Хүүхдийн тань булчин суларч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Дюшенн булчингийн дистрофи (ДМД)-ийн талаар мэдэж аваарай.

Таны бяцхан хүүхэд гүйж, тоглож байснаас хойш шатаар өгсөж, алхахад хүндрэлтэй болж эхэлснийг та анзаарсан байх. Эсвэл хүүхэд байнга унаж, маш их ядарч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Эдгээр нь бидний нэг их анхаарал хандуулдаггүй жижиг зүйлс мэт санагдаж болох ч ноцтой өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид яг энэ талаар ярих болно, ялангуяа хөвгүүдийн булчинг аажмаар сулруулдаг өвчний тухай.

Дюшенийн булчингийн дистрофи (ДМД) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Дюшенн булчингийн дистрофи буюу товчхондоо DMD нь бидний бие дэх араг ясны булчингууд , мөчдийг хөдөлгөхөд тусалдаг булчингууд болон зүрхний булчингууд аажмаар суларч, цаг хугацааны явцад идэвхгүй болдог өвчин юм. Энэ бол булчингийн дистрофийн хамгийн түгээмэл бөгөөд хүнд хэлбэр юм.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний булчингууд уян харимхай резинэн тууз шиг байдаг. Энэ өвчний үед уян харимхай булчингийн хүч буурч, хэвийн ажиллахаа больдог. Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэ байдал сайжрах биш, харин улам дорддог.

DMD нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг бөгөөд энэ нь үеэс үед дамждаг гэсэн үг юм. Тодруулбал, энэ нь X хромосомтой холбоотой рецессив шинж чанараар дамждаг. Энэ нь хэрэв эх нь өвчний тээгч бол хүүхэд нь түүнээс халдвар авч болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд, тохиолдлын 30 орчим хувьд, гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй байсан ч гэсэн энэ өвчин шинэ генетикийн мутацийн улмаас үүсч болно. Энэ нь заримдаа санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно гэсэн үг юм.

Энэхүү DMD өвчний улмаас хэн хамгийн их өртөж байна вэ?

Дюшенийн булчингийн дистрофи нь голчлон хөвгүүдэд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч уг өвчнийг үүсгэдэг генийг тээгч охидод заримдаа хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь тийм ч түгээмэл биш юм.

Булчингийн сулралын шинж тэмдэг ихэвчлэн 2-4 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг 6 нас хүртлээ илэрч эхэлдэггүй байж магадгүй юм. Тиймээс хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчид хандах нь хамгийн зөв юм.

DMD хэр түгээмэл вэ?

Хэдийгээр энэ нь ноцтой өвчин боловч хүний ​​бодож байгаа шиг тийм ч ховор тохиолдол биш юм. Статистик мэдээллээс харахад дэлхий даяар амьд төрсөн 3600 эрэгтэй хүүхэд тутмын нэг нь чихрийн шижингийн эмгэгтэй байдаг. Чихийн эмгэг нь хүнд хэлбэрийн, удамшлын миопати буюу араг ясны булчингийн өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэрүүдийн нэг юм.

DMD нь үхлийн аюултай өвчин мөн үү?

Тийм ээ, харамсалтай нь DMD нь эцсийн дүндээ үхлийн аюултай.Өөр нэг өвчин. Энэ өвчтэй олон хүн уушги болон зүрхний хүндрэлээс болж нас бардаг. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, одоогийн эмчилгээний тусламжтайгаар таны насыг уртасгаж, амьдралын чанарыг сайн байлгах аргууд байдаг.

DMD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, чихрийн шижин өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 2-4 насны хооронд эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа нярай байхаас эсвэл бүр бага насны хожуу үед ч илэрч болно.

DMD нь булчингийн хүчийг цаг хугацааны явцад бууруулдаг тул хамгийн түгээмэл шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн сулрал ба тураал (булчингийн хатингаршил) нь хөл, ташаанаас эхлэн аажмаар нэмэгддэг. Энэ өвчин нь гар, хүзүү болон биеийн бусад хэсэгт бага хэмжээгээр нөлөөлдөг.
• Тугалын булчингийн гипертрофи (энэ нь тугалын булчин томордог гэсэн үг). Энэ нь булчингийн ширхэгүүд өөхний эд болон холбогч эдээр солигдоход тохиолддог.
• Шатаар өгсөх бэрхшээлтэй.
• Цаг хугацаа өнгөрөхөд алхахад бэрхшээлтэй байдаг.
• Байнга унах.
• Салхилах алхалт.
• Хөлийн хуруугаар алхах.
• Түргэн ядрах (ядрах) мэдрэмж.

Хэрэв таны хүү шалан дээр тоглоод босоод, гараа шалан дээр наагаад, дараа нь гараа өвдөг дээрээ тавиад, биеэ маш ихээр өргөж байвал энэ нь энэ өвчний шинж тэмдэг байж магадгүй гэж төсөөлөөд үз дээ (үүнийг Говерсийн шинж тэмдэг гэж нэрлэдэг).

Үүнээс гадна DMD нь бусад шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно:

• Зүрхний булчингийн өвчин (кардиомиопати).
• Амьсгалахад хүндрэлтэй, амьсгал давчдах.
• Танин мэдэхүйн сулрал ба суралцах чадварын ялгаа.
• Хэл яриа, хэл ярианы хөгжлийн саатал.
• Хөгжлийн саатал.
• Сколиоз.
• Богино биетэй.

Чихрийн шижин өвчнийг үүсгэдэг генийг тээгч охидын 2.5-20%-д нь хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох ч ихэвчлэн хүнд байдаггүй.

Яагаад ийм DMD шиг зүйл тохиолддог вэ?

DMD-ийн гол шалтгаан нь бидний булчинг эрүүл байлгахад зайлшгүй шаардлагатай уураг болох дистрофиныг үүсгэдэг генийн мутаци юм. Энэхүү дистрофин уураг нь булчингийн бүтцийн нэгж болж үйлчилдэг дистрофин-гликопротеины цогцолбор (DGC) -д зайлшгүй шаардлагатай.

DMD-ийн үед дистрофин болон DGC уургууд хоёулаа алдагдаж, эцэст нь булчингийн эсийн үхэлд хүргэдэг (үхжил).Чихрийн шижинтэй хүний ​​биед эрүүл булчинд шаардлагатай дистрофины хэмжээнээс 5%-иас бага байдаг.

Чихрийн шижинтэй хүмүүсийн нас ахих тусам булчингууд нь эдгээр үхсэн эсийг шинээр сольж чадахгүй. Үүний оронд холбогч эд болон өөхний эд нь булчингийн ширхэгүүдийг орлодог.

Өмнө дурдсанчлан, DMD нь X хромосомтой холбоотой рецессив эмгэг юм. Гэсэн хэдий ч тохиолдлын 30 орчим хувьд энэ нь ямар ч удамшлын түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

"X-холбоотой" гэдэг нь DMD-г хариуцдаг ген нь X хромосом дээр байрладаг гэсэн үг юм. Таны мэдэж байгаагаар эрчүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой, эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг.

"Рецессив" гэдэг нь тухайн хүн уг өвчнийг үүсгэдэг генийн хоёр хувьтай тохиолдолд л уг өвчнийг тусна гэсэн үг юм. Гэхдээ эрчүүдэд нэг X хромосом байдаг. Тиймээс хэрэв DMD үүсгэдэг генийн мутаци нь тухайн X хромосом дээр байвал тэд DMD-тэй болно. Охид DMD-тэй болохын тулд түүний хоёр X хромосом дээр энэ генийн мутаци байх ёстой. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Гэхдээ хэрэв тэр зөвхөн нэг X хромосом дээр мутацитай бол тэр өвчний тээгч болно.

DMD-г хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд биеийн үзлэг , мэдрэлийн үзлэг, булчингийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн таны хүүхдийн шинж тэмдэг, өвчний түүхийн талаар асууна.

Хэрэв эмч хүүхдэд DMD байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол дараах шинжилгээг хийж болно.

• Креатин киназа (CK) цусны шинжилгээ: Булчин гэмтсэн үед цусанд креатин киназа гэж нэрлэгддэг фермент хуримтлагддаг. Тиймээс хэрэв CK-ийн түвшин өндөр байвал энэ нь DMD-ийн шинж тэмдэг байж болно. Энэ түвшин ихэвчлэн 2 насандаа оргил үедээ хүрч, хэвийн хэмжээнээс 10-20 дахин их байж болно.
• Генетикийн цусны шинжилгээ: Дистрофины генийн бүрэн буюу хэсэгчилсэн алдагдлыг харуулсан генетикийн шинжилгээгээр DMD-г баталгаажуулж болно.
• Булчингийн биопси: Эмч хүүхдийн гуя эсвэл шилбэний булчингийн багахан дээж авч болно. Мэргэжилтэн микроскопоор дээжийг шалгаж, чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэхийг шалгана.
• Зүрхний цахилгаан бичлэг (ЭКГ): Чихрийн шижин өвчний үед зүрхэнд ихэвчлэн нөлөөлдөг тул эмч Чихрийн шижин өвчний тодорхой шинж тэмдгийг шалгаж, зүрхний эрүүл мэндийг үнэлэхийн тулд ЭКГ хийнэ.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь одоогоор DMD-г эмчлэх арга байхгүй байна . Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох сайн байлгах явдал юм.

DMD-ийн дараах дэмжлэг үзүүлэх эмчилгээнүүд байна:

• Кортикостероидууд: Преднизолон , дефлазакорт зэрэг стероид эмүүд нь булчингийн алдагдлыг удаашруулж, уушгины үйл ажиллагааг сайжруулж, сколиозыг удаашруулж, зүрхний булчингийн сулралын хурдыг (кардиомиопати) удаашруулж, амьдралыг уртасгадаг.
• Кардиомиопати эм: ACE дарангуйлагч болон/эсвэл бета-хориглогч зэрэг эмийг эрт хэрэглэх нь зүрхний булчингийн сулралыг хянаж, зүрхний шигдээсээс урьдчилан сэргийлдэг.
• Физик эмчилгээ: Физик эмчилгээний гол зорилго нь булчин, шөрмөс, арьсыг байнга чангалах агшилтаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм. Үүнд ихэвчлэн тусгай сунгалтын дасгалууд багтдаг.
• Нуруу нугасны нарийсал болон булчингийн чангарлын мэс засал: Хүнд тохиолдолд булчингийн чангарлыг арилгах мэс засал шаардлагатай байж болно. Нуруу нугасны нарийсалтыг засах мэс засал нь уушгины үйл ажиллагаа болон амьсгалыг сайжруулж чадна.
• Дасгал хөдөлгөөн: Хүүхдийн эмч булчингийн хатингаршлыг цаашид хэрэглэхгүй байхын тулд зөөлөн дасгал хийхийг зөвлөдөг. Үүнийг ихэвчлэн усан сангийн дасгал болон амралт зугаалгын үйл ажиллагаатай хамт хийдэг.

Бусад дэмжих эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хөдөлгөөний туслах хэрэгсэл: шүдний аппарат, таяг, тэргэнцэр.
• Амьсгалын замын асуудлын үед трахеостоми ба туслах амьсгалын аппарат хэрэглэнэ.

Сүүлийн хэдэн арван жилд дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээний дэвшлийн ачаар ЧШХ-тэй хүмүүсийн дундаж наслалт мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн.

Хэд хэдэн шинэ эм одоогоор эмнэлзүйн туршилтад хамрагдаж байгаа бөгөөд энэ нь DMD-ийг эмчлэх найдвар төрүүлж болзошгүй юм. "Экзон алгасах" (дистрофины генийн алга болсон эсвэл мутацид орсон хэсгийг "залгадаг" арга) зэрэг хэд хэдэн шинэ эмчилгээг саяхан FDA (Хүнс ба Эмийн Захиргаа) баталсан . Гэсэн хэдий ч эдгээр эмчилгээг зөвхөн маш тодорхой генетикийн мутацитай цөөн тооны хүмүүст л хэрэглэж болно. Эдгээр эмчилгээ нь булчин дахь дистрофины уургийн хэмжээг нэмэгдүүлдэг боловч хүч чадал, бие махбодийн үйл ажиллагаанд мэдэгдэхүйц сайжралт хараахан ажиглагдаагүй байна.

Энэ DMD өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Чихрийн шижингийн эмгэг нь удамшлын өвчин тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй . Тохиолдлын гуравны нэг орчим нь санамсаргүй байдлаар, удамшлын түүхгүйгээр тохиолддог.

