Таны бяцхан үр энэ хүнд хэлбэрийн эпилепсийн өвчтэй юу? Дравет хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Хэрэв таны бяцхан хүүхэд эсвэл нэг нас хүрээгүй нярай хүүхэд гэнэт халуурч, хүчтэй таталт өгч, таван минутаас дээш хугацаагаар үргэлжилбэл та хэр их айх вэ? Энэ нь Дравет хам шинж гэж нэрлэгддэг маш ховор тохиолддог, ноцтой өвчний анхны шинж тэмдэг байж болно. Энэ нөхцөлд бяцхан хүүхдүүд янз бүрийн төрлийн таталттай байж болно. Түүнээс гадна тэд ярихад хэцүү, алхахад бэрхшээлтэй, сурахад саатал зэрэг бусад олон шинж тэмдэг илэрч болно. Санаа зоволтгүй, энэ талаар дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Дравет хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Дравет хам шинжтэй хүүхдийн анхны шинж тэмдэг бол таталт юм . Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд нэг нас хүрэхээс өмнө тохиолддог. Энэхүү анхны таталт дараах байдлаар харагдаж болно.

• Энэ нь таван минутаас илүү хугацаа шаардагдаж магадгүй.
• Энэ нь ихэвчлэн халуурах, өөр өвчин эсвэл хүрээлэн буй орчны өндөр температуртай хамт тохиолддог.
• Хяналтгүй булчингийн агшилт (бид үүнийг таталт гэж нэрлэдэг) тохиолдож болно.
• Энэ нь биеийн зөвхөн нэг талд эсвэл хоёр талд нөлөөлж болно.

Хүүхэд нэг нас хүрсний дараа бусад төрлийн таталт үүсч болно. Эдгээр нь халуурахгүйгээр ч тохиолдож болно. Энэ нь халууралтгүйгээр таталт үүсч болно гэсэн үг юм. Эдгээр өөр өөр төрлийн таталтууд нь:

• Байхгүй таталт: Гэнэт хөдөлгөөнгүй зогсож байгаа юм шиг ухаан алдах. Гэхдээ энэ нь маш богино хугацаанд үргэлжилнэ.
• Атоник таталт: Булчингийн хяналтаа гэнэт алдах, улмаар бие сульдах мэт санагдах.
• Гемиклоник таталт: Биеийн зөвхөн нэг талд булчин таталт үүсдэг.
• Фокусын таталт: Богино хугацаанд ухаан алдах, булчингийн хяналтаа алдах, ер бусын мэдрэмж төрж болно.
• Миоклоник таталт: Булчинг огцом сунгаж байгаа мэт гэнэтийн жижиг огцом огцом татах.
• Тоник-клоник таталт: Энэ бол бидний хардаг хамгийн түгээмэл таталтын төрөл юм. Бие хяналтгүй чичирдэг.

Дравет хам шинжтэй хүүхдүүдэд эдгээр таталтын шинж тэмдгүүдээс гадна бусад шинж тэмдэг илэрч болно. Үүнд:

• Хөгжлийн саатал: Хэлний хөгжил, ялангуяа ярианы хөгжилд саатал ажиглагдаж болно.
• Зан үйлийн асуудал: Заримдаа түрэмгий зан авир гаргаж болно.
• Мэдрэлийн хөгжлийн эмгэгүүд: Жишээлбэл, 'ADHD' (Анхаарал дутмагшил хэт идэвхжилийн эмгэг) гэх мэт эмгэгүүд.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын бэрхшээлүүд: Алхаж байхдаа тэнцвэрээ хадгалахад хэцүү байж болно.
• Хөдөлгөөний бэрхшээл: Та чичирхийлэл эсвэл тогтворгүй алхалтыг анзаарч магадгүй.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Булчингийн ая буурах.
• Нойрны асуудал: Унтаж чадахгүй байх, ойр ойрхон сэрэх гэх мэт.
• Өсөлт ба хоол тэжээлийн асуудлууд: Жин нэмэх, хоолны дуршил буурах зэрэг зүйлс.
• Дисаутономи: Энэ нь биеийн температур, зүрхний цохилт, цусны даралт зэрэг зүйлсийг хянахад бэрхшээлтэй гэсэн үг юм.

Дравет синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Дравет хам шинжийн гол шалтгаан нь ихэвчлэн 'SCN1A' гэж нэрлэгддэг генийн генетикийн хувилбар байдаг . Энэхүү 'SCN1A' ген нь бидний эсүүдэд натрийн ионуудыг (эерэг цэнэгтэй натрийн атомууд) зөөдөг натрийн сувгуудыг үүсгэхийг хэлдэг. Эдгээр сувгууд нь бидний тархины эсүүдэд цахилгаан дохио үүсгэж, илгээхэд тусалдаг.

Энгийнээр хэлбэл, энэхүү 'SCN1A' генийг тархины эсүүд рүү орох 'хаалга' мэт үйлчилдэг натрийн сувгуудыг бий болгох 'хоол хийх жор' гэж бодоорой. Хэрэв энэ 'жор'-д бага зэрэг алдаа гарвал, өөрөөр хэлбэл генетикийн мутаци байвал эдгээр 'хаалга' зөв үүсэхгүй. Дараа нь тархины эсүүдийн хоорондох мессеж дамжуулах, өөрөөр хэлбэл 'мэдрэлийн дамжуулалт' тасалддаг. Ийм учраас таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ нь генетикийн зүйл мөн үү?

Тийм ээ, Драветийн хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Гэхдээ ихэнх тохиолдолд энэ нь тохиолдлын шинжтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь өмнөх гэр бүлийн түүхгүйгээр гэнэт тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин хэд хэдэн үеийн турш хэд хэдэн гэр бүлийн гишүүдэд нөлөөлсөн тохиолдол байдаг.

Удамшлын Дравет хам шинжийн ховор тохиолдолд мутаци нь эцэг эхийн зөвхөн зарим эсүүдэд л байж болно (үүнийг 'мозайкизм' гэж нэрлэдэг). Эсвэл үүнийг үеэс үед 'аутосомын давамгайлсан' хэв маягаар дамжуулж болно. Энэ нь хүүхэд зөвхөн эцэг эхийн аль нэг нь мутацитай байсан ч гэсэн энэ өвчнийг өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.

Гэхдээ нэг зүйлийг санах хэрэгтэй зүйл бол 'SCN1A' генийн мутацитай хүн бүр Дравет хам шинжийн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Зарим хүмүүс энэ мутацитай байж болох ч огт шинж тэмдэггүй байдаг. Түүнчлэн, зарим хүмүүс Дравет хам шинжийн шинж тэмдэгтэй байж болох ч 'SCN1A' генийн мутацигүй байж болно.

Үүнд ямар нэгэн онцгой эрсдэлт хүчин зүйл бий юу?

Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь эсвэл гэр бүлийн өөр нэг гишүүн эпилепситэй эсвэл 'SCN1A' генийн мутацитай бол та энэ өвчин тусах эрсдэлтэй байж магадгүй юм.

Дравет хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Энэ өвчнөөс үүдэлтэй хамгийн ноцтой хүндрэлүүд нь амь насанд аюултай байж болно . Гол хүндрэлүүд нь:

• Таталтаас үүдэлтэй гэмтэл.
• Эпилепсийн статус: Энэ бол тасралтгүй таталт өгөх нөхцөл юм. Энэ нь яаралтай эмнэлгийн тусламж шаарддаг.
• Эпилепсийн үед гэнэтийн тайлбарлаагүй үхэл (SUDEP).

Таны хүүхдийг эмчилж буй эмч танд эдгээр аюулын шинж тэмдгүүд юу болохыг тайлбарлаж, яаралтай үед юу хийх төлөвлөгөө гаргана.

Драветын хам шинжийг хэрхэн зөв оношлох вэ?

Таны хүүхдийн эмч эхлээд Дравет хам шинжийн шинж тэмдгийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн таны хүүхдийн өвчний түүх болон ууж буй эмийн талаар асууна.

Эмч танаас дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.

• Анхны таталт өгөхөөс өмнө хүүхдийн хөгжил хэвийн (эсвэл хэвийн хэмжээнд ойрхон) байсан уу?
• Та нэг нас хүрэхээсээ өмнө халуурсан эсвэл халуураагүй хоёр ба түүнээс дээш удаа таталт өгч байсан уу?
• Эдгээр таталтууд хоёр ба түүнээс дээш удаа, таван минутаас дээш үргэлжилсэн үү?
• Таталт болоход юу болсныг та тайлбарлаж чадах уу (жишээлбэл, хүүхэд цочирдсон уу, та харж байсан уу, тэд биеийнхээ зөвхөн нэг талыг хөдөлгөсөн үү)?

Үүнээс гадна, эмч SCN1A генийн мутацийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ эсвэл шүлсний шинжилгээ хийж болно. Тэд мөн MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) болон EEG (ЭЭГ) зэрэг тархийг шалгадаг шинжилгээ хийж болно. Гэсэн хэдий ч заримдаа энэ оношийг хойшлуулж болно, учир нь MRI болон EEG шинжилгээний үр дүн эхний шатанд хэвийн байж болно.

Дравет синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний гол зорилго нь таны хүүхдэд тохиолдох таталтын тоо болон таталтын хүндийн зэргийг бууруулах явдал юм . Гэсэн хэдий ч хүүхэд бүрийн таталтын төрөл, үргэлжлэх хугацаа өөр өөр байдаг тул хүүхэд бүр эмчилгээнд адилхан хариу үйлдэл үзүүлдэггүй. Тиймээс эмчилгээний төлөвлөгөөг хүн бүрт тохируулан боловсруулдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Таталтаас хамгаалах эм: Эдгээр эмүүд нь таны хүүхдэд таталт өгөх тоог бууруулж чадна. Гэсэн хэдий ч зарим эмүүд таталтын тоог нэмэгдүүлж болзошгүй тул эмч үүнийг маш болгоомжтой, тогтмол хяналтан дор эмчилнэ.
• Кетоген хоолны дэглэм: Эмч хүүхдийнхээ хоолны дэглэмийг өөрчлөхийг зөвлөж магадгүй. Үүнд өөх тос ихтэй, нүүрс ус багатай хоолны дэглэм орно.
• Эмчилгээ: Хэрэв хөгжлийн саатал байгаа бол боловсролын оролцооны хөтөлбөрүүд тусалж чадна. Физик эмчилгээ, мэргэжлийн эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээ нь асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалж чадна.

Дравет хам шинжийн үед ямар эм уудаг вэ?

АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) нь 2-оос дээш насны хүмүүст Дравет хам шинжтэй холбоотой таталтыг эмчлэхэд дараах эмийг хэрэглэхийг зөвшөөрсөн.

• Каннабидиол
• Фенфлурамин
• Стирипентол

Энэ эмийг шахмал, шингэн гэх мэт янз бүрийн хэлбэрээр авах боломжтой тул бага насны хүүхэд болон насанд хүрэгчдийн аль алинд нь уухад хялбар байдаг.

Чухал: Таны эмч танд карбамазепин, окскарбазепин, ламотригин, фенитоин зэрэг натрийн сувгийн хориглогч зэрэг таталтын эсрэг зарим эмийг хэрэглэж болохгүй гэж зөвлөж магадгүй, учир нь эдгээр нь таталтыг улам хүндрүүлж болзошгүй.

Таны эмч таталтын төрөл бүрийг хянахын тулд нэгээс олон эмийг зөвлөж болно. Дравет хам шинжийн оношилгоо, менежментийн олон улсын зөвшилцөлд эдгээр эмийг дараах дарааллаар туршиж үзэхийг зөвлөж байна:

• Эхний ээлжийн эмчилгээ: Валпроат
• Хоёрдугаар шатны эмчилгээ: Фенфлурамин, стирипентол эсвэл клобазам
• Гурав дахь шугамын эмчилгээ: Каннабидиол
• Дөрөв дэх шугамын эмчилгээ: Топирамат, кетоген хоолны дэглэм

Аврах эмүүд

Эдгээр нь тасралтгүй таталт (`status epilepticus`) зэрэг яаралтай үед өгдөг эмүүд юм. Таны хүүхдийн эмч гэртээ эсвэл сургууль дээр таталт гарсан тохиолдолд юу хийх талаар `таталтын үйл ажиллагааны төлөвлөгөө` гаргана. Эдгээр яаралтай тусламжийн эмүүд таны хүүхдийн таталтыг зогсоож чадна. Эдгээр нь ихэвчлэн `бензодиазепин` гэж нэрлэгддэг эмийн ангилалд багтдаг. Жишээ нь:

• Клоназепам (`Клоназепам`)
• Диазепам (`Диазепам`)
• Лоразепам (`Лоразепам`)
• Мидазолам

Энэ эмийг хамрын шүршигч, шулуун гэдэсний гель эсвэл аманд уусдаг шахмал хэлбэрээр авах боломжтой.

Дравет синдромтой хүүхдийн таамаглал юу вэ?

Хүүхдийн тань хэтийн төлөвийн талаарх нарийн мэдээллийг зөвхөн эмч л өгч чадна, учир нь энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Таны хүүхэд удаан үргэлжилсэн, байнга таталт өгч болзошгүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд тань өсөхийн хэрээр эдгээр таталтын тоо, үргэлжлэх хугацаа буурч магадгүй юм. Эм нь таталтын тоо, хүндрэлийг бууруулж чаддаг ч Дравет хам шинжтэй хүний ​​таталтыг бүрэн арилгаж чадахгүй .

Та хүүхэд тань насныхаа бусад хүүхдүүдээс илүү удаан хугацаанд хөгжлийн шатандаа орно гэж найдаж болно. Тэдэнд сургууль дээр нэмэлт тусламж хэрэгтэй байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч тэд нас ахих тусам удаан суралцаж магадгүй юм.

Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг хүүхэд өсч томрох тусам үүсдэг асуудлыг эмчлэхийн тулд таныг янз бүрийн мэргэжилтнүүд рүү чиглүүлж магадгүй. Жишээлбэл, хөлний эмч тусгай гутал (ортопед) өмсүүлж алхахтай холбоотой асуудлуудад тусалж чадна. Эсвэл ортопедийн мэс засалч алхахтай холбоотой асуудлууд эсвэл сколиоз зэрэг өвчний үед тусалж чадна.

Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байгаа юу?

Дравет хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Түүнчлэн, энэ нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч судалгаа үргэлжилж байна. Генийн эмчилгээний клиник туршилтууд нь анхны найдвар төрүүлэм үр дүнг харуулсан.

Дравет синдромтой хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Дравет хам шинжтэй хүмүүс SUDEP (эпилепсийн улмаас гэнэтийн шалтгаангүйгээр үхэл), эпилепсийн статус (тасралтгүй таталт) эсвэл таталтын үеэр тохиолдсон ослоос болж эрт нас барах эрсдэлтэй байдаг . Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь насанд хүртлээ амьд үлддэг.

Хүүхдийн тань биеийн байдал статистиктай таарч магадгүй эсвэл таарахгүй байж магадгүй тул хүүхдийн эмч танд юу хүлээж болох талаар хамгийн зөв мэдээллийг өгч чадна .

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд нэг нас хүрэхээсээ өмнө таван минутаас дээш хугацаагаар хоёр ба түүнээс дээш удаа таталт өгч, ялангуяа халууралтаас болж таталт өгч байвал эмчдээ хэлээрэй. Энэ нь Дравет хам шинжийн шинж тэмдэг байж болно.

Дравет хам шинж гэж оношлогдсоны дараа та хүүхдийнхээ эмнэлгийн багт тогтмол үзүүлэх шаардлагатай болно. Хэрэв та эмчилгээгээ эхэлсний дараа хүүхдийн тань таталт улам дордож (илүү олон удаа, удаан үргэлжилдэг) байгааг анзаарсан бол эмчдээ хэлээрэй.

Таны эмч яаралтай тусламжийн үед анхаарах ёстой шинж тэмдгүүдийн талаар болон энэ тохиолдолд юу хийх талаар зөвлөгөө өгөх болно. Яаралтай эмчилгээ шаардлагатай шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Таван минутаас дээш үргэлжилдэг, амьсгалахад хүндрэлтэй таталт.
• Хэд хэдэн удаа дараалан таталт өгдөг боловч хүүхэд энэ үед ухаан ордоггүй.
• Таталт нь бие махбодийн гэмтэлд хүргэдэг.

Хүүхэд чинь таталт өгөхийг харах ямар аймшигтай болохыг би ойлгож байна. Хэдийгээр энэ нь өвдөлттэй ч гэсэн хэзээ нэгэн цагт иймэрхүү зүйл дахин давтагдана гэдгийг мэдэхэд амаргүй. Энэ бол Драветийн хам шинжтэй амьдрахын бодит байдал юм.

Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийн эмнэлгийн баг тантай хамтран таталтын үед юу хүлээж болохыг ойлгох болно. Тэд мөн танд "таталтын үйл ажиллагааны төлөвлөгөө" хэрхэн гаргахыг заах болно. Яаралтай үед хэнтэй холбоо барих, ямар нөөц ашиглахаа мэдэх нь танд сэтгэлийн амар амгаланг өгөх болно.

Эмчилгээ нь таталтын давтамж болон хүндрэлийг бууруулж чадна. Таны хүүхэд насан туршийн эмнэлгийн тусламж авах шаардлагатай тул эмч нараа сайн мэддэг болно. Хэрэв танд асуулт байвал хүүхдийнхээ эмнэлгийн багтай холбоо барихаас бүү эргэлзээрэй.

Эцэст нь, санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

Дравет хам шинж нь бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог, нарийн төвөгтэй эпилепсийн өвчин юм. Үүнийг сонсоод маш их айдас, түгшүүр мэдрэх нь ойлгомжтой.

Хамгийн чухал нь шинж тэмдгийг хурдан таньж, эмчийн зөвлөгөө, эмчилгээ хийлгэх явдал юм.

• Хэрэв таны бяцхан хүүхэд удаан хугацаанд таталт өгч, халуурч байвал эмчид хандахаа хойшлуулж болохгүй.
• Энэ эмгэгтэй амьдрах нь сорилт боловч та ганцаараа биш. Та эмч, эмчилгээний эмч болон үүнтэй төстэй туршлагатай бусад эцэг эхчүүдээс маш их дэмжлэг авч болно.
• Эмчилгээ болон судалгаа сайжирсаар байгаа тул итгэл найдвараа бүү алдаарай.

Хүүхэддээ хамгийн сайн халамж үзүүлэх хүч чадлыг олох болтугай!

Дравет хам шинж, эпилепси, таталт, генетикийн мутаци, хүүхэд судлал, мэдрэлийн өвчин, SCN1A