Та Гауше өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй байх. Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул манай улсад түгээмэл тохиолддог өвчин биш юм. Гэхдээ энэ нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин тул үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Энэ өвчин нь яс суларснаас эхлээд жижиг хөхрөлттэй байсан ч хөхрөх хүртэл янз бүрийн шинж тэмдэг үүсгэдэг.
Энгийнээр хэлбэл, Гаучерийн өвчин гэж юу вэ?
За, үүнийг ингэж тайлбарлая. Бидний биед тодорхой төрлийн өөх тосыг задалж, арилгахад тусалдаг тусгай фермент байдаг. Гауше өвчтэй хүний биед энэ фермент зөв ажилладаггүй. Тэгвэл эдгээр төрлийн өөх тос нь биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа элэг, дэлүү, чөмөгт хуримтлагддаг. Өөх тос ийм байдлаар хуримтлагдахад янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсч эхэлдэг.
Энэ өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч таны Гаучер өвчний төрлөөс хамааран шинж тэмдгийг хянах маш сайн эмчилгээ байдаг.
Гаучер өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг:
1. 1-р төрөл: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь мэдрэлийн системд нөлөөлдөггүй. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг маш хөнгөн байж болох ч зарим хүмүүст илүү хүнд байж болно. Заримдаа огт шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Энэ төрлийн сайн эмчилгээ байдаг.
2. 2 ба 3-р хэлбэр: Эдгээр хоёр хэлбэр нь 1-р хэлбэрээс илүү ноцтой байдаг, учир нь эдгээр нь тархи болон нугасны төв мэдрэлийн системд нөлөөлдөг. 2-р хэлбэрийн нярай хүүхдүүд ихэвчлэн 2 нас хүрээгүй байдаг. 3-р хэлбэр нь тархийг гэмтээдэг боловч шинж тэмдгүүд нь бага насны үед арай хожуу илэрдэг.
Гаучерийн өвчин юунаас үүсдэг вэ?
Энэ бол ханиад шиг хүнээс хүнд дамждаг өвчин биш. Энэ бол үеэс үед дамждаг бүрэн генетикийн өвчин юм. Энэ нь GBA хэмээх генийн согогоос үүдэлтэй юм.
Хүүхэд энэ гажигтай GBA генийг эх, ааваасаа өвлөж авсан тохиолдолд л энэ өвчин тусна гэж төсөөлөөд үз дээ. Хэдийгээр хэн нэгэн энэ өвчингүй байсан ч гэсэн тэр хүний биед энэ гажигтай ген байсаар (тээвэрлэгч байж), хүүхдүүддээ дамжуулж болно.
Энэ өвчин нь Зүүн болон Төв Европын еврей гаралтай хүмүүсийн (Ашкенази еврейчүүд) дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр нь мөн өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Төрөл бүртэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Өвчний төрөл | Нийтлэг шинж тэмдгүүд |
|---|---|
| 1-р төрөл |
|
| 2-р төрөл (3-6 сартай нярай хүүхдэд) | |
| 3-р төрөл (Бага наснаасаа эхэлдэг) | |
| Зүрх судасны гаучер (3c төрөл) (Ховор төрөл зүйл) |
Өвчинг хэрхэн оношлох вэ?
Эдгээр шинж тэмдгүүдтэй эмчид үзүүлэхэд тэр танаас дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.
- Та анх хэзээ шинж тэмдгийг анзаарсан бэ?
- Танай гэр бүлийн үндэс угсаа ямар вэ?
- Гэр бүлийн өмнөх үеийн хэн нэгэн ийм эрүүл мэндийн асуудалтай байсан уу?
- Танай хамаатан садан эсвэл гэр бүлийн хэн нэгэн нь 2-оос доош насны хүүхэд нас барсан уу?
Хэрэв таны эмч таныг Гауше өвчинтэй гэж сэжиглэж байгаа бол цусны шинжилгээ эсвэл шүлсний шинжилгээгээр үүнийг баталгаажуулж болно. Мөн өвчний явцыг хянахын тулд тогтмол шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.
