Таны хүүхэд төрөхдөө бусад хүүхдүүдээс арай том уу? Ийм зүйл тохиолдоход та баярлаж магадгүй ч "Миний хүүхэд яагаад ийм том юм бэ?" гэж гайхаж, магадгүй бага зэрэг сониучирхаж, бүр сандарч магадгүй юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь зүгээр л та өндөр, эрүүл хүүхэдтэй төрсөнтэй холбоотой байдаг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь ховор тохиолддог генетикийн өвчнөөс үүдэлтэй байж болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Беквит-Видеманн хам шинжийн (BWS) тухай ярьж байна. Энэ нэрийг сонсохоос бүү ай. Хэрэв та үүнийг мэдэж байгаа бол та болон таны эмч хүүхдээ сайн асарч хамгаалахын тулд хамтран ажиллаж чадна.
Энгийнээр хэлбэл, Беквит-Видеманн хам шинж (BWS) гэж юу вэ?
Энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Хүүхдийн биеийн өсөлтөд оролцдог зарим генүүд хэт идэвхтэй болдог. Үүний үр дүнд хүүхдийн биеийн зарим хэсэг эсвэл бүх бие хэвийн хэмжээнээс хурдан ургадаг.
Үүнийг мөн "Беквит-Видеманн спектр" гэж нэрлэдэг. "Спектр" гэдэг нь спектр шиг гэсэн утгатай. Энэ нь уг өвчин нь нялх хүүхэд бүрт адилхан нөлөөлдөггүй гэсэн үг юм. Зарим нярайд үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийн зөвхөн нэг эсвэл хоёр нь л илэрч болно. Бусад нярайд олон шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс энэ өвчтэй хоёр хүүхэд хэзээ ч адилхан байдаггүй.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх маш сайн эмчилгээ байдаг. Зөв зохистой эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлснээр эдгээр хүүхдүүдийн дийлэнх нь хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдардаг.
Энэ нөхцлийн гол шинж чанарууд юу вэ?
Өмнө дурдсанчлан, бүх нярай хүүхэд эдгээр бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Гэхдээ нийтлэг шинж тэмдгүүд цөөн байдаг. Хэрэв эмч эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдийг нь харвал BWS-ийг сэжиглэх болно.
| Онцлог шинж чанар | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Хэвийн хэмжээнээс томрох (Макросоми) | Төрөх үед тэдний жин, өндөр нь дундаж нярай хүүхдийнхээс хамаагүй өндөр байдаг. Тэд ижил насны бусад хүүхдүүдээс өндөр байдаг. Гэсэн хэдий ч энэхүү хурдацтай өсөлт нь ихэвчлэн 8 нас хүрэхэд удааширч, насанд хүрсэн хойноо хэвийн өндөртөө эргэн ордог. |
| Том хэл (Macroglossia) | Хэл нь хэвийн хэмжээнээс том байна. Энэ нь нярай хүүхдэд хөхөх, дараа нь ярихад хүндрэл учруулж болзошгүй. Заримдаа амьсгалахад хүндрэлтэй байж болно. |
| Хэвлийн ханын асуудлууд (Омфалоцеле / Хүйн ивэрхий) | Омфалоцеле: Хүүхдийн гэдэс нь гэдэс шиг хүйсээр цухуйж, хэвлийн дотор байрлахын оронд нимгэн мембранаар бүрхэгдсэн нөхцөл байдал. Хүйсний ивэрхий: Хэвлийн эд хүйсээр цухуйх. Эдгээрийг мэс заслын аргаар засах боломжтой. |
| Биеийн нэг талын томролт (Гемигиперплази) | Биеийн нэг тал (жишээлбэл, баруун тал) нөгөө талаасаа (зүүн тал) томордог. Энэ нь бүхэл бүтэн тал эсвэл зөвхөн нэг гар, хөлөөр хязгаарлагдаж болно. |
| Шинээр төрсөн нярайд цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми) | Төрсний дараах эхний өдрүүд эсвэл хэдэн долоо хоногт хүүхдийн цусан дахь сахарын хэмжээ аюултай түвшинд буурч болно. Үүнийг сайн зохицуулах нь тархины хөгжилд чухал үүрэгтэй. |
| Бусад онцлогууд | Элэг томрох (гепатомегали), бөөрний үйл ажиллагааны гажиг, чихний дэлбээнд жижиг хонхорхой эсвэл үрчлээ илэрч болно. |
Бид хорт хавдрын эрсдэлээс үнэхээр айх ёстой юу?
Энэ бол BWS-ийн тухайд эцэг эхчүүдийг хамгийн их айлгадаг сэдэв юм. Тийм ээ, BWS-тэй хүүхдүүд бусад хүүхдүүдтэй харьцуулахад хүүхдийн зарим төрлийн хорт хавдар (ялангуяа бөөрний хорт хавдар болох Вильмсийн хавдар, элэгний хорт хавдар болох гепатобластома) тусах эрсдэл өндөр байдаг.
Гэхдээ энд бид хэд хэдэн зүйлийг тодорхой ойлгох хэрэгтэй.
1. Эрсдэл өндөр боловч ерөнхийдөө бага хэвээр байна. Энэ эрсдэл нь BWS-тэй 100 хүүхэд тутмын 7-8-д нь нөлөөлдөг.
2. Энэ эрсдэл нь амьдралын эхний 8 жилд хамгийн өндөр байдаг. Үүний дараа эрсдэл мэдэгдэхүйц буурдаг.
3. Хамгийн чухал зүйл бол тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах!Эмч нар энэ эрсдэлийг мэддэг тул BWS-тэй бүх нярайг тогтмол үзлэгт хамруулдаг. Ихэвчлэн хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ , цусны шинжилгээ (AFP шинжилгээ) -ийг гурван сар тутамд хийдэг.
Эдгээр тогтмол үзлэгийн гол давуу тал нь хэрэв хорт хавдар үүссэн бол түүнийг эрт үе шатанд нь илрүүлж чаддагт оршино. Тэгвэл эмчилгээ хийснээр бүрэн эдгэрэх магадлал маш өндөр байдаг. Тиймээс хамгийн чухал зүйл бол үүнээс хэт их айх хэрэггүй, харин эмчийн зааврын дагуу шинжилгээг цаг тухайд нь хийлгэх явдал юм.
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний шалтгаан нь жаахан төвөгтэй юм. Бидний биеийн эс бүр хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эдгээр нь бидний биеийг бүтээх зааварчилгааны номтой адил юм. BWS-д 11-р хромосом дээрх өсөлтийг хянадаг хэд хэдэн генийн үйл ажиллагаанд өөрчлөлт ордог.
Энгийнээр хэлбэл, өсөлтийг "хянадаг" генүүд арай нам гүм болж, өсөлтийг "хөтөлдөг" генүүд илүү идэвхтэй болдог. Үүнийг геномын импринтинг гэж нэрлэдэг.
- Энэ нь ихэвчлэн давхцал байдаг: BWS-тэй хүүхдүүдийн 85 орчим хувь нь уг өвчний удамшлын түүхгүй байдаг. Энэ нь энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь санамсаргүй байдлаар, тохиолдлоор тохиолддог гэсэн үг юм.
- Ховор тохиолдолд удамшдаг: Багахан хувь буюу 10-15% нь эцэг эхийнхээ аль нэгнээс энэ өвчинтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлтийг удамшуулж болно.
- ART-тай холбоотой: Судалгаагаар IVF (In vitro үр тогтолт) зэрэг нөхөн үржихүйн туслах технологи (ART)-аар үр тогтсон хүүхдүүд BWS гэх мэт өвчин тусах эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг болохыг харуулсан. Гэсэн хэдий ч энэ холбоосын судалгаа одоо хүртэл үргэлжилж байна.
Эмч нар үүнийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)
Хүүхэд төрөхөөс өмнө болон дараа нь BWS-ийг оношлох боломжтой.
Жирэмсний өмнөх оношлогоо
Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр эмч дараах шинж тэмдгүүдийг ажиглавал BWS-ийг сэжиглэж магадгүй юм.
- Хүүхэд хэвийн хэмжээнээс том болсон.
- Хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний хэмжээ нэмэгдэх (полигидрамниоз)
- Ихэсийн томрол
- Бөөр томрох (нефромегали)
- Хэвлийн хананы асуудал (омфалоцеле)
Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгийг анзаарсан бол эмч тань амниоцентез (амнион шингэний шинжилгээ) гэх мэт тусгай генетикийн шинжилгээ хийснээр нөхцөл байдлыг баталгаажуулж чадна.
Хүүхэд төрсний дараа (төрсний дараах оношлогоо)
Хүүхэд төрсний дараа эмч хүүхдийг үзлэг хийж, бидний өмнө нь дурдсан шинж тэмдгүүдийг (том хэл, биеийн нэг тал томрох гэх мэт) хайж олох болно. Хэрэв эргэлзээ байвал хүүхдийн цусны дээж авч, хүүхдэд BWS байгаа эсэх, шалтгааныг нь баталгаажуулахын тулд тусгай генетикийн шинжилгээ хийж болно.
