Нойр зүгээр л зүүд үү? Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдлийн (FFI) талаар ярилцъя.

Заримдаа шөнө унтаж чадахгүй байх нь бидний хувьд хэвийн үзэгдэл. Магадгүй энэ нь хүнд өдрийн дараа эсвэл бидний оюун санаанд ямар нэгэн асуудал тулгарсан үед тохиолддог байх. Гэхдээ та хэзээ ч таныг зөв унтуулж чадахгүй, мөн энэ нь удамшлын аюултай өвчнийг төсөөлж чадах уу? Төсөөлөхөд үнэхээр хэцүү, тийм үү? Өнөөдөр бид ийм ховор боловч маш аюултай өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Fatal Familial Insomnia (FFI) гэж нэрлэдэг. Нэр нь жаахан аймшигтай сонсогдож байна, тийм үү? Гэхдээ яг юу болохыг нь мэдэж авцгаая.

Энэ FFI гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Энгийнээр хэлбэл, FFI (Fatal Familial Insomnia) нь маш ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм. Энэ нь таны тархи болон төв мэдрэлийн системд шууд нөлөөлдөг. Энэ өвчин нь таныг сайн унтаж чадахгүй болгодог бөгөөд энэ нь та хүнд хэлбэрийн нойргүйдэлтэй гэсэн үг юм. Үүнээс гадна та аажмаар ой санамжаа алдаж, улмаар зөнөгрөлтэй болдог . Мөн та миоклонус гэж нэрлэгддэг булчингийн дур мэдэн таталт мэдэрч болно.

FFI нь даамжирдаг буюу доройтдог өвчин юм. Энэ нь шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дорддог гэсэн үг юм. Харамсалтай нь шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай бөгөөд одоогоор эмчлэх арга байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд өвчний явцыг удаашруулж, өртсөн хүмүүсийн амьдрах хугацааг уртасгах эмчилгээг үргэлжлүүлэн судалж байна.

Хэн FFI-д өртөх магадлал өндөр вэ?

FFI нь голчлон удамшлын улмаас үүсдэг. Энэ нь энэ өвчний генийг эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өвлөн авсан хүмүүсээс үүсдэг гэсэн үг юм. Ихэвчлэн гэр бүлийн хэн нэгэн нь өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байсан бол тухайн гэр бүлд энэ өвчин үүсэх магадлал өндөр байдаг. Учир нь мутацид орсон генийн нэг хувьтай байсан ч гэсэн эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэхэд хангалттай байдаг. Үүнийг анагаах ухаанд аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч маш, маш ховор тохиолдолд уг өвчний удамшлын түүхгүй хүн FFI-тэй болох тохиолдол гардаг. Энэ нь шинэ генийн мутаци (de novo мутаци) үүсэх үед тохиолддог. Энэ нь генийн гажиг тухайн хүний ​​биед шинээр үүссэн гэсэн үг юм.

FFI гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр ховор тохиолддог вэ?

FFI бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Сая хүн тутмын нэг эсвэл хоёр нь л энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. FFI нь удамшлын шинж чанартай тул дэлхий даяар энэ өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацитай 50-70 орчим гэр бүл л тогтоогдсон байна. Тиймээс та үүнийг хэр ховор болохыг төсөөлж байна.

FFI өвчин бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

FFI нь бидний тархи болон төв мэдрэлийн системийг шууд чиглүүлдэг. Генетикийн мутацийн улмаас үүссэн зарим уургууд нь нойр гэх мэт биеийн үйл ажиллагааг хянадаг тархины хэсэг болох таламуст нөлөөлдөг.Энэ нь хэлсэн газраа хуримтлагддаг. Хувцсаа нямбайлан эвхээд шүүгээндээ хийхийн оронд няцалж, ороож, дардаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Хэсэг хугацааны дараа шүүгээ маш их хувцастай болчихдог тул та үүнийг хааж чадахгүй болдог, тийм үү? Ингэж л эдгээр буруу эвхэгдсэн уургууд тархины таламуст хуримтлагддаг. Эдгээр хуримтлагдсан уургууд мэдрэлийн системийн эсүүдийг гэмтээж, хордуулдаг.

Үүний хамгийн хүнд шинж тэмдэг бол нойргүйдэл бөгөөд энэ нь таны оюун ухааны чадвар болон бие махбодийн үйл ажиллагаанд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэг. Шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай бөгөөд цаг хугацааны явцад улам дорддог.

FFI-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

FFI-ийн хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг бөгөөд тэдгээр нь аажмаар илэрч эхэлдэг.

• Аажмаар нойргүйдэл: Эхэндээ та зүгээр л унтахад бэрхшээлтэй байгаа юм шиг санагдаж болох ч дараа нь та огт унтаж чадахгүй болж магадгүй юм.
• Мэдрэлийн системийн хэт идэвхжил: Үүнд цусны даралт ихсэх, зүрхний цохилт хэвийн хэмжээнээс хурдан болох, хэт их түгшүүр зэрэг орно.
• Ой санамж муудах: Та аажмаар юмсыг мартаж эхэлдэг.
• Галлюцинация: Бодит байдал дээр байхгүй зүйлсийг харах эсвэл мэдрэх .
• Булчингийн дур мэдэн татвалзах эсвэл гацах (миоклонус): Гар эсвэл хөл дур мэдэн татвалзах эсвэл чичрэх.

FFI-ийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 20-70 насны хооронд эхэлдэг. Хамгийн түгээмэл тохиолддог нас нь 40 орчим нас байдаг.

Чухал зүйл бол FFI-ийн эрт үеийн шинж тэмдгүүд нь заримдаа зөнөгөрөл эсвэл Альцгеймерийн өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байж болно. Тиймээс, хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл зөв онош тавихын тулд эмчид хандах нь чухал юм. Нэрнээс нь харахад эдгээр шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай байж болно.

FFI-ийн шалтгаан юу вэ?

FFI-ийн гол шалтгаан нь PRNP генийн мутаци буюу өөрчлөлт юм. Энэхүү PRNP ген нь прион уураг PrPC үүсгэх үүрэгтэй. Энэхүү PrPC уураг нь бидний тархинд, ялангуяа нойр гэх мэт биеийн үйл ажиллагааг хянадаг тархины хэсэг болох таламуст байдаг.

PRNP генд мутаци үүссэн үед PrPC уургийг үүсгэдэг амин хүчлүүд нь энэ уургийг зөв хийх зөв зааврыг хүлээн авдаггүй. Энэ нь цамцыг буруу нугалахтай адил юм. Хэрэв та футболкийг хэрхэн зөв нугалахаа мэдэхгүй бол түүнийгээ үрчийлгээд шургуулганд хийдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд таны буруу нугалж авсан футболкны овоолго нь шургуулга хаах боломжгүй болгодог. Үүнтэй адилаар энэхүү буруу нугалж авсан PrPC уураг нь тархинд хуримтлагдаж, мэдрэлийн системийн эсүүдийг хордуулдаг бөгөөд энэ нь шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

FFI өвлөгдөж болох уу?

Тийм ээ, FFI нь удамшлын шинжтэй байж болно. Энэ генетикийн мутациЭнэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Энэ нь та өвчилсөн генийг эцэг эхийнхээ зөвхөн нэгээс нь өвлөж авсан ч гэсэн та өвчнийг өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан, FFI нь аутосомын рецессив хэлбэрээр маш ховор тохиолддог бөгөөд энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй гэсэн үг бөгөөд энэ нь шинэ генетикийн мутаци хэлбэрээр тохиолдож болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол уг шинэ мутаци танаас ирээдүйн хүүхдүүдэд чинь дамжих боломжтой.

Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бөгөөд хүүхдэдээ удамшлын өвчин дамжих эрсдэлийн талаар мэдэхийг хүсч байвал эмчтэйгээ ярилцаж, генетикийн шинжилгээний талаар олж мэдэх нь зүйтэй.

FFI-тай хүмүүсийн үхлийн шалтгаан юу вэ?

FFI-тай хүмүүсийн нас баралтын гол шалтгаан нь тархи болон мэдрэлийн системийн гэмтэл юм. Таламуст прион уургууд хуримтлагдсанаас үүдэлтэй энэхүү гэмтэл нь нойргүйдэл, сэтгэцийн доройтол зэрэг хүнд шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Яагаад нойр бидний хувьд тийм чухал вэ?

Нойр нь бидний эрүүл мэндийг сахихад маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Сайн унтаж амрах нь таны сэтгэцийн болон бие махбодийн эрүүл мэндийг сайжруулдаг. Та унтаж байх үед тархи чинь бие махбодтойгоо хамтран ажилладаг бөгөөд энэ нь таныг өглөө сэргэг, эрч хүчтэй сэрэх боломжийг олгодог. Хэрэв та хангалттай унтаж амрахгүй бол тархи чинь цэнэглэх чадвараа алддаг. Энэ нь таны сэтгэхүй болон бие махбодийн ажиллах байдалд нөлөөлдөг. Тархи чинь 100% ажиллахгүй байх нь таны бие хэрхэн мэдэрч, үйлчилж байгаа байдалд нөлөөлдөг.

FFI-тэй хүмүүс унтаж чаддаггүй бөгөөд энэ нь тэдний тархины үйл ажиллагаанд ноцтой саад учруулдаг. Энэ нь амь насанд аюултай, ерөнхий сайн сайхан байдалд нь сөргөөр нөлөөлж болзошгүй сөрөг үр дагаварт хүргэж болзошгүй.

FFI хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны эмч таны шинж тэмдгийг шалгаж, оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийснээр FFI-г оношлох болно. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Полисомнографи: Энэ бол нойртой холбоотой шинжилгээ юм.
• Электроэнцефалографи (EEG): Энэ нь тархины долгионы хэв маягийг хэмждэг.
• Тархи нугасны шингэний (ТАРШ) шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь тархи болон нугасны шингэнийг шалгаж, тархи болон нугасны нөлөөлөлд өртөж буй өвчнийг оношлодог.
• Шинж тэмдгийг хариуцдаг генийг тодорхойлох генетикийн шинжилгээ .
• Дүрслэлийн шинжилгээ: Үүнд MRI (Соронзон резонансын дүрслэл) , CT скан (КТ скан) эсвэл PET скан (Позитроны ялгаралтын томограф) орж болно.
• Цусны бүрэн тооллого (CBC) , элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ болон цусны өсгөвөрЛабораторийн шинжилгээ гэх мэт.

FFI-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

FFI-ийн эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг арилгах, аль болох тав тухтай байлгах явдал юм. Зарим эмчилгээний аргууд, ялангуяа эм нь шинж тэмдгийг түр зуур арилгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч одоогоор FFI-ийн эмчилгээ байхгүй байна.

Эмчилгээний сонголтууд дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Гүн нойр хүргэх эм өгөх (жишээлбэл (гамма-гидроксибутират) , (фенотиазин) ).
• Клоназепам зэрэг эм өгч булчингийн спазмыг эмчил.
• Витамин ( В6, В12, төмөр, фолийн хүчил ) өгөх.
• Хэрэв шинж тэмдгийг улам дордуулж буй эмүүд байгаа бол тунг нь өөрчлөх эсвэл хэрэглэхээ болих хэрэгтэй.
• Сэтгэл заслын эмчилгээ: Өвчтөн болон түүний гэр бүлд сэтгэл зүйн дэмжлэг үзүүлэх.
• Хосписын асаргаа / Өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ: Өвчтөний сүүлийн өдрүүдийг тав тухтай байлгах.

FFI өвчтэй хүмүүст зориулсан шинэ эмчилгээний аргуудыг судалж байна. Нэгэн судалгаагаар доксициклин антибиотик нь FFI өвчтөнүүдийн насыг уртасгахад тодорхой хэмжээгээр үр дүнтэй болохыг харуулсан.

FFI-г эмчлэхэд ямар эмүүд үр дүнгүй байдаг вэ?

Мелатонин нэмэлт тэжээл гэх мэт унтахад тусалдаг зарим эм нь зөвхөн түр зуурын үр дүнтэй байдаг бөгөөд FFI-г эмчлэхэд л үйлчилдэг. Судалгаагаар барбитурат , бензодиазепин зэрэг тайвшруулах эмүүд үр дүнтэй эмчилгээ биш болохыг тогтоожээ.

FFI-тай хүн юу хүлээж болох вэ?

FFI-г эмчлэх арга байхгүй. Оношлогдсоны дараа эмчилгээ нь таныг тав тухтай байлгах, шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Энэ нь хөнгөвчлөх тусламж үйлчилгээ нь гол тулгуур гэсэн үг юм. FFI-тэй хүний ​​дундаж наслалт маш богино байдаг - ялангуяа шинж тэмдэг эхэлсний дараа амьдрах дундаж хугацаа хэдэн сараас хоёр жил орчим байж болно. Өвчин нь даамжирдаг.

Ийм үед гэр бүлүүд нэгдэж, зөвхөн өвчтөнд шаардлагатай тусламж үйлчилгээний талаар төдийгүй өөрсдийн сэтгэцийн эрүүл мэндийн талаар бодож, хайртай хүнээ гэнэт алдахад бэлтгэх, шаардлагатай бол эмчилгээний дэмжлэг авах нь маш чухал юм.

FFI-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

FFI-г урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул заримдаа гэр бүлийн гишүүд өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй тохиолдолд аяндаа үүсч болно.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та ялангуяа өдрийн цагаар нойргүйдэж, бие тань сайжрахгүй бол эмчид хандах хэрэгтэй. FFI-ийн шинж тэмдгүүдэд зөнөгөрөл болон Альцгеймерийн өвчин орно.Хэрэв та Альцгеймерийн өвчин гэх мэт өвчний улмаас ой санамж муудах, биеийн үйл ажиллагааг хянах зэрэг нойргүйдэлтэй бол эмчид заавал хандах хэрэгтэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Энэ оношлогооны үед та хоспис эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна уу?
• Шинж тэмдгүүд хэр хүнд байна вэ?
• Шинж тэмдгийг арилгахад туслах эмчилгээний сонголтууд байдаг уу?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

FFI оношлогдох нь, ялангуяа шинж тэмдгүүд хэдэн сарын турш аажмаар муудаж байх үед маш хүнд туршлага байж болно. Гэсэн хэдий ч та энэ үед ганцаараа биш. Эмч, гэр бүл, найз нөхөд, сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдээсээ дэмжлэг аваарай. Өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ болон одоогийн эмчилгээний аргууд нь таны шинж тэмдгийг түр зуур намдаахад тусална. Энэ өвчтэй хүмүүсийн амьдралыг уртасгах илүү үр дүнтэй эмчилгээг олохын тулд судалгаа үргэлжилж байна. Тиймээс найдвараа бүү алдаарай.

Үхлийн аюултай гэр бүлийн нойргүйдэл, FFI, нойргүйдэл, удамшлын өвчин, тархины өвчин, мэдрэлийн систем, прион өвчин