Генетикийн эмгэгийн талаар яг таг мэдэж авцгаая

Бид бүгд эцэг эхээсээ өвлөж авдаг, тийм үү? Арьсны өнгө, үсний бүтэц, нүдний өнгө гэх мэт зүйлс. Эдгээр нь бидний эцэг эхийн генээс авсан зүйлс юм. Гэхдээ эдгээр сайн зүйлсээс гадна зарим өвчин үр удамд маань өвлөгдөж болно. Бид генээр дамжин ирдэг ийм өвчнийг "Удамшлын эмгэг" гэж нэрлэдэг. Үүнийг мэдэх нь маш чухал, учир нь энэ нь бидэнд өөрсдийн болон хүүхдүүдийнхээ ирээдүйн талаар шийдвэр гаргахад тусална.

Генетикийн эмгэг гэж яг юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд ген болон ДНХ-ийн талаар бага зэрэг ярилцъя. Бидний бие бол том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Тэр барилгыг барих бүрэн зураг төсөл, жижиг нарийн ширийн зүйлийг багтаасан том ном байдаг. Үүнтэй адил бидний биеийн эс бүрийн дотор уг эс хэрхэн ажиллах ёстой, бидний харагдах байдал, бүх шинж чанарын талаарх мэдээллийг агуулсан зааврын багц байдаг. Энэ зааврын багцыг бид ДНХ (Дезоксирибонуклеины хүчил) гэж нэрлэдэг.

Бид тодорхой зааварчилгаа өгдөг энэхүү урт ДНХ-ийн гинжин хэлхээний хэсгүүдийг 'ген' гэж нэрлэдэг. Жишээлбэл, таны нүдний өнгийг тодорхойлдог ген, үсний бүтцийг тодорхойлдог ген гэх мэт ген байдаг.

За, эдгээр генүүдийн зааварт өөрчлөлт, гэмтэл, алдаа гарвал юу болох вэ? Тэгвэл энэ нь биеийн хэвийн үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Генийн ийм хортой өөрчлөлтийг мутаци гэж нэрлэдэг. Бид ийм мутаци эсвэл бидний генийг агуулсан бүтцийн (хромосом) хэмжээний өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчнийг "удамшлын өвчин" гэж нэрлэдэг.

Генетикийн өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Удамшлын өвчнийг гурван үндсэн төрөлд хувааж болно. Эдгээр ангилал нь тэдгээрийн хэрхэн үүсдэгээс хамаарна.

Хамгийн түгээмэл тохиолддог генетикийн өвчин юу вэ?

Удамшлын мянга мянган өвчин байдаг. Зарим нь маш түгээмэл, зарим нь маш ховор байдаг. Өмнө нь хэлэлцсэн гурван ангилалд багтдаг хамгийн түгээмэл өвчний заримыг авч үзье.

Генетикийн өвчний шалтгаан юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, гол шалтгаан нь генийн мутаци юм. Үүнийг арай хялбархан ойлгоё.

Бидний генүүд бол бидний биед хэрэгтэй уургуудыг үйлдвэрлэх зааврын багцтай адил юм. Эдгээр уургууд нь бидний бие дэх бараг бүх үйл явцыг хянадаг. Ген мутацитай үед эдгээр зааварчилгаа буруу болдог. Дараа нь хоёр зүйл тохиолдож болно:

1. Шаардлагатай уургууд огт үүсдэггүй.

2. Эсвэл үйлдвэрлэсэн уургуудад согог байгаа тул тэдгээр нь зөв ажиллахгүй байна.

Эдгээр хоёр хүчин зүйл хоёулаа биеийн хэвийн үйл явцыг алдагдуулж, өвчин үүсгэдэг. Зарим мутаци нь үеэс үед удамшдаг. Гэхдээ заримдаа гэр бүлийн түүхгүйгээр хүн амьдралынхаа туршид шинэ генийн мутаци үүсгэж болно. Үүнд нөлөөлдөг хэд хэдэн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл (мутаген) байдаг.

• Химийн бодист өртөх: Үйлдвэрээс ялгардаг зарим пестицид болон химийн бодисууд гэх мэт зүйлс.
• Цацраг туяанд өртөх: Рентген туяа гэх мэт цацраг туяанд хэт их өртөх.
• Тамхи татах: Тамхинд агуулагдах химийн бодисууд нь ДНХ-ийг гэмтээж болно.
• Нарны хортой хэт ягаан туяа (хэт ягаан туяанд өртөх): Эдгээр нь арьсны хорт хавдар зэрэг өвчин үүсгэдэг.

Эдгээр өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Удамшлын өвчний шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Эдгээр нь аль ген өртсөн, биеийн аль хэсэг өртсөн, өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Зарим шинж тэмдэг төрөх үед илэрдэг. Бусад нь хүүхэд нас, өсвөр нас эсвэл бүр насанд хүрсэн үед илэрч болно.

Эдгээр нь нийтлэг шинж тэмдгүүдийн зарим нь юм:

• Зан үйлийн өөрчлөлт эсвэл асуудал.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Тархи мэдээллийг зөв боловсруулах чадваргүй болох зэрэг танин мэдэхүйн дутагдал.
• Хөгжлийн бэрхшээлүүд, тухайлбал яриа эсвэл нийгмийн ур чадварын саатал.
• Хоол хүнс залгихад хэцүү эсвэл шим тэжээлийг зөв шингээж чадахгүй байх.
• Хуруу алга болох эсвэл уруул, тагнай сэтэрхий байх гэх мэт мөч эсвэл нүүрний аливаа гажиг.
• Булчингийн хөшүүн байдал эсвэл сулралаас болж хөдлөхөд бэрхшээлтэй байдаг.
• Таталт эсвэл цус харвалт зэрэг мэдрэлийн асуудлууд.
• Биеийн өсөлт буурсан эсвэл богино настай.
• Харааны эсвэл сонсголын бэрхшээл.

Та удамшлын өвчтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй бөгөөд та үүнийг сэжиглэж байгаа бол эмчид үзүүлж, генетикийн зөвлөгөө авах нь хамгийн сайн арга юм. Генетикийн шинжилгээгээр та тодорхой өвчинтэй холбоотой удамшлын мутацитай эсэхийг баталгаажуулж болно.

Гэр бүл зохиож буй хүн эсвэл жирэмсэн эх хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно.

Тээвэрлэгчийн туршилт

Энэ бол цусны шинжилгээ юм. Энэ нь та эсвэл таны хамтрагч ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүйгээр (тэмдэг тээгч) удамшлын өвчний гажигтай генийг тээгч эсэхийг тодорхойлох боломжтой. Энэ шинжилгээ нь уг өвчний гэр бүлийн түүхгүй байсан ч хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй хүн бүрт маш сайн сонголт юм.

Жирэмсний өмнөх үзлэг

Энэхүү шинжилгээ нь жирэмсэн эхээс авсан цусны дээжийг шалгах замаар эхийн хэвлийд байгаа хүүхдэд Дауны хам шинж гэх мэт нийтлэг хромосомын эмгэг тусах эрсдлийг тодорхойлж чадна.

Жирэмсний өмнөх оношлогооны шинжилгээ

Энэ нь хүүхдэд удамшлын өвчин байгаа эсэхийг илүү нарийвчлалтай тодорхойлоход тусална. Үүний тулд бага хэмжээний амнион шингэн авч шинжилнэ. Энэ шинжилгээг амниоцентез гэж нэрлэдэг.

Нярайн үзлэг

Энэхүү шинжилгээг нярай хүүхэд бүрийн өсгийөөс авсан жижиг цусны дээж дээр хийдэг. Үүнийг Шри Ланкийн эмнэлгүүдэд тогтмол хийдэг. Энэ нь зарим эмчлэх боломжтой генетикийн өвчнийг эрт илрүүлэх, хүүхдэд шаардлагатай эмчилгээг аль болох хурдан авах боломжийг олгодог.

Генетикийн өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Энэ бол бидний бүгдийн мэдэхийг хүсч буй зүйл юм. Гэхдээ үнэндээ ихэнх удамшлын өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Өвчинг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянах, өвчин хүндрэхээс урьдчилан сэргийлэх, амьдралыг хялбар болгоход туслах олон эмчилгээ байдаг.

Танд хэрэгтэй эмчилгээний төрөл нь өвчний шинж чанар, хүнд байдлаас хамаарна.

• Хорт хавдар гэх мэт өвчний үед шинж тэмдгийг хянах эсвэл эсийн хэвийн бус өсөлтийг хянах эм зэрэг химийн эмчилгээний эмчилгээ.
• Бие махбоддоо шаардлагатай тэжээлийг авахад нь туслах хоол тэжээлийн зөвлөгөө эсвэл хоолны нэмэлт тэжээл.
• Хамгийн дээд чадварыг хадгалахын тулд физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ эсвэл ярианы эмчилгээ шаардлагатай байж болно .
• Эрүүл цусны эсийн түвшинг сэргээхийн тулд цус сэлбэх .
• Хэвийн бус бүтцийг засах эсвэл хүндрэлийг эмчлэх мэс засал .
• Хорт хавдрын цацраг туяа эмчилгээ гэх мэт тусгай эмчилгээ.
• Эрхтэн шилжүүлэн суулгах : Үйл ажиллагаа нь алдагдсан эрхтнийг эрүүл эрхтнээр солих.

Энэ төрлийн өвчтэй хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ?

Энэ асуултад ганц хариулт өгөхөд хэцүү, учир нь энэ нь өвчнөөс өвчинд маш их ялгаатай байдаг. Аненцефали гэх мэт маш ховор тохиолддог, хүнд хэлбэрийн төрөлхийн өвчтэй хүүхэд хэдхэн хоног л амьдрах боломжтой.

Гэхдээ уруулын сэтэрхий гэх мэт өвчин нь дундаж наслалтад нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч тэд хэвийн амьдрахын тулд тогтмол нарийн мэргэжлийн эмчилгээ, асаргаа шаардлагатай хэвээр байж магадгүй юм. Хамгийн чухал зүйл бол удамшлын өвчтэй олон хүн зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, менежментийн тусламжтайгаар утга учиртай, сайн сайхан амьдрах боломжтой юм.

Генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Удамшлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бидний хийж чадах зүйл маш цөөхөн байдаг, учир нь тэдгээр нь бидний ДНХ-д байдаг. Гэсэн хэдий ч генетикийн зөвлөгөө, шинжилгээгээр дамжуулан та өөрийн эрсдэлийн талаар мэдэж авах боломжтой. Мөн та хүүхдүүд тань тодорхой өвчнийг өвлөх магадлал хэр байгааг олж мэдэх боломжтой. Энэхүү мэдлэг нь гэр бүл төлөвлөх гэх мэт чухал шийдвэр гаргахад тань тусална.