Та гемофили С-ийн талаар мэдэх үү? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Заримдаа жижиг шарх ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход хэсэг хугацаа шаардагддаг, тийм үү? Эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн цустай холбоотой өвчтэй гэж сонссон уу? Өнөөдөр бид ховор тохиолддог ч мэдэх нь маш чухал цусны өвчний талаар ярих болно. Үүнийг гемофили С гэж нэрлэдэг.

Гемофили С гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гемофили С нь маш ховор тохиолддог гемофили юм. Гемофили гэдэг нь таны цус зөв бүлэгндэггүй, өөрөөр хэлбэл цус алдах үед удаан зогсдог эсвэл хэзээ ч зогсдоггүй нөхцөл юм. Гемофили С өвчтэй хүмүүст цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл болох XI хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг тусгай цусны уураг байдаг бөгөөд энэ нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг. Үүнийг мөн XI хүчин зүйлийн дутагдал гэж нэрлэдэг бөгөөд заримдаа Розенталь хам шинж гэж нэрлэдэг.

Гэсэн хэдий ч гемофили С-ийн шинж тэмдгүүд нь бусад төрлийн гемофили (А ба В)-ээс илүү хөнгөн байдаг. Гэсэн хэдий ч гемофили С-тэй хүмүүс мэс засал эсвэл шүдний эмчилгээний үеэр хэвийн хэмжээнээс илүү цус алдаж болно. Эмч нар үүнийг хандивласан цуснаас гаргаж авсан шинэ хөлдөөсөн сийвэнгээр эмчилдэг . Энэ сийвэн нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг.

Гемофили С нь нийтлэг өвчин мөн үү?

Үгүй ээ, энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин . Америк шиг улсад 100,000 эрэгтэй, эмэгтэй хүн тутмын нэг нь гемофили С-тэй болдог гээд төсөөлөөд үз дээ. Хэрэв бид үүнийг бусад төрлийн гемофилитай харьцуулж үзвэл гемофили А нь 100,000 эрэгтэй тутмын 12-т, гемофили В нь 100,000 эрэгтэй тутмын 4-т нь тохиолддог. Судлаачид гемофили А эсвэл В нь эмэгтэйчүүдэд хэр олон удаа тохиолддогийг одоо хүртэл сайн мэдэхгүй байна.

Гемофили А, В, С-ийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Гемофилийн гурван төрөл бүгд удамшлын цусны өвчин юм . Өөрөөр хэлбэл, генетикийн мутаци нь цусны бүлэгнэлтийн процесст нөлөөлдөг. Гэхдээ эдгээр гурван төрлийн хооронд зарим жижиг ялгаа байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг авч үзье.

• Гемофили А ба Гемофили В нь хүн биологийн эцэг эхийнхээ аль нэгнээс мутацид орсон генийг өвлөн авах үед үүсдэг. Гэсэн хэдий ч гемофили С-ийн үед хэвийн бус генийг эцэг эхийн аль алинаас нь удамшуулж болно.
• А эсвэл В гемофили өвчтэй хүмүүсээс ялгаатай нь гемофили С өвчтэй хүмүүст үе мөч эсвэл булчинд нөлөөлдөг цус алдалтын асуудал ихэвчлэн үүсдэггүй . Энэ бол чухал ялгаа юм.
• Ерөнхийдөө гемофили А эсвэл В өвчтэй хүмүүсийн шинж тэмдгийг цусан дахь бүлэгнэлтийн уургууд буюу "цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлс"-ийн түвшингээр тодорхойлдог. Жишээлбэл, гемофили А хүнд хэлбэрийн өвчтэй хүнд энэ хүчин зүйлийн түвшин маш бага байдаг. Гэхдээ гайхалтай нь гемофили С өвчтэй хүнд энэ хүчин зүйлийн түвшин маш бага байж болох ч шинж тэмдгүүд нь маш хөнгөн байж болно .
• А ба В гемофили нь бүх арьс өнгө, үндэс угсааны хүмүүст тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч гемофили С нь Ашкенази еврей үндэстний хүмүүст арай илүү түгээмэл тохиолддог. Энэ нь өөр хэн ч үүнийг хөгжүүлэх боломжгүй гэсэн үг биш, гэхдээ тэдний дунд илүү түгээмэл байдаг.
• Гемофили А ба В нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог боловч гемофили С нь эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст адилхан нөлөөлдөг .

Гемофили С-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Гемофили С өвчтэй хүмүүс томоохон мэс засал, ноцтой гэмтэл, төрсний дараа тасралтгүй, зогсолтгүй цус алдалт мэдэрч болно. Гэсэн хэдий ч тэд аяндаа цус алдалт мэдэрдэггүй бөгөөд энэ нь ямар ч шалтгаангүйгээр цус урсаж эхэлдэг үе юм.

Гемофили С өвчтэй хүмүүс шүдний мэс засал, шүд авахуулах эсвэл тонзиллэктоми хийсний дараа хэвийн бус цус алддаг.

Бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно:

• Хамраас байнга цус гарах .
• Хамгийн жижиг зүйлээс ч болж бие дээр хөхрөлт үүсдэг .
• Шээсэнд цус гарах .
• Хөвч хөндөлтийн дараа хэт их цус алдалт.
• Мэс заслын дараа хавдсан, өвдөлттэй хөхрөлт.
• Эмэгтэйчүүдийн хувьд сарын тэмдэг хэдэн өдөр үргэлжилж болох бөгөөд энэ нь хэвийн бус урт хугацаа юм .

Гемофили С-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Гемофили С нь удамшлын цусны өвчин юм. Энэ нь цус алдалтыг удаашруулах эсвэл зогсооход тусалдаг 13 бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн нэг болох XI хүчин зүйл гэж нэрлэгддэг цусны уураг дутагдсанаас үүсдэг. Учир нь танд зөв F11 ген байхгүй.

Ер нь энэ F11 ген нь XI хүчин зүйл үүсгэх зааврыг агуулдаг. Хэрэв энэ ген мутацид орвол, өөрөөр хэлбэл хэвийн бус болвол гемофили С үүсдэг. Энэ хэвийн бус ген нь XI хүчин зүйлийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэхгүй эсвэл огт үүсгэхгүй байж магадгүй юм.

Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс хоёулаа мутацид орсон генийг хүүхдэдээ дамжуулсан тохиолдолд л гемофили С-г өвлөн авдаг. Хэрэв хэн нэгэн нэг хэвийн F11 ген болон нэг хэвийн бус генийг өвлөн авсан бол тухайн хүн гемофили С-ийн тээгч боловч шинж тэмдэг илэрдэггүй.

Одоо энэ ер бусын гентэй эцэг эхчүүд хүүхэдтэй болоход юу тохиолдож болохыг хараарай:

• Энэхүү F11 генийн мутацитай эцэг эхээс төрсөн хүүхдүүд гемофили С-тэй болох магадлал 25% байдаг.
• Эдгээр эцэг эхээс төрсөн хүүхдүүд өвчний тээгч байх магадлал 50% байдаг бөгөөд энэ нь тэд зөвхөн өвчингүй генийг л тээгч гэсэн үг юм.
• Эдгээр эцэг эхийн хүүхдүүд хэвийн F11 генийг өвлөх магадлал 25% байдаг.

Эмч нар гемофили С-г хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар гемофили С-г хэрхэн оношилдогийг та мэдэх үү? Тэд эхлээд таныг биеэр үзлэг хийнэ. Дараа нь хамраас цус гарах эсвэл шүдний эмчилгээ хийсний дараа цус алдах зэрэг шинж тэмдгүүдийн талаар асууна. Тэд мөн танай гэр бүлийн түүхийн талаар болон танай гэр бүлд гемофили эсвэл бусад цусны өвчтэй хүн байгаа эсэхийг асууна . Энэ мэдээлэл нь өвчнийг оношлоход маш чухал юм.

Оношийг баталгаажуулахын тулд ямар гол шинжилгээг ашигладаг вэ?

Таны эмч оношийг баталгаажуулахын тулд хоёр үндсэн шинжилгээг ашиглана:

• Идэвхжүүлсэн хэсэгчилсэн тромбопластины хугацааны тест (APTT): Энэ нь гемофили оношлоход хэрэглэгддэг тест юм. Энэ нь таны эмчид цус бүлэгнэхэд хэр хугацаа шаардагдахыг мэдэх боломжийг олгодог.
• Цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн шинжилгээ: Энэхүү цусны шинжилгээ нь гемофилийн төрөл болон түүний хүндийн зэргийг харуулдаг.

Зарим тохиолдолд эмч танд хэд хэдэн нэмэлт шинжилгээ өгөхийг хүсч болно:

• Цусны бүрэн тоолол (CBC): Энэхүү шинжилгээ нь цусны эсийг хэмжиж, судалдаг.
• Протромбины хугацаа (PT) шинжилгээ: Энэ нь таны цусны бүлэгнэл хэр хурдан байгааг шалгана.
• Фибриногений шинжилгээ: Энэхүү цусны шинжилгээ нь цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг фибриноген гэж нэрлэгддэг цусны уургийн хэмжээг хэмждэг.

Гемофили С-г оношлоход заримдаа хэцүү байдаг гэдгийг тэмдэглэх нь чухал юм. Яагаад? Цусны шинжилгээний үр дүн, ялангуяа бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн шинжилгээний үр дүн нь өвчтөний шинж тэмдгүүдтэй хамааралгүй байж болно. Жишээлбэл, бүлэгнэлтийн хүчин зүйлийн шинжилгээгээр таны хүчин зүйлийн түвшин маш бага байгааг харуулж болох ч танд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Түүнчлэн, таны хүчин зүйлийн түвшин хэвийн байсан ч танд гемофили С-ийн шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс эмч энэ бүхнийг харгалзан үзээд дүгнэлтэд хүрэх болно.

Гемофили С-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Гемофили С өвчтэй хүмүүст мэс засал эсвэл өөр эмнэлгийн ажилбар хийлгэх хүртэл эмчилгээ шаардлагагүй байж болно . Хэрэв шаардлагатай бол эмч нар хандивласан цусаар хийсэн "шинэхэн хөлдөөсөн сийвэн"-ийг хэрэглэдэг.мөн орлуулах зорилгоор өгсөн 'цус бүлэгнэлтийн хүчин зүйл'-ийн задралыг зогсоодог эмийн хослол. Хэрэв эмэгтэйчүүдэд сарын тэмдэг ер бусын их, хэдэн өдөр үргэлжилдэг бол эмч нар жирэмсний хяналтын эмийг бичиж өгч болно .

Гемофили С-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, гемофили С нь удамшлын цусны эмгэг тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол генетикийн зөвлөгөө нь үүнийг ирээдүй хойч үедээ дамжуулах эрсдэлийг ойлгоход тусална.

Гемофили С-тэй хүн юу хүлээж болох вэ?

Гемофили С-тэй хүмүүсийн ихэнх нь хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг. Эдгээр нь ноцтой эрүүл мэндийн асуудал үүсгэх нь ховор байдаг. Ихэнх хүмүүс насанд хүртлээ шинж тэмдэг илэрдэггүй бөгөөд эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн маш хөнгөн байдаг.

Гэсэн хэдий ч мэс засал эсвэл шүдний эмчилгээний дараа цус алдалтын асуудал үүсч болзошгүй. Хэрэв танд гемофили С байгаа бол эмчээсээ урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээний талаар асуух нь чухал юм . Жишээлбэл, мэс заслын өмнө эмчдээ мэдэгдэх, цус алдалтыг нэмэгдүүлдэг зарим эм (жишээлбэл, аспирин)-аас зайлсхийх.

Эцэст нь та санаж байх ёстой хэдэн чухал зүйл

За, бидний ярилцсан зүйлээс та хэдэн зүйлийг санах хэрэгтэй:

• Гемофили С бол маш ховор тохиолддог цусны өвчин юм.
• Ихэвчлэн түүний шинж тэмдгүүд маш хөнгөн бөгөөд эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэдэггүй.
• Олон хүмүүс зөвхөн насанд хүрсэн хойноо л шинж тэмдэг илэрдэг.
• Гэсэн хэдий ч мэс засал эсвэл шүдний эмчилгээний үеэр та бусдаас илүү их цус алдаж болзошгүй тул ийм тохиолдолд эмчдээ мэдэгдэх нь чухал юм.
• Хэрэв танд гемофили С оношлогдсон бол сандрах хэрэггүй. Юу мэдэх шаардлагатай, ямар урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээ авах шаардлагатайг эмчтэйгээ ярилцаарай .

Аливаа өвчний талаар зөв ойлголттой байх нь түүнийг даван туулах хамгийн сайн алхам гэдгийг санаарай! Та ганцаараа биш бөгөөд эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэг танд үргэлж бэлэн байдаг.

Гемофили С, цусны бүлэгнэлт, XI хүчин зүйл, удамшлын өвчин, цус алдалт, шинж тэмдэг, эмчилгээ