Фабри өвчин: Энэхүү ховор тохиолддог удамшлын өвчний талаар мэдэж авцгаая

Таны мөч хорсож эсвэл жирвэгнэж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Жижиг ажлууд хийсний дараа ч гэсэн та заримдаа маш их ядардаг уу? Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа үүний цаана Фабри өвчин гэх мэт ховор тохиолддог генетикийн өвчин байж болно. Та энэ нэрийг сонсоогүй байж магадгүй юм. Гэхдээ үүний талаар мэдэх нь маш чухал юм. Өнөөдөр энэ талаар ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Фабри өвчин гэж юу вэ?

Фабри өвчин бол бидний гэр бүлд байдаг удамшлын өвчин юм. Энэ нь маш ховор тохиолддог. Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчтэй хүн альфа-галактозидаза А (товчоор альфа-GAL) гэж нэрлэгддэг ферментийг зөв ялгаруулдаггүй.

Одоо та энэ фермент юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Фермент гэдэг нь бидний бие махбодид янз бүрийн химийн процессуудад тусалдаг уургийн нэг төрөл юм. Энэхүү альфа-GAL ферментийн гол үүрэг нь бидний биед сфинголипид гэж нэрлэгддэг өөх тосыг задалж, өөрөөр хэлбэл боловсруулж, биеэс зайлуулах явдал юм.

Төсөөлөөд үз дээ, хог түүгч манай гэрт хэдэн өдөр ирэхгүй бол юу болох вэ? Хог хаягдал байшин даяар хуримтлагддаг, тийм үү? Ийм л байдаг. Альфа-GAL фермент дутагдахад сфинголипид гэж нэрлэгддэг өөх тос бидний цусны судас, эд эсэд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэхүү хуримтлал нь бидний зүрх, бөөр, тархи, мэдрэлийн систем, арьсыг гэмтээж болно. Энэ нь лизосомын хуримтлалын эмгэг гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг.

Энэ өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Фабри өвчний шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамааран хоёр үндсэн төрөлд хуваагдаж болно.

Фабри өвчин хэрхэн үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Бидний генүүд хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлс дээр байрладаг. Энэ өвчнийг үүсгэдэг гажигтай ген нь X хромосом дээр байрладаг.

Энгийнээр ойлгоё:

• Хэрэв аав нь Фабри өвчинтэй бол:
• Түүний бүх охид энэхүү гажигтай X хромосомыг өвлөн авсан. Энэ нь түүний бүх охид энэ өвчин тусах магадлалтай гэсэн үг юм.
• Гэхдээ хөвгүүд эцгээсээ Y хромосомыг өвлөн авдаг тул хөвгүүд энэ өвчнийг эцгээсээ өвлөн авдаггүй.
• Хэрэв эх нь Фабри өвчинтэй бол:
• Эх нь хоёр Х хромосомтой тул түүний хүүхэд бүр (охин эсвэл хүү) согогтой Х хромосомыг өвлөх магадлал 50% байдаг. Энэ нь зарим хүүхдэд энэ өвчин туссан байж магадгүй, заримд нь байхгүй байж магадгүй гэсэн үг юм.

Фабри өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эрэгтэйчүүд ерөнхийдөө эмэгтэйчүүдээс илүү хүнд шинж тэмдэг илэрдэг. Зарим эмэгтэйчүүдэд маш хөнгөн эсвэл огт шинж тэмдэггүй байж болно.

Эдгээр нь нийтлэг шинж тэмдгүүд юм:

• Гар, хөл мэдээгүй болох, жирвэгнэх эсвэл хүчтэй өвдөх .
• Дасгал хийх эсвэл бие махбодийн үйл ажиллагааны үед хэт их өвдөлт.
• Хүйтэн эсвэл халуунд тэсвэргүй байдал.
• Хөлрөх нь багасах (гипогидроз) эсвэл огт хөлрөхгүй байх (ангидроз).
• Ходоодны өвдөлт, суулгалт, өтгөн хатах зэрэг ходоодны асуудлууд.
• Толгой эргэх.
• Томуутай төстэй шинж тэмдэг илэрч, халуурах, бие өвдөх, ядрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрнэ.
• Сонсгол муудах эсвэл чих шуугих (чих шуугих).
• Цээж, нуруу, бэлэг эрхтний арьсан дээр гарч ирдэг жижиг улаан-нил ягаан овгор (ангиокератома).
• Хөл, шагай, тавхай хавагнах (хаван үүсэх).
• Шээсний уургийн хэмжээ нэмэгдэх (протеинурия).
• Нүдний дотор тусгай хээ (эвэрлэг бүрхүүл) үүсдэг. Энэ нь хараанд нөлөөлдөггүй. Үүнийг зөвхөн нүдний тусгай үзлэгээр (зүслэг чийдэнгийн үзлэг) харж болно.

Энэ өвчний улмаас үүсч болох аюултай хүндрэлүүд

Дээр дурдсан төрлийн өөх тос (сфинголипид) нь олон жилийн турш биед хуримтлагдаж, бидний гол эрхтнүүдийг гэмтээж болзошгүй. Энэ нь амь насанд аюултай хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй.

• Зүрхний өвчин: зүрхний хэм алдагдал (зүрхний хэм алдагдал), зүрхний шигдээс, зүрхний томрол, зүрхний дутагдал.
• Бөөрний дутагдал: Цаг хугацаа өнгөрөхөд диализ эсвэл бөөр шилжүүлэн суулгах шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Тархины цус харвалт: Тархины судас бөглөрснөөс болж цус харвалт эсвэл түр зуурын ишемийн дайралт (TIA) үүсч болно.
• Мэдрэлийн гэмтэл (захын мэдрэлийн эмгэг).

Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?

Хэрэв танд иймэрхүү шинж тэмдэг илэрвэл эмч тань энэ өвчнийг сэжиглэж, хэд хэдэн шинжилгээнд хамрагдахыг зөвлөж магадгүй юм.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Фабри өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ найдвараа бүү алдаарай. Одоогоор шинж тэмдгийг хянах, бие махбодид өөх тос хуримтлагдахыг удаашруулах, ноцтой хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх маш үр дүнтэй эмчилгээнүүд байдаг.

Эмчилгээний хоёр үндсэн арга байдаг:

1. Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT)

Энэ нь танд бие махбодь өөрөө үйлдвэрлэдэггүй альфа-GAL ферментийн лабораторид хийсэн хувилбарыг өгөхийг хэлнэ. Энэ эмийг хоёр долоо хоног тутамд давсны уусмал шиг судсаар дуслаар өгдөг.Энэхүү эмчилгээ нь бие махбодид өөх тос хуримтлагдахаас сэргийлдэг.

2. Амны хөндийн туслах эмчилгээ

Энэ бол таны уудаг эм юм. Энэ эм нь таны бие дэх алдаатай альфа-GAL ферментийг засаж, дахин ажиллуулах замаар үйлчилдэг. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээ хүн бүрт тохирохгүй. Энэ нь таны генетикийн мутацийн шинж чанараас хамаарна. Энэ нь танд тохирох эсэхийг эмч тань шийднэ.

Эдгээр үндсэн эмчилгээнээс гадна өвдөлт, ходоодны хямрал болон бусад шинж тэмдгүүдэд тусдаа эм өгч болно.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд Фабри өвчин оношлогдсон бол дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид яаралтай хандах хэрэгтэй.

• Цээжээр өвдөх, амьсгал давчдах, зүрхний цохилт жигд бус болох зэрэг зүрхний шигдээсийн шинж тэмдэг (хэрэв ийм зүйл тохиолдвол эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хандана уу).
• Хэт их хавдар.
• Хэт их толгой эргэх, хараа өөрчлөгдөх, ярихад хүндрэлтэй болох зэрэг саажилтын шинж тэмдэг илэрвэл (энэ тохиолдолд мөн яаралтай ETU-д хандана уу).
• Гэнэтийн сонсгол алдагдах.
• Ходоодны хүчтэй өвдөлт эсвэл гэдэс дүүрэх.

Фабри өвчин гэж оношлогдоход айдас, түгшүүр төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Та ирээдүй болон хүүхдүүдийнхээ талаар санаа зовж байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч үр дүнтэй эмчилгээ одоо боломжтой болсон бөгөөд шинэ судалгаанууд хийгдэнэ. Эмчилгээний төлөвлөгөөгөө сайтар дагаж мөрдөж, эмчтэйгээ нягт хамтран ажилласнаар та шинж тэмдгүүдээ хянаж, урт хугацааны хохирлоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой.