Та GM1 ганглиозидоз гэдэг өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй байх. Энэ нь ховор тохиолддог өвчин тул хүн бүрт нөлөөлдөггүй. Гэхдээ эдгээр өвчний талаар мэдэж байх нь чухал юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ өвчин нь бидний биед, ялангуяа мэдрэлийн эсүүдэд тодорхой хэсгүүд хуримтлагдаж, тархи, нугасыг гэмтээдэг. Энэ бол эргэлт буцалтгүй гэмтэл юм.
GM1 ганглиозидоз гэж юу вэ?
За, арай дэлгэрэнгүй авч үзье. GM1 ганглиозидоз бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний биед байдаг тодорхой молекулууд, ялангуяа өөх тос, элсэн чихэр нь тархи болон нугасны мэдрэлийн эсүүдийн дотор хуримтлагдахад хүргэдэг. Энэхүү хуримтлал нь бие махбодь эдгээр молекулуудыг задлахад тусалдаг тусгай фермент үүсгэдэггүйтэй холбоотой юм. Эдгээр молекулууд хуримтлагдах үед мэдрэлийн эсүүд гэмтэж, үйл ажиллагаагаа алддаг.
Энэ өвчин удамшлын шинжтэй . Энэ нь эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөгдсөн генийн мутациас үүдэлтэй гэсэн үг юм. Шинж тэмдгүүд нь нярай байхаас эхэлж, эсвэл бага насанд, эсвэл бүр хожуу насанд илэрч болно. Энэ бол лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж нэрлэгддэг бүлэгт хамаарах өвчин юм. Харамсалтай нь одоогоор энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй.
Лизосомын хадгалалтын эмгэг гэж юу вэ?
Одоо та "Энэ лизосомын хуримтлалын өвчин гэж юу вэ?" гэж гайхаж байгаа байх. Үүнийг бас тайлбарлая.
Лизосомын хуримтлалын эмгэгүүд нь бидний бодисын солилцоонд нөлөөлдөг удамшлын өвчний бүлэг юм. Та мэдэж байгаачлан, бидний бодисын солилцоо гэдэг нь бидний идэж буй хоол хүнсийг энерги болгон хувиргаж, биеэс хорт бодисыг гадагшлуулах үйл явц юм. Лизосомын хуримтлалын 50 орчим төрөл байдаг. Жишээлбэл, Тай-Сакс өвчин бол ийм өвчний нэг юм.
"Лизосом" гэдэг нь бидний эсийн доторх жижиг хэсгүүдийг хэлдэг бөгөөд эдгээрийг лизосом гэж нэрлэдэг. Эдгээр лизосомын дотор фермент гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд байдаг. Эдгээр ферментүүд нь бидний биед орж буй өөх тос, элсэн чихэр зэрэг том молекулуудыг задалж, энгийн молекул болгон хувиргадаг. Гэсэн хэдий ч лизосомын хуримтлалын өвчтэй хүний биед эдгээр ферментүүд энэ үүргээ зохих ёсоор гүйцэтгэж чадахгүй. Дараа нь эдгээр том молекулууд задарч, эсийн дотор хуримтлагддаг. Тийм ч учраас үүнийг "хадгалалтын эмгэг" гэж нэрлэдэг.
GM1 ганглиозидоз зэрэг лизосомын хуримтлалын өвчин нь даамжирсан өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл эдгээр молекулуудын хэмжээ биед хуримтлагдах тусам шинж тэмдгүүд аажмаар улам дорддог.
GM1 ганглиозидозын үндсэн төрлүүд юу вэ?
GM1 ганглиозидоз нь төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь өвчнийг үүсгэдэг генетикийн өөрчлөлт нь төрөх үед илэрдэг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдэг илрэх хүртэл хэсэг хугацаа шаардагдаж болно. Эмч нар өвчнийг шинж тэмдэг анх гарч ирсэн наснаас нь хамааруулан ангилдаг. Заримдаа эдгээр төрлийн шинж тэмдэг болон хугацаа давхцаж болно.
Гурван үндсэн төрөл байдаг:
1. Сонгодог нярай (1-р хэлбэр): Энэ хэлбэрийн үед шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 6 сартайд илэрч эхэлдэг. Энэ хэлбэр нь маш хурдан хүндэрдэг.
2. Өсвөр насны хүүхэд (2-р төрөл - Өсвөр насны хүүхэд): Энэ төрөлд шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 1-5 насны хооронд илэрдэг . Өвчин нь эхний төрлөөс илүү удаан үргэлжилдэг.
3. Насанд хүрэгчид (3-р төрөл - Насанд хүрэгчид): Шинж тэмдэг нь 3 наснаас эхлэн эсвэл 30 наснаас хойш эхэлж болно. Өвчин нь бусад хоёр төрлөөс илүү удаан үргэлжилдэг.
Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?
GM1 ганглиозидоз нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ өвчин маш цөөн тооны хүмүүст, ойролцоогоор 100,000 хүн тутмын 1-д эсвэл 200,000 хүн тутмын 1-д нөлөөлдөг.
GM1 ганглиозидозыг юу үүсгэдэг вэ?
Энэ өвчний гол шалтгаан нь GLB1 генийн мутаци юм. Энэхүү GLB1 ген нь бидний лизосомд байдаг бета-галактозидаза хэмээх ферментийг үүсгэхэд тусалдаг. Энэ фермент нь GM1 ганглиозид зэрэг молекулуудыг задалдаг. Энэхүү GM1 ганглиозидын молекул нь бидний тархины мэдрэлийн эсүүдийн зөв үйл ажиллагаанд маш чухал юм.
Энэхүү генетикийн өөрчлөлтийн улмаас бие махбодь GM1 ганглиозидын молекулыг задалж чадахгүй болдог. Дараа нь эдгээр молекулууд аажмаар эд, эрхтэнд хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь мэдрэлийн системийн эсүүд, ялангуяа тархи, нугасны эсүүдэд эргэлт буцалтгүй гэмтэл учруулдаг.
Энэ өвчин үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?
GM1 ганглиозидоз үүсэхийн тулд хүүхэд мутацид орсон GLB1 генийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөх ёстой . Энэ тохиолдолд эцэг эх хоёулаа генийн мутацийн тээгч боловч өвчин үүсдэггүй. Эмч нар үүнийг аутосомын рецессив эмгэг гэж нэрлэдэг.
Эцэг эх хоёулаа GLB1 генийн мутацийн тээгч байсан ч гэсэн тэдний хүүхдүүд энэ өвчин тусах эсвэл тусахгүй байж болно. Хэрэв тэд тусвал хүүхэд нь өмнөх үеийнхний удамшсан өвчинтэй адил төрлийн өвчин тусах болно.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ генийн мутацитай бол хүүхэд бүр дараах магадлалтай.
- Мутацид орсон генийг өвлөхгүй байснаар өвчний эрсдэлээс ангид байгаарай4-өөс 1 боломж.
- GM1 ганглиозидоз нь өвчин үүсэх магадлал 4-өөс 1-д хүрдэг .
- Өвчин үүсэхгүй байх, харин генийн тээгч байх магадлал 2-ын 1-д байдаг .
Энэхүү генетикийн мутаци нь аль ч удамд тохиолдож болох ч Японы хүмүүс 3-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр байдаг .
GM1 ганглиозидозын шинж тэмдгүүд юу вэ?
GM1 ганглиозидозын шинж тэмдгүүд нь төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Түүнчлэн, зарим шинж тэмдгүүд нь хэд хэдэн төрөлд нийтлэг байж болно.
Сонгодог нярай хүүхдийн онцлог шинж чанарууд (1-р төрөл):
- Хэвлий томорсон
- Томорсон дэлүү болон томорсон элэг
- Чанга дуу чимээнд хэт цочирдсон хариу үйлдэл үзүүлэх
- Сонсголын алдагдал
- Нүдэн дээрх улаан толбо болон хараа муудах
- Хөгжлийн үе шатуудын регресс - Жишээлбэл, нэгэн цагт инээмсэглэж эсвэл толгойгоо өргөж чаддаг байсан хүүхэд эдгээр зүйлийг цаашид хийж чадахгүй.
- Таталт
- Хатуу үе мөч эсвэл араг ясны гажиг
- Булчингийн сулрал (гипотони)
Насанд хүрээгүй хүүхдийн шинж чанар (2-р төрөл):
- Атакси - зохицуулалт ба тэнцвэрийн асуудал
- Эвэрлэгийн өвчин - үүлэрхэг байдал
- Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги)
- Дистони - булчингийн хэт их агшилт
- Танин мэдэхүйн үйл ажиллагаа эсвэл сэтгэх чадвараа алдах
- Хэл ярианы асуудал (дизартри)
- Таталт
Насанд хүрэгчдийн шинж чанар (3-р төрөл):
- Булчингийн сулрал эсвэл хатингаршил
- Эвэрлэгийн өвчин - үүлэрхэг байдал
- Булчингийн агшилт (Дистони)
- Хорт хавдаргүй арьсны гэмтэл
GM1 ганглиозидозыг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн уг өвчтэй бол жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь таны төрөөгүй хүүхдэд генийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлоход тусална. Үүнийг генетикийн амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах (CVS) шинжилгээгээр хийж болно . Эдгээр нь мутаци агуулсан эсийг илрүүлж чадна.
Үүнээс гадна, нярайгаас насанд хүрэгчид хүртэлх хүүхдүүдэд энэ өвчнийг оношлохын тулд эдгээр шинжилгээг хийдэг.
- Ферментийн шинжилгээ: Энэ нь таны цусан дахь бета-галактозидаза ферментийн хэмжээг хэмждэг.
- Молекул генетикийн шинжилгээ:Энэ нь мөн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь GLB1 генийн мутацийг тодорхойлохын тулд ДНХ-ийн дарааллыг шалгадаг. Та мэдэж байгаачлан, ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) бол бидний эцэг эхээс өвлөн авдаг зүйл юм.
- Нярайн үзлэг: Зарим оронд эмнэлэгт нярайн үзлэгт лизосомын хадгалалтын эмгэгийг илрүүлэх ферментийн шинжилгээ багтдаг.
GM1 ганглиозидозын эмчилгээ гэж юу вэ?
GM1 ганглиозидозын өвөрмөц эмчилгээ, мэс засал, эдгэрэлт одоогоор байхгүй байна . Эмчилгээ нь тухайн хүний шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайн байлгахад чиглэгддэг. Жишээлбэл, таталттай хүнд кетоген хоолны дэглэм (кето хоолны дэглэм) эсвэл таталтыг хянахын тулд габапентин зэрэг таталтын эсрэг эм өгч болно.
Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны судлаачид уг өвчнийг эмчлэх, тэр ч байтугай урьдчилан сэргийлэх шинэ аргуудыг үргэлжлүүлэн хайж байна. Та эсвэл таны хүүхэд судалгааны шатандаа явж байгаа шинэ эмчилгээг туршдаг клиник туршилтуудад оролцох боломжтой байж магадгүй юм.
Эдгээр туршилтын эмчилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.
- Ферментийн сайжруулалт эсвэл фермент орлуулах эмчилгээ
- Генийн эмчилгээ
- Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгах (мөн чөмөгний шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг)
- Субстрат бууруулах эмчилгээ - Энэ нь нийлэгжиж буй молекулуудыг өөрчлөх замаар өвчний явцыг зогсоохыг оролддог.
GM1 ганглиозидозоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
Хэрэв та GM1 ганглиозидоз үүсгэдэг мутацид орсон генийн тээгч бол хүүхдүүд тань генийг өвлөх магадлалыг бууруулах сонголтуудын талаар генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж болно .
Жишээлбэл, суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг процедур нь мутацид орсон генгүй үр хөврөлийг тодорхойлж чаддаг. Дараа нь эмч эдгээр эрүүл үр хөврөлийг In Vitro Fertilization (IVF) гэж нэрлэгддэг процедурыг ашиглан умайд шилжүүлж болно. PGD нь таны хүүхэд генийн тээгч биш эсвэл өвчин тусахгүй эсэхийг баталгаажуулахад тусалдаг.
Энэ өвчтэй хүний ирээдүйн амьдрал ямар байх вэ?
GM1 ганглиозидозын шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар мууддаг. Энэ өвчтэй хүний дундаж наслалт болон амьдралын чанар нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг.
- 1-р хэлбэрийн (сонгодог нярай) нярай хүүхдүүд байж болноОйролцоогоор 2 жил амьдрах боломжтой.
- 2-р хэлбэрийн (насанд хүрээгүй) хүүхдүүд шинж тэмдэг хэдэн наснаас эхэлж байгаагаас хамааран бага насны дунд үе эсвэл насанд хүрсэн үе хүртэл амьдарч болно.
- 3-р хэлбэрийн (насанд хүрсэн) хүмүүс богино насалдаг. Энэ нь шинж тэмдэг эхлэх нас, шинж тэмдгийн шинж чанар, хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид яаралтай хандаарай:
- Тэнцвэр эсвэл алхалтын асуудал
- Амьсгалах, залгих эсвэл ярихад хүндрэлтэй байх
- Сонсгол эсвэл харааны өөрчлөлт
- Нүдэн дээрх улаан толбо
- Таталт
Эмчээсээ юу асуух ёстой вэ?
Та эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж магадгүй юм.
- Би (эсвэл миний хүүхэд) ямар төрлийн GM1 ганглиозидозтой вэ?
- Шинж тэмдгийг арилгахын тулд ямар эмүүд байдаг вэ?
- Гэртээ шинж тэмдгийг арилгахын тулд бид юу хийж чадах вэ?
- Бид ямар төрлийн эмнэлгийн мэргэжилтнүүдэд хандах ёстой вэ?
- Би хүндрэлийн шинж тэмдгүүдэд анхааралтай хандах ёстой юу?
- Манай гэр бүлийн бусад гишүүд энэ генетикийн мутацийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
Эцэст нь, гэрийн даалгавар
GM1 ганглиозидоз нь бие махбодь өөх тос болон чихрийн молекулуудыг задалж чадахгүй болгодог ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Энэ нь лизосомын хадгалалтын эмгэгийн бүлэгт багтдаг. Эдгээр молекулууд хуримтлагдах үед таталт өгөх, тэнцвэр алдагдах, залгихад хүндрэлтэй болох зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.
Өвчин үүсгэхийн тулд та өвчнийг үүсгэдэг генийн мутацийг эх, ааваасаа өвлөх ёстой. Эмчилгээ нь тодорхой шинж тэмдгийг арилгахад чиглэгддэг. Одоогоор эмчлэх арга байхгүй ч шинэ эмчилгээний клиник туршилтууд явагдаж байна. Та энэхүү генийн мутацийг ирээдүй хойч үедээ дамжуулах эрсдлийг бууруулах аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаж болно.
Иймэрхүү өвчний талаар мэдээд айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэг авах нь чухал юм . Та ганцаараа биш бөгөөд энэ аялалд танд туслах эмч нар болон хайртай хүмүүс байдаг.
GM1 ганглиозидоз, удамшлын өвчин, лизосомын хуримтлалын өвчин, мэдрэлийн өвчин, ховор тохиолддог өвчин, бета-галактозидаза, GLB1 ген
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү