Таны цусанд хэт олон ялтас байна уу? Үндсэн тромбоцитемийн талаар ярилцъя!

Та цусны шинжилгээгээ хараад ялтас эсийн тоо маш өндөр байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл шалтгаангүйгээр биеийн янз бүрийн хэсэгт цусны бүлэгнэл үүсэх, эсвэл зүгээр л цус алдах гэх мэт зүйлсийг мэдэрч байсан уу? Та эдгээр зүйлд нэг их анхаарал хандуулаагүй байж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч өнөөдөр бидний ярих гэж буй Essential Thrombocythemia хэмээх эдгээр зүйлсийн цаана байж болох ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэх нь маш чухал юм.

Үндсэн тромбоцитеми гэж юу вэ? Үүнийг энгийнээр ойлгоё.

Энгийнээр хэлбэл, зайлшгүй шаардлагатай тромбоцитеми гэдэг нь цус үүсгэгч гол үйлдвэр болох бидний чөмөг ялтас гэж нэрлэгддэг цусны эсийг шаардлагатай хэмжээнээс илүү хэмжээгээр үйлдвэрлэдэг нөхцөл юм. Одоо та "Эдгээр ялтасууд юу вэ?" гэж асууж магадгүй юм. Ялтасууд бол бидний цусан дахь хамгийн жижиг төрлийн эсүүд юм. Тэд бяцхан цэргүүд шиг. Хаа нэгтээ шархлаад цус алдаж эхлэхэд эдгээр ялтасууд хамгийн түрүүнд тийшээ яаран очиж, хоорондоо нийлж, цус алдалтыг зогсоохын тулд цусны бүлэгнэл үүсгэдэг. Хэрэв ялтас үүсгэдэг үйлдвэр болох чөмөгт ямар нэгэн асуудал гарвал юу болох вэ гэж төсөөлөөд үз дээ, эдгээр ялтасууд илүүдэл хэмжээгээр үйлдвэрлэгдвэл юу болох вэ? Асуудал нь тэр үед эхэлдэг. Энэ байдал нь бидний бие махбод дахь зарим генийн өөрчлөлтөөс, өөрөөр хэлбэл мутациас болж үүсдэг. Энэ бол төрөлхийн зүйл биш, харин амьдралын туршид хөгждөг зүйл юм. Тиймээс үүнийг "олдмол генетикийн өвчин" гэж нэрлэдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ нөхцөл байдлыг өөр шалтгаанаар цусны шинжилгээ хийх үед санамсаргүй байдлаар илрүүлдэг. Зарим хүмүүст ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй юм. Түүнчлэн, хүн бүр яаралтай эмчилгээ хийлгэх шаардлагагүй болно. Бүрэн эмчлэх боломжгүй ч зөв эмчилгээ хийснээр ноцтой хүндрэлийн эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Энэ нь миний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Одоо та ясны чөмөг хэт олон ялтас үүсгэдэг бол юу болохыг ойлгож байна. Эдгээр нэмэлт ялтасууд нь ердийн ялтасуудтай адилгүй, зарим нь хэвийн хэмжээнээс том бөгөөд арай өөр хэлбэртэй байдаг. Энэ нь чанар муутай бараа бүтээгдэхүүн үйлдвэрлэдэг үйлдвэртэй адил юм. Эдгээр хэвийн бус, илүүдэл ялтасууд нь цусны судаснуудад цусны бүлэгнэл үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр цусны бүлэгнэл нь замын түгжрэл шиг цусны урсгалыг хаадаг. Эдгээр цусны бүлэгнэл нь биеийн хаана ч үүсч болно. Гэхдээ тэдгээр нь ихэвчлэн тархи, гар, хөлөнд харагддаг.

Энэ өвчин, ялангуяа жирэмсэн эхчүүдэд цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Өөр нэг гайхалтай зүйл бол энэ нөхцөл байдал заримдаа хэт их цус алдалт үүсгэдэг.Та "Цусны бүлэгнэл үүсдэг, тэгвэл цус хэрхэн урсдаг вэ?" гэж бодож байж магадгүй юм. Учир нь хэт олон цусны бүлэгнэл үүссэн үед бие дэх бүх ялтас эсүүд дуусдаг. Дараа нь гэмтлийн үед цус алдалтыг зогсооход хангалттай ялтас эсүүд байдаггүй. Харж байна уу? Үүнээс болж тромбоцитеми өвчтэй хүмүүс зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалт гэх мэт ноцтой өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Энэ хорт хавдар уу? Энэ нь лейкемитэй холбоотой юу?

Тийм ээ, зайлшгүй шаардлагатай тромбоцитеми бол цусны хорт хавдрын нэг төрөл юм. Эмч нар үүнийг миелопролифератив неоплазм гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь цусны эсийн нэг төрөл (энэ тохиолдолд ялтас) хэт их хэмжээгээр үүсдэг нөхцөл байдал юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь яг лейкеми гэж нэрлэгддэг цусны хорт хавдрын нэг төрөл биш юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ өвчин зарим хүмүүст лейкеми болж хөгжиж болно. Тийм ч учраас эмч нар үүнийг үргэлж хайж байдаг.

Эссенциал тромбоцитеми ба тромбоцитоз нь ижил зүйл үү?

Эдгээр хоёр нэр нь зарим талаараа төстэй тул тэдгээрийг андуурч болно. Гэхдээ энэ хоёрын хооронд ялгаа бий.

• Үндсэн тромбоцитеми: Энд ялтас эсийн тоо нь өөр ямар нэгэн өвчний улмаас бус харин чөмөгний өөрөө үүссэн асуудлаас болж нэмэгддэг.
• Реактив тромбоцитоз: Энд ялтас эсийн тоо нь өөр нэг өвчний (жишээлбэл, халдвар, төмрийн дутагдал , мэс заслын дараа) хариу урвал болж нэмэгддэг.

Эдгээр хоёр эмгэгээс тромбоцитоз гэж нэрлэгддэг эмгэг нь эссенциал тромбоцитемиас илүү түгээмэл тохиолддог.

Энэ эмгэгийг хэн хөгжүүлэх магадлал өндөр вэ?

Эссенциал тромбоцитеми нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. АНУ-ын статистик мэдээллээр энэ нь 100,000 хүн тутмын хоёрт нь тохиолддог. Эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс хоёр дахин их өвчилдөг. Энэ өвчин нь ихэвчлэн 60-80 насны хүмүүст нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч өвчлөгсдийн 20 орчим хувь нь 40-өөс доош насныхан байдаг. Хүүхдүүдэд энэ өвчин үүсэх нь маш ховор байдаг. Хэрэв тэд өвчилсөн бол энэ нь эцэг эхээс нь удамшлын замаар удамшсан байх магадлалтай.

Үүний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүмүүс хэдэн жилийн турш ямар ч шинж тэмдэггүй байж болно. Ялтас эсийн тоо аажмаар нэмэгдэхэд л шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Гол шинж тэмдгүүд нь цусны бүлэгнэлтийн улмаас үүсдэг шинж тэмдгүүд юм. Эдгээр нь тархи, гар, хөл зэрэг газарт тохиолдож болно. Цус бүлэгнэлтийн улмаас үүсч болох шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Архаг толгой өвдөх .
• Толгой эргэх .
• Алга, хөлийн уланд түлэгдэх эсвэл лугших мэдрэмж .
• Гар, хөл мэдээгүй эсвэл улайсан .
• Хэл ярианы хэв маягийн өөрчлөлт .
• Мигрень .
• Таталт .
• Цээж, гар, нуруу, хүзүү, эрүү, хэвлий хэсэгт өвдөлт эсвэл таагүй мэдрэмж төрдөг.
• Дотор муухайрах .
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).
• Цээжний өвдөлт .
• Сул тал .
• Томорсон дэлүү - хэвлийн зүүн дээд талд байрладаг эрхтэн.
• Хамраас цус гарах (хамрын хөндийн хамраас цус гарах).
• Буйлнаас цус гарах.
• Өтгөн дэх цус .
• Шээсэнд цус гарах (гематури).
• Амархан хөхрөх.
• Эмэгтэйчүүд хүнд хэлбэрийн сарын тэмдэгтэй байдаг .

Энэ нь жирэмслэлтэнд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Жирэмсэн үед эмэгтэй хүний ​​биед цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл үргэлж байдаг. Энэ эрсдэл нь зайлшгүй шаардлагатай тромбоцитемитэй жирэмсэн эхийн хувьд бүр ч өндөр байдаг. Түүнчлэн, энэ өвчний зарим эмчилгээ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүд эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж буй хүмүүст тохиромжгүй байдаг. Тиймээс, хэрэв та энэ өвчнөөр шаналж байгаа бол хүүхэдтэй болох талаар бодохоосоо өмнө эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах нь чухал юм.

Энэ өвчин зүрхний шигдээс, цус харвалт үүсгэж болзошгүйг бүү мартаарай. Хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалтын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай 1990 дугаарт залгаарай.

Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, энэ нь генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Эдгээр нь төрөх үед байдаг генүүд биш, харин амьдралын туршид өөрчлөгддөг генүүд юм. Тодруулбал, цусны эсийг үүсгэдэг ясны чөмөгний үүдэл эсүүдэд нөлөөлдөг гурван генийн мутаци нь гол шалтгаан болдог. Эдгээр генүүд нь:

• (JAK2) ген: Энэ ген нь `(JAK2)` гэж нэрлэгддэг уургийг кодлодог. Энэ уураг нь цусны эсийн үйлдвэрлэлийг хянах боломжийг олгодог.
• (CALR) ген: Энэ ген нь ''калретикулин'' гэж нэрлэгддэг уургийг кодчилдог. Судлаачид үүнийг эсийн өсөлт, хуваагдал, үхлийг хянах үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үздэг.
• (MPL) ген: Энэ генийг хорт хавдар үүсгэдэг ген болох "онкоген" гэж нэрлэдэг.

Эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд чөмөгт ялтас үүсгэх үйл явц хяналтгүй болж, хэт хурдан болдог. Энэ нь хурдасгуурт цохиулахтай адил юм! Энэ үед бие махбодь даах чадвараасаа илүү их ялтас үүсгэдэг.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв эмч танд энэ өвчин байгаа гэж сэжиглэж байвал эхлээд биеийн үзлэг хийнэ. Мөн таны шинж тэмдгүүдийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн үүнтэй төстэй асуудалтай байсан эсэхийг асууна. Дараа нь тэд дараах шинжилгээг хийж болно:

• Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь таны цусан дахь бүх төрлийн эсийн түвшинг, ялангуяа ялтас эсийн тоог шалгана.
• Захын цусны т рхэц: Үүнд цусны дээж авч, ялтас эсүүдийг микроскопоор харах, хэлбэр, хэмжээгээрээ хэвийн эсвэл хэвийн бус эсэхийг харах зэрэг орно. Хэвийн бус ялтас эсүүд илүү том, өөр хэлбэртэй байж болно.
• Чөмөгний шинжилгээ: Заримдаа шинжилгээнд зориулж чөмөгний багахан дээж авч болно (Чөмөгний сорох эсвэл чөмөгний биопси). Энэ нь чөмөгний нөхцөл байдлыг зөв үнэлэхэд тусална.
• Генетикийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг бидний ярилцсан (JAK2), (CALR), болон (MPL) гэх мэт генүүдэд мутаци байгаа эсэхийг харах зорилгоор хийдэг.

Эдгээр шинжилгээний үр дүн нь таны эмчид таны эрсдэлийг үнэлж, эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахад тусална. Ерөнхийдөө энэ өвчний эрсдэлт хүчин зүйлсэд дараахь зүйлс орно.

• 60-аас дээш настай байх.
• Эмэгтэй хүн байх.
• Өмнө нь цусны бүлэгнэлтэй байсан.
• Бие махбодид дээр дурдсан генетикийн мутаци байгаа эсэх.