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоосоо өмнө хүүхдэдээ DMD эсвэл бусад удамшлын эмгэг дамжих эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар бодож үзээрэй.Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Зарим тохиолдолд жирэмсний эхэн үед жирэмсний өмнөх шинжилгээ хийснээр чихрийн шижин өвчнийг илрүүлж болно.

Ирээдүйд ямар нөхцөл байдал үүсч болох вэ (тагнуул)?

Чихрийн шижинтэй хүмүүсийн тавилан ихэвчлэн муу байдаг . Энэ нь аажмаар хөгжлийн бэрхшээлийг үүсгэдэг бөгөөд Чихрийн шижинтэй олон хүүхэд 12 нас хүрэхдээ тэргэнцэрт суудаг болдог. Чихрийн шижин нь мөн эрт нас баралтад хүргэдэг.

Чихрийн шижинтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Чихрийн шижинтэй хүмүүс 25 насандаа энэ өвчнөөр нас бардаг. Гэсэн хэдий ч дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээний дэвшлийн ачаар олон хүн одоо урт насалж байна.

Үхэл нь ихэвчлэн амьсгалын замын (амьсгалын) болон зүрхний хүндрэлээс үүдэлтэй байдаг. Уушгины хатгалгаа, хоол хүнс гэх мэт гадны биетийг сорох, амьсгалын замын бөглөрөл зэрэг нь мөн үхэлд хүргэж болзошгүй.

Та DMD-тэй хүнд хэрхэн анхаарал халамж тавьдаг вэ?

Хэрэв та чихрийн шижингийн эмгэгтэй хүнийг асарч байгаа бол тэднийг аль болох хамгийн сайн эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, эмчилгээнд хамруулахад нь туслах, амьдралын хамгийн сайн чанарыг хангах нь чухал юм.

Та болон танай гэр бүлийн хувьд ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй уулзахын тулд дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь сайн санаа байж болох юм. Та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх нь бас маш их урам зориг өгч чадна.

Хүүхэд маань DMD-ийн талаар хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд DMD оношлогдсон бол эмчилгээ хийлгэх, шинж тэмдгийг хянахын тулд эмчийн багтайгаа тогтмол уулзах шаардлагатай.

Хүүхдийнхээ чихрийн шижин өвчний нөхцөл байдлыг ойлгох нь танд хэцүү байж болно. Гэхдээ танай эмнэлгийн баг хүүхдийн тань шинж тэмдгүүдэд тохирсон бүтэцлэгдсэн менежментийн төлөвлөгөөг танд өгөх болно. Хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хянаж, тэдэнд шаардлагатай дэмжлэгийг авч байгаа эсэхийг шалгах нь чухал юм. Танай эмнэлгийн баг танд, танай гэр бүлд болон хүүхдэд туслахад үргэлж бэлэн байдаг гэдгийг санаарай.

Эцэст нь үүнийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

Дюшенийн булчингийн дистрофи (ДМД) нь ноцтой, насан туршийн өвчин юм. Гэсэн хэдий ч мэдлэгтэй байх, эрт илрүүлэх, зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэг үзүүлэх нь хүүхдийн амьдралын чанарыг аль болох өндөр байлгахад тусалдаг.

Санаж яваарай: Та ганцаараа биш. Эмч, физик эмчилгээний эмч, зөвлөх болон бусад дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд танд болон таны хүүхдэд туслахад бэлэн байна. Шинэ эмчилгээний талаар судалгаа үргэлж хийгдэж байдаг. Тиймээс итгэл найдвараа бүү алдаарай. Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэдээ хайр, халамж, урам зориг өгөх явдал юм.

Хэрэв та хүүхдийнхээ булчин эсвэл алхахтай холбоотой ямар нэгэн асуудалтай байгаа бол үүнийг жижиг зүйл гэж үл тоомсорлож болохгүй.Зөвлөгөө авахын тулд мэргэшсэн эмчид яаралтай хандаарай. Өвчин эрт оношлогдох тусам эмчлэхэд хялбар болно.

Дюшенн булчингийн дистрофи, чихрийн шижингийн эмгэг, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, хөвгүүдийн өвчин, дистрофин, хүүхдийн эрүүл мэнд