Хорт бодис таны эс дотор хуримтлагдаж байна уу? Энэ бол лизосомын хуримтлалын өвчний тухай юм!

Та Лизосомын хадгалалтын өвчин буюу LSD-ийн талаар сонсож байсан уу? Эдгээр нь маш ховор тохиолддог, өөрөөр хэлбэл ихэнх хүмүүс эдгээр өвчнөөр өвчилдөггүй, генетикийн нөхцөл байдалтай байдаг. Энгийнээр хэлбэл эдгээр өвчин нь бидний биеийн эсүүдэд хүсээгүй, хортой бодис хуримтлагдахад хүргэдэг. Өнөөдөр энэ талаар арай дэлгэрэнгүй ярилцъя, тэгэх үү?

Фермент ба лизосом гэж юу вэ? Тэд хэрхэн ажилладаг вэ?

Таны биеийн эс бүр жижиг үйлдвэр шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр үйлдвэрүүдийн дотор "Лизосом" гэж нэрлэгддэг тусгай хэлтэс байдаг. Эдгээр лизосомууд манай гэрт цэвэрлэгч шиг ажилладаг. Энэ ажлыг зөв хийхэд нь туслахын тулд тэд "Фермент" гэж нэрлэгддэг тусгай ажилчидтай байдаг. Эдгээр ферментүүд нь бидний эсэд орж ирдэг янз бүрийн зүйлс юм, жишээлбэл:

• Нүүрс ус (эслэг, цардуул, элсэн чихэр гэх мэт)
• Липидүүд (өөхний төрөл)
• Уургууд
• Хуучин, хэрэггүй эсийн эд ангиуд

Эдгээр нь иймэрхүү зүйлийг задалж, шингээхэд тусалдаг. Бид үүнийг бодисын солилцоо гэж нэрлэдэг. Тиймээс эдгээр ферментүүд болон лизосомууд нь бидний эсийг цэвэр, эрүүл байлгахын тулд хамтран ажилладаг.

Тэгэхээр лизосомын хадгалалтын өвчин (LSD)-д юу тохиолддог вэ?

Одоо дээр дурдсан үйлдвэрийн цэвэрлэгээний хэлтэст ажилладаг тусгай ажилтан гэж төсөөлөөд үз дээ, хэрэв тодорхой фермент зөв ажиллахгүй байвал эсвэл тэр фермент огт байхгүй бол юу болох вэ? Энэ үед л асуудал эхэлдэг.

Энэ бол лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD)-тэй хүний ​​биед тохиолддог зүйл юм. Тэдэнд тодорхой фермент эсвэл тухайн ферментийн үйл ажиллагаанд тусалдаг өөр зүйл (ферментийн идэвхжүүлэгч эсвэл өөрчлөгч) дутагддаг. Тэгвэл эдгээр лизосомууд өөх тос, элсэн чихэр зэрэг задлах шаардлагатай зүйлсийг зохих ёсоор нь задалж чадахгүй.

Тэгэхээр юу болох вэ? Эдгээр эвдэршгүй бодисууд эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь хог хаягдлын овоолго шиг юм. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр бодисууд хортой болж, эсийг гэмтээдэг. Энэ гэмтэл нь тархаж, бидний биеийн янз бүрийн эрхтэнд нөлөөлж болно. Жишээлбэл:

• Тархи
• Төв мэдрэлийн систем
• Зүрх
• Араг ясны систем
• Арьс

Энгийнээр хэлбэл лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD)-д ийм зүйл тохиолддог.

Лизосомын хадгалалтын өвчний (LSDs) төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, одоогоор судлаачид лизосомын хадгалалтын өвчний (LSD) 50 гаруй төрлийг тодорхойлсон байна. Шинэ төрлүүдийг нээж илрүүлсээр байна. Маш төвөгтэй, тийм үү?

Ерөнхийдөө эдгээр өвчнийг ямар ферментийн дутагдалтай байгаагаас хамааран гурван үндсэн төрөлд хувааж болно.

Липидозууд

Энэ төрлийн өвчин нь бие махбодид липидийг задлахад шаардлагатай фермент дутагдсан үед үүсдэг. Зарим жишээг дурдвал:

• Холестерины эфирийн хуримтлалын өвчин
• Волман өвчин

Мукополисахаридозууд

Эдгээр нь нарийн төвөгтэй чихрийн молекулын нэг төрөл болох гликозаминогликаныг задлахад шаардлагатай фермент дутагдсан үед үүсдэг. Жишээ нь:

• Хантерын хам шинж
• Херлерийн өвчин

Сфинголипидоз

Энэ төрөл нь сфинголипид гэж нэрлэгддэг тусгай төрлийн өөх тосыг задалдаг фермент дутагдсан үед үүсдэг. Эдгээр сфинголипидууд нь бидний эсийн гадаргууг хамгаалах гэх мэт тусгай үүрэг гүйцэтгэдэг бодисууд юм. Энэ ангилалд багтдаг зарим өвчин нь:

• Фабри өвчин
• Гаучер өвчин
• Краббе өвчин / Глобоид эсийн лейкодистрофи
• Метакроматик лейкодистрофи
• Ниманн-Пик өвчин (NP)
• Сандхоффын өвчин
• Тай-Сакс өвчин

Бусад төрлийн LSD-үүд

Эдгээр үндсэн ангиллуудаас гадна LSD-ийн бусад төрлүүд байдаг. Жишээлбэл:

• Баттены өвчин
• Цистиноз
• Данон өвчин
• Помпе өвчин

Та харж байгаачлан, эдгээр бүх өвчин нь тодорхой ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй байдаг. Өвчин болон түүний үр дагавар нь дутагдалтай ферментээс хамаарч өөр өөр байдаг.

Эдгээр лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD) хэнд тохиолдож болох вэ? Эдгээр нь хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ хэн ч лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD)-д өртөж болно. Гэсэн хэдий ч зарим үндэстэн ястны бүлэг, бүс нутагт энэ өвчин тусах магадлал өндөр байдаг. Жишээлбэл, зарим төрлийн LSD нь Зүүн Европын еврейчүүд болон Финландын хүмүүст илүү түгээмэл байдаг.

Эдгээр өвчин маш түгээмэл тул 40,000-60,000 хүн тутмын зөвхөн нэг нь л LSD-тэй байдаг. Энэ нь эдгээр нь маш ховор тохиолддог өвчний бүлэг гэсэн үг юм. Тийм ч учраас олон хүн тэдний талаар сонсоогүй байдаг.

Лизосомын хадгалалтын өвчин (LSD)-ийн шалтгаан юу вэ?

Лизосомын хуримтлалын өвчин (LSDs) нь төрөлтөөс эхлэн илэрдэг, удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй удамшлын бодисын солилцооны эмгэг юм. Тодруулбал, эдгээрийн ихэнх нь үеэс үед " Аутосомын рецессив эмгэг" гэж дамждаг.

Одоо та "автоматаар удаашруулах" гэж юу гэсэн үг болохыг гайхаж байгаа байх. Энгийнээр хэлбэл энэ нь иймэрхүү байна:

Ер нь бид эцэг эх бүрээс ген бүрийн нэг хувийг авдаг. LSD хөгжүүлэхийн тулдХүүхэд уг өвчний генийн мутацид орсон хуулбарыг эх, ааваас нь өвлөн авах ёстой. Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр эцэг эх нь зөвхөн мутацид орсон генийн тээгч юм. Энэ нь тэдэнд LSD байхгүй гэсэн үг боловч өвчин үүсгэдэг ген байдаг.

Тиймээс, хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхэдтэй болох магадлал дараах байдалтай байна.

• Хүүхэд өөрчлөгдсөн генийг өвлөн авахгүйгээр эрүүл байх магадлал 25% (4 тутмын 1) байдаг.
• Хүүхэд LSD-тэй болох магадлал 25% (4-өөс 1) байдаг (хэрэв тэд өөрчлөгдсөн генийг эцэг эхийн аль алинаас нь өвлөн авсан бол).
• Хүүхэд эцэг эхийн адил (хэрэв тэд өөрчлөгдсөн генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс өвлөн авсан бол) шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50% (2-оос 1) байдаг.

Ойлголоо юу? Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч удамшлын өвчин ингэж л тархдаг.

Х-холбоотой удамшил гэж нэрлэгддэг зарим төрлийн ЛСД байдаг. Энэ нь өвчний ген нь Х хромосом дээр байдаг тул хүүхэд (ялангуяа эрэгтэй хүүхэд) өвчнийг зөвхөн эхээс нь өвлөж авах боломжтой гэсэн үг юм. Даноны өвчин, Фабри өвчин, Хантерын хам шинж нь ийм гурван өвчин юм.

Эдгээр генетикийн шалтгаанаас гадна заримдаа дараах хүчин зүйлс нь LSD-ийн хурцадмал байдал эсвэл хөгжилд хувь нэмэр оруулж болно.

• Бие махбодид үрэвсэл үүсэх.
• Исэлдэлтийн стресс гэдэг нь бие махбодь болон бодисын солилцооны дайвар бүтээгдэхүүн болох чөлөөт радикалуудын харилцан үйлчлэл юм.

LSD нь ихэвчлэн жирэмсний үед эсвэл төрсний дараахан илэрдэг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд насанд хүрэгчдэд ч тохиолдож болно. Бага наснаас эхэлдэг LSD нь ихэвчлэн илүү хүнд байдаг бол хожуу насанд эхэлдэг нь бага хүнд байж болно.

Лизосомын хадгалалтын өвчний (LSDs) шинж тэмдгүүд юу вэ?

Эдгээр өвчний шинж тэмдгүүд нь маш өөр байж болно. Энэ нь дараахь зүйлээс хамаарна.

• LSD-ийн нөлөөнд ямар эс эсвэл эрхтэн өртөж байгаагаас хамаарна.
• Энэ нь ямар төрлийн LSD байхаас хамаарна.

Гэсэн хэдий ч ихэнх төрлийн LSD-д түгээмэл байдаг цөөн хэдэн шинж тэмдэг байдаг. Эдгээр нь:

• Бөөр, элэг, нойр булчирхай, дэлүү, ходоод зэрэг хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийн хэвийн бус томрол (висцеромегали).
• Араг ясны булчингийн өөрчлөлт.
• Нүүрний хэлбэр жаахан барзгар болно. Жишээлбэл, дух цухуйх, хамар хавтгайрах, уруул томрох .
• Хүүхдийн хөгжлийн саатал. Энэ нь цаг хугацааны явцад аажмаар нэмэгдэж болно.

Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл эмчид яаралтай хандах нь маш чухал юм.

Лизосомын хадгалалтын өвчин (LSD)-г хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар жирэмсний үед лизосомын хуримтлалын өвчнийг (LSD) илрүүлж чаддаг. Тэд жирэмсний өмнөх скрининг шинжилгээг ашигладаг. Жишээлбэл:

• Амниоцентез (умайн доторх шингэний хэмжээг шалгах)
• Ихэсийн нэг хэсгийг шалгах ( хорионы хөвчний дээж авах )

Нярайд LSD байгаа эсэхийг шалгахын тулд бага хэмжээний фермент байгаа эсэхийг шалгахын тулд цусны шинжилгээ хийж болно. Заримдаа хуруунаас бага хэмжээний цус (хатсан цусны толбо) авч, тусгай цаасан дээр түрхэж, хатаагаад дараа нь ферментийн шинжилгээ хийдэг.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд LSD-тэй гэж сэжиглэж байгаа бол таныг дотоод шүүрлийн эмч эсвэл хүүхдийн дотоод шүүрлийн эмчид үзүүлж болно. Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд эмч дараахь шинжилгээг зөвлөж болно.

• Цусны шинжилгээ: Ферментийн түвшинг шалгана уу.
• Генетикийн шинжилгээ: Ген дэх мутацийг шалгана уу.
• Цоолтуурын биопси: Арьсны жижиг хэсгийг авч, генетикийн өөрчлөлтийг шалгана уу.
• Шээсний шинжилгээ / шээсний шинжилгээ: Ферментүүд ихэвчлэн ашигладаг субстратын хэмжээг хэмжинэ.

Үүнээс гадна таны эрхтэн гэмтсэн эсэхийг шалгахын тулд бусад шинжилгээг хийж болно. Жишээлбэл:

• Цусны бүрэн тоололт
• Нүдний үзлэг
• Сонсголын тест
• Зүрхний шинжилгээ: эхокардиографи болон электрокардиографи (ЭКГ) гэх мэт.
• Бөөрний үйл ажиллагааны шинжилгээ
• Элэгний үйл ажиллагааны шинжилгээ
• MRI скан (MRI)
• Рентген туяа

Эдгээр шинжилгээг өвчний шалтгаан, хүндэрсэн байдлыг тодорхойлоход ашигладаг.

Лизосомын хадгалалтын өвчнийг (LSD) хэрхэн эмчилдэг вэ?

Лизосомын хуримтлалын өвчнийг (ЛСД) ихэвчлэн мэргэжлийн эмнэлгийн төвүүдэд эмчилдэг. Эдгээр өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, эрхтний гэмтлийг бууруулахад туслах эмчилгээ байдаг. Үүнд:

• Ферментийн орлуулах эмчилгээ (ERT): Энэ нь генийн өөрчлөлттэй ферментийг биед судсаар тарих явдал юм.
• Үүдэл эсийн шилжүүлэн суулгалт:Донороос эсвэл хүйн ​​цуснаас авсан үүдэл эсийг шилжүүлэн суулгадаг. Эдгээр эсүүд нь дутагдаж буй ферментийг үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Тэд мөн үрэвсэл болон эдийн гэмтлийг бууруулахад тусалдаг.
• Субстратыг бууруулах эмчилгээ (SRT): Энэ нь эсийн дотор хуримтлагдах бодисын (субстрат) хэмжээг бууруулдаг эм өгөхийг хамардаг. Жишээлбэл, Миглустатыг Гауше өвчний үед хэрэглэдэг. Бусад SRT-үүд одоогоор эмнэлзүйн туршилтанд хамрагдаж байна.

Судлаачид LSD-ийн шинэ эмчилгээг эрэлхийлсээр байна. Тэдгээрийн зарим нь:

• Генийн эмчилгээ: Энэ нь судалгааны шатандаа явж байна. Энэ нь гэмтсэн генийг эрүүл генээр солихыг хамардаг.
• Эмийн Шаперон эмчилгээ (PCT): Үүний үед жижиг молекулууд гэмтсэн ферментүүдтэй холбогдож, лизосомын үйл ажиллагааг сайжруулдаг.

Эдгээр тодорхой эмчилгээнээс гадна шинж тэмдгийг хянахын тулд бусад эмчилгээг ашигладаг. Жишээлбэл:

• Дархлаа дарангуйлагчид
• Стероид бус үрэвслийн эсрэг эмүүд (ҮЭҮЭ)
• Ортопедийн аппарат
• Шинж тэмдэг болон нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүдээс хамааран бусад эмүүд
• Физик эмчилгээ
• Хэл ярианы эмчилгээ
• Заримдаа мэс засал хийдэг

Лизосомын хадгалалтын өвчин (LSD) үүсэх эрсдлийг бууруулж чадах уу?

Лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD) үүсэх эрсдлийг бууруулахын тулд бид юу ч хийж чадахгүй, учир нь эдгээр нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч та эсвэл таны хүүхдэд уг өвчин оношлогдсон даруйд эмчилгээг эхлэх нь таны амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна.

LSD-тэй хүн ямар ирээдүйг хүлээж чадах вэ?

LSD-тэй хүний ​​ирээдүй хэд хэдэн хүчин зүйлээс хамаарна:

• Өвчин хэр хурдан оношлогдсон.
• Та ямар эмчилгээ хийлгэх вэ?
• Энэ нь ямар төрлийн LSD байхаас л хамаарна.
• LSD-г тусгай эмнэлгийн байгууламжтай газруудад хүргэж болох эсэх.

Ерөнхийдөө хүнд хэлбэрийн LSD-тэй хүний ​​дундаж наслалт богино байж болно. Гэсэн хэдий ч хүнд хэлбэрийн LSD-ийн үед эрхтэн гэмтэхээс өмнө эмчилгээг эхлүүлбэл тэд илүү урт наслах боломжтой.

LSD-тэй амьдарч байхдаа өөрийгөө болон хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд лизосомын хуримтлалын өвчин (LSD)-тэй бол энэ нь сэтгэцийн хувьд маш том сорилт болж болзошгүй. Тиймээс сэтгэл зүйчээс тусламж авах нь маш чухал юм. Тэд танд энэ өвчнийг сэтгэл хөдлөлийн хувьд даван туулахад туслах аргуудыг зааж өгч чадна.

Мөн дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь сайхан хэрэг. Ингэснээр та ижил төстэй бэрхшээлтэй тулгарч буй бусад хүмүүстэй уулзаж, тэдний туршлагаас хуваалцах боломжтой.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордож байгаа эсвэл хэсэг хугацааны дараа эмчилгээний үр дүн харагдахгүй байгаа бол эмчид хандаарай. Тэр танд тусалж болох бусад эмчилгээг санал болгож магадгүй.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Лизосомын хуримтлалын өвчин буюу LSD нь бидний биеийн эсүүдэд хортой бодис хуримтлагдсанаас үүсдэг ховор тохиолддог, удамшлын өвчний бүлэг юм. Эдгээр хорт бодисууд нь эс болон янз бүрийн эрхтнийг гэмтээж болно.

70 гаруй төрлийн LSD-г тодорхойлсон байдаг. Эдгээр нь генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. LSD-ийн төрлөөс хамааран шинж тэмдгүүд харилцан адилгүй байдаг ч нийтлэг шинж тэмдгүүдэд хэвлийн эрхтнүүд томрох, нүүрний бүдүүн хэлбэр, хөгжлийн саатал орно.

LSD-г жирэмсний үед, нярайд эсвэл хүүхэд, насанд хүрэгчдэд цусны шинжилгээ, генетикийн шинжилгээ, биопси, шээсний шинжилгээгээр илрүүлж болно.

Эдгээр өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулахад туслах эмчилгээ байдаг. Тиймээс өвчнийг эрт оношлох, зөв ​​эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм. Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчээсээ асуухаас бүү эргэлзээрэй, за юу?

Лизосомын хадгалалтын өвчин, LSD, генетикийн өвчин, фермент, бодисын солилцооны өвчин, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд