Яс болон арьсанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя? (Маффуччигийн хам шинж)

Та яс, заримдаа арьсанд гэнэт асуудал үүсгэдэг хачин өвчний талаар сонсож байсан уу? Магадгүй та гар, хөлнөөсөө цухуйсан яс, эсвэл арьсан дээр улаан эсвэл нил ягаан толбо гэх мэт зүйлийг анзаарсан байх. Өнөөдөр бид энэ талаар ярих болно, энэ бол бага зэрэг төвөгтэй, маш ховор тохиолддог өвчин юм. Үүнийг '(Маффуччигийн хам шинж)' гэж нэрлэдэг. Санаа зоволтгүй, бид үүний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.

Тэгэхээр энэ Маффуччигийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Маффуччи хам шинж нь яс, арьсанд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь гурван үндсэн зүйлийг хамардаг:

1. Мөгөөрс ясны дотор хэт их ургадаг. Энэ мөгөөрс нь үе мөч гэх мэт хэсгийг бүрхсэн хатуу, уян хатан эд юм. Эдгээр нь ясны дотор хавдар болж өсөхөд бид тэдгээрийг 'энхондрома' гэж нэрлэдэг. Эдгээр нь хорт хавдар биш (хоргүй), өөрөөр хэлбэл эхэндээ аюултай биш юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр 'энхондрома'-аас хэдэн зуун, бүр хэдэн мянган нь үүсч болно.

2. Эдгээр "(энхондрома)" нь араг ясны гажиг үүсгэдэг. Хэрэв ямар нэгэн зүйл ясны дотор шаардлагагүйгээр ургах юм бол тэр ясны хэлбэр өөрчлөгддөг гэж төсөөлөөд үз дээ, тийм үү? Энэ бол тийм л зүйл. Мөч богиносох, сунах, хугарах зэрэг зүйлс тохиолдож болно.

3. Цусны гемангиома нь арьсны гадаргуу дээр хоорондоо орооцолдсон хэвийн бус цусны судас мэт харагддаг бөөгнөрөл юм. Эдгээр нь улаан, цэнхэр эсвэл нил ягаан өнгөтэй харагдаж болно.

Эдгээр мөгөөрсний өсөлтийг энхондрома гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн хуруу, хөлийн хурууны ясанд байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь дараах хэсгүүдэд нөлөөлж болно.

• Гар
• Хөл
• Хавирга
• Гавал
• Сээр нуруу (нугаламын яс)

Чухал зүйл бол эдгээр энхондрома нь эхэндээ хорт хавдаргүй (хоргүй) боловч заримдаа хортой (хортой) болж хувирдаг. Маффуччи хам шинжтэй хүмүүсийн нэлээд хэсэг (зарим судалгаагаар 50% хүртэл) мөгөөрсний эсээс эхэлдэг хондросаркома гэж нэрлэгддэг ясны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Тэд мөн бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Маффуччигийн хам шинж хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Дэлхий даяар анагаах ухааны бүртгэлд хэдхэн зуун тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг тул та өмнө нь энэ талаар сонсож байгаагүй бол гайхах зүйл биш юм.

Маффуччи хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Маффуччи хам шинжийн шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь илүү хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд төрөх үед илэрч эсвэл бага насандаа илэрч эхэлж болно.

Гол шинж тэмдгүүд нь бидний ярилцсан "энхондрома" гэж нэрлэгддэг мөгөөрсний хавдрын улмаас үүсдэг. Эдгээр нь дараах зүйлсийг үүсгэж болно:

• Ясны өвдөлт
• Ясны хугарал – Бага зэрэг унасан ч яс хугарч болно.
• Нугалсан гар эсвэл хөл
• Яс товойх – бөөгнөрөл хэлбэрээр харагдах.
• Нуруу нугасны муруйлт - сколиозтой төстэй.
• Ясны задрал (остеолиз)
• Намхан биетэй
• Гар эсвэл хөл тэгш бус байх - нэг нь нөгөөгөөсөө урт эсвэл богино харагдана.

Гемангиома гэгддэг цусны судасны хавдар нь дараах шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

• Цусны бүлэгнэл
• Лимфангиома - Эдгээр нь лимфийн шингэнээр дүүрсэн бөөгнөрөлтэй төстэй байдаг.
• Арьсан дээр улаан, нил ягаан эсвэл цэнхэр овгор (гемангиома) – ихэвчлэн гар дээр ажиглагддаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр нь хатуурч, царцдастай болдог.
• Нөлөөлөлд өртсөн хэсэгт булчингууд хөгжөөгүй байдаг .

Маффуччигийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Маффуччи хам шинж нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь бидний генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй гэсэн үг юм. Тодруулбал, энэ нь 'IDH1' (хамгийн түгээмэл) эсвэл 'IDH2' (ховор тохиолддог) гэж нэрлэгддэг хоёр генийн аль нэгний санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Судлаачид энэхүү удамшлын мутаци нь хүүхэд эхийн хэвлийд байх үед, өөрөөр хэлбэл төрөхөөс өмнө тохиолддог гэж үздэг. Эдгээр 'IDH' генүүд нь бидний бие махбод дахь эсийн үйл ажиллагаанд чухал үүрэгтэй '(ферментүүд)' үйлдвэрлэхэд тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд эдгээр '(ферментүүд)' болон Маффуччи хам шинжийн хоорондын яг тодорхой хамаарлыг хараахан олж чадаагүй байна.

Хамгийн чухал зүйл бол энэ нь удамшлын өвчин биш юм. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх нь өвчилсөн учраас нэг үеэс нөгөөд дамжих зүйл биш юм . Энэ бол санамсаргүй генетикийн мутаци юм.

Маффуччигийн хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эдгээр шинжилгээнүүд нь эмчид Маффуччигийн хам шинжийг оношлоход тусална.

• Бодит үзлэг: Эмч таныг үзлэг хийж, харагдахуйц шинж тэмдгүүд (жишээлбэл, овгор эсвэл гажиг) байгаа эсэхийг шалгана. Тэд мөн таны шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэн ижил төстэй өвчтэй байсан эсэхийг асууна.
• Рентген зураг эсвэл компьютер томографи: Эдгээр нь таны ясны тодорхой зургийг авах боломжтой. Дараа нