G6PD дутагдал гэж юу вэ? Айдасгүйгээр суралцацгаая!

Та G6PD дутагдлын талаар сонсож байсан уу? Магадгүй нэр нь жаахан хачин сонсогдож байгаа байх. Гэхдээ энэ нь үнэндээ дэлхийн олон хүмүүст тохиолддог генетикийн өвчин боловч ихэнх тохиолдолд ямар ч ноцтой асуудал үүсгэдэггүй. Тиймээс өнөөдөр бид энэхүү G6PD дутагдал гэж юу болох, яагаад үүсдэг, бидний мэдэх ёстой зүйлсийн талаар ярилцах болно. Айх шаардлагагүй, бүх зүйлийг энгийнээр тайлбарлая.

G6PD дутагдал гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, G6PD дутагдал нь таны биед G6PD-ийн түвшин маш бага байдаг удамшлын өвчин юм. За, одоо та G6PD гэж юу болохыг асууж байна. G6PD (Глюкоз-6-Фосфат дегидрогеназа) нь бидний биед маш чухал фермент юм. Энэ ферментийн гол үүрэг бол бидний цусны улаан эсийг янз бүрийн гэмтлээс хамгаалах явдал юм.

Энэ дутагдал нь хүн G6PD ферментийг үүсгэдэг генд өөрчлөлт буюу мутацитай төрөх үед үүсдэг. Үүний үр дүнд таны цусны улаан эсүүд G6PD ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй.

Гэхдээ нэг зүйл байна. G6PD дутагдалтай олон хүн ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг . Тэд хэвийн амьдралаар амьдардаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа асуудал нь тодорхой эм, халдвар эсвэл тодорхой хоол хүнс гэх мэт "өдөөгч" хүчин зүйлээс үүдэлтэй байж болно (бид эдгээрийн талаар дараа нь ярих болно). Ийм тохиолдолд гемолитик цус багадалт гэж нэрлэгддэг өвчин үүсч болно. Энэ нь цусны улаан эсүүд хурдан задарч, устдаг гэсэн үг юм. Заримдаа нярай хүүхдэд G6PD дутагдлаас болж хүнд хэлбэрийн шарлалт үүсч болно.

G6PD дутагдал нь таны бодож байгаагаас илүү түгээмэл тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар 400-500 сая хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн тооцоо бий. Тиймээс хэрэв танд ийм өвчин байгаа бол эмч тань таны цусны улаан эсийг аюулгүй түвшинд байлгахад тусалж чадна.

G6PD дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, G6PD дутагдалтай ихэнх хүмүүст шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг нь зөвхөн өдөөгч нь таны цусны улаан эсэд стресс өгч, тэдгээрийг задалдаг (гемолиз) үед л илэрдэг. Ийм зүйл тохиолдвол дараах зүйлс тохиолдож болно:

• Маш их ядарсан мэдрэмж төрж байна
• Хурдан зүрхний цохилт ( тахикарди )
• Амьсгалахад хүндрэлтэй ( амьсгал давчдах )
• Арьс эсвэл нүдний цагаан шарлах (эдгээр нь шарлалтын шинж тэмдэг юм)
• Цайвар арьс (уруул, хэл ч гэсэн цайвар байж болно)
• Хар шар, улбар шар эсвэл цайны өнгөтэй шээс
• Томорсон дэлүү

Хэрэв эдгээр шинж тэмдгүүд гэнэт, хүнд хэлбэрээр илэрвэл үүнийг гемолитик хямрал гэж нэрлэдэг. Хэрэв танд ийм зүйл тохиолдвол яаралтай эмнэлгийн тусламж авах нь маш чухал юм.

Нярайд G6PD дутагдлын шинж тэмдэг

Нярайд G6PD дутагдлын илэрхий шинж тэмдэг илрэх магадлал бага байдаг. Хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол шарлалт юм. Энэ нь ихэвчлэн төрснөөс хойш хэдхэн хоногийн дотор илэрдэг. Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол хүнд хэлбэрийн шарлалт нь хүүхдийн тархины гэмтэлд хүргэж болзошгүй юм. Үүнийг kernicterus гэж нэрлэдэг. Тиймээс эмч нар нярай хүүхдэд G6PD дутагдлыг сэжиглэж байгаа бол шинжилгээ хийдэг.

G6PD-ийн дутагдал юунаас үүдэлтэй вэ?

G6PD-ийн дутагдал нь таны G6PD генийн өөрчлөлтөөс (хувилбар) үүдэлтэй байдаг. Энэ өөрчлөлт нь таны бие махбодид G6PD ферментийг зөв үйлдвэрлэх зааварчилгаа өгөхөөс сэргийлдэг. Та энэхүү генетикийн өөрчлөлтийг эцэг эхээсээ X хромосомоор дамжуулан өвлөн авдаг.

Энэхүү генетикийн өөрчлөлттэй байх нь таны цусны улаан эсүүд G6PD-ийн түвшин бага байгааг илтгэнэ. G6PD фермент нь маш чухал бөгөөд учир нь энэ нь цусны улаан эсүүдэд хэт их "чөлөөт радикалууд " хуримтлагдахаас сэргийлдэг. Чөлөөт радикалууд нь ихэвчлэн хоргүй бодисууд байдаг. Тэдгээрийг хүрээлэн буй орчин, зарим хоол хүнс (жишээлбэл, зутан шош), эмэнд агуулж болно.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд G6PD хангалтгүй байвал зарим өдөөгч хүчин зүйлс (жишээлбэл, фава шош идэх) нь эс дотор эдгээр чөлөөт радикалууд хэт их хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэ нь исэлдэлтийн стресс гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдлыг үүсгэдэг бөгөөд энэ нь таны цусны улаан эсэд стресс үүсгэдэг. Эцэст нь эдгээр эсүүд задарч, устдаг. Энэ нь цусны улаан эсийн тоог бууруулж, гемолитик цус багадалт үүсгэдэг.

Энэ өвчинтэй холбоотой гемолизийн цус багадалтын өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

Зарим судлаачдын үзэж байгаагаар, фава шош идэх нь хамгийн түгээмэл өдөөгч хүчин зүйл юм . Хэрэв G6PD дутагдалтай хүн фава шош идсэний дараа цус багадалт үүсвэл үүнийг фавизм гэж нэрлэдэг. Бусад түгээмэл өдөөгч хүчин зүйлүүд нь:

• Халдвар: А ба В гепатит, хижиг , уушгины хатгалгаа зэрэг халдварууд.
• Хумхаа өвчний үед хэрэглэдэг зарим эмүүд: Жишээлбэл , Примаквин .
• Зарим антибиотикууд : тухайлбал нитрофурантоин , дапсон, сульфат эмүүд .
• NSAIDs (өвчин намдаагч): Аспирин , ибупрофен гэх мэт.
• Тамхи татах, хэт их архи хэрэглэх.
• Хүнд сэтгэцийн стресс.
• Эрчимтэй биеийн тамирын дасгал.

Эрсдэлийн хүчин зүйлс юу вэ?

G6PD дутагдлыг өвлөх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг:

• Хүйс:Эрэгтэйчүүд G6PD дутагдалд орох магадлал өндөр байдаг. Учир нь эрчүүд энэ генетикийн мутацийг агуулсан зөвхөн нэг X хромосомтой байдаг. (Эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой тул нэгнийх нь асуудлыг нөгөөгөөр нь нөхөж болох үе байдаг.)
• Газарзүйн байршил: Энэ өвчин нь Сахарын цөлөөс урагш орших Африк, Газар дундын тэнгисийн бүс нутаг, Зүүн Өмнөд Азид амьдардаг хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог.
• Арьс өнгө: Судлаачдын тооцоолсноор АНУ-д Африк гаралтай эрчүүдийн 10 гаруй хувь нь G6PD дутагдалтай байдаг.

G6PD-ийн дутагдал хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар ихэвчлэн эхлээд таны өвчний түүхийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийдэг. Тэд мөн танаас саяхан эмээ сольсон эсвэл халдвар авсан эсэхийг асууж болно. Тэд мөн танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь G6PD дутагдалтай эсэхийг шалгана.

G6PD дутагдлыг оношлоход ашигладаг шинжилгээнүүд нь:

• Цусны бүрэн тооллого (CBC): Таны цусны улаан эсийн тоог шалгана.
• Захын цусны т рхэц: Цусны т рхэцэнд цус багадалтын шинж тэмдэг, өөрөөр хэлбэл хэвийн бус хэлбэртэй эсвэл хэмжээтэй улаан эс байгаа эсэхийг шалгана.
• Билирубины шинжилгээ: Задарсан улаан эсээс үүссэн хаягдал бүтээгдэхүүн болох билирубины түвшинг шалгана уу.
• G6PD шинжилгээ: G6PD ферментийн түвшинг шалгана уу.

G6PD-ийн дутагдлыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмч нар өвчнийг тухайн нөхцөл байдлаас нь хамааруулан эмчилдэг. Жишээлбэл, хэрэв танд хөнгөн шарлалт байгаа бөгөөд та G6PD дутагдалтай гэдгээ мэдэж байгаа бол тэд эхлээд шарлалтын шинж тэмдгийг эмчилнэ. Дараа нь тэд танд ямар өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх хэрэгтэйг хэлж өгнө.

Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг хүнд байвал эмчилгээ нь өөр байна. Хэрэв танд хүнд хэлбэрийн гемолитик цус багадалт байгаа бол цус сэлбэх шаардлагатай байж магадгүй юм.

Хэрэв таны нярай хүүхэд шарлалттай бол эмч үүнийг фото эмчилгээ (байгалийн эсвэл хиймэл гэрлээр эмчлэх)-ээр эмчилж болно. Илүү хүнд тохиолдолд таны хүүхдэд цус сэлбэх шаардлагатай болж магадгүй. Үүнд хүүхдийн эрүүл бус цусыг авч, эрүүл, донорын цусаар солих орно.

G6PD дутагдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Гэсэн хэдий ч эрүүл мэндийн томоохон асуудал үүсгэхээс өмнө үүнийг тодорхойлох аргууд байдаг. Үүнд:

• Нярайн үзлэг: Энэ өвчин түгээмэл тохиолддог олон оронд нярайд G6PD дутагдлыг илрүүлэх үзлэгийн хөтөлбөрүүд хэрэгжиж байна.
• Генетикийн шинжилгээ: Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь G6PD дутагдалтай бол танд ДНХ-ийн шинжилгээ шаардлагатай байж магадгүй юм.Таны эмч танд үүнийг хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

Хэрэв надад энэ өвчин тусвал юу хүлээж болох вэ?

G6PD дутагдлыг бүрэн эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийвэл ямар ч асуудалгүй амьдарч чадна. Мөн энэ нь амьдралын үргэлжлэх хугацаанд нөлөөлдөггүй.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчин хүн бүрт адилхан нөлөөлдөггүй. G6PD дутагдалтай олон хүн ямар ч шинж тэмдэггүй тул үүнийгээ мэддэггүй байж магадгүй юм. Ихэнх хүмүүс шинж тэмдэгтэй байдаг ч маш хөнгөн байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд өдөөгч хүчин зүйлд өртөхөд амь насанд аюултай гемолитик хямрал үүсч болно.

Таны эмч таны оношлогоон дээр үндэслэн юу хүлээж болохыг хамгийн сайн тайлбарлаж чадна.

Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Эмчээсээ ямар хоол хүнс, эмнээс зайлсхийх хэрэгтэйг асуугаарай. Өөр хэдэн зөвлөмжийг энд оруулав.

• Архины хэрэглээг хязгаарлах: Хэт их архи уух нь цусны улаан эсэд дарамт учруулж болзошгүй.
• Тамхинаас зайлсхий: Тамхи татах нь цусны улаан эсэд чөлөөт радикалууд хуримтлагдахад хүргэдэг.
• Дунд зэрэг дасгал хий: Хэт их дасгал хийх нь исэлдэлтийн стрессийг нэмэгдүүлдэг.
• Хангалттай амрахыг хичээгээрэй: Унтах нь таны дархлааны системийг бэхжүүлдэг бөгөөд энэ нь цус сэлбэх үед цус багадалт үүсгэдэг халдвартай тэмцэхэд тусалдаг.
• Стрессээ удирдах: Хэрэв та маш их стресс мэдэрч байвал эмчээсээ стрессээ удирдахад нь тусламж хүсээрэй.

Чухал: Хэрэв таны нярай хүүхэд G6PD дутагдалтай бол хөхөөр хооллох үедээ гахайн шош идэхээс зайлсхийх хэрэгтэй . Хортой цус багадалт үүсгэж болзошгүй нэгдлүүд нь хөхний сүүгээр дамжин хүүхдэд дамждаг.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Хэрэв танд G6PD дутагдлын шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандана уу. Хэрэв шинж тэмдэг хүндэрч, хурдан хөгжвөл (цусархаг хямралын шинж тэмдэг) яаралтай эмнэлгийн тусламж аваарай .

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд G6PD дутагдал байгаа бол асуух хэдэн асуулт байна:

• Миний биеийн байдал хэр ноцтой вэ?
• Ямар хоол хүнс, эмээс зайлсхийх ёстой вэ?
• Би зайлсхийх ёстой хүрээлэн буй орчны өдөөгч хүчин зүйлс байна уу?
• Хүүхэд маань G6PD-ийн дутагдлыг өвлөх магадлал хэд вэ?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

G6PD дутагдлын оношлогоо нь хүн бүрт өөр өөрөөр нөлөөлж болно. Үүнийг эмчлэх боломжгүй ч энэ нь ихэвчлэн зохицуулж болох эмгэг юм. Гол нь хортой цус багадалт үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өдөөгч хүчин зүйлсийг тодорхойлж, зайлсхийх явдал юм.Энэ нь зутан шош болон бусад өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх гэсэн үг байж магадгүй юм. Мөн хангалттай амрах, тамхи татахгүй байх зэрэг эрүүл зуршлуудыг хэвшүүлэх нь чухал юм. G6PD дутагдал нь таны амьдралд хэрхэн нөлөөлж байгааг зохицуулахад туслах мэдээллийг эмчээсээ асуугаарай. Сандарч болохгүй, мэдлэг бол хамгийн сайн хамгаалалт юм!

G6PD дутагдал, гемолитик цус багадалт, шарлалт, удамшлын өвчин, цусны улаан эс, шош, ферментүүд