Хүүхдийн толгой, хүзүү, нуруунд асуудал байна уу? - Иниенцефалийн талаар ярилцъя

Өө, заримдаа бид сонссон зүйлдээ маш их гуниглаж, цочирддог, тийм үү? Ялангуяа энэ дэлхийд шинээр мэндэлж буй нярайн тухай ярих үед. Өнөөдөр бид жаахан мэдрэмтгий боловч бидний хувьд мэдэж байх нь маш чухал ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Үүнийг бид Иницефали гэж нэрлэдэг.

Тэгэхээр Иниенцефали гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Иницефали бол төрөлхийн нарийн төвөгтэй өвчин юм . Энэ нь голчлон хүүхдийн толгой, хүзүү, нуруунд нөлөөлдөг. Энэ өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүд маш богино хүзүүтэй эсвэл огт хүзүүгүй байж болно. Тэд мөн толгойгоо арагш нь бөхийлгөж, нурууны гажигтай байж болно. Энэ нь хичнээн хэцүү болохыг төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр үндсэн асуудлаас гадна хүүхдийн биеийн бусад систем, тухайлбал зүрх, уушгинд зарим гажиг илэрч болно.

Ихэнхдээ энэ өвчтэй төрсөн нярай хүүхэд төрөхөөсөө өмнө, эхийн хэвлийд байхдаа эсвэл төрсний дараахан нас бардаг. Маш ховор тохиолдолд хөнгөн өвчтэй хүүхэд удаан хугацаагаар амьдрах боломжтой.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Иниенцефали бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь тийм ч олон тохиолддоггүй гэсэн үг юм. Эрдэмтэд энэ өвчнийг анх 1836 онд мэдээлсэн. Одоогийн мэдээллээр энэ өвчин зуун мянган нярай тутмын нэгээс зуун нярайд тохиолддог гэж тооцоолж байна. Гэсэн хэдий ч эдгээр тооцоо харилцан адилгүй байна. Өөр нэг зүйл бол энэ өвчин эмэгтэй нярайд арай илүү түгээмэл тохиолддог гэж ярьдаг.

Иниенцефали хэрхэн үүсдэг вэ?

Энэхүү Иницефали хэрхэн үүсдэгийг харцгаая. Энэ нь үнэндээ мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажиг юм. Эмч нар үүнийг "мэдрэлийн гуурсны гажиг" гэж нэрлэдэг. Жирэмсний дараах эхний хэдэн долоо хоног маш чухал гэдгийг та мэдэх үү? Энэ үед хүүхдийн тархи, нугас, нугас (нугасаар дамждаг гол мэдрэл) үүсч эхэлдэг "мэдрэлийн гуурс" үүсдэг. Ер нь жирэмсний гурав, дөрөв дэх долоо хоногт энэ мэдрэлийн гуурс бүрэн хаагдсан байдаг бөгөөд мэдрэлийн систем зөв хөгжих ёстой. Гэсэн хэдий ч Иницефалийн хувьд ямар нэгэн шалтгаанаар энэ үйл явц тасалдаж, мэдрэлийн систем зөв хөгжөөгүй байдаг.

Иниенцефалийн шалтгаанууд юу вэ?

Үүний шалтгааныг яг таг хэлэхэд хэцүү . Эмч нар үүнийг удамшлын (өөрөөр хэлбэл удамшлын) болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослол гэж үздэг. Зарим тохиолдолд '(Моносоми X)', '(Трисоми 13)' болон '(Трисоми 18)' зэрэг хромосомын гажиг үүнтэй холбоотой болохыг тогтоосон.

Түүнчлэн, жирэмсний үеийн зарим хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс энэ эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг. Үүнд:

• Фолийн хүчлийн дутагдал:Энэ бол маш чухал асуудал. Бид энэ талаар цаашид ярилцах болно.
• Архины хэрэглээ: Жирэмсэн үед архи уух.
• Тамхи татах: Энэ нь тамхи татах гэх мэт зүйлийг хэлнэ.
• Чихрийн шижин: Эх нь хяналтгүй чихрийн шижинтэй.
• Таргалалт: Эхийн биеийн жин нь зөвлөсөн хэмжээнээс хамаагүй өндөр байна.
• Зарим эмийн хэрэглээ: Тодорхой эмийг, ялангуяа жирэмсний эхэн үед хэрэглэдэг. Жишээлбэл, сульфаниламид эм, таталтын эсрэг эм, шээс хөөх эм, антигистаминууд орно.

Хамгийн чухал зүйл бол хэрэв таны хүүхэд өмнөх жирэмслэлтийн үед мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигтай байсан бол дараагийн жирэмслэлтийн үед эрсдэл арай өндөр байх болно.

Иниенцефали хэрхэн оношлогддог вэ?

Хүүхэд төрмөгц эмч нар хүүхдийн гавлын яс, нурууг хараад иниценцефалийн өвчнийг оношлох боломжтой. Өөрөөр хэлбэл тэд гаднах шинж тэмдгээр нь хэлж чадна. Хэрэв хүүхэд удаан хугацаанд амьд үлдвэл эмч хэт авиан, компьютер томографи, MRI зэрэг шинжилгээг ашиглан өвчнийг илүү сайн үнэлж, ямар эмчилгээ хийх боломжтойг шийдэж болно.

Хүүхэд төрөхөөс өмнө үүнийг илрүүлж болохгүй гэж үү?

Тийм ээ, энэ бол маш чухал асуулт. Хүүхэд төрөхөөс өмнө буюу жирэмсний үед ч гэсэн иниццефали гэх мэт мэдрэлийн гуурсны гажигийг илрүүлэх хэд хэдэн шинжилгээ байдаг . Таны эмч эдгээр шинжилгээг ердийн үзлэгийн нэг хэсэг болгон эсвэл жирэмслэлт тань эрсдэлтэй гэж үзвэл хийхийг зөвлөж магадгүй юм.

• Жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээ: Энэ бол бидний бүгдийн мэддэг сканнер юм. Энэ нь эхийн хэвлийд байгаа хүүхдийн зургийг авахын тулд дууны долгион ашигладаг. Эмч энэ сканнерыг ашиглан хүүхдийн толгой, хүзүү, нурууг сайтар шалгаж, ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгадаг.
• Дөрвөн маркерийн скрининг: Энэ бол эхийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь хэд хэдэн даавар, уургийг шалгадаг. Шалгадаг нэг чухал уураг бол альфа-фетопротеин (AFP) юм. Энэхүү AFP нь хүүхэд өөрөө үүсгэдэг. Дараа нь эхийн цусанд ордог. Хэрэв эхийн цусан дахь AFP-ийн түвшин маш өндөр байвал энэ нь хүүхдэд мэдрэлийн гуурсны гажиг байгааг илтгэж болно.
• Амниоцентез:Энэ шинжилгээнд эмч нимгэн зүү ашиглан хүүхдийг хүрээлж буй амнион шингэний бага хэмжээг авдаг. Лаборатори нь энэхүү амнион шингэн дэх AFP-ийн түвшинг хэмжиж, хромосомын гажигийг шалгахын тулд "Кариотипийн шинжилгээ" гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийдэг. Эдгээр хоёр шинжилгээ нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн асуудал байгаа эсэх, шалтгаан нь юу болохыг харуулж чадна.
• Ургийн MRI: Энэ нь мөн сканнердах нэг төрөл юм. Энэ нь хүүхдийн яс, эд эсийн маш тодорхой, нарийвчилсан зургийг гаргахын тулд радио долгион болон хүчтэй соронзон орон ашигладаг. Хамгийн сайн тал нь MRI сканнер нь хүүхдийг цацраг туяанд өртүүлдэггүй.

Энэ өвчнийг аль болох эрт оношлох нь маш чухал юм . Эрт оношлогдсон тохиолдолд эмч нар хүүхдийн биеийн байдлыг гэр бүлд тайлбарлаж, эцэг эхэд шаардлагатай сэтгэл зүйн дэмжлэг үзүүлэх боломжтой. Хэрэв жирэмслэлт үргэлжилбэл эдгээр гажиг нь төрөх үед эхэд зарим эрсдэл учруулж болзошгүй.

Иницефалийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Үнэндээ энэ өвчин болох Иницефалийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй . Энэ өвчтэй нярай хүүхдүүдийн дийлэнх нь жирэмсний үед, хэвлийд байхдаа эсвэл төрснөөс хойш хэдхэн цагийн дотор нас бардаг. Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм. Эмч, эрүүл мэндийн ажилтнууд гэр бүлд энэ уй гашууг даван туулах, даван туулахад шаардлагатай дэмжлэгийг үзүүлдэг.

Маш ховор тохиолдолд, өөрөөр хэлбэл маш цөөн тооны нярай удаан хугацаанд амьд үлддэг тул эмч нар тухайн үед гарч буй шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн нярай бүрийг тус тусад нь эмчилдэг.

Фолийн хүчил үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ бол бидний бүгдийн мэдэж байх ёстой хамгийн чухал зүйл юм . Аненцефали зэрэг мэдрэлийн гуурсны гажигаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд хийж чадах хамгийн чухал зүйл бол жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед фолийн хүчил уух явдал юм. Фолийн хүчил бол В витамин юм. Энэ нь бидний биед шинэ эс үүсэхэд зайлшгүй шаардлагатай.

Судалгаагаар өдөрт 400 микрограмм (мкг) фолийн хүчил уух нь мэдрэлийн гуурсны гажиг үүсэх эрсдлийг 70 орчим хувиар бууруулдаг болохыг тогтоожээ. Хүүхэд төрүүлэх насны бүх эмэгтэйчүүд өдөр бүр энэ хэмжээг уух нь маш чухал юм. Үүнд хоёр шалтгаан бий.

• Олон жирэмслэлт төлөвлөгдөөгүй байдаг.
• Мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг нь жирэмсний эхний хэдэн долоо хоногт, олон хүн жирэмсэн болсноо ч мэддэггүй үед тохиолддог.

Тиймээс хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа эсвэл хүүхэд төрүүлэх насны бол фолийн хүчлийн талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөх хэрэгтэй. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол фолийн хүчил агуулсан тусгайлан боловсруулсан жирэмсний өмнөх витаминыг зөвлөхийг эмчээсээ хүсээрэй.

Өмнө нь мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажигтай хүүхэд төрүүлж байсан, дахин хүүхэд хүлээж буй эмэгтэйчүүдэд бүр ч их фолийн хүчил шаардлагатай байж магадгүй юм. АНУ-ын Өвчний хяналт, урьдчилан сэргийлэх төв (CDC) нь жирэмслэхээс нэг сарын өмнөөс эхлэн жирэмсний эхний гурван сар хүртэл өдөр бүр 4000 микрограмм (4 миллиграмм) фолийн хүчил уухыг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч фолийн хүчил хэт их хэрэглэх нь тийм ч сайн санаа биш юм . Тиймээс фолийн хүчлийн хэрэглээгээ нэмэгдүүлэхээсээ өмнө эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Эрсдэлийг бууруулахын тулд өөр юу хийж болох вэ?

Фолийн хүчил уухаас гадна аненцефалийн эрсдлийг бууруулахын тулд та хэд хэдэн зүйлийг хийж болно.

• Мэдрэлийн гуурсны гажиг үүсгэдэг гэж мэдэгдэж буй зарим эмээс зайлсхийх . (Энэ талаар эмчтэйгээ ярилц.)
• Согтууруулах ундаа хэрэглэхийг бүрэн зогсоох.
• Таны хувьд эрүүл биеийн жинг хадгалах.
• Хэрэв та чихрийн шижинтэй бол үүнийг сайн хянах нь чухал юм.
• Хэрэв та тамхи татдаг бол боль.

Иниенцефалийн хэтийн төлөв юу вэ?

Иницефали бол маш нарийн төвөгтэй генетикийн өвчин юм. Тиймээс энэ өвчний үр дагавар нь тийм ч сайн биш байдаг . Олон жирэмслэлт зулбах эсвэл амьгүй төрөлтөөр төгсдөг. Хүүхэд амьд төрсөн ч гэсэн хэдхэн цагийн дотор үхэх магадлал өндөр байдаг.

2019 оны байдлаар дэлхий дээр ердөө найман хүүхэд л инэнцефали өвчтэй удаан хугацаанд амьд үлджээ. Эдгээрээс дөрөв нь мэс засалд орсон бөгөөд эмчилгээ амжилттай болсон гэж мэдээлэгдсэн. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолдол юм.

Эрүүл жирэмслэлтийг хэрхэн төлөвлөх вэ?

Хэрэв та хүүхэд төрүүлэх насны бол жирэмслэхийг оролдоогүй байсан ч өдөрт 400 микрограмм фолийн хүчил уух нь чухал юм . Жирэмсний тал хувь нь төлөвлөөгүй байдаг тул аненцефали зэрэг мэдрэлийн гуурсны гажиг олон хүн жирэмсэн болсноо мэдэхээс өмнө үүсдэг бөгөөд фолийн хүчил нь эдгээрээс урьдчилан сэргийлж чадна.

Жирэмслэлт төлөвлөж буй хүмүүс эмчид үзүүлж, жирэмсний өмнөх зөвлөгөө авах нь гарцаагүй. Энэ үзлэгийн үеэр эмч таны бүх эрсдэлт хүчин зүйлсийг хянаж, эрүүл жирэмслэлтийн тулд авах алхмуудыг санал болгоно.

Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс бол

За, бидний ярилцсан Иниенцефалийн талаар танд ямар нэгэн ойлголт байгаа гэж найдаж байна. Хэдийгээр энэ нь маш ховор бөгөөд нарийн төвөгтэй өвчин боловч бидний хувьд үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Хүүхэд хүлээж буй бүх эмэгтэйчүүд жирэмслэхээс өмнө болон жирэмсний эхний гурван сард хангалттай хэмжээний фолийн хүчил авах нь маш чухал гэдгийг санаарай.

Энэ нь инэнцефали зэрэг мэдрэлийн гуурсны гажигийн эрсдлийг эрс бууруулж чадна. Мөн эрүүл амьдралын хэв маягийг баримтлах, архи, тамхинаас зайлсхийх, чихрийн шижин зэрэг өвчнийг хянах нь маш чухал юм. Хэрэв танд асуулт, эргэлзээ байвал эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй. Тэд танд шаардлагатай зөвлөгөөг өгөх болно.

` Иницефали, төрөлхийн гажиг, мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг, фолийн хүчил, жирэмслэлт, төрөлхийн