Таны хүүхэд тархины хөгжлийн асуудалтай байна уу? Холопросенцефалийн (HPE) талаар мэдэж аваарай

Шинээр төрсөн нярайг харах үед мэдэрдэг баяр баясгалан, хайрыг үгээр илэрхийлэхийн аргагүй биз дээ? Гэхдээ заримдаа бидний хүүхдүүд энэ дэлхийд бидний төсөөлөөгүй эрүүл мэндийн асуудалтай ирдэг. Өнөөдөр бид жаахан төвөгтэй боловч бидний мэдэж байх ёстой төрөлхийн гажигийн талаар ярих болно.

Холопросенцефали (HPE) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Холопросенцефали буюу HPE нь хүүхэд хэвлийд байх үед үүсдэг төрөлхийн өвчин юм. Энэ бол төрөлхийн гажиг юм. Энэ нөхцөлд ургийн тархи хөгжлийн явцад баруун ба зүүн тархинд зөв хуваагддаггүй. Бидний тархи ихэвчлэн баруун ба зүүн тархи гэсэн хоёр үндсэн хэсэгт хуваагддаг гэдгийг та мэдэх үү? Эдгээр хоёр тархи нь хоорондоо холбогдож, корпус каллосум гэж нэрлэгддэг мэдрэлийн ширхэгийн багцаар дамжуулан мэдээлэл солилцдог. Түүнчлэн, эдгээр тархи тус бүр нь урд талын дэлбээ, париетал дэлбээ, дагзны дэлбээ, чамархайн дэлбээ гэх мэт бусад хэсгүүдэд хуваагддаг.

Тархины энэ хуваагдал нь маш чухал юм. Учир нь энэ хуваагдал нь тархинд нэгэн зэрэг их хэмжээний мэдээллийг боловсруулж, өөр өөр үйл ажиллагаа явуулахад тусалдаг. Тиймээс, '(HPE)'-ийн нэгэн адил, хэрэв энэ хуваагдал нь тархи зөв хөгжиж байх үед үүсэхгүй бол энэ нь бие махбодийн болон мэдрэлийн системтэй холбоотой хэд хэдэн асуудал үүсгэж болзошгүй юм.

'HPE' гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг нь ургийн хөгжлийн маш эрт үед тохиолддог. Энэ нь та жирэмсэн болсноо мэдэхээс ч өмнө байж болно гэсэн үг юм. Голопросенцефалийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг бөгөөд тэдгээрийн хүндийн зэрэг, шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг. Энэ эмгэг нь хүүхэд бүрт хэрхэн нөлөөлж байгаа нь бас харилцан адилгүй байж болно.

Холопросенцефалийн (HPE) үндсэн төрлүүд юу вэ?

Голопросенцефалийн (HPE) гурван үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээрийг хамгийн хүндээс хамгийн бага хүнд хүртэл нь дарааллаар нь авч үзье.

Алобар холопросенцефали

Энэ бол хамгийн хүнд хэлбэр юм . Энд юу тохиолддог вэ гэвэл ургийн тархи хоёр хагас бөмбөрцөгт огт хуваагддаггүй. Үүний үр дүнд тархи болон нүүрний хооронд байрлах бүтэц алдагдаж, тархины хөндийнүүд нэгддэг. Үүнтэй зэрэгцэн нүүрний хүнд хэлбэрийн гажиг ажиглагддаг. Ихэнхдээ энэ төрлийн "(HPE)"-тэй нярай хүүхдүүд амьгүй төрдөг эсвэл төрсний дараахан нас бардаг.

Хагас дэлбээт холопросенцефали

Энэ төрөлд ургийн тархи зөвхөн хоёр хагас бөмбөрцөгт хэсэгчлэн хуваагддаг . Энэ нь тархины зүүн тал нь баруун талтайгаа "урд талын дэлбээ" болон "париетал дэлбээ" гэж нэрлэгддэг хэсгүүдэд холбогдсонтой холбоотой юм. Түүнчлэн, тархины баруун ба зүүн хагас бөмбөрцгийн хоорондох хуваах шугам болох "хагас хоорондын ан цав" нь зөвхөн тархины ар талд байдаг.

