Хүүхдийн тань арьс улайж, хавдсан уу? Клиппел-Тренауней хам шинжийн (KTS) талаар мэдэж авцгаая!

Зарим нярай хүүхдүүд биеийн нэг талд, ялангуяа гар эсвэл хөлөн дээр том улаан мэнгэтэй төрдөг бөгөөд гар/хөл нь нөгөө талаасаа арай том байдаг гэдгийг та анзаарсан уу? Эсвэл заримдаа тэр талд нь судаснууд харагдаж болно. Иймэрхүү зүйл хараад бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид үүнтэй төстэй шинж тэмдэг илэрдэг, бага зэрэг ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл хүн бүр үүнийг хөгжүүлдэггүй, төрөлхийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Клиппел-Тренауней хам шинж (KTS) гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, бид энэ талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Клиппел-Тренауней хам шинж (КТС) гэж юу вэ? Энгийнээр хэлбэл...

Төсөөлөөд үз дээ, KTS бол бидний хүүхэд энэ ертөнцөд ирэхэд тохиолддог ховор тохиолддог өвчин (өөрөөр хэлбэл төрөлхийн өвчин ) юм. Энэ нь хүүхдийн зөөлөн эд, яс, цусны судасны хөгжилд бага зэргийн өөрчлөлт оруулдаг. Үүний гол шинж тэмдгүүдийн нэг бол ихэвчлэн гар эсвэл хөлний аль нэг дээр "порт-вин толбо" гэж нэрлэгддэг нил ягаан-улаан өнгийн мэнгэ гарч ирэх явдал юм. Ихэнхдээ энэхүү KTS-тэй хүмүүс тунгалгийн системдээ зарим асуудалтай тулгардаг. Энэхүү тунгалгийн систем нь бидний биеийн шингэний тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг чухал систем юм.

KTS-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч сандрах хэрэггүй. Шинж тэмдгийг хянах олон үр дүнтэй эмчилгээ байдаг . Хэрэв өвчнийг аль болох эрт, тухайлбал хүүхэд төрсний дараа оношилж, эмчилбэл KTS-ээс үүдэлтэй эрүүл мэндийн хүндрэлийг эрс багасгаж болно.

Зарим эмч нар KTS-ийн нөхцөл байдлыг CLVM гэж нэрлэдэг. Энэ бол дөрвөн англи үгний эхний үсэг юм.

• C нь хялгасан судаснуудыг хэлнэ - эдгээр нь бидний вен болон артерийг холбодог жижиг судаснууд юм.
• L нь лимфийн систем гэсэн үгийн товчлол юм - Энэ бол бидний дархлааны системийн нэг хэсэг юм. Энэ нь биеэр лимф гэж нэрлэгддэг шингэнийг дамжуулдаг.
• V үсэг нь венийн судас гэсэн утгатай - эдгээр нь бидний зүрхэнд цус зөөдөг судаснууд юм.
• М үсэг нь гажиг гэсэн утгатай. Энэ нь биеийн аль нэг хэсэг хэвийн хөгжөөгүй эсвэл гажигтай гэсэн үг юм.

KTS нь 1900 онд уг өвчнийг нээсэн хоёр Франц эмч болох Морис Клиппел, Пол Тренаунэ нарын нэрээр нэрлэгдсэн. Дэлхий даяар 100,000 хүн тутмын 1 нь энэ өвчнөөр шаналж байгааг мэргэжилтнүүд тооцоолж байна. Энэ нь арьс өнгө, хүйсээс үл хамааран хэнд ч тохиолдож болно.

KTS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Клиппел-Тренауней хам шинжийн (KTS) шинж тэмдгүүд нь бидний биеийн вен, хялгасан судас, зөөлөн эд, яс, тунгалгийн судаснуудад голчлон нөлөөлдөг. Хэрхэн гэдгийг харцгаая:

1. Капилляр гажиг (КГ):

Энэ бол бидний өмнө дурдсан "порт-дарсны толбо" үүсдэг газар юм. Энэ нь бидний арьсан доорх хялгасан судаснууд хавдсанаас үүсдэг. Эдгээр мэнгэ нь танд KTS байж болзошгүй анхны шинж тэмдгүүдийн нэг байж болно. Эдгээр толбо нь цайвар ягаанаас бараан нил ягаан (дарсны улаан) хүртэл янз бүрийн өнгөтэй байж болно. Нас ахих тусам эдгээр толбо нь цэврүү шиг, цайвар эсвэл бараан болж хувирдаг.

2. Венийн гажиг (VM):

KTS-тэй бараг бүх хүн венийн гажигтай байдаг. Эдгээр нь арьсны гадаргуугаас дээш байрлах судаснуудад нөлөөлж, хөлний судаснуудад, ялангуяа цавины болон гуяны судаснуудад судасны өргөсөл үүсгэдэг. Мөн биеийн гүнд орших гүн судаснуудад нөлөөлж болно. Энэ нь гүн судсанд цусны бүлэгнэл үүсэхэд хүргэдэг (Гүн венийн тромбоз - ГВТ) . ГВТ нь аюултай өвчин юм.

3. Зөөлөн эд ба ясны хэт өсөлт:

Энэ бол бага наснаас эхлэн нэг гар эсвэл хөл нь нөгөөгөөсөө томордог эмгэг юм. Ихэнх тохиолдолд энэ нь зөвхөн нэг гар эсвэл хөлөнд, ихэнхдээ зөвхөн нэг хөлөнд нөлөөлдөг. Заримдаа нэг хөл нь нөгөөгөөсөө урт байж болно. Энэ нь тэнцвэр алдагдах, алхахад хүндрэлтэй болох, хөдөлгөөний хязгаарлагдмал хэмжээнд хүргэдэг.

4. Лимфийн гажиг (ТГ):

KTS-тэй зарим хүмүүсийн тунгалгийн системд нэмэлт тунгалгийн судаснууд байж болно, эсвэл одоо байгаа тунгалгийн судаснууд хэвийн бус хэлбэртэй байж болно. Эдгээр нэмэлт тунгалгийн судаснууд зөв ажиллахгүй тул тунгалгийн шингэн гоожиж , хөл, ялангуяа хөл хавагнах, эсвэл аарцаг, давсаг, эсвэл гэдэсний доод хэсэгт асуудал үүсгэдэг.

KTS-ийн шалтгаан юу вэ? Яагаад ийм зүйл болдог вэ?

Ихэнх тохиолдолд KTS нь PIK3CA гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэхүү генетикийн мутаци нь хааяа тохиолддог бөгөөд энэ нь тодорхой шалтгаан байхгүй гэсэн үг юм. Энэ нь эцэг эхээс удамшдаггүй . Энэ нь эцэг эхийн аль нь ч KTS-тэй байгаагүй байсан ч хүүхэд энэхүү генетикийн мутацийн улмаас KTS-тэй болж болно гэсэн үг юм.

Зарим хүмүүс энэхүү PIK3CA генийн мутацигүйгээр KTS-тэй байдаг. Тиймээс судлаачид KTS нь бусад хэд хэдэн генийн мутациас үүдэлтэй байж болзошгүй гэж үзэж байна. Үүний судалгаа одоо ч үргэлжилж байна.

KTS-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

KTS нь янз бүрийн хүндрэл үүсгэж болзошгүй. Тиймээс цаг алдалгүй эмчилгээ хийх нь чухал юм. Эдгээр хүндрэлүүд юу болохыг харцгаая:

• Цусны бүлэгнэл: Ялангуяа гүн судсанд (GVT) үүсч болно.
• Целлюлит: Энэ бол арьсан дор үүсдэг бактерийн халдвар юм.
• Шингэн хуримтлагдах ба хавдах (Лимфедема): Лимфийн системийн үйл ажиллагааны алдагдалаас үүдэлтэй.
• Дотоод цус алдалт: Цус алдалт нь ходоод гэдэсний зам (GI), давсаг эсвэл эмэгтэйн нөхөн үржихүйн системд тохиолдож болно.
• Уушгины эмболи: Энэ бол гүн судсанд үүссэн цусны бүлэгнэл тасарч, уушгины артерийг бөглөрдөг амь насанд аюултай нөхцөл юм.

Маш ховор тохиолдолд KTS-тэй хүмүүс гар эсвэл хөлөндөө төрөлхийн гажигтай байж болно. Жишээлбэл:

• Илүү хуруутай байх (полидактили)
• Хуруунууд хоорондоо наалдсан (Синдактили)

KTS нь өвдөлт үүсгэдэг үү?

Тийм ээ, KTS нь өвдөлттэй байж болно.

• Варикозын судаснууд загатнах эсвэл өвдөлт үүсгэдэг.
• Цусны эргэлтийн асуудал нь хавдар, өвдөлт, ялангуяа доод хөлөнд хүргэдэг.
• Хөл гэх мэт эрхтний хэт их өсөлт нь тухайн хөлөнд хүндийн мэдрэмж, өвдөлт үүсгэдэг.

Эмч нар KTS-ийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Эмч нар эхлээд KTS-ийг биеийн шинж тэмдгээр нь оношилдог. Хэрэв бидний өмнө нь хэлэлцсэн гурван үндсэн хэсгийн дор хаяж хоёрт нь буюу хялгасан судас, вен, мөчний хөгжилд асуудал гарсан бол KTS-ийг сэжиглэж байна. KTS-ийн олон шинж тэмдэг төрөх үед илэрдэг тул хүүхдээ эмнэлгээс гарахаас өмнө KTS-ийг оношлох боломжтой байж магадгүй юм.

KTS-ийг оношлоход ямар шинжилгээ хэрэглэдэг вэ?

Шинж тэмдгүүдээс хамааран эмч нөхцөл байдлыг баталгаажуулж, асуудлын цар хүрээг тодорхойлохын тулд дараах шинжилгээг хийж болно:

• Компьютер томограф эсвэл MRI шинжилгээ: Зөөлөн эд, ясны нөхцөл байдлыг харна уу.
• Соронзон резонансын ангиографи (MR ангиографи): Энэ бол цусны судас ба венийн байдлыг тодорхой харж чаддаг тусгай MRI шинжилгээ юм.
• Доплер хэт авиан шинжилгээ: Энэ нь судас ба артериудаар дамжин цусны урсгалыг харахад тусалдаг.

KTS-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Клиппел-Тренаунай хам шинжийн (KTS) эмчилгээ нь хүн бүрийн шинж тэмдгээс хамаарч өөр өөр байдаг.Хүн бүрт ижил эмчилгээ хийдэггүй. Эмчилгээний гол зорилго нь шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийн эрсдэлийг бууруулах явдал юм. Эмчилгээний гол аргууд юу болохыг харцгаая.

• Цус шингэлэх эм / Антикоагулянтууд: Жишээлбэл, Гепарин зэрэг эмүүд. Эдгээр нь хөлний цусны бүлэгнэл (DVT) болон уушигны эмболийн эрсдлийг бууруулдаг.
• Сиролимус: Энэ эмийг ихэвчлэн бие махбодь шилжүүлэн суулгасан эрхтнийг татгалзахаас сэргийлэхэд ашигладаг. Гэсэн хэдий ч судасны гажиг улам дордохоос сэргийлдэг болох нь тогтоогдсон.
• Шахалтын оймс: Эдгээр нь хөлнөөс зүрх рүү цусны урсгалыг буцаахад тусалдаг тусгай төрлийн оймс юм. Энэ нь хавдар, өвдөлт, цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулахад тусалдаг.
• Эндовеноз дулааны абляци: Энэ нь асуудалтай цусны судсыг дотроос нь битүүмжлэхийн тулд төвлөрсөн энергийн цацрагийг ашиглахыг хэлнэ. Үүнийг венүүд байсаар байх үед хийдэг. Энэ нь нөхөн сэргээх хугацааг багасгаж, өвдөлтийг багасгадаг.
• Лазер эмчилгээ: Хүсээгүй эдийг устгах эсвэл арилгахын тулд төвлөрсөн, хүчтэй энергийн цацрагийг ашиглаж болно. Энэхүү лазер эмчилгээг "порт-вин толбо"-ны төрөлхийн мэнгэний өнгийг цайруулахад ашигладаг.
• Склеротерапия: Энэ үед тусгай уусмалыг асуудалтай вен, хялгасан судас эсвэл тунгалгийн судаснуудад шууд тарьдаг. Дараа нь судаснууд хаагддаг. Энэ нь судасны өргөслийг эмчлэх маш үр дүнтэй арга юм.
• Гутал өргөх: Хэрэв таны хөл ижил урттай биш бол үүнийг засахын тулд нэг гутланд илүү өндөр өргөлт хийж болно. Энэ нь мөн сколиозоос урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.
• Мэс засал: Судасны асуудлыг засах, хөлний уртыг тэгшлэхийн тулд мэс засал хийж болно. Эсвэл хэт ургасан гар эсвэл хөлний хэмжээг багасгахын тулд илүүдэл өөх тос эсвэл эдийг авах мэс засал хийж болно. Ховор тохиолдолд, хэрэв хэвийн бус том хуруу нь гутал өмсөх эсвэл алхахад хэцүү болгодог бол хурууг мэс заслын аргаар авахуулж болно.

KTS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь, KTS нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог тул үүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч өмнө дурдсанчлан зөв эмчилгээ нь KTS-тэй хүмүүст амьдралын чанарыг сайжруулахад тусалдаг.

KTS-тэй хүн ямар ирээдүй хүлээж болох вэ?

Хэдийгээр KTS-ийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг нь хянаж болно. Ихэнх тохиолдолд энэ өвчтэй хүмүүс ердийн дундаж наслалттай байдаг .

Гэсэн хэдий ч KTS-ийн хэтийн төлөв нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь таны судасны гажиг хэр хүнд байгаагаас хамаарна. Эдгээр нь цаг хугацааны явцад улам дордож болно. Тиймээс, хэрэв танд ходоод гэдэсний цус алдалт, гүн венийн тромбоз эсвэл уушигны эмболи үүсвэл яаралтай эмнэлгийн тусламж авах хэрэгтэй . Цусны бүлэгнэл эсвэл хэт их цус алдалт нь үхэлд хүргэж болзошгүй.

Эмчийн тогтмол зөвлөгөө, эмчилгээ нь хүндрэлийн эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Хэрэв надад KTS байгаа бол би өөрийгөө хэрхэн асарч хамгаалах вэ? / Би хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд KTS-тэй бол дараах зүйлсийг анхаараарай:

• Арьсаа сайн арчлах: Халдвараас урьдчилан сэргийлэх нь чухал.
• Эстроген агуулсан дааврын жирэмслэлтээс хамгаалах аргыг ерөнхийдөө зөвлөдөггүй: Эдгээр нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай.
• Жирэмсний үед цусны бүлэгнэл үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх эм ууна уу: Эмч танд энэ талаар зөвлөгөө өгөх болно.
• Мэс заслын өмнө цус шингэлэх эм ууна: Цус бүлэгнэх эрсдлийг бууруулна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Амьдралынхаа туршид тогтмол үзлэгт хамрагдахын тулд эмчтэйгээ уулзаарай . Энэ нь таны эмч таны биеийн байдлыг хянаж, гарч болзошгүй аливаа шинэ асуудлыг эмчлэх боломжийг олгоно. Тогтмол үзлэг нь таны эмчилгээ хэр сайн үр дүнтэй байгааг харж, шаардлагатай бол эмчилгээний төлөвлөгөөндөө өөрчлөлт оруулахад эмчид тусална.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв та цусны бүлэгнэл үүссэн гэж сэжиглэж байгаа бол (жишээлбэл, ГВТ, уушигны эмболийн шинж тэмдэг) эсвэл их хэмжээний цус алдалт (их хэмжээний цус алдалт) байгаа бол яаралтай яаралтай тусламжийн өрөөнд хандах хэрэгтэй.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд KTS-тэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно:

• Надад/миний хүүхдэд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой вэ?
• Би хэр олон удаа үзлэгт хамрагдах ёстой вэ?
• Миний одоогийн нөхцөл байдлыг харгалзан үзвэл миний ирээдүйн (тавилан/хэтийн төлөв) талаар та юу хэлэх вэ?

KTS нь амь насанд аюултай юу?

KTS нь өөрөө дундаж наслалтад шууд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч KTS-ээс үүдэлтэй зарим хүндрэлүүд, тухайлбал дотуур цус алдалт эсвэл уушигны эмболи нь амь насанд аюултай байж болно . Эдгээр эрсдэлт хүчин зүйлсийг тогтмол эмчлэх нь хүндрэлийн эрсдлийг бууруулж чадна.

KTS нь хөгжлийн бэрхшээлтэй юу?

Энэ нь тохиолдож болно. Хэрэв та гүний венийн тромбоз (DVT) эсвэл уушигны эмболи зэрэг KTS-ийн хүндрэлээс болж ажиллах боломжгүй бол та хөгжлийн бэрхшээлийн тэтгэмж авах эрхтэй байж болно. Та мөн мөч томрохоос болж алхахад хүндрэлтэй байх зэрэг асуудлын улмаас хөгжлийн бэрхшээлийн зогсоолын тэмдэг зэрэг тэтгэмж авах эрхтэй байж болно.

KTS-ийн бүх шинж тэмдэг, хүндрэлийг нэг дор ойлгоход хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч таны эмч танд бүгдийг нь тайлбарлаж, асуудлыг тань эмчлэхэд тусалж чадна. Эмчдээ өөрийнхөө мэдрэмж болон шинээр илэрч буй шинж тэмдгүүдийн талаар мэдээлэл өгөхөөс бүү ай . Ийм байдлаар илэн далангүй ярилцах нь танд ямар нэгэн асуудал тулгарвал тусламж хүсэхэд хялбар болгоно.

Энэ түүхээс бид юуг авч үлдэхийг хүсэж байна (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бид KTS-ийн талаар их ярьсан, тийм үү? Анхаарах хэдэн зүйл байна:

• KTS бол ховор тохиолддог төрөлхийн өвчин юм . Тиймээс санаа зовох хэрэггүй, та ганцаараа биш.
• Гол шинж тэмдгүүд нь "портвин толбо"-ны төрөлхийн мэнгэ, гар/хөл томрох, венийн судасны асуудал юм.
• Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах маш сайн эмчилгээ байдаг .
• Өвчинг аль болох хурдан оношлох, эмчилгээг эхлэх нь маш чухал юм .
• Амьдралынхаа туршид эмнэлгийн байнгын хяналт, шаардлагатай эмчилгээг авах нь чухал юм.
• Эмчтэйгээ сайн харилцаатай байгаарай . Асуулт асууж, юу мэдэрч байгаагаа хэлээрэй.

Энэ мэдээлэл танд KTS-ийн талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд эсвэл таны таньдаг хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандах нь хамгийн зөв.

Клиппел -Тренауне хам шинж, KTS, порт-вайн толбо, төрөлхийн мэнгэ, судасны гажиг, тунгалгийн систем, мөчний хэт ургалт, төрөлхийн эмгэг, улаан мэнгэ, судасны гажиг, тунгалгийн систем, мөчний хэт ургалт, удамшлын өвчин, CLVM