Үүнээс гадна, элэг эсвэл дэлүүний хавдар байгаа эсэхийг шалгахын тулд MRI шинжилгээ хийж, ясны нягтралыг шалгахын тулд ясны нягтралыг шалгаж болно.
Гаучер өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Эмчилгээний сонголтууд нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Хэрэв шинж тэмдэг маш хөнгөн байвал эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй.
Эмчилгээний үндсэн аргууд
- Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Энэ нь 1 ба 3-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй зарим хүмүүсийн гол эмчилгээ юм. Үүнд бие махбодид дутагдалтай фермент өгөх орно. Энэ эмийг хоёр долоо хоног тутамд нэг удаа судсаар (судсаар) тарьдаг. Энэ нь цус багадалтыг бууруулж, ясыг бэхжүүлж, томорсон дэлүү, элэгийг эдгээхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч энэ эмчилгээ нь тархинд нөлөөлдөг мэдрэлийн системийн асуудлуудад тийм ч үр дүнтэй биш юм. `Имиглюцераза (Церезим)` болон `Велаглюцераза альфа (VPRIV)` нь энэ төрлийн эмүүд юм.
- Субстратыг бууруулах эмчилгээ (SRT): Эдгээр нь Гаучер өвчний үед биед хуримтлагдсан өөхний үйлдвэрлэлийг хянадаг эм юм. Элиглустат (Cerdelga) болон Миглустат (Zavesca) нь ийм эмүүд юм. Эдгээрийг ERT эмчилгээнд тохиромжгүй 1-р хэлбэрийн насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд өгдөг.
Хамгийн чухал нь 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний улмаас үүссэн тархины гэмтлийг зогсоох эмчилгээ хараахан байхгүй байгаа ч судлаачид үүн дээр ажилласаар байна.
Бусад дэмжих эмчилгээ
- Цус багадалтын үед цус сэлбэх
- Ясыг бэхжүүлж, өвдөлтийг намдаах эмүүд
- Хөдөлгөөнийг сайжруулах үе солих мэс засал
- Томорсон дэлүүг авах мэс засал
- Өвдөлт намдаах эмүүд
- Эмчийн зөвлөснөөр Д аминдэм, кальци зэрэг нэмэлт тэжээлийг ууна
Өвчинтэй хамт амьдрах, юу хүлээж болох вэ
Энэ өвчин хүн бүрт өөр өөр байдаг тул танд тохирох эмчилгээний төлөвлөгөөг олохын тулд эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллах хэрэгтэй. Эмчилгээ нь таны амьдралыг сайжруулж, амьдралыг уртасгахад тусална.
Гауше өвчтэй хүүхэд бусад хүүхдүүдээс арай удаан өсч магадгүй. Тэд мөн бэлгийн бойжилтын хугацаа хойшлогдсон байж болно. Шинж тэмдгүүдээс хамааран та холбоо барих спорт гэх мэт үйл ажиллагаанаас зайлсхийх шаардлагатай байж магадгүй юм. Зарим хүмүүс хүчтэй өвдөлт, ядаргааны улмаас идэвхтэй байхын тулд нэмэлт хүчин чармайлт гаргах шаардлагатай болж магадгүй юм.
Иймэрхүү нөхцөл байдалтай амьдрах нь хэцүү тул гэр бүл, найз нөхдөөсөө дэмжлэг авах, шаардлагатай бол сэтгэл зүйн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Гаучерийн өвчин бол хүнээс хүнд дамждаг өвчин биш, харин үеэс үед дамждаг удамшлын өвчин юм.
- Шинж тэмдэг нь өвчний төрөл болон хувь хүнээс хамааран маш их ялгаатай байж болно. Зарим хүмүүсийн хувьд шинж тэмдэг маш хөнгөн байдаг.
- Өвчинг эрт оношлох, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм.
- 1-р хэлбэр болон 3-р хэлбэрийн зарим шинж чанаруудад маш амжилттай эмчилгээ (ERT ба SRT) байдаг ч өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллаж, зохих эмчилгээний төлөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь чухал юм.
- Гэр бүл болон дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс дэмжлэг авах нь сэтгэцийн хүч чадлыг нэмэгдүүлэхэд маш их түлхэц болдог.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү