Та гэнэт төсөөлж ч чадахгүй хүчтэй гэдэс өвдөж байсан уу? Эсвэл наранд гарахдаа цэврүүтэх, түлэгдэх зэрэг тэсвэрлэхийн аргагүй өвдөлт мэдэрч байсан уу? Эдгээр зүйлсийн цаана манай улсын олон хүн сонсож ч байгаагүй "Порфирия" хэмээх ховор өвчин байж болох юм. Энэ нэр нь жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч энэ нь бидний биед тохиолддог химийн процессоос үүдэлтэй бөгөөд буруу явагддаг өвчин юм. Тиймээс энэ талаар найздаа хэлж байгаа юм шиг энгийнээр ярилцъя.

Энгийнээр хэлбэл, Порфири гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд цусаа харцгаая. Бидний цус улаан өнгөтэй бөгөөд "гем" гэж нэрлэгддэг тусгай бодис агуулдаг тул бие махбодид хүчилтөрөгч дамжуулдаг. Энэхүү "гем"-ийг бидний биед үйлдвэрлэх нь том үйлдвэрийн ажилтай адил юм. Энэ бол найман (8) алхамаар явагддаг нарийн төвөгтэй үйл явц юм.

Хоол хийж байна гээд төсөөлөөд үз дээ. Та алхам алхмаар өөр өөр түвшинд өөр өөр зүйл нэмэх хэрэгтэй. Үүнтэй адилаар энэхүү 'гем'-ийг үйлдвэрлэх алхам бүрт туслах фермент гэж нэрлэгддэг тусгай уургууд байдаг. Алхам бүрт өөр өөр фермент байдаг.

Порфири нь эдгээр найман үе шатны аль нэг нь тасалдаж, түүнийг хариуцдаг фермент зөв ажиллахгүй байх үед үүсдэг. Энэ нь гем үүсгэх явцад үүсдэг порфирин ба порфирины урьдал бодис гэж нэрлэгддэг химийн бодисууд биеэс гадагшилдаггүй бөгөөд эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг гэсэн үг юм. Энэ нь үйлдвэрийн үйлдвэрлэлийн шугам дээр машин эвдэрсэн үед бараа овоолж эхэлдэгтэй адил юм. Эдгээр химийн бодисууд биед хуримтлагдах нь янз бүрийн шинж тэмдгийн шалтгаан болдог.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр ферментийн дутагдлын шалтгаан нь удамшлын мутаци юм. Энэ нь энэ өвчин удамшлын үед тохиолдох магадлалтай гэсэн үг юм. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, чадварлаг эмч нар өвчнийг оношлох, шинж тэмдгийг зохицуулах, таны амьдралд үзүүлэх нөлөөллийг бууруулахад тусалж чадна.

Порфирийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Порфирийн 8 орчим үндсэн төрөл байдаг. Гэхдээ тэдгээрийг бүгдийг нь шинж тэмдгээс нь хамааран хоёр үндсэн бүлэгт хувааж болно. Үүнийг санахад маш хялбар байдаг.

Одоо эдгээр хоёр ангиллын дэд хэв шинжийг авч үзье.

Цочмог порфирийн төрлүүд

Эдгээр нь гэнэтийн "довтолгоо" үүсгэдэг төрлүүд юм.

• Цочмог завсарлагатай порфири (ЦЗП): Энэ нь цочмог төрлүүдээс хамгийн түгээмэл нь юм. Энэ нь ходоодны хүчтэй өвдөлт үүсгэдэг боловч арьсны асуудал үүсгэдэггүй.
• Удамшлын копропорфири (HCP): Энэ нь наранд өртөх үед ходоод өвдөх, арьсан дээр цэврүү үүсэхэд хүргэдэг.
• Вариегатын порфири (VP): Энэ нь ходоод өвдөх, арьсны цэврүү үүсэхэд хүргэдэг.
• ALAD-дутагдлын порфири: Энэ нь маш ховор тохиолддог. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн бага насанд илэрдэг.

Арьсны порфирийн төрлүүд

Эдгээр нь арьсанд нөлөөлдөг төрлүүд юм. Эдгээрийг мөн цэврүү үүсгэдэг болон цэврүүгүй өвдөлт үүсгэдэг гэсэн хоёр ангилалд хуваадаг.

Цэврүүтсэн арьсны порфири:

• Порфирийн арьсны хожуу үеийн үрэвсэл (PCT): Энэ бол хамгийн түгээмэл порфирийн төрөл бөгөөд ихэвчлэн насанд хүрсэн үед тохиолддог.
• Төрөлхийн улаан эсийн порфири (ТЭП): Энэ бол маш ховор тохиолддог, хүнд хэлбэрийн эмгэг юм. Төрөх үед шинж тэмдэг илэрдэг.

Цэврүүцэргүй арьсны порфири:

• Улаан эсийн протопорфири (EPP) болон X-холбоотой порфири (XLP): Энэ хоёр төрөлд наранд өртөхөд арьс цэврүүтэхээс илүү хүчтэй өвдөж, үрэвсэж, хавдаж, улайдаг.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Таны порфирийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд нь маш их ялгаатай байдаг. Зарим хүмүүс маш хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг бол зарим нь амь насанд аюултай хүнд шинж тэмдэгтэй байж болно. Зарим хүмүүс энэ гентэй байж болох ч ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй байж болно.

Илүү ойлгомжтой болгохын тулд эдгээр шинж чанаруудыг ангилцгаая.

Порфирийн шалтгаан ба өдөөгч хүчин зүйлүүд юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Гэхдээ энд чухал зүйл бол уг генийг агуулсан хүн бүрт шинж тэмдэг илэрдэггүй явдал юм. Олон хүн энэ генийг ямар ч асуудалгүйгээр тээгчээр амьдардаг.

Цочмог порфирийн шинж тэмдэг бүхий "довтолгоо" үүсэхийн тулд тодорхой "өдөөгч" шаардлагатай. Эдгээр өдөөгч хүчин зүйлс нь бие махбодид илүү их "гем" шаардлагатай болж, улмаар энэ үйл явцын сулрал илэрч, биед хортой химийн бодис хуримтлагдахад хүргэдэг.

Үндсэн өдөөгчдийн заримыг энд оруулав:

• Эмэгтэй хүний ​​дааврын түвшин нэмэгдэх: Ялангуяа эмэгтэй хүний ​​сарын тэмдгийн мөчлөгийн тодорхой үед.
• Тодорхой эмүүд: Жишээлбэл, зарим өвчин намдаагч, мэдээ алдуулагч, жирэмслэлтээс хамгаалах эм.
• Архины хэт их хэрэглээ.
• Тамхи татах.
• Хоол хүнсний хэрэглээг хязгаарлах: Мацаг барих эсвэл маш бага нүүрс ус агуулсан хоолны дэглэм барих.

Эмч үүнийг яаж олох вэ?

Та эмчдээ шинж тэмдгийнхээ талаар хэлэхэд тэр таныг үзлэг хийж, танай гэр бүлийн хэн нэгэнд үүнтэй төстэй шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг асууна. Порфири бол ховор тохиолддог өвчин тул үүнийг зөв оношлоход заримдаа хэсэг хугацаа шаардагддаг.

Оношийг баталгаажуулахын тулд лабораторийн шинжилгээг голчлон хийдэг.

• Шээсний шинжилгээ: Цочмог порфирийн "довтолгоо"-ны үед шээсэнд ALA болон PBG гэж нэрлэгддэг химийн бодисын түвшин маш өндөр байдаг. Энэ нь өвчнийг оношлох гол шинжилгээ юм.
• Цусны шинжилгээ
• Өтгөний шинжилгээ

Эдгээр шинжилгээ нь танд ямар төрлийн порфири байгааг тодорхойлоход тусална. Дараа нь шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийж болно.Ингэснээр бид үүнийг ямар генетикийн өөрчлөлт үүсгэснийг баталгаажуулж чадна.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь таны порфирийн төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. Таны эмч танд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулна.

Цочмог порфирийн эмчилгээ

Хэрэв танд "довтолгоо" тохиолдвол та ихэвчлэн эмнэлэгт хэвтэж, эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

• Биед хуримтлагдсан хортой химийн бодисын (ALA ба PBG) түвшинг бууруулахын тулд 'Hemin' хэмээх эмийг судсаар тарьдаг.
• Хүнд өвдөлт, дотор муухайрах, таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгийг хянахын тулд бусад эмийг өгдөг.
• Бие дэх шингэн алдалт болон давсны түвшинг засахын тулд давсны уусмал (судсаар шингэн) өгдөг.
• "Довтолгоо" дахин гарахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд сар бүр Гивосиран вакцин тарьж хэрэглэхийг зөвлөж болно.
• Хамгийн чухал зүйл бол бидний өмнө нь ярьсан өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийх явдал юм.

Арьсны порфирийн эмчилгээ

Эдгээр төрлүүдэд хамгийн чухал бөгөөд нэгдүгээр эмчилгээ бол арьсыг хамгаалах явдал юм.

Үүнээс гадна, төрлөөс хамааран дараах эмчилгээ байдаг:

• EPP/XLP-ийн хувьд: Арьсан дор байрлуулсан 'Афамеланотид' хэмээх жижиг суулгац байдаг. Үүнээс ялгардаг эм нь наранд өртөх үед үүсдэг өвдөлтийг намдаахад тусалдаг.
• PCT-ийн хувьд:
• Флеботоми: Илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулахын тулд тодорхой хугацаанд бага хэмжээний цус авдаг.
• Гидроксихлорохин: Бага тунгаар хэрэглэдэг энэхүү эм нь биед хуримтлагдсан порфириныг шээсээр гадагшлуулахад тусалдаг.
• ЦЭП-ийн хувьд: Нарны хамгаалалтыг хатуу чанд сахих нь чухал. Хэрэв цус багадалт хүндэрсэн бол цус сэлбэх шаардлагатай байж магадгүй. Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх цорын ганц арга бол чөмөг шилжүүлэн суулгах явдал юм.

Энэ нөхцөл байдалд хэрхэн амьдрах вэ?

Танд порфири оношлогдсоны дараа таны амьдрал бага зэрэг өөрчлөгдөх болно. Эмчтэйгээ тогтмол үзлэгт хамрагдах нь таны амьдралын нэг хэсэг байх болно. Энэ нь нөхцөл байдлыг хянах, хүндрэл үүсэх эсэхийг харахын тулд чухал юм.

Ийм ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах нь сэтгэл санааны хувьд хэт ачаалалтай байж болно. Заримдаа та яагаад энэ нь ганцаараа танд тохиолдож байгааг гайхаж магадгүй юм. Эмч, гэр бүл эсвэл итгэмжлэгдсэн найзтайгаа сэтгэл хөдлөлийнхөө талаар ярилц. Энэ өвчтэй хүмүүст зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэх нь бас маш их тустай байж болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.