Фиброзын дисплази: Ясны сулралд хүргэдэг энэхүү ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэж аваарай

Та ясны өвдөлтийн талаар бодож үзсэн үү? Бид ясныхаа бат бөх байдлын талаар нэг их боддоггүй. Гэхдээ төсөөлөөд үз дээ, таны бие дэх бат бөх яс дотроосоо аажмаар уусаж, оронд нь утас шиг сорвины эдээр дүүрдэг. Өнөөдөр бидний ярьж буй энэ төрлийн өвчин болох фиброз дисплази юм. Энэ бол нэлээд ховор тохиолддог өвчин. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийг энгийн бөгөөд тодорхой ярих болно.

Энгийнээр хэлбэл, фиброз дисплази гэж юу вэ?

Фиброзын дисплази гэдэг нь бидний эрүүл, хүчтэй ясны эд хэвийн бус, ширхэгт (сорви шиг) эдээр солигдохыг хэлнэ. Өөрөөр хэлбэл, жинхэнэ яс байх ёстой газарт сул, утаслаг эд солигддог. Юу болох вэ? Шинэ эд нь жинхэнэ яс шиг бат бөх биш тул яс маш сул болдог. Энэ нь амархан хугарах (хугарах) магадлалыг нэмэгдүүлдэг .

Энэ өвчин биеийн аль ч ясанд тохиолдож болох ч дараах газруудад хамгийн түгээмэл тохиолддог.

• Дунд чөмөг
• Шилбэний яс (шилбэний яс)
• Хавирга
• Гавлын яс болон нүүрний яс
• Гарны дээд яс (humerus)

Гэхдээ санах ёстой чухал зүйл бол энд байна. Фиброз дисплази бол хорт хавдаргүй (хоргүй) өвчин юм. Энэ нь нэг яснаас нөгөө ясанд тархдаггүй гэсэн үг юм. Энэ бол маш том тайвшрал, тийм үү?

Фиброз дисплазийн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

Эмч нар энэ өвчнийг биеийн хэдэн яс гэмтсэнээс нь хамааруулан ангилдаг. Үүний дагуу хоёр үндсэн төрөл байдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Фиброз дисплазийн нэг гайхалтай зүйл бол зарим хүмүүс ямар ч шинж тэмдэггүйгээр өвдөж болно . Та өөр зүйлийн рентген зураг авахуулах гэж байгаад санамсаргүйгээр илрүүлсэн гэж төсөөлөөд үз дээ.

Гэхдээ хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Ясны өвдөлт: Энэ бол гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь зүгээр л нэг цэгээс байнга гарч ирдэг бүдэг, хөндүүр өвдөлт юм. Заримдаа энэ өвдөлт алхах эсвэл хүндийг өргөх үед улам бүр нэмэгдэж болно.
• Хугарал: Өмнө дурдсанчлан, яс сул тул бага зэрэг унах эсвэл хүчтэй цохилтоор ч яс амархан хугардаг.
• Ясны хэлбэр өөрчлөгдөх: Хэвийн бус эд ургах тусам яс хавдсан харагдаж болно. Энэ нь хөлний хувьд бага зэрэг нугаралт, нүүрний ясны хувьд нүүрний хэлбэр бага зэрэг өөрчлөгдөхөд хүргэдэг.
• Хавирганы өвдөлтгүй хавдар үүсч болно.
• Хэрэв нуруунд гэмтэл гарсан бол нурууны муруйлт (сколиоз) үүсч болно.
• Хэрэв гавлын яс гэмтсэн бол нүд бүлтийх, эрүүний ясны байрлал өөрчлөгдөх, шүд хөдлөх, хамар битүүрэх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Энэ нь бидний биед GNAS1 гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэ нь хүүхэд эхийн хэвлийд үр тогтсоны дараа тохиолддог. Энэхүү генийн мутацийн улмаас ясны өсөлтөд тусалдаг остеобласт гэж нэрлэгддэг эсүүдийн үйл ажиллагаа тасалддаг. Энэ үед эрүүл ясны оронд сул, ширхэгт эд үүсч эхэлдэг.

Эмч нар энэ генетикийн мутацийн шалтгааныг яг юу болохыг одоо хүртэл мэдэхгүй байна.

Эмч үүнийг яаж олох вэ?

Та ясны өвдөлттэй эмчид үзүүлэхэд тэр эхлээд таныг сайтар шалгаж, өвдөлт хаана байгаа, хэр удаан үргэлжилсэн, ямар мэдрэмж төрж байгаа зэрэг олон асуулт асууна. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.

• Цус эсвэл шээсний шинжилгээ: Эдгээр нь бие махбод дахь тодорхой ферментийн түвшинг шалгадаг. Заримдаа эдгээр ферментийн өндөр түвшин нь бие махбодид эдийн хэвийн бус өсөлтийн шинж тэмдэг байж болно.
• Дүрслэлийн тестүүд: Эдгээр нь хамгийн чухал нь юм.
• Рентген зураг: Рентген зураг нь ясны хэвийн бус байдал, хугарал, хэлбэрийн өөрчлөлтийг амархан илрүүлж чаддаг.
• Компьютер томографи эсвэл MRI скан: Эдгээр нь яс болон түүний эргэн тойрон дахь эд эсийн илүү тодорхой, илүү нарийвчилсан зургийг өгөх боломжтой.
• Биопси: Хэрэв эмч эргэлзэж байвал мэдээ алдуулалтын дор хэвийн бус эдийн маш жижиг хэсгийг авч микроскопоор шалгана. Энэ нь өвчнийг 100% баталгаатайгаар баталгаажуулж чадна.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Фиброз дисплазийн эмчилгээ нь таны шинж тэмдэг, өвчний хүнд байдал, таны амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгаагаас хамаарна. Бүх хүнд тохирох нэг төрлийн эмчилгээ гэж байдаггүй.

Эмчилгээний гол аргууд нь:

1. Ажиглалт: Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг эсвэл өвдөлт байхгүй бол эмч тань ямар нэгэн эм бичиж өгөхгүй байж магадгүй, гэхдээ зүгээр л хааяа нэг үзлэгт хамрагдахыг хүсэж болно. Энэ нь таны биеийн байдалд ямар нэгэн өөрчлөлт гарсан эсэхийг ажиглаж байхыг хэлнэ.

2. Эмийн эмчилгээ: Ясыг бэхжүүлж, хугарал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхэд туслах тодорхой эмүүдийг (ялангуяа бисфосфонат) өгч болно. Эдгээр нь мөн ясны өвдөлтийг бууруулж чадна.

3. Бэхэлгээ: Хэрэв энэ өвчин ясанд, ялангуяа өсөн нэмэгдэж буй хүүхдийн хөлөнд тохиолдвол ясны зөв ургалтад туслах, муруйлтаас урьдчилан сэргийлэх зорилгоор тусгай бэхэлгээ хийхийг зөвлөж болно.

4. Мэс засал:

• Хэрэв яс хугарсан (хугарал) бол мэс засал хийлгэх шаардлагатай болно.
• Хэрэв яс маш сул, хэлбэр нь буруу, хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг бол хэвийн бус эдийг авч, эрүүл ясны залгаасаар сольж эсвэл ясыг бэхжүүлэхийн тулд төмөр саваа хийж болно.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд ямар ч шалтгаангүйгээр ясны өвдөлт байнга мэдрэгдэж байвал үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Эмчтэй заавал уулзаж, энэ талаар ярилцаарай.

Хэрэв та фиброз дисплазитай гэдгээ мэдэж байгаа бол дараах тохиолдолд эмчтэйгээ яаралтай холбоо барина уу.

• Хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордож байгааг мэдэрч байвал.
• Хэрэв таны одоогийн эмчилгээ тус болохгүй гэж бодож байвал.

Онцгой байдал!

Фиброзын дисплази нь ясыг сулруулдаг тул та бусдаас илүү яс хугарах магадлалтай. Тиймээс хэрэв та гэнэт унах, ясанд хүчтэй цохиулах, эсвэл автомашины осолд орвол хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ЯТТ) яаралтай хандаарай. Учир нь гаднаас нь харахад тийм биш байсан ч дотор нь хугарал байж болзошгүй.

Энэ өвчинтэй хэрхэн амьдрах вэ?

Энэ асуултад ганц хариулт байхгүй, учир нь фиброз дисплази нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлдөг. Гэхдээ нэг зүйл тодорхой байна: энэ бол эдгэршгүй архаг, насан туршийн өвчин юм .

Гэхдээ үүнээс айх эсвэл гуниглах шаардлагагүй. Энэ бол үхлийн аюултай өвчин биш. Зөв эмчилгээ, менежмент хийснээр энэ өвчний таны амьдралд үзүүлэх нөлөөллийг ихээхэн хянах боломжтой. Танд ямар ч эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй юм. Эмчилгээ шаардлагатай байсан ч өнөөгийн анагаах ухааны аргууд нь өвдөлтийг хянах, хугарал үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх, хэвийн, аз жаргалтай амьдрахад тусална.

Хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаж, таны нөхцөл байдлаас шалтгаалан цаашид юу хүлээж болох, танд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой болохыг ойлгоорой.