Та Күүлен-де Вризийн хам шинжийн талаар мэдэх үү? Энэ талаар ярилцъя!

Таны бяцхан хүүхэд бусад хүүхдүүдээс арай хоцорч сууж, ярьж, алхаж байна уу? Эцэг эхчүүд иймэрхүү зүйлийг хараад бага зэрэг санаа зовж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ саатал бүр тийм ч том асуудал биш. Гэсэн хэдий ч удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй зарим ховор нөхцөл байдлын талаар мэдэж байх нь чухал юм. Жишээлбэл, Коолен-де Вризийн хам шинж бол бидний өдөр бүр сонсдоггүй өвчин боловч үүнийг мэдэх нь зүйтэй. Үүний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцъя.

Кулен-де Вриз синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Кулман-де Вризийн хам шинж (KdVS) нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний бие дэх хромосомтой холбоотой. Тодруулбал, энэ нь бидний 17-р хромосомын тоонд гарсан нарийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь хөгжлийн саатал , оюуны хөгжлийн бэрхшээл, нүүрний зарим онцлог шинж чанарыг үүсгэж болзошгүй.

Та энэ өвчнийг хүүхэд тань насны бусад хүүхдүүдээс хожуу бие даан суух, эхний үгсээ хожуу хэлэх эсвэл анхны алхмаа хийхэд удаан хугацаа шаардагдах үед анзаарч магадгүй юм. Энэ өвчний өөр нэг нэр нь `17q21.31 микроделецийн хам шинж` юм. Энэ нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч гэсэн үүний утгыг илүү нарийвчлан авч үзье.

Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр шинж тэмдгүүд хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байж болох ч эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн маш хөгжилтэй, найрсаг байдаг нь энэ өвчний нийтлэг шинж чанар юм. Энэ бол үнэхээр сайн зүйл. Гэсэн хэдий ч тэдэнд зарим нэмэлт шинж тэмдгийг зохицуулахын тулд амьдралынхаа туршид эмнэлгийн тусламж, дэмжлэг хэрэгтэй болно.

Энэ нөхцөлд ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

Кулман-де Вризийн хам шинж (KdVS)-тэй хүүхдүүдэд ажиглагдах шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж чанарууд байдаг.

Нийтлэг ажиглагддаг шинж тэмдгүүд:

• Хөгжлийн саатал: Энэ бол гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь мөлхөх, суух, алхах, ярих зэрэг нь ижил насны бусад хүүхдүүдээс хожуу байж болно гэсэн үг юм.
• Хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдол: Шинэ зүйл сурч, ойлгоход арай илүү цаг хугацаа, тусламж шаардлагатай байж магадгүй.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Тодруулбал, биеийн булчингууд бага зэрэг суларч, чангараагүй мэт санагдаж магадгүй бөгөөд энэ нь тодорхой хөдөлгөөн хийхэд хүндрэл учруулж болзошгүй.
• Цикл хэлбэрийн бөөлжилтийн хам шинж: Зарим хүүхдүүд ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр хэдэн өдрийн турш тасралтгүй бөөлжиж болно. Энэ нь үе үе давтагдах магадлалтай.

Зарим хүүхдүүдэд тохиолдож болох бусад шинж тэмдгүүд:

Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна зарим хүүхдүүд бусад асуудалтай тулгарч болно.

• Нярайд хооллоход хүндрэлтэй байх: Ялангуяа нярай үед хоол хөхөх, залгихад хүндрэлтэй байж болно.
• Зүрх, давсаг эсвэл бөөрний гажиг: Зарим хүүхдүүд зүрх, давсаг эсвэл бөөрний тодорхой гажигтай төрж болно.
• Сколиоз: Нуруу нэг тал руугаа муруйдаг эмгэг.
• Эпилепсийн эмгэг/ таталт : Таталттай төстэй эмгэгүүд тохиолдож болно.
• Буулгаагүй төмсөг: Эрэгтэй хүүхдийн төмсөг хэвлийн хөндийгөөс үтрээний хөндий рүү бүрэн буудаггүй нөхцөл байдал.

Хүүхдийн зан байдал, хувийн шинж чанар

Күүлен-де Вризийн хам шинжтэй хүүхдүүдийг ихэвчлэн маш аз жаргалтай, нөхөрсөг гэж үздэг. Тэд маш нийтэч байдаг. Гэсэн хэдий ч заримдаа тэд анхаарал сулрал/хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) эсвэл аутизмын спектрийн эмгэг зэрэг мэдрэлийн хөгжлийн болон зан үйлийн эмгэгтэй байж болно.

Күүлен-де Вризийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн нүүрэн дээр харагдах өвөрмөц шинж тэмдгүүд

Энэ өвчтэй хүүхдүүд нүүрний зарим өвөрмөц онцлогтой байж болно. Гэхдээ эдгээр шинж чанаруудын нэг эсвэл хоёр нь танд өвчин туссан гэсэн үг биш гэдгийг санаарай. Эдгээрийг эмч баталгаажуулах ёстой.

• Уртасгасан царай
• Том дух
• Лийр хэлбэртэй хамар
• Нүдний зовхи унжих (птоз)
• Том, цухуйсан чих
• Нүдний гадна талын булангийн дээшээ чиглэсэн харагдах байдал
• Нүдний дотор буланг бүрхсэн арьсны нугалаа (эпикантал нугалаа)

Эдгээр шинж тэмдгүүд хүүхэд бүрт адилхан тохиолддоггүй. Зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн хэд хэд нь илэрч болох бол заримд нь цөөн илэрч болно.

Koolen-de Vries хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Одоо энэ өвчний шалтгааныг харцгаая. Күүлен-де Вризийн хам шинж нь 17-р хромосом дээр байрлах `KANSL1` генийн мутаци эсвэл бүрэн устгалаас үүдэлтэй.

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний биеийн эс бүр хромосомтой байдаг. Эдгээр хромосомууд нь бидний гадаад төрхөөс эхлээд зан чанар хүртэл бүх зүйлийг тодорхойлдог генийг агуулдаг. Ер нь бидэнд хромосом бүрээс хоёр хувь байдаг бөгөөд нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас байдаг.

Kuhlman-de Vries синдромтой хүүхдүүдээс (KdVS)Ихэнх нь (ойролцоогоор 95%) 17 дугаар хромосом дээрээ `KANSL1` генийн хуулбар дутуу байдаг. Үүнийг `микроулеци` гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь генийн маш бага хэсэг дутуу байгааг илтгэнэ. Үлдсэн цөөнх нь `KANSL1` гентэй боловч энэ нь генийн зөв үйл ажиллагаанд саад учруулдаг хувилбартай байдаг.

`KANSL1` генийн үүрэг

Энэхүү `KANSL1` ген нь маш чухал юм. Учир нь энэ нь бусад генүүд хэрхэн идэвхждэгийг хянах уураг үүсгэдэг. Энэ нь `хроматин` гэж нэрлэгддэг бодисыг өөрчлөх замаар явагддаг. `хроматин` нь уураг болон `ДНХ`- ийн нэгдэл юм. Энэ нь `ДНХ`-г хромосомд савладаг болгодог зүйл юм. Тиймээс та `KANSL1` ген нь бидний биеийн янз бүрийн хэсэг, тогтолцооны зөв хөгжил, үйл ажиллагаанд хэр чухал болохыг харж болно.

Энэ өвчин удамшлын шинжтэй юу? (Удамшил)

Каллен-де Вризийн хам шинж (KdVS) нь "аутосомын давамгайлсан" хэлбэрээр удамшиж болох эмгэг юм. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв хүүхэд энэ генетикийн өөрчлөлтийг зөвхөн нэг эцэг эхээс нь өвлөж авбал хүүхэд энэ эмгэгтэй байж болно. Энэ нь эс бүрт ганц генетикийн өөрчлөлт эсвэл устгалыг агуулдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ нь үргэлж эцэг эхээс удамшдаг зүйл биш юм. Зарим тохиолдолд энэ өвчин санамсаргүй байдлаар, шинээр үүсч болно. Энэ нь гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй гэсэн үг бөгөөд генетикийн өөрчлөлт нь хүүхдийн нөхөн үржихүйн эсийн хөгжлийн явцад эсвэл үр хөврөлийн эхний шатанд анх удаа тохиолдож болно. Тиймээс гэр бүлийн хэн ч энэ өвчнөөр өвчлөөгүй байсан ч хүүхдэд энэ өвчин үүсэх боломжтой.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ энэ өвчин туссан гэж сэжиглэж байгаа бол эмч хамгийн түрүүнд хүүхдээ сайтар шалгаж, шинж тэмдгийн талаар асууна. Энэ нь танд хүүхдийн хөгжил, зан үйлийн талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусална.

Дараа нь энэ нөхцөл байдлыг эцэслэн баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ шаардлагатай. Генетикийн өөрчлөлтийн төрлөөс хамааран хийсэн шинжилгээний төрөл өөр өөр байж болно.

• Хромосомын микроаррай: Энэ шинжилгээ нь хромосомын нэг хэсэг байхгүй эсэхийг илрүүлж чадна. Энэ нь бидний өмнө нь ярьсан "микроулеци"-ийг илрүүлэхэд тусалдаг.
• Генийн дараалал тогтоох: Энэ нь KANSL1 генийн өөрийнх нь нарийн өөрчлөлтийг илрүүлж чадна.

Кулман-де Вризийн хам шинж (KdVS)-тэй бүх хүүхэд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй тул эмч нар хүүхдийн биеийн байдлыг илүү сайн ойлгохын тулд нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл:

• Хөгжлийн үнэлгээ: Энэ нь хүүхдийн хөгжлийн түвшин, чадварыг үнэлдэг.
• Зүрхний эхокардиографи: Зүрхний үйл ажиллагаа, бүтцийг шалгана.
• Хооллолтын үнэлгээ: Энэ нь идэх, уухтай холбоотой аливаа бэрхшээлийг авч үзэх болно.
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ: Бөөртэй холбоотой аливаа асуудлыг шалгана.
• Соронзон резонансын дүрслэл (MRI) сканнердах: Тархи гэх мэт дотоод эрхтнүүдийн нарийвчилсан зургийг авдаг.
• Рентген зураг: Сколиоз гэх мэт ясны асуудлыг хайх.

Хүн бүр эдгээр бүх шинжилгээг өгөх шаардлагагүй. Эмч нар хүүхдийн шинж тэмдэг, хэрэгцээнд үндэслэн аль шинжилгээг хийхээ шийддэг.

Кулен-де Врис хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Күүлен-де Вризийн хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Гэсэн хэдий ч хүүхдэд шинж тэмдгийг нь зохицуулах, амьдралын чанарыг сайжруулах, бүрэн чадавхитай хөгжихөд нь туслах олон төрлийн эмчилгээ, менежментийн сонголтууд байдаг. Эдгээр эмчилгээг хүүхдийн хэрэгцээнд тохируулан хийдэг.

Эмчилгээ

Эмч нар ихэвчлэн хэд хэдэн төрлийн эмчилгээг санал болгодог:

• Хөдөлмөр засал: Энэ нь хүүхдэд өдөр тутмын ажлуудыг гүйцэтгэхэд шаардлагатай нарийн моторт чадвар (жишээ нь, товчлуур дарах, бичих) болон ерөнхий моторт чадвар (жишээ нь, гүйх, үсрэх)-ийг хөгжүүлэхэд тусалдаг.
• Физик эмчилгээ: Физик эмчилгээний эмч нь хүүхдийн булчинг бэхжүүлэх, тэнцвэрийг сайжруулах, алхах гэх мэт хөдөлгөөнийг хөнгөвчлөхөд тусалдаг. Энэ нь "гипотензи" гэж нэрлэгддэг өвчтэй хүүхдүүдэд маш чухал юм.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Энэ нь ярих, санаа бодлоо илэрхийлэхтэй холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг. Хэл ярианы эмч нар зураг, дохионы хэл, ярианы хэрэгсэл зэрэг янз бүрийн аргыг ашигладаг.

Бусад эмчилгээ ба оролцоо

Хүүхдийн шинж тэмдгээс хамааран нэмэлт эмчилгээ шаардлагатай байж болно:

• Таталтаас хамгаалах эм: Таталттай хүүхдүүдэд тэдгээрийг хянахын тулд эм өгөх шаардлагатай.
• Хоол тэжээлийн бэрхшээлтэй үед хооллох гуурс байрлуулах: Хоол хүнс, ундаа залгих эсвэл хөхөхөд бэрхшээлтэй хүүхдүүд шаардлагатай тэжээлийг хангахын тулд хамар эсвэл ходоодоор дамжуулан ходоод руу шууд хооллох гуурс байрлуулах шаардлагатай байж болно.
• Мэс засал: Сколиоз эсвэл төмсөг унах зэрэг өвчний үед мэс засал шаардлагатай байж болно.

Сургууль болон дэмжлэг

Хүүхдүүд суралцах тал дээр өөр өөр түвшний дэмжлэг хэрэгтэй байж болно. Зарим хүүхдүүд ердийн сургуульд сайн сурдаг бол зарим нь тусгай боловсролын тусламж шаарддаг. Хүүхдийн чадвар, хэрэгцээнд тохирсон сургалтын орчинг бүрдүүлэх нь маш чухал юм.

Күүлен-де Вризийн хам шинжтэй хүмүүсийн дундаж наслалт хэд вэ?

Энэ өвчтэй хүмүүсийн дундаж наслалтыг судлаачид баттай хэлж чадахгүй байна. Энэ нь маш ховор тохиолддог тул урт хугацааны судалгаа цөөхөн хэвээр байна. Гэсэн хэдий ч одоогийн мэдээлэлд үндэслэн энэ өвчтэй хүмүүс насанд хүртлээ амьдрах төлөвтэй байна .

Хэрэв миний хүүхэд Куль-де-Вризийн хам шинж (KdVS)-тэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Күүлен-де Вризийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн амьдрал нь шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамааран маш их ялгаатай байж болно. Таны хүүхэд өөр өөр эмчид үзүүлэх, эмнэлэгт байнга очих шаардлагатай болж магадгүй. Эмчилгээ, эм нь тэдний амьдралын чухал хэсэг байж болно. Түүнчлэн, энэ өвчтэй зарим хүүхдүүд бусадтай адил эмчид үзүүлэх эсвэл эмчилгээ хийлгэх шаардлагагүй байж магадгүй юм.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ санах явдал юм. Хүүхдийн тань эмч, эмчилгээний эмч нар алхам тутамд тантай хамт байдаг.

Та хүүхдэдээ сургууль дээр шаардлагатай дэмжлэгийг авахад нь тусалж чадна. Үүнд тусгай ангиуд эсвэл багшийн үйлчилгээ орж болно. Хүүхдийнхээ багш нар болон сургуулийн удирдлагуудтай ярилцаж, тэдэнд шаардлагатай нөөцийг авахад нь туслаарай. Жишээлбэл, хэрэв таны хүүхэд ярианы бэрхшээлтэй бол хэл ярианы эмчтэй хамтран ажиллахаа мартуузай.

Кулман-де Вризийн хам шинжтэй (KdVS) насанд хүрэгчид бие даан амьдрахад бэрхшээлтэй байдаг. Үүнийг хүн бүрийн нөхцөл байдлаас шалтгаалан асран хамгаалагч, эмч нартай хамтран үнэлэх шаардлагатай.

Хүүхэд тань Кулман-де Вризийн хам шинж (KdVS)-тэй болохыг мэдээд уйтгар гуниг, түгшүүр, тэр ч байтугай уур хилэн зэрэг олон төрлийн сэтгэл хөдлөлийг мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр мэдрэмжийг даван туулахад амаргүй. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг сануулахыг хүсч байна. Хүүхдийн тань эмч, сувилагч, эмчилгээний эмч нар энэ аялалд танд туслах болно. Оношлогооноос эхлээд эмчилгээ хүртэл тэд хүүхдийн тань өвчнийг зохицуулж, илүү сайн амьдрахад нь туслахад тань туслах үүрэг хүлээдэг.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

• Күүлен-де Вризийн хам шинж нь ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь 17-р хромосом дээрх `KANSL1` генийн мутациас үүдэлтэй.
• Хөгжлийн саатал, оюуны хомсдол, нүүрний өвөрмөц онцлог нь энэ өвчний гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм.
• Эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн хөгжилтэй, найрсаг байдаг.
• Тодорхой эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, амьдралын чанарыг сайжруулах янз бүрийн эмчилгээ, эмчилгээ байдаг.
• Хүүхдийн хөгжилд эрт илрүүлэлт болон шаардлагатай оролцоо маш чухал юм.
• Хэрэв таны хүүхэд ийм өвчтэй бол хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөг дагаж мөрдөх, шаардлагатай эмчилгээний эмчилгээг үзүүлэх, хүүхдэдээ хангалттай хайр, дэмжлэг үзүүлэх явдал юм .
• Ийм өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдэд зориулсан дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь бас маш их хүч чадлын эх үүсвэр болж чадна. Асуулт, санаа зовоосон асуудлаа эмч нараасаа асуухаас хэзээ ч эргэлзэж болохгүй.

Энэхүү мэдээлэл нь танд Күүлен-де Вризийн хам шинжийн талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна.

Каллен -Де Вризийн хам шинж, Генетикийн өвчин, Өсөлтийн саатал, Оюуны хөгжлийн бэрхшээл, KANSL1 ген, Хромосом 17, Хүүхдийн эрүүл мэнд