Хүн бүр үүнд эм уух шаардлагатай юу? Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Энэ нь хүн бүрт адилхан биш юм. Зарим хүмүүст ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй бол эмч нар "сонор сэрэмжтэй хүлээх" гэж нэрлэгддэг стратегийг санал болгож магадгүй юм. Энэ нь шинж тэмдэг илрэхийг ажиглах гэсэн үг юм. Шинж тэмдэг илэрсэн эсвэл цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл өндөртэй хүмүүст эмчилгээ шаардлагатай болно. Эмчилгээ нь голчлон цусны бүлэгнэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх болон/эсвэл ялтас эсийн түвшинг бууруулахад чиглэгддэг. Үүнд хэд хэдэн төрлийн эм хэрэглэдэг:

• Аспирин: Энэ нь цусны бүлэгнэл үүсэхээс сэргийлдэг. Гэсэн хэдий ч эмч нар ялтас эсийн тоо маш өндөр хүмүүст аспирин өгөхдөө болгоомжтой ханддаг, учир нь энэ нь олдмол фон Виллебранд хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчтэй хүмүүст цус алдалтыг нэмэгдүүлдэг.
• Гидроксиуреа: Энэ бол химийн эмчилгээний эм юм. Энэ нь ялтас эсийн түвшинг бууруулдаг. Цус бүлэгнэх эрсдэл өндөртэй хүмүүст аспиринтай хамт өгч болно.
• Анагрелид: Гидроксиуреатай адил энэ нь ялтас эсийн түвшинг бууруулж, зүрхний шигдээс, цус харвалтын эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
• Интерферон альфа:Энэ бол дархлаа эмчилгээ юм. Энэ нь хэвийн бус ялтас эсийн хуваагдал, ургалтыг зогсоодог.
• Бусульфан: Энэ нь мөн хорт хавдрын эсрэг эм юм. Үүнийг гидроксиуреад хариу үйлдэл үзүүлэхгүй эсвэл хэрэглэж чадахгүй хүмүүст өгдөг.
• Руксолитиниб: Энэ эмийг бусад эмэнд хариу үйлдэл үзүүлээгүй, загатнах, бага хэмжээгээр идсэний дараа ч цатгалан мэдрэмж төрөх, хэт ядаргаа зэрэг шинж тэмдэг илэрдэг хүмүүст хэрэглэдэг.

Заримдаа, хэрэв таны ялтас эсийн түвшин гэнэт хэт ихэсвэл ялтас эсийн ферментийн шинжилгээ гэж нэрлэгддэг процедурыг хэрэглэдэг. Энэ тохиолдолд таны цусыг тусгай аппараттай холбож, илүүдэл ялтас эсийн зарим хэсгийг арилгадаг.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Үнэндээ үгүй. Энэ нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд эдгээр өөрчлөлтөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу ч хийж чадахгүй. Судлаачид эдгээр генүүд яагаад өөрчлөгддөгийг одоо хүртэл олж чадаагүй байна.

Энэ өвчнөөр хэвийн амьдрах боломжтой юу? Дундаж наслалт хэд вэ?

Та гарцаагүй чадна! Хэдийгээр танд шинж тэмдэг илэрсэн ч эмч нар зүрхний шигдээс, цус харвалт зэрэг ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд таныг эмчилж чадна. Тиймээс сандрах хэрэггүй бөгөөд эмчийн зааврыг анхааралтай дагаж мөрдөх нь чухал юм. Дундаж наслалтын тухайд гэвэл энэ өвчтэй хүмүүс уг өвчтэй хүмүүсээс арай богино насалдаг гэж ярьдаг. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Таны биеийн байдал, эрүүл мэндийн зуршил зэрэг олон хүчин зүйл үүнд нөлөөлдөг. Тиймээс үүнийг мэдэх хамгийн сайн арга бол эмчээсээ асуух явдал юм.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ? (Өөрийгөө арчлах)

Эссенциал тромбоцитеми өвчтэй хүмүүс цусны бүлэгнэл болон/эсвэл хэвийн бус цус алдалт үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Энэ эрсдэлийг бууруулахын тулд та хэд хэдэн зүйлийг хийж болно.

• Тамхинаас бүрэн татгалз: Тамхи татдаг хүмүүс цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Хэрэв та тамхичин бол тамхинаас гарахын тулд тусламж хүсээрэй.
• Эрүүл жингээ хадгалах: Таргалалттай хүмүүс цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг. Хоол тэжээлийн мэргэжилтнээс зөвлөгөө авч, эрүүл хооллолтын хэв маягийг баримтал.
• Тогтмол дасгал хийх: Дасгал хөдөлгөөн нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулдаг.
• Цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад өвчнийг хянах: Хэрэв та чихрийн шижин эсвэл цусны даралт ихсэх зэрэг өвчтэй бол тэдгээрийг сайн хянах хэрэгтэй.
• Эрүүл мэндийнхээ ерөнхий байдалд анхаарлаа хандуулаарай: Заримдаа энэ байдал шинж тэмдэггүй байж болох тул эмчээсээ ямар шинж тэмдгийг анхаарах хэрэгтэйг асуугаарай.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол тогтмол үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм. Энэ нь таны эмч таны биеийн байдлыг хянаж, ялтас эсийн түвшинг шалгаж, шаардлагатай эмчилгээний өөрчлөлтийг хийх боломжийг олгоно. Яаралтай үед энэ ньХэрэв танд зүрхний шигдээс эсвэл цус харвалтын шинж тэмдэг илэрвэл та яаралтай 911 руу залгаж, эмнэлэгт хандах хэрэгтэй. Зүрхний шигдээсийн шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Цээжний өвдөлт эсвэл чангаралт (angina).
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Дотор муухайрах эсвэл ходоод хямрах мэдрэмж төрж байна.
• Хурдан зүрхний цохилт (зүрх дэлсэх).
• Сэтгэл тавгүйрхэх эсвэл ямар нэгэн муу зүйл болох гэж байгаа юм шиг мэдрэмж.
• Хөлрөх.
• Толгой эргэх (толгой эргэх), хараа бүрэлзэх эсвэл ухаан алдах.

Эмэгтэйчүүд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно:

• Хэт их ядаргаа, нойргүйдэл.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй (амьсгал давчдах).
• Нуруу, мөр, хүзүү, гар эсвэл гэдсэнд өвдөх.
• Бөөлжих.

Тархины цус харвалтын шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Биеийн нэг тал (нүүр, гар) гэнэт мэдээгүй болох эсвэл сулрах.
• Гэнэтийн ярихад бэрхшээлтэй болох.
• Нэг эсвэл хоёр нүдэнд гэнэтийн хараа муудах.
• Хүнд толгой эргэх, алхахад хэцүү болох, тэнцвэр алдагдах.
• Ямар ч шалтгаангүйгээр гэнэт гарч ирдэг хүчтэй толгой өвдөх.

Эмчээс ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эссенциал тромбоцитеми нь ховор тохиолддог өвчин тул танд энэ талаар олон асуулт байж магадгүй юм. Эмчтэйгээ уулзахдаа дараах асуултуудыг асуухаас бүү эргэлзээрэй.

• Яагаад надад ийм зүйл тохиолдсон юм бэ?
• Надад одоогоор шинж тэмдэг алга. Шинж тэмдэг хэзээ илрэх вэ?
• "Анхааралтай хүлээх" гэдэг нь юу гэсэн үг вэ?
• Та надад ямар эм санал болгох вэ?
• Би амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд эм уух шаардлагатай юу?

Гэртээ авч явах мессеж

За, бидний ярилцсан зүйлээс хамгийн чухал зүйлсийг санахад тань туслахын тулд үүнийг хэлье.

Эссенциал тромбоцитеми нь ясны чөмөг нь ялтас гэж нэрлэгддэг хэт олон цусны эсийг үүсгэдэг ховор тохиолддог генетикийн цусны эмгэг юм. Энэ нь цусны бүлэгнэл, зүрхний шигдээс, цус харвалтын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Хэдийгээр үүнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч зохих эмчилгээ, таны дэмжлэгтэйгээр та энэ өвчнийг сайн хянаж, хүндрэлийг багасгаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Тиймээс хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн эргэлзээ байвал эсвэл ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай. Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд туслах эмч нар байдаг. Чухал тромбоцитеми, ялтас эс, цусны бүлэгнэл, ясны чөмөг, цусны өвчин, генетикийн мутаци, хорт хавдар