Таны генүүд ижил үү? "Гомозигот" нөхцлийн талаар ярилцъя!

Өнөөдөр бид генийн талаар маш чухал зүйлийн талаар ярилцах болно. Та "гомозигот" гэдэг үгийг сонссон байх. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь та ээж, ааваасаа авсан тодорхой генийн ижил хуулбартай гэсэн үг юм. Энэ нь жаахан шинжлэх ухааны мэт сонсогдож магадгүй ч үнэндээ маш энгийн. Үүнийг цааш нь тайлбарлая.

Тэгвэл аллель гэж юу вэ?

Бодоод үз дээ, бид ген тус бүрийн хоёр хувийг авдаг бөгөөд нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа байдаг. Бидний бие дэх генүүдийн ихэнх нь хүн бүрт адилхан байдаг. Гэхдээ маш цөөн тооны (1%-иас бага) генүүд бага зэрэг хэлбэлзэлтэй байдаг. Аллелууд нь ижил генийн бага зэрэг хэлбэлзэлтэй өөр өөр хэлбэрүүд юм. ДНХ-ийн дарааллын эдгээр жижиг хэлбэлзэл нь танд өвөрмөц шинж чанарыг өгдөг зүйл юм. Энэ нь ижил жорын өөр өөр амттай адил юм, тийм үү?

Гомозигот ба гетерозигот хоёрын ялгаа юу вэ?

Одоо та аллелийн талаар бага зэрэг ойлголттой боллоо. Гомозигот гэдэг нь та эцэг эхээсээ ижил генийн хоёр ижил аллелийг өвлөн авсан гэсэн үг юм. Энэ нь таны ээжийн генийн хуулбар болон аавын генийн хуулбар хоёулаа ижил гэсэн үг юм.

Нөгөөтэйгүүр, гетерозигот байна гэдэг нь та эцэг эхээсээ ижил генийн хоёр өөр аллелийг өвлөн авсан гэсэн үг юм. Энэ нь таны ээжээс авсан генийн хуулбарын ДНХ-ийн дараалал нь ааваасаа авсан генээс арай өөр гэсэн үг юм. 'Hetero' нь 'өөр', 'Homo' нь 'ижил' гэсэн утгатай. Энгийн, тийм үү?

Тэгэхээр энэ гомозигот генотип гэж юу вэ?

Генотип гэдэг нь жаахан шинжлэх ухааны сонсогдож байгаа биз дээ? Санаа зоволтгүй, би энгийнээр хэлье. Генотип гэдэг нь таны удамшдаг ДНХ-ийн дарааллын төрөл эсвэл хэлбэрийг хэлнэ. Тиймээс гомозигот генотип гэдэг нь та ижил төрлийн хоёр аллелийг удамшсан гэсэн үг юм. Энэ нь таны эцэг эхийн танд өгсөн тодорхой генийн ДНХ-ийн дараалал яг адилхан, ямар ч ялгаагүй гэсэн үг юм.

Доминант ба рецессив шинж чанарууд нь гомозигот генүүдтэй хэрхэн холбоотой вэ?

Зарим аллел нь 'давамгай' буюу маш хүчтэй байдаг. Бусад нь 'рецессив' буюу бага зэрэг дарангуйлагдсан байдаг. Одоо танд гетерозигот генотип байна гэж төсөөлөөд үз дээ, энэ нь нэг давамгайлсан аллель ба нэг рецессив аллель гэсэн үг. Тэгвэл юу болох вэ? Давамгайлсан аллель нь рецессив аллелийг дарангуйлж, давамгайлсан шинж чанар нь гарч ирдэг. Энэ нь ангийн сахилгагүй хүүхэд бусдыг нь дарангуйлж байгаатай адил юм.

Гэсэн хэдий ч гомозигот генотипт энэ нь тийм биш юм. Та нэг шинж чанарын хувьд хоёр давамгайлсан аллельтай байж болно (гомозигот давамгайлсан). Эсвэл та хоёр рецессив аллельтай байж болно (гомозигот рецессив).Аль ч тохиолдолд хоёр тохирох аллелийн шинж чанарыг илэрхийлнэ. Генетикийн хувьд давамгайлсан гомозигот шинж чанарыг хоёр том үсгээр (жишээлбэл, BB) тэмдэглэдэг. Рецессив гомозигот шинж чанарыг хоёр жижиг үсгээр (жишээлбэл, bb) тэмдэглэдэг.

Гомозигот шинж чанаруудын жишээ юу вэ?

Эцэг эхээсээ ижил аллелийг өвлөж авахад гомозигот шинж чанарууд үүсч болно. Үүнд таны гадаад төрх байдал, араг ясны систем, тодорхой өвчин туссан эсэх зэрэг орно. Хэдэн жишээг авч үзье.

Гадаад төрхтэй холбоотой шинж чанарууд

• Нүдний өнгө: Гомозигот ген нь нүдний өнгөнд нөлөөлж болно. Бор өнгө нь нүдний өнгөний давамгайлсан шинж чанар юм. Үүнийг BB гэж тэмдэглэдэг. Бусад бүх нүдний өнгө нь цэнхэр өнгөтэй байдаг. Эдгээрийг bb гэж тэмдэглэдэг. Тиймээс гомозигот гентэй бор нүдтэй хүн BB гентэй байдаг. Гомозигот гентэй цэнхэр нүдтэй хүн bb гентэй байдаг. Хэрэв цэнхэр нүдтэй хүний ​​эцэг эх хоёулаа цэнхэр нүдэнд нөлөөлдөг генийн (bb) хуулбартай бол цэнхэр нүдтэй хүн цэнхэр нүдтэй байх магадлалтай гэж төсөөлөөд үз дээ.
• Сэвх: Сэвх нь мөн аутосомын давамгайлсан шинж чанар юм. Сэвхтэй хүний ​​биед меланин илүү их байдаг. Үүнийг FF гэж тодорхойлдог. Сэвхгүй хүний ​​аутосомын давамгайлсан ген байдаг бөгөөд үүнийг ff гэж тодорхойлдог.
• Хонхорхой: Хонхорхой нь мөн аутосомын давамгайлсан шинж чанар юм. Үүнийг DD гэж тодорхойлдог. Давамгайлсан аутосомын шинж чанартай (DD) хүмүүст хонхорхой байдаггүй.
• Буржгар үс: Буржгар үс нь мөн аутосомын давамгайлсан шинж чанар юм. Үүнийг HH гэж тэмдэглэдэг. Аутосомын давамгайлсан шинж чанар нь шулуун үс юм. Үүнийг hh гэж тэмдэглэдэг.

Араг ясны системтэй холбоотой шинж чанарууд

• Чихний дэлбээ холбоогүй: Хэрэв таны чихний дэлбээ холбоогүй бол танд давамгайлсан UU ген байгаа. Хэрэв таны чихний дэлбээ биед холбоогүй бол танд рецессив uu ген байгаа.

Зарим эрүүл мэндийн байдал гомозигот гентэй хэрхэн холбогддог вэ?

• Сонсгол ба ярих чадвар: Давамгайлсан шинж чанар нь хэвийн сонсох, ярих чадвар юм. Үүнийг давамгайлсан SS ген төлөөлдөг. Хэрэв танд хоёр рецессив ss ген байгаа бол та хэвийн ярьж, сонсож чадахгүй байж магадгүй. Энэ нь та дүлий, хэлгүй байж магадгүй гэсэн үг юм.
• Хортой ургамалд тэсвэртэй байдал: Хортой ургамалд тэсвэртэй байдал нь бас нэгэн давамгайлсан шинж чанар юм. Энэхүү давамгайлсан шинж чанарыг PP тэмдэгээр илэрхийлдэг. Хэрэв танд хоёр PP ген хоёулаа байгаа бол та хорт ургамалд тэсвэртэй биш байх болно.

Гомозигот генүүд ямар генетикийн нөхцөл байдлыг үүсгэж болох вэ?

Одоо арай илүү ноцтой зүйлийн талаар ярилцъя. Та эцэг эхээсээ хоёрынхоо мутацид орсон гентэй ., өөрөөр хэлбэл, хэрэв танд ижил төрлийн хоёр аллель зөв ажилладаггүй бол та уг генетикийн мутацийн хувьд гомозигот байна. Энэ нь та тухайн генээс үүдэлтэй генетикийн нөхцөл байдлыг хөгжүүлэх магадлал өндөр гэсэн үг юм. Удамшлын зарим генетикийн нөхцөл байдлыг энд оруулав.

• Цистик фиброз: Бидний биеийн эсүүдэд шингэнийг хөдөлгөдөг уураг нь 'CFTR' хэмээх генээр үүсгэгддэг. Хэрэв та энэхүү 'CFTR' генийн мутацид орсон хоёр хуулбарыг өвлөн авбал 'Цистик фиброз' хэмээх өвчин үүснэ. Энэ нь уушги, хоол боловсруулах систем зэрэг газруудад өтгөн салиа хуримтлагдахад хүргэдэг.
• Хадуур эсийн цус багадалт: Бидний улаан эсийн гемоглобины нэг хэсэг болох HBB ген нь бие махбодид хүчилтөрөгч тээвэрлэхэд тусалдаг. Хэрэв та HBB генийн мутацид орсон хоёр хуулбарыг өвлөн авбал хадуур эсийн цус багадалт үүснэ. Энэ өвчний үед улаан эсүүд хэлбэрээ өөрчилж, хадуур хэлбэртэй болдог тул энэ нэр нь ийм байдаг. Энэ нь цусны урсгалд саад учруулж болзошгүй.
• Фенилкетонурия: PAH ген нь эсүүдэд амин хүчлийн фенилаланиныг задалдаг фермент үүсгэхийг хэлдэг. Хэрэв та PAH генийн мутацид орсон хоёр хуулбарыг өвлөн авбал фенилкетонурия гэж нэрлэгддэг өвчин үүсэх болно. Энэ нөхцөлд фенилаланин биед хуримтлагдаж, тархийг гэмтээж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол хэрэв та тодорхой генийн хувьд "гомозигот" бол энэ нь та тухайн генийн ижил хуулбарыг (аллел) эцэг эхээсээ өвлөн авсан гэсэн үг юм. Эдгээр гомозигот генүүдийн ачаар та өөрийн гэсэн олон өвөрмөц бие махбодийн шинж чанартай байж болно.

Тэгэхээр энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс юу вэ?

За, бид энэ 'Гомозигот' түүхийн талаар их ярьсан. Товчхондоо санах хэдэн зүйл энд байна:

• Гомозигот гэдэг нь та эх, аавын аль алинаас нь авсан тодорхой генийн хоёр ижил аллелтай гэсэн үг юм.
• Эдгээр аллелууд хоёулаа давамгайлах эсвэл рецессив байж болох бөгөөд энэ нь таны шинж чанарыг тодорхойлдог.
• Заримдаа, ижил төрлийн хоёр мутацид орсон аллелийг ийм байдлаар удамшуулбал тодорхой генетикийн нөхцөл байдал үүсч болно. Жишээлбэл, цистик фиброз эсвэл хадуур эсийн цус багадалт.
• Гэсэн хэдий ч гомозигот генүүд нь үргэлж өвчний шалтгаан болдоггүй. Нүдний өнгө, үсний бүтэц, хацар дээрээ хонхорхой байгаа эсэх зэрэг олон нийтлэг шинж чанарууд нь эдгээр гомозигот генүүдээс үүдэлтэй байдаг.

Тэгэхээр энэ бол гомозигот генийн тухай энгийн түүх юм. Иймэрхүү зүйлсийг мэдэх нь бидний бие махбодийг ойлгоход ихээхэн тусалдаг, тийм үү? Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмч эсвэл генетикийн зөвлөхөөс асуухаас бүү эргэлзээрэй.

Гомозигот , ген, аллель, давамгайлсан шинж чанар, рецессив шинж чанар, удамшлын өвчин