Эмчилгээний аргууд юу вэ? (Эмчилгээ)
BWS нь биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болох тул хүүхдийг зөвхөн нэг эмч эмчилдэггүй. Хүүхдийн эмч, мэс засалч, хэл ярианы эмчилгээний эмч зэрэг мэргэжлийн баг хүүхдийг асардаг.
Эмчилгээг хүүхдийн шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн тодорхойлно.
| Асуудал | Эмчилгээ ба менежмент |
|---|---|
| Цусан дахь сахарын хэмжээ бага (гипогликеми) | Глюкоз (чихрийн давс)-ийг венээр дамжуулан өгөх, сүүгээ байнга өгөх, заримдаа эм өгөх. Үүнийг эмнэлэгт маш сайн зохицуулдаг. |
| Том хэл (Macroglossia) | Хөхөөр хооллоход зориулсан тусгай хөхний толгой хэрэглэх, ярианы эмчилгээ хийх, унтах үед амьсгалахад хүндрэлтэй байвал CPAP аппарат ашиглах. Зарим хүүхдэд хэл багасгах мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй. |
| Хэвлийн ханын асуудал (Омфалоцеле) | Хүүхэд төрсний дараа шууд эсвэл түүнээс хойш удалгүй гарсан эрхтнүүдийг мэс заслын аргаар хэвлийн хөндийд буцааж байрлуулж, хэвлийн ханыг хаадаг. |
| Биеийн нэг талын томролт (Гемигиперплази) | Хэрэв хөлний уртын зөрүү байгаа бол тусгай гутал (ортопедийн хэрэгсэл) ашиглан засч залруулж болно. Эмч энэ өсөлтийн хурдыг байнга хянаж байдаг. |
| Хорт хавдрын эрсдэл | 8 нас хүртэл хэвлийн хөндийн хэт авиан шинжилгээ, цусны шинжилгээ (AFP)-ийг 3 сар тутамд хийдэг. |
Хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ? (Таамаглал)
Энэ бол таны толгойд байгаа хамгийн том асуулт байж магадгүй юм. Хэдийгээр BWS нь нарийн төвөгтэй өвчин боловч энэ өвчтэй хүүхдүүдийн дийлэнх нь маш сайн, аз жаргалтай, хэвийн амьдралаар амьдардаг.
Хүүхдийн ирээдүйн хувь заяаг тодорхойлох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг:
- Хүүхэд ямар шинж тэмдэгтэй вэ, хэр хүндэрч байна вэ?
- Оношийг хэр хурдан тавьсан.
- Эмчилгээ болон хорт хавдрын үзлэгийг цаг тухайд нь хийдэг эсэх.
Хэрэв өвчнийг эрт үед нь оношилж, зохих эмчилгээ хийж, эмчийн байнгын хяналтанд байлгавал хүүхэд маш сайн үр дүнд хүрч чадна.
Хүүхэд тань BWS-тэй болохыг мэдээд та цочирдож, гуниглаж, айж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Танд олон асуулт байж магадгүй. Энэ бүхний талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Тэр танд хүүхдийн тань өвөрмөц нөхцөл байдлын талаар хамгийн сайн ойлголт өгөх боломжтой болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Танд тусалж чадах эмч нарын гайхалтай баг байдаг. Та хамтдаа хүүхдээ аз жаргалтай, эрүүл өсөх хамгийн сайн орчныг бүрдүүлж чадна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Беквит-Видеманн хам шинж (BWS) нь хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бүх хүүхдэд адилхан нөлөөлдөггүй.
- Гол шинж тэмдгүүдэд хэвийн хэмжээнээс том байх, хэл том байх, хэвлийн хананы асуудал, биеийн нэг тал томрох зэрэг орно.
- BWS-тэй хүүхдүүд бага насандаа тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг боловч тогтмол үзлэг хийснээр тэдгээрийг эрт илрүүлж, бүрэн эмчлэх боломжтой.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч үүссэн асуудлуудыг шийдвэрлэх маш үр дүнтэй аргууд байдаг.
- Зөв эмчилгээ, хяналттай бол BWS-тэй ихэнх хүүхдүүд хэвийн, эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдралаар амьдардаг. Эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллах нь чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү