Гэдэс өвдөх, өтгөнд цус гарах уу? Энэ нь хүүхдийн полипозын хам шинж (JPS) байж болох юм.

Та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн, ялангуяа хүүхэд ходоод байнга өвддөг үү? Өтгөндөө бага зэрэг цус гарч байгааг анзаарсан уу? Эсвэл та ядарч сульдаж, сульдаж байна уу? Бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг энгийн ходоод өвдөх эсвэл хоол хүнсэнд үл тэвчих шинж тэмдэг гэж үл тоомсорлодог. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь бидний төдийлөн сонсоогүй ч мэдэж байх ёстой өвчний улмаас үүсч болно. Өнөөдөр бид ийм өвчний нэг болох Насанд хүрээгүй хүүхдийн полипозын хам шинжийн (JPS) талаар ярих болно.

JPS гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, хүүхдийн полипозын хам шинж (JPS) нь бидний хоол боловсруулах системийн (ходоод гэдэсний зам) дотор хананд хэвийн бус өсөлт үүсдэг генетикийн өвчин юм. Бид эдгээр өсөлтийг анагаах ухаанд полип гэж нэрлэдэг. Гэдэсний дотор ишнээс унжиж буй усан үзэм шиг жижиг бөөгнөрөл төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр полипууд ингэж үүсдэг.

Эдгээр полипууд нь хоол боловсруулах тогтолцооны хаана ч үүсч болно.

• Ходоод
• Нарийн гэдсэнд
• Бүдүүн гэдсэнд (бүдүүн гэдэс)
• Шулуун гэдэс

Гэхдээ тэдгээр нь ихэвчлэн бүдүүн гэдэс болон шулуун гэдсэнд байдаг. JPS-тэй хүн эдгээр полипуудаас хэдэн зуугаараа байж болно.

Одоо та "өсвөр насныхан" гэдэг үгийг агуулсан тул энэ нь зөвхөн бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг өвчин гэж бодож магадгүй юм. Үнэндээ тийм биш. Энд байгаа "өсвөр насныхан" гэдэг үг нь өвчин үүсэх насыг хэлээгүй. Энэ нь полипийг микроскопоор авч үзэхэд харагдах эсийн мөн чанарыг хэлнэ. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ өвчний шинж тэмдэг нь хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд , ихэвчлэн 20 нас хүрэхээс өмнө илэрч эхэлдэг.

JPS-ийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, JPS-ийг гурван үндсэн төрөлд хувааж болно. Эдгээр ангиллууд нь үүссэн полипуудын хэмжээ болон байршлаас хамаарна.

Энэ өвчин хэнд тохиолддог вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

JPS нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул хэн ч үүнийг хөгжүүлэх боломжтой. Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар энэ өвчлөл зуун мянган тохиолдол тутмын нэг орчимд тохиолддог.

Тийм ээ, энэ өвчин удамшлын шинжтэй байж болно . JPS-ийг бид анагаах ухаанд "аутосомын давамгайлсан" нөхцөл гэж нэрлэдэг. Энэ нь хүүхэд энэ өвчний мутацид орсон генийн нэг хувийг эх эсвэл эцгээс нь өвлөн авсан ч гэсэн хүүхдэд энэ өвчин үүсэхэд хангалттай гэсэн үг юм.

• JPS өвчтөнүүдийн 75 орчим хувь нь энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг.
• Үлдсэн 25% тохиолдолд эцэг эхэд нь энэ генийн мутаци байхгүй байсан ч хүүхдийн биед аяндаа үүссэн мутацийн улмаас өвчин үүсч болно.

JPS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний гол шинж тэмдэг нь бидний өмнө нь ярьсан гэдсэнд полип үүсэх явдал юм. Эдгээр нь биеийн дотор үүсдэг тул бид тэдгээрийг гаднаас нь харж чадахгүй. Ихэнх тохиолдолд полипууд бага зэрэг томрох эсвэл тоо нь нэмэгдэх хүртэл ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэхдээ шинж тэмдэг илэрч эхлэхэд иймэрхүү харагдаж болно.

Төрөх үед ажиглагдаж болох бусад шинж чанарууд

JPS өвчтөнүүдийн 15 орчим хувь нь гэдэсний полипоос гадна төрөхдөө бусад бие махбодийн гажигтай байдаг.

• Уруул ба тагнайн сэтэрхий
• Илүү хуруу эсвэл хөлийн хуруутай байх (полидактили)
• Тархи, зүрх эсвэл шээсний системийн хөгжлийн гажиг
• Гэдэсний мушгиралт (Мальротаци)

JPS болон хорт хавдрын эрсдэлийн хооронд холбоо байдаг уу?

Энэ өвчний талаар мэдэх ёстой хамгийн чухал зүйл бол энэ юм. JPS-ийн улмаас үүсдэг полипууд нь анхандаа хорт хавдартай (хоргүй) биш байдаг. Эдгээр нь хэвийн хавдар юм. Гэсэн хэдий ч цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр полипууд хорт хавдар болж хувирах эрсдэл маш өндөр байдаг.

Тиймээс JPS-тэй хүн дараах төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг.

• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
• Ходоодны хорт хавдар
• Нарийн гэдэсний хорт хавдар
• Нойр булчирхайн хорт хавдар

Үүнээс бүү ай. Энэ нь хүн бүр хорт хавдар тусна гэсэн үг биш. Гэхдээ энэ нь эрсдэл өндөр гэсэн үг юм. Тийм ч учраас өвчнийг зөв цагт нь оношилж, эмчийн зөвлөсний дагуу зөв хугацаанд үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

JPS-ийн тодорхой шалтгаан юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан энэ бол удамшлын өвчин юм. JPS нь голчлон бидний биед BMPR1A ба SMAD4 гэж нэрлэгддэг хоёр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Үүнийг ойлгохын тулд энгийн жишээ авч үзье. Бидний бие дэх эсүүд зам дээрх машинуудтай адил гэж төсөөлөөд үз дээ. BMPR1A болон SMAD4 гэсэн хоёр ген нь замын цагдаагийн алба хаагчидтай адил юм. Тэд эсийн өсөлт, хуваагдлыг хянаж, "За, одоо хуваа" болон "За, одоо зогс" гэсэн дохио өгдөг.

Эдгээр хоёр ген мутацид ороход, жишээлбэл замын цагдаа нар явсан үед эсүүд хяналтаа алддаг. Тэд хүссэнээрээ, хурдан хурдаар хуваагдаж эхэлдэг. Ингэж л эдгээр хяналтгүй хуваагдах эсүүд нэгдэж, полип гэж нэрлэгддэг хавдар үүсгэдэг.

JPS-ээс гадна SMAD4 генийн мутацитай хүмүүс удамшлын цусархаг телангиэктази (HHT) гэж нэрлэгддэг өөр нэг генетикийн өвчин үүсэх эрсдэлтэй байдаг.

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Та эмчдээ шинж тэмдгийнхээ талаар хэлэхэд тэр таныг үзлэг хийж, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. JPS-ийг оношлохын тулд танд дараах шинж тэмдгүүдийн дор хаяж нэг нь байх ёстой.

• Бүдүүн гэдэс болон/эсвэл шулуун гэдсэнд тав ба түүнээс дээш полип байгаа эсэх.
• Хоол боловсруулах тогтолцооны бусад хэсэгт полипууд байгаа эсэх.
• Дор хаяж нэг полиптой бөгөөд JPS-ийн гэр бүлийн түүхтэй байх.

Энэ өвчнийг батлах хоёр үндсэн шинжилгээ байдаг.

1. Дурангийн үзлэг / Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ: Энэ нь бүдүүн гэдэс болон хоол боловсруулах замын дотор талыг бүхэлд нь шалгахын тулд хошногоны нүхээр камер болон гэрэл бүхий нимгэн, уян хатан хоолой оруулахыг хэлнэ. Энэ нь полип байгаа эсэх, хэдэн ширхэг байгаа, хаана байгааг харахад тусална. Үзлэгийн үеэр жижиг полипуудыг авч, шинжилгээнд зориулж эдийн дээж (биопси) авч болно.

2. Генетикийн цусны шинжилгээ: Цусны дээж авч, JPS үүсгэдэг BMPR1A эсвэл SMAD4 генийн мутацийг шинжилнэ. Энэ нь өвчнийг 100% баталгаажуулж чадна.

JPS-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

JPS-ийг эмчлэх гол зорилго нь полипийг арилгах явдал юм.Энэ нь шинж тэмдгийг хянаж, ирээдүйд хорт хавдар тусах эрсдлийг бууруулж чадна. Таны эмч таны нас, эрүүл мэнд, полипын тоо, тэдгээрийн байршлыг харгалзан танд хамгийн сайн эмчилгээг тодорхойлно.

Эмчилгээний хэд хэдэн арга байдаг:

• Бүдүүн гэдэсний дурангийн үед полип авах: Хэрэв полип цөөн, хэмжээ нь жижиг бол үзлэг хийхэд ашигласан багажаар тайрч авч болно.
• Полипийг мэс заслын аргаар авах: Хэрэв полип нь том эсвэл бүдүүн гэдэсний дурангаар хүрэхэд хэцүү газарт байвал мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Бүдүүн гэдэсний хэсгийг мэс заслын аргаар авах: Хэрэв нэг хэсэгт олон тооны полип тархсан бол эмч нар бүдүүн гэдэсний тэр хэсгийг бүхэлд нь мэс заслын аргаар авахаар шийдэж магадгүй юм.

Хэрэв бага насны хүүхдүүд зөвхөн нэг полиптой бол бүдүүн гэдэсний дурангийн үед ихэвчлэн авдаг. Хүүхдэд мэс засал ховор хийдэг.

Оношлогдсоны дараа өвчнийг хэрхэн эмчлэх вэ?

JPS бол удаан хугацаанд эмчлэх шаардлагатай өвчин юм. Полипийг эмчилж, авсны дараа тэдгээр нь дахин ургаж байгаа эсэхийг эсвэл шинээр үүссэн эсэхийг байнга хянаж байх шаардлагатай. Тийм ч учраас бид скрининг хийдэг.

Эмч танд эдгээр шинжилгээг хуваарийн дагуу хийхийг хэлэх болно.

• Цусны шинжилгээ
• Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ
• Дээд дурангийн шинжилгээ

Эхний шинжилгээг ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрмэгц эсвэл 15 нас хүрэхээс өмнө хийдэг. Хэрэв шинжилгээний хариу сайн байвал танаас 3 жил тутамд шинжилгээг давтан хийхийг хүсэх болно. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд полип байгаа бөгөөд тэдгээрийг авсан бол жил бүр шинжилгээ өгөх шаардлагатай болж магадгүй юм. Хэрэв полип дахин гарч ирэхгүй бол шинжилгээний хоорондох хугацааг 3 жил хүртэл нэмэгдүүлж болно.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Хэрэв танд бидний хэлэлцсэн шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь, ялангуяа өтгөнд цус байгаа бол үүнийг хэзээ ч үл тоомсорлож болохгүй. Энэ нь энгийн геморрой эсвэл JPS гэх мэт илүү ноцтой өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тиймээс эмчид яаралтай хандаарай.

Түүнчлэн, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн өмнө нь JPS-ээр өвдөж байсан эсвэл та бага насандаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай байсан бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаж, шаардлагатай бол генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь ухаалаг хэрэг юм, хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй байсан ч гэсэн.