Таны бие хяналтаас гарч байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Энэ нь Мачадо-Жозефын өвчин байж болох уу?

Та хэзээ нэгэн цагт өөрийгөө хяналтаа алдаж, мөч чинь мэдээгүй болж, эсвэл ярихдаа үг чинь бүдгэрч байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эдгээр зүйлс хэвийн мэт санагдаж болох ч заримдаа эрүүл мэндийн байдлын шинж тэмдэг байж болно. Өнөөдөр бид жаахан төвөгтэй боловч мэдэхэд маш чухал өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Мачадо-Жозефийн өвчин (MJD) юм.

Мачадо-Жозефийн өвчин (MJD) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Мачадо-Жозефын өвчин (MJD) нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ нь атакси гэж нэрлэгддэг ангилалд багтдаг. "Атакси" гэдэг нь танд шинэ үг байж магадгүй юм. Энэ нь бидний бие махбодийн булчинг хянах чадвар аажмаар буурдаг гэсэн үг юм. Үүнийг зохицуулалтаа алдахтай адил гэж бодоорой. Энэ нь бидний тэнцвэрийг алдаж, мөчний хяналтаа алдахад хүргэдэг.

Ялангуяа MJD-ийн үед гар, хөлний зохицуулалт аажмаар алдагддаг. Энэ нь өвчтөнүүд өвөрмөц, шаталсан байдлаар алхахад хүргэдэг. Зарим хүмүүс залгих, ярихад бэрхшээлтэй байж болно.

Энэхүү MJD өвчин нь өөр нэртэй бөгөөд энэ нь 3-р хэлбэрийн нугасны тархины атакси юм. Үнэндээ энэхүү MJD нь нугасны тархины атакси гэж нэрлэгддэг энэ бүлгийн өвчний хамгийн түгээмэл төрөл юм.

Мачадо-Жозефын өвчин (MJD)-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, Мачадо-Жозефийн өвчнийг гурван үндсэн төрөлд хувааж болно. Эдгээр ангилал нь өвчний эхэн үе болон шинж тэмдгийн хүндийн зэргээс хамаарна.

• I төрөл (MJD-I): Энэ төрөл нь ихэвчлэн 10-30 насны хооронд эхэлдэг. Шинж тэмдэг нь маш хүнд бөгөөд хурдан даамжирдаг .
• II хэлбэр (MJD-II): Энэ нь ихэвчлэн 20-50 насны хооронд эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог .
• III төрөл (MJD-III): Энэ төрөл нь 40-70 насны хооронд эхэлдэг. Шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар улам дорддог .

Одоо та эдгээр гурван төрөл тус бүрт шинж тэмдгийн эхлэл болон тэдгээрийн мөн чанар өөр өөр байдаг гэдгийг ойлгож байгаа байх.

Мачадо-Жозеф өвчний (MJD) шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны мэдэрч буй шинж тэмдгүүд нь таны MJD-ийн ямар төрлөөс хамаарна.

I хэлбэрийн (MJD-I) шинж тэмдгүүд

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд нь хүнд бөгөөд хурдан хөгждөг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Гар, хөлний булчингийн хяналтгүй агшилт (дистони) .
• Булчингийн хөшүүн байдал (хатуурал) .
• Булчингийн хэт их тонус (гипертони) .
• Хэвийн бус, хяналтгүй биеийн хөдөлгөөн (атакси) .
• Гайхаж, тонгойж алхах.
• Бүдэг яриа, бүдэг яриа.
• Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байх (дисфаги) .
• Цоожгор нүд (проптоз) .

II хэлбэрийн (MJD-II) шинж тэмдгүүд

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад аажмаар мууддаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хяналтгүй, тасралтгүй булчингийн агшилт (спастик байдал) .
• Булчингийн агшилтаас болж алхахад хүндрэлтэй байх (спастик алхалт).
• Рефлексийн сулрал.
• Гар, хөлний хөдөлгөөнийг зохицуулахад бэрхшээлтэй байх (атакси) .