Лобар холопросенцефали

Энэ хэлбэрийн үед ургийн тархи нь ихэвчлэн хоёр хагас бөмбөрцөгт хуваагддаг., гэхдээ бүрэн тусгаарлагдаагүй. Хэдийгээр хоёр тархи (баруун ба зүүн) байдаг ч тархины тархи нь "урд талын бор гадаргын" хэсэгт хоорондоо холбогдсон байдаг. Энэ бол "(HPE)"-ийн хамгийн хөнгөн хэлбэр юм.

Бөмбөрцгийн дунд хэсгийн (MIH) хувилбар

Эдгээр гурван үндсэн төрлөөс гадна дунд хагас бөмбөрцгийн (MIH) хувилбар гэж нэрлэгддэг дөрөв дэх дэд хэлбэр байдаг. Энэ нь ургийн тархи дунд хэсэгтээ холбогдсон газар юм.

Гидраненцефали ба голопросенцефалийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Та эдгээр хоёр нэрэнд андуурч магадгүй юм. Гидрэнцефали ба голопросенцефали нь хоёулаа хүүхдийн тархинд нөлөөлдөг төрөлхийн гажиг боловч энэ хоёрын хооронд ялгаа бий.

Гидрэнцефали гэдэг нь хүүхдийн тархины нэг хэсэг алдагдах явдал юм. Энэ бол гидроцефалус (усны толгой) гэж нэрлэгддэг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн толгой ихэвчлэн томорсон байдаг.

Гэсэн хэдий ч Холопросенцефали гэдэг нь үр хөврөлийн үе шатанд тархи баруун ба зүүн тархинд зөв хуваагдахгүй байх үе юм. Та энэ ялгааг ойлгож байна уу?

Энэ өвчин хэнд нөлөөлдөг вэ? Энэ нь хэр түгээмэл вэ?

Холопросенцефали (HPE) нь умайд хөгжиж буй урагт нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн ургийн хөгжлийн хоёр, гурав дахь долоо хоногт тохиолддог. Энэ нь жирэмсэн болсноо мэдэхээс өмнө тохиолддог гэсэн үг юм.

Судлаачдын тооцоолсноор голопросенцефали нь үр хөврөлийн эхний үе шатанд (жирэмсний хоёр ба гурав дахь долоо хоног) 250 урагт ойролцоогоор 1-д нь нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч эдгээр жирэмслэлтийн ихэнх нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг.

Тиймээс голопросенцефали нь амьд төрөлтөд ховор тохиолддог өвчин бөгөөд 16,000 амьд төрөлт тутмын 1-д нь тохиолддог.

Холопросенцефалийн (HPE) шинж тэмдгүүд юу вэ?

Холопросенцефалийн (HPE) янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг тул хүндийн зэрэг болон шинж тэмдгүүд нь харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь эдгээр шинж тэмдгүүд нь нэг хүүхдээс нөгөө хүүхдэд харилцан адилгүй байж болно гэсэн үг юм.

Нийтлэг шинж тэмдгүүд

HPE-ийн нийтлэг шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хөгжлийн саатал .
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
• Эпилепси ба таталт.
• Жижиг толгойтой байх (микроцефали).
• Том толгойтой байх (макроцефали).
• Тархинд хэт их шингэн хуримтлагдах (гидроцефалус).
• Нүүрний гажиг .
• Шүдний гажиг (жишээлбэл, ганц төвийн үүдэн шүдтэй байх).
• Уруул ба/эсвэл тагнайн сэтэрхий.
• Биеийн температур, зүрхний цохилт, амьсгалыг хянах хэцүү.
• Хоол идэхэд бэрхшээлтэй.

Алобар HPE-ийн шинж чанарууд

Энэ нь хамгийн хүнд хэлбэр тул шинж тэмдгүүд нь илүү хүнд байдаг:

• Ганц нүдтэй байх (циклопия), нүд нь хэт ойрхон байрлах (этмоцефали), эсвэл огт нүдгүй байх (анофтальми).
• Маш жижиг нүдний алим (микрофтальми) болон гуурсан хоолой хэлбэртэй хамар (хурц нүх)-тэй.
• Ойрхон харсан нүдтэй хавтгай хамар (тойрог замын гипотелоризм) эсвэл уруулын голд (дунд зэргийн сэтэрхий уруул) эсвэл хоёр талд (хоёр талын сэтэрхий уруул) үүссэн сэтэрхий уруул.

Хагас цилиндртэй HPE-ийн шинж чанарууд

• Ойролцоо зайтай нүд (тойрог замын гипотелоризм), маш жижиг нүдний алим (микрофтальми), эсвэл нэг буюу хэд хэдэн нүд (анофтальми).
• Хамрын гүүр болон үзүүрийг хавтгайруулах.
• Ганц хамрын нүх.
• Уруулын голд сэтэрхий эсвэл хоёр талын сэтэрхий уруул.
• Сэтэрхий тагнай.

Lobar HPE-ийн шинж чанарууд

Энэ нь хамгийн хөнгөн хэлбэр боловч дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Хоёр талын сэтэрхий уруул.
• Нүдний ойрын зураг.
• Хавтгай эсвэл хонхойсон хамар.

Энэ эмгэгийг голопросенцефали гэж нэрлэдэг бөгөөд хэд хэдэн өөр генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг болгон тохиолдож болно. Эдгээр хам шинж бүр өөрийн гэсэн өвөрмөц шинж тэмдэгтэй байдаг.

Голопросенцефали (HPE)-ийн шалтгаан юу вэ?

Ердийн үед ургийн тархи хөгжлийн эхэн үед хоёр хагас бөмбөрцөгт хуваагддаг. Холопросенцефали (HPE) нь тархины урд хэсэг болох просенцефалон нь баруун ба зүүн хагас бөмбөрцөгт зөв хуваагдаагүй үед тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, тархины урд хэсгийн зүүн ба баруун талууд бүрэн тусдаа байхын оронд энэ хоёрын хооронд хэвийн бус холбоо үүсдэг.

Тодруулбал, голопросенцефали нь дараахь шалтгааны улмаас үүсч болно.

• Мутаци нь дор хаяж 14 өөр генд тохиолддог .
• Хромосомын гажиг .
• Тодорхой генетикийн хам шинжүүд .

Гэсэн хэдий ч олон тохиолдолд эмч нар яг тодорхой шалтгааныг олж чадахгүй байна.

Генетикийн мутаци

Генетикийн мутаци гэдэг нь таны ДНХ-ийн дарааллын өөрчлөлт юм. Энэхүү ДНХ-ийн дараалал нь таны эсүүдэд ажлаа хийхэд шаардлагатай мэдээллийг өгдөг. Тиймээс, хэрэв ДНХ-ийн дарааллын нэг хэсэг нь дутуу эсвэл гэмтсэн бол та генетикийн өвчний шинж тэмдэг илэрч магадгүй юм.

Хүүхэд мутаци хэрхэн дамжсанаас хамааран эцэг эхийн аль нэг эсвэл хоёроос нь генетикийн мутацийг өвлөж авах боломжтой. Гэсэн хэдий ч зарим мутаци нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог бөгөөд энэ нь гэр бүлийн хэн ч мутацийн түүхтэй байдаггүй гэсэн үг юм.

Эрдэмтэд дараах генүүдийн мутацийг энэ нөхцөл байдал (HPE)-тэй холбосон:

• `ШХ`
• `ЗУРГАА3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `ЗАНГИЛАЛ`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Эдгээр мутаци нь генүүд болон тэдгээрийн үүсгэдэг уургууд зөв ажиллахгүй байхад хүргэдэг. Энэ нь ургийн тархины хөгжилд нөлөөлж, голопросенцефали үүсгэдэг зүйл юм.

Хромосомын гажиг

Бид бүгд эсүүддээ 23 хос хэлбэрээр байрласан 46 хромосомтой. Эдгээр хромосомууд нь бидний ДНХ-ийг агуулдаг. Энгийнээр хэлбэл, тэдгээр нь бидний бие махбодийн өсөлт хөгжилт, үйл ажиллагааны зааврыг агуулдаг. Бид эхээсээ нэг багц хромосом, ааваасаа нэг багц авдаг.

Холопросенцефалитай төрсөн нярай хүүхдүүдийн гуравны нэг орчим нь хромосомын гажигтай байдаг. HPE-тэй хамгийн түгээмэл холбоотой хромосомын гажиг нь 13-р хромосомын гурван хувь байх бөгөөд үүнийг 13-р трисоми гэж нэрлэдэг. 18-р трисоми (18-р хромосомын гурван хувь) болон триплоиди (эсэд хэвийн 46-ийн оронд 69 хромосом байх) нь HPE-г үүсгэж болно.

Генетикийн хам шинжүүд

Заримдаа голопросенцефали нь HPE-ээс гадна бусад эмнэлгийн асуудал үүсгэдэг тодорхой генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг болж тохиолдож болно.

HPE-тэй холбоотой зарим генетикийн хам шинжүүд нь:

• `(Хартсфилдийн хам шинж)`
• `(Каллманы хам шинж хоёр)`
• `(Штайнфельдийн хам шинж)`
• `(Смит-Лемли-Опицийн хам шинж)`
• `(Стромме хам шинж)`

Холопросенцефали (HPE) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар хүүхэд төрөхөөс өмнө, ялангуяа хүнд тохиолдолд, голопросенцефали (HPE)-ийг жирэмсний үеийн хэт авиан шинжилгээгээр оношлох боломжтой. Энэ өвчнийг мөн ургийн MRI (соронзон резонансын дүрслэл) шинжилгээгээр жирэмсний үед оношлох боломжтой.

Эдгээр жирэмсний өмнөх дүрс оношилгооны шинжилгээгээр HPE-г илрүүлж чаддаг ч HPE-г хүүхэд төрсний дараа, нүүрний гажиг эсвэл мэдрэлийн асуудал гарч эхлэх үед оношлодог . Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд толгойн дүрс оношилгооны шинжилгээ хийдэг.

Голопросенцефалийн маш хөнгөн хэлбэртэй нярай хүүхдүүдийг нэг нас хүртлээ оношлох боломжгүй байж болно. Ийм тохиолдолд хөгжлийн саатал нь мэдрэлийн системд асуудал байгааг илтгэж болно. Дараа нь эмч нар тархины дүрслэлийн шинжилгээг томилно.

Оношлогооны шинжилгээ

Хүүхэд төрсний дараа холопросенцефалийг оношлохын тулд эмч нар дараах дүрс оношилгооны шинжилгээг ашигладаг.

• Толгойн хэт авиан шинжилгээ: Хэт авиан шинжилгээ (мөн хэт авиан шинжилгээ гэж нэрлэдэг) нь дотор эрхтэн эсвэл цусны судас зэрэг эд эсийн амьд дүрс эсвэл видеог гаргахын тулд өндөр давтамжийн дууны долгионыг ашигладаг өвдөлтгүй, инвазив бус дүрслэлийн шинжилгээ юм.
• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) тархины скан:MRI шинжилгээ нь мөн өвдөлтгүй шинжилгээ юм. Энэ нь хүүхдийн тархины бүтэц, эд эсийн маш тодорхой зургийг гаргаж чаддаг. MRI шинжилгээнд том соронз, радио долгион, компьютер ашигладаг. Энэ нь рентген туяа (цацраг туяа) ашигладаггүй.
• Толгойн компьютер томографи (КТ): КТ сканнер нь рентген туяа болон компьютер ашиглан шалгаж буй биеийн хэсгийн (энэ тохиолдолд таны хүүхдийн толгой, тархи) олон гурван хэмжээст (3D) зургийг үүсгэдэг шинжилгээ юм.

Боломжтой бол эмч нар ХПЭ-ийн яг тодорхой шалтгааныг тогтоохын тулд хромосомын шинжилгээ, цитогенетик болон молекулын шинжилгээ зэрэг ДНХ-ийн судалгаа хийнэ.

Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр голопросенцефалитай холбоотой хромосомын эсвэл генетикийн асуудал илэрвэл эмч тань дахин хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж магадгүй юм.

Холопросенцефали (HPE)-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь, голопросенцефалийн (HPE) өвчнийг эмчлэх эсвэл томоохон эмчилгээ одоогоор байхгүй байна. Үүний оронд эмч нар хүүхэд бүрийг өвөрмөц шинж тэмдгүүд дээр нь үндэслэн HPE-ээр эмчилдэг. Энэ нь эмчилгээний сонголтууд хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байдаг гэсэн үг юм.

Эдгээр эмчилгээ нь өөр өөр мэргэжилтнүүдийн багийн хамтарсан хүчин чармайлтыг шаардаж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хүүхдийн эмч нар
• Мэдрэлийн эмч нар
• Дотоод шүүрлийн эмч нар
• Гоо сайхны мэс засалчид
• Хөдөлмөрийн болон физик эмчилгээний эмч нар
• Өвчин намдаах тусламжийн баг
• Цогц тусламж үйлчилгээний баг

Тийм хүмүүсийг оруулж болно.

Нийтлэг эмчилгээ

HPE-ийн хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг эмчилгээний заримыг энд оруулав.

• Таталтаас урьдчилан сэргийлэх, бууруулах эсвэл хянах зориулалттай таталтын эсрэг эмүүд .
• Хэрэв таны хүүхэд гидроцефалустай бол ховдол-перитонеал (VP) шунтаар эмчилж болно.
• Эм, хөдөлмөрийн болон физик эмчилгээ нь булчингийн хөшүүн байдал (спастик) болон дур мэдэн хөдөлгөөн (дистони) зэрэг хөдөлгөөний эмгэгийг эмчлэхэд тусалдаг.
• Уруул, тагнайн сэтэрхий эсвэл нүүрний бусад онцлог шинжийн гоо сайхны нөхөн сэргээх мэс засал.
• Гипофиз булчирхайн дааврын тэнцвэргүй байдлыг эмчлэх эмүүд.
• Хооллоход бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн хоол тэжээлийн хэрэглээг сайжруулах арга хэмжээ авах. Жишээлбэл, ходоод руу гуурсаар хооллох (ходоодны гуурс - G хэлбэрийн гуурс).

Энэ бүхэн нь хүүхдэд амьдралын хамгийн сайн чанарыг хангахын тулд хийгддэг.

Холопросенцефали (HPE)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, голопросенцефали (HPE) тохиолддогОлон тохиолдлоос урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Учир нь эдгээр нь ихэвчлэн "далд" удамшлын генетикийн асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол хүүхдийнхээ генетикийн өвчин эсвэл HPE зэрэг удамшлын генийн мутацитай болох эрсдэлийг ойлгохын тулд эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээний талаар ярилцах нь зүйтэй.

Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд урагт голопросенцефали үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг зарим эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлсон. Үүнд:

• Чихрийн шижинтэй байх: Хэрэв та жирэмслэхээсээ өмнө 1 эсвэл 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй байсан бол HPE-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөр байж магадгүй юм. Үүнийг жирэмсний үед тохиолддог жирэмсний үеийн чихрийн шижинтэй андуурч болохгүй.
• Фолат (фолийн хүчил) дутагдал: В9 витамины байгалийн хэлбэр болох фолат нь ургийн эрүүл хөгжил, ялангуяа тархи, нугасны хөгжилд чухал үүрэгтэй. Жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед фолийн дутагдал нь HPE-тэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг.
• Тератогенд өртөх: Тератоген гэдэг нь ургийн хөгжилд асуудал үүсгэж, төрөлхийн гажиг үүсгэдэг бодис эсвэл хүчин зүйл юм. Хоол хүнснээс ялгардаг этанол (архи), ретиной хүчил, микотоксин (хөгцний хор) зэрэг тератогенд өртөх нь голопросенцефалитай хүүхэдтэй болох эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Тиймээс жирэмсний үед болон жирэмсний өмнө эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, тэнцвэртэй хооллолт хийх, эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм.

Холопросенцефалийн (HPE) урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Холопросенцефалийн (HPE) хэтийн төлөв буюу тавилан нь өвчний хүнд байдал болон тодорхой шалтгаанаас хамаарч өөр өөр байдаг.

Дунд болон хүнд хэлбэрийн ХПЭ-ийн хэтийн төлөв ерөнхийдөө муу байна. Дунд болон хүнд хэлбэрийн ХПЭ-тэй хүүхдүүд маш цөөхөн нь насанд хүртлээ амьд үлддэг. Хөнгөн болон дунд зэргийн ХПЭ-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн насанд хүртлээ амьд үлддэг ч тэд ихэвчлэн ХПЭ-тэй холбоотой эмнэлгийн хүндрэлүүдтэй амьдрах шаардлагатай болдог.

Холопросенцефали өвчтэй олон хүүхэд уналтаас урьдчилан сэргийлэх болон бусад хүндрэлийг эмчлэхийн тулд өдөр бүр эм, эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай болдог.

Амьдралын дундаж наслалт

Холопросенцефали (HPE) өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт нь тэдний HPE-ийн төрөл болон өвчний үндсэн шалтгаанаас хамаарна.

Алобар HPE-тэй нярай хүүхдүүд (хамгийн хүнд хэлбэр) нь төрсний дараахан эсвэл амьдралын эхний зургаан сарын дотор амьгүй төрөлтөөр нас бардаг.

Хагас дэлбээтэй эсвэл дэлбээтэй HPE-тэй, бусад эрхтний гажиггүй хүүхдүүдийн 50 гаруй хувь нь дор хаяж 12 сар амьдардаг.

ХПЭ-ийн хөнгөн тохиолдолтой хүүхдүүд насанд хүртлээ амьд үлддэг.

Хэрэв миний хүүхэд голопросенцефали (HPE) өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Энэ нь маш чухал юм. Холопросенцефали (HPE)-тэй хоёр хүүхэд адилхан өвчилдөггүй гэдгийг санаарай. Таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөхийг баттай мэдэх арга байхгүй. Ирээдүйд бэлтгэхийн тулд хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол холопросенцефалийг судалж, эмчилдэг мэргэжилтнүүдтэй ярилцах явдал юм. Тэд танд энэ талаар илүү их мэдээлэл өгөх боломжтой.

Би холопросенцефали (HPE)-тэй хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Холопросенцефали (HPE) өвчтэй хүүхдээ асрахад нь туслахын тулд эмч нарын дараах зөвлөмжийг дагаж мөрдөөрэй.

• Эмчийн зааж өгсөн аливаа эмийг зааврын дагуу өгнө.
• Хөгжлийн үнэлгээ болон эмчилгээний талаар лавлана уу.
• Дараагийн бүх эмнэлгийн үзлэгт хамрагдахаа мартуузай.

Холопросенцефали нь танин мэдэхүйн, мэдрэлийн болон/эсвэл хөдөлгөөний асуудал үүсгэж болзошгүй. Хүний хөгжлийн бэрхшээлтэй олон хүүхэд хөгжлийн бэрхшээлтэй байдаг бөгөөд амьдралынхаа туршид өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа тусламж авах шаардлагатай болдог.

Хүүхдийн тань эмнэлгийн баг таны асуултанд хариулж, танд дэмжлэг үзүүлж чадна. Тэд мөн таныг танай бүс нутаг эсвэл онлайн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд рүү чиглүүлж чадна. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

Би хүүхдийнхээ эмчид хэзээ үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд голопросенцефали (HPE) оношлогдсон бол эмчилгээ нь үр дүнтэй байгаа эсэхийг шалгаж, хөгжлийн явцыг нь үнэлэхийн тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзах шаардлагатай.

Хүүхэд тань голопросенцефалитай болохыг олж мэдэх нь үүнийг даван туулахад хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг мэдэж аваарай. Танд болон танай гэр бүлд туслах олон нөөц бий. Энэ өвчний талаар мэдлэгтэй эмчтэй ярилцах нь чухал юм. Энэ нь таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлөх, үүнд хэрхэн бэлтгэх талаар илүү ихийг мэдэхэд тусална.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Холопросенцефали (HPE) нь хүүхдийн тархи умайд хоёр тархинд зөв хуваагдаагүй үед үүсдэг нарийн төвөгтэй төрөлхийн гажиг юм.

• Өвчний төрөл, хүндийн түвшин өөр өөр байдаг тул шинж тэмдгүүд нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг.
• Ихэнхдээ удамшлын шалтгаан болон хромосомын гажиг холбоотой байдаг ч заримдаа шалтгааныг нь олох боломжгүй байдаг.
• Хэдийгээр төрөхөөс өмнө хэт авиан эсвэл MRI шинжилгээгээр илрүүлж болох ч төрсний дараа л илрүүлдэг.
• Тодорхой эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг дэмжих янз бүрийн эмчилгээ байдаг.
• Өвчний хүнд байдлаас хамааран хэтийн төлөв харилцан адилгүй байдаг. Хөнгөн тохиолдолд хүүхдүүд насанд хүрсэн хойноо амьд үлдэж болно.
• Хэрэв та жирэмсэн эсвэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол чихрийн шижингээ хянах, фолийн хүчил уух гэх мэт зүйлсэд болгоомжтой хандаарай.
• Та энэ нөхцөлд ганцаараа биш. Та эмч, зөвлөх, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс тусламж авах боломжтой. Үнэн зөв мэдээлэл, дэмжлэг маш чухал юм.

Холопросенцефали , HPE, тархины эмгэг, төрөлхийн гажиг, ургийн хөгжил, удамшлын өвчин, хромосомын гажиг, жирэмсний эрүүл мэнд, хүүхдийн эрүүл мэнд