Удамшлын хорт хавдрын эрсдэл: Ли-Фраумени хам шинжийн талаар та юу мэдэх хэрэгтэй вэ

Та гэр бүлийн хорт хавдрын түүхтэй гэж сонсож байсан уу? Эсвэл залуу хүн ихэвчлэн ахмад настнуудад нөлөөлдөг хорт хавдартай болдог уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн цаана бидний мэдэхгүй шалтгаан байж болно. Өнөөдөр бид энэ талаар ярих болно, энэ бол гэр бүлд тохиолддог, хорт хавдрын эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг Ли-Фраумени хам шинж гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Ли-Фраумени хам шинж гэж юу вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний бие дэх генүүдийн аль нэгний мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь та болон танай гэр бүлд нэг буюу хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар тусах магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг.

Үүнийг анхаарч үзээрэй: Энэ өвчтэй хүн 60 нас хүрэхдээ хорт хавдар тусах магадлал 90% байдаг. Эдгээр хүмүүсийн тал хувь нь 40 нас хүрэхээсээ өмнө хорт хавдар тусдаг. Ялангуяа Ли-Фраумени хам шинжтэй эмэгтэйчүүд амьдралынхаа туршид хөхний хорт хавдар тусах магадлал бараг 100% байдаг.

Энэ нь жаахан аймшигтай сонсогдож магадгүй. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол бид энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлж чадахгүй ч хорт хавдрын эрт үеийн үзлэгт тогтмол хамрагдаж, шаардлагатай эмчилгээг авснаар бидний амьдралд үзүүлэх нөлөөллийг эрс хязгаарлаж чадна.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Ли-Фраумени хам шинж нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Судлаачид дэлхий даяар энэхүү генетикийн мутацитай 1000 орчим гэр бүлийг л олсон байна. Тиймээс үүнээс хэт их айх шаардлагагүй.

Ли-Фраумени хам шинжийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энд онцгой зүйл бол Ли-Фраумени хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчинтэй холбоотой тодорхой шинж тэмдэг байхгүй явдал юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ өвчтэй хүн гадна талаасаа ямар ч өөрчлөлтийг анзаардаггүй.

Тэгэхээр та үүнийг хэрхэн таних вэ? Энэ өвчний гол шинж тэмдэг нь бага насандаа тодорхой төрлийн хорт хавдар үүсэх явдал юм. Тиймээс таны мэдрэх шинж тэмдгүүд нь таны хорт хавдрын төрлөөс хамаарна. Жишээлбэл, тархины хорт хавдар нь үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүд, хөхний хорт хавдар нь үүнтэй холбоотой шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Энэ өвчинтэй ямар төрлийн хорт хавдар хамгийн их холбоотой байдаг вэ?

Ли-Фраумени хам шинжтэй холбоотой арав гаруй төрлийн хорт хавдар байдаг. Зарим хорт хавдар нь энэ өвчтэй хүмүүст маш түгээмэл тохиолддог тул тэдгээрийг "гол хорт хавдар" гэж нэрлэдэг. Тэдгээрийг юу болохыг авч үзье.

Энэ нөхцөл байдал яагаад үүсдэг вэ?

Үүний шалтгааныг ойлгохын тулд бид бие махбоддоо байдаг жижиг хамгаалагчийн талаар мэдэх хэрэгтэй. Бидэнд TP53 гэдэг ген байдаг. Энэ нь бидний биед байдаг "хамгаалагч сахиусан тэнгэр"-тэй адил юм. Энэ генийн гол үүрэг нь бидний бие дэх эсүүд хэвийн бус, хяналтгүй өсөж, хавдар болохоос урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Энэхүү TP53 генийн үүсгэсэн уургийг P53 уураг гэж нэрлэдэг. Энэ бол үнэндээ хамгаалалтын үүргийг гүйцэтгэдэг зүйл юм.

За, Ли-Фраумени синдромтой хүнд TP53 хэмээх хамгаалалтын генд өөрчлөлт буюу мутаци үүсдэг . Юу болдог вэ гэвэл уг ген нь зөв ажилладаг P53 уургийг үйлдвэрлэх чадваргүй болдог. Энэхүү хамгаалалтын ген алдагдсан үед эсүүд хяналтгүй хуваагдаж эхэлдэг. Энэ нь хорт хавдар болж хөгждөг.

Ихэнх тохиолдолд хүүхэд энэхүү согогтой TP53 генийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, эх эсвэл аав нь энэ согогтой генийг зөвхөн нэг эцэг эх өвлөн авсан ч гэсэн хүүхэд энэ өвчинтэй болж, хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгддэг .

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь хүний ​​биед гэр бүлийн хэнд ч энэ өвчин тусаагүй тохиолдолд тохиолдож болно. Үүнийг Де Ново мутаци гэж нэрлэдэг.

Энэ эмгэгийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар уг өвчнийг оношлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг. Гэхдээ үүнийг хийхээсээ өмнө тэд таны болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийг сайтар нягталж үзэх болно. Эмч Ли-Фраумени хам шинжийг сэжиглэж болох хэд хэдэн шалтгаан бий.

• Хэрэв танд 45 нас хүрэхээсээ өмнө саркомагийн хорт хавдар оношлогдсон бол.
• Хэрэв таны нэгдүгээр зэргийн хамаатан садан (эцэг эх, ах эгч, хүүхдүүд)-ийн аль нэг нь 45 нас хүрэхээсээ өмнө хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол.
• Хэрэв таны хоёрдугаар зэргийн хамаатан садан (өвөө эмээ, нагац эгч, авга ах, зээ, дүү) 45 нас хүрэхээсээ өмнө хорт хавдартай гэж оношлогдсон бол.

Хэрэв эдгээр шалгуурын нэг буюу хэд хэдэн нь хангагдсан бол эмч таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулж болно.

Хэрэв танд энэ өвчин оношлогдвол дараагийн хамгийн чухал зүйл бол хорт хавдрын эрт илрүүлгийн хуваарийн дагуу ажиллах явдал юм. Эмчтэйгээ тогтмол уулзаж, шинжилгээнд хамрагдсанаар үүссэн аливаа хорт хавдрыг маш эрт үе шатанд нь илрүүлж, эмчлэх боломжтой .

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Ли-Фраумени хам шинжийн удамшлын өвчнийг эмчлэх тусгай эмчилгээ байдаггүй. Эмч нар уг өвчний улмаас үүссэн хорт хавдрыг эмчилдэг. Эмчилгээ нь уг өвчингүй хүнд хийдэг эмчилгээтэй маш төстэй. Үүнд мэс засал, хими эмчилгээ орно.

Гэхдээ энд маш чухал үл хамаарах зүйл бий.

Энэ нөхцөл байдалтай амьдрахдаа юуг хүлээх ёстой вэ?

Та Ли-Фраумени синдромтой гэдгээ мэдэж байх нь та болон танай гэр бүл хорт хавдрын тогтмол үзлэгийн хуваарийн дагуу ажиллах шаардлагатай гэсэн үг юм. Судалгаагаар тогтмол үзлэг нь эдгээр хүмүүсийн амь насыг аврах боломжийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг болохыг харуулсан.

Эдгээр шинжилгээний хуваарь нь хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд өөр өөр байдаг. Дараах нь зөвхөн жишээ юм. Таны эмч танд тохирох хуваарийг гаргах болно.

Энэ нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юу?

Ли-Фраумени хам шинжийн генетикийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Энэ бол бидний гентэй холбоотой зүйл. Гэхдээ та хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг зүйлсээс зайлсхийж чадна.

• Тамхи татахаас бүрэн татгалз.
• Архи хэтрүүлэн хэрэглэхээс зайлсхий.
• Наранд гарахдаа нарны тос гэх мэт хамгаалалтгүйгээр удаан хугацаанд гадаа байж болохгүй.

Зарим эмэгтэйчүүд хөхний хорт хавдрын эрсдлийг бууруулахын тулд хорт хавдар үүсэхээс өмнө хоёр хөхөө мэс заслын аргаар авдаг. Үүнийг урьдчилан сэргийлэх мастэктоми гэж нэрлэдэг.

Эдгээр бүх урьдчилан сэргийлэх арга хэмжээг авсан ч гэсэн энэ өвчтэй хүн хорт хавдар тусах боломжтой хэвээр байна. Тийм ч учраас тогтмол үзлэгт хамрагдаж, хорт хавдар илэрсэн тохиолдолд эрт үед нь оношлох нь хамгийн сайн арга юм.

Та өөрийгөө болон гэр бүлээ хэрхэн асардаг вэ?

Иймэрхүү насан туршийн эмгэгтэй амьдрах нь бие махбодийн болон сэтгэл зүйн хувьд хүнд хэцүү байж болно.

1. Үзлэгийг бүү алгас: Хорт хавдрын шинжилгээний хуваарийг яг таг дагаж мөрдөөрэй.

2. Гэр бүл төлөвлөлт: Хэрэв та хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм. Та энэ согогтой генийг хүүхдэд дамжуулах эрсдэлийг ойлгох хэрэгтэй.

3. Сэтгэцийн эрүүл мэнд: Энэ ачааг ганцаараа үүрч болохгүй. Хорт хавдартай эсвэл архаг өвчтэй хүмүүстэй ажиллаж байсан туршлагатай сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхөөс тусламж аваарай. Иймэрхүү дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаар эмчээсээ асуугаарай.