III хэлбэрийн (MJD-III) шинж тэмдгүүд

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордох хандлагатай байдаг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Булчин татвалзах.
• Гар, хөл, шилбэ болон тавхай мэдээгүй болох, жирвэгнэх, өвдөх, мэдээгүй болох (мэдрэлийн эмгэг) .
• Булчингийн сулрал (булчингийн эдийн алдагдал - хатингаршил ).
• Тогтворгүй алхалт.

Бусад нийтлэг шинж тэмдгүүд

Эдгээр төрлөөс гадна MJD өвчтөнүүдэд бусад хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрч болно:

• Давхар хараа (диплопия) .
• Нүдний хөдөлгөөнийг хянах чадваргүй болох (нистагмус) .
• Гар чичирч байна.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын асуудлууд.
• Хэл эсвэл нүүр татвалзах.
• Нойрны эмгэг.
• Нурууны архаг өвдөлт.

Чухал: Эдгээр хэд хэдэн шинж тэмдэг хамтдаа илрэх үед та эдгээр нь олон төрлийн хатуурал эсвэл Паркинсоны өвчин гэх мэт өөр мэдрэлийн өвчний шинж тэмдэг мөн эсэхийг гайхаж магадгүй юм. Тиймээс, хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл одоо байгаа шинж тэмдэг улам дордвол, ялангуяа тэдгээр нь таны хөдөлгөөн болон бие махбодийн хэрэглээнд нөлөөлж байвал эмчид яаралтай хандаарай.

Мачадо-Жозефийн өвчин (MJD) юунаас үүсдэг вэ?

Энэ өвчний гол шалтгаан нь бидний генийн мутаци юм. Энэ нь компьютерын кодын жижиг алдаатай адил бөгөөд бүхэл бүтэн програмыг сүйтгэж болзошгүй юм.

Тодруулбал, энэ мутаци нь бидний 14-р хромосом дээрх ATXN3 хэмээх генд тохиолддог. Энэ генийн ДНХ-ийн хэсэгт "CAG" гэж нэрлэгддэг тринуклеотидын давталт байдаг.Ер бусын байдлаар хэд хэдэн удаа давтагддаг гэж ярьдаг зүйл. CAG нь Цитозин-Аденин-Гуанин гэсэн гурван химийн нэгдлийн товчлол юм.

MJD-гүй хүний ​​ДНХ-д энэхүү CAG давталт 12-43 удаа давтагддаг. Гэсэн хэдий ч MJD-тэй хүний ​​ДНХ-д энэхүү CAG давталт 56-86 удаа давтагддаг. Шинж тэмдэг илэрч эхлэх нас болон өвчний хүндийн зэрэг нь CAG давталтын тоотой шууд холбоотой.

Энэ өвчин нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэх генийг зөвхөн нэг эцэг эх нь эзэмшсэн байх шаардлагатай гэсэн үг юм. Хэрэв танд MJD байгаа бол таны хүүхэд уг өвчнийг удамшуулах магадлал 50% байна.

Мачадо-Жозеф өвчин (MJD) үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

MJD нь Азор эсвэл Португал гаралтай хүмүүст хамгийн түгээмэл тохиолддог. Азорын арлуудын Флорес арал дээр 140 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж мэдээлэгдсэн. Гэсэн хэдий ч энэ нь бусад үндэстэн ястнуудад нөлөөлдөггүй гэсэн үг биш юм. Энэ нь аливаа үндэстний хүмүүст нөлөөлж болно.

Мачадо-Жозефийн өвчин (MJD) хэрхэн оношлогддог вэ?

Та эмчид үзүүлэхдээ тэр таны шинж тэмдгийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийнэ. Энэ өвчин гэр бүлд тохиолддог тул биологийн гэр бүлийн түүхийн талаар ярих нь чухал юм. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэнд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл тэдний шинж тэмдэг хэзээ эхэлсэн, хэр хурдан даамжирсан талаар асуух нь бас чухал юм.

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч тань Мачадо-Жозеф өвчний генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй юм. Энэхүү генетикийн шинжилгээгээр таны 14-р хромосом дээрх сэжигтэй CAG гурвалсан давталтын тоог хайж болно.

Мачадо-Жозефийн өвчин (MJD)-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь Мачадо-Жозефийн өвчнийг эмчлэх арга байхгүй. MJD-ийн эмчилгээ нь таны шинж тэмдгийг хянах зорилготой. Эмийн найрлагад дараахь зүйлс орно.

• Баклофен (Лиоресал®) эсвэл Ботулинум токсин (Ботокс®) зэрэг эмүүд нь дээр дурдсан дистони болон булчингийн агшилтыг бууруулахад тусалдаг.
• Леводопа эмчилгээ нь биеийн хөдөлгөөний удаашрал, хөшүүн байдлыг бууруулахад тусалдаг.

Үүнээс гадна, физик эмчилгээ болон туслах тоног төхөөрөмж нь өвчтөнүүдэд өдөр тутмын үйл ажиллагааг гүйцэтгэх, хөдөлгөөн хийхэд тусалдаг. Харааны асуудлын үед призмийн шил нь давхар хараа эсвэл бүдэг харааг багасгахад тусалдаг.

Энэ өвчний клиник туршилтын талаар эмчээсээ асуу.

Мачадо-Жозефын өвчин (MJD)-тэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

MJD-тэй хүний ​​дундаж наслалт нь тухайн өвчний төрлөөс хамаарна. I хэлбэрийн хүмүүс 30-аад оны дунд үед богино насалдаг байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч II эсвэл III хэлбэрийн хүмүүс ихэвчлэн хэвийн амьдардаг.

Мачадо-Жозефын өвчнөөс (MJD) урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

MJD нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм. Хэрэв та хүүхдүүддээ энэ өвчнийг өвлүүлж магадгүй гэж санаа зовж байгаа бол жирэмслэлтийг төлөвлөхөөсөө өмнө генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь чухал юм. In vitro үр тогтолт (IVF) -ээр дамжуулан MJD-г хүүхдүүдэд тань дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэх аргууд байж болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв танд Мачадо-Жозеф өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол уг өвчин тусах эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв танд MJD оношлогдсон бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно:

• Би ямар төрлийн өвчинтэй вэ?
• Миний шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордох уу?
• Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Хүүхдүүд маань надаас MJD өвлөх үү?

Мачадо-Жозефын өвчин (MJD) гэх мэт онош тавихад олон асуулт, мэдрэмж төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Хамгийн ойр дотны хүмүүсээсээ дэмжлэг хүс. Түүнчлэн, эмчилгээндээ идэвхтэй оролцоорой - цагаа товлож, эмчийн зааврыг дагаж, асуулт асуугаарай. Та энэ өвчнийг хэрхэн даван туулах талаар сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцаж болно. Сэтгэл хөдлөлөө бүү дар. Найз нөхөд, зөвлөгч эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлэгтэй ярилц. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

Гэртээ авч явах мессеж

Мачадо-Жозефын өвчин (MJD) нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм. Энэ нь тэнцвэр, булчингийн хяналт зэрэгт нөлөөлж болно. Шинж тэмдгүүд нь өвчний төрлөөс хамааран харилцан адилгүй байдаг.

Үүнийг эмчлэх арга хараахан байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой эмчилгээ байдаг. Физик эмчилгээ, туслах хэрэгсэл зэрэг нь амьдралыг илүү хялбар болгож чадна. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол аль болох хурдан эмчид хандах нь хамгийн сайн арга юм. Зөв мэдээлэл, дэмжлэгтэйгээр та энэ өвчнийг даван туулж чадна гэдгийг санаарай.

Мачадо -Жозефын өвчин, MJD, Нуруу нугасны атакси, атакси, мэдрэлийн өвчин, удамшлын өвчин, удамшлын өвчин