв Дауны хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд кариотип гэж нэрлэгддэг цусны шинжилгээ хийдэг. Хүүхдээс авсан бага хэмжээний цусны дээжийг микроскопоор шалгаж, 21-р хромосомын нэмэлт хуулбар байгаа эсэхийг баттай тогтоож болно.

Эмчилгээ ба дэмжлэг - хүүхдэд хэрхэн туслах вэ?

Дауны хам шинж бол бүрэн эдгэрэх өвчин биш. Энэ бол насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ, эмчилгээ, хайраар дүүрэн дэмжлэг үзүүлснээр хүүхдэд аль болох бүрэн дүүрэн аз жаргалтай, эрүүл амьдрахад нь туслах боломжтой.

Эмчилгээний сонголтуудад дараахь зүйлс орно.

• Физик эмчилгээ: Булчинг бэхжүүлж, алхах, усанд сэлэх зэрэг хөдөлгөөний чадварыг сайжруулахад тусалдаг.
• Хөдөлмөр засал: Хувцаслах, хооллох, үзэг барих гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг хялбархан гүйцэтгэхэд шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлдэг.
• Яриа засал: Тодорхой ярих, бусдын юу хэлж байгааг ойлгох, өөрийгөө илэрхийлэхэд тусалдаг.
• Тусгай боловсролын хөтөлбөрүүд: Сургалтын үйл ажиллагааг хүүхдийн суралцах чадварт тохирсон байдлаар сургууль дээр явуулдаг.
• Бусад эрүүл мэндийн асуудлын эмчилгээ: Хэрэв зүрхний өвчин эсвэл бамбай булчирхайн асуудал гэх мэт ямар нэгэн өвчин байгаа бол шаардлагатай эмчилгээ хийлгэх.

Хүүхдийн эрүүл мэндийн талаар анхаарах ёстой онцгой зүйлс

Дауны синдромтой хүүхдүүд эрүүл мэндийн тодорхой асуудалд өртөх эрсдэл өндөр байдаг тул үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Зүрхний өвчин: Олон хүүхэд төрөлхийн зүрхний өвчтэй байж болно. Зарим нь мэс засал хийлгэх шаардлагатай болдог.
• Бамбай булчирхайн асуудлууд: Бамбай булчирхайн дааврын түвшин бага эсвэл өндөр байж болно.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны асуудал: Өтгөн хаталт, гастрит зэрэг өвчин түгээмэл тохиолддог.
• Альцгеймерийн өвчин: Дауны хам шинжтэй хүмүүс нас ахих тусам ой санамж муудахад хүргэдэг Альцгеймерийн өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг. 21-р хромосом дээрх ген үүнд оролцдог болохыг тогтоожээ.

Тиймээс хүүхдийн хөгжил, эрүүл мэндийн талаар эмчийн зөвлөгөөг тогтмол авах нь чухал юм.

Эцэг эхийн хувьд таны авдаг дэмжлэг

Хүүхэд чинь Дауны хам шинжтэй гэдгийг мэдээд мэдэрдэг сэтгэл хөдлөлтэйгээ ганцаараа тэмцэж болохгүй. Та ганцаараа биш.

• Эмч, эмчилгээний эмч нар: Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн багтай зөвлөлдөөрэй. Асуулт асуугаарай.
• Зөвлөгөө: Та айдас, санаа зовнилоо ярилцахын тулд зөвлөгөө авах боломжтой.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд: Дауны хам шинжтэй хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүдтэй нэгдээрэй. Та тэдний туршлагаас их зүйл сурч болно. Энэ замыг туулж буй цорын ганц хүн та биш гэдгийг мэдэх нь бас маш их урам зориг өгдөг.

Дауны хам шинжтэй хүүхдийг асрах нь хэцүү байж болно. Гэхдээ энэ нь амьдралыг өөрчлөх, хайраар бялхах туршлага юм. Эдгээр хүүхдүүд маш их хайр энэрэлтэй бөгөөд аз жаргалтай байхыг хүсдэг. Зөв дэмжлэгтэйгээр тэд ч бас сургуульд явж, найз нөхөдтэй болж, ажил олж, амжилттай амьдарч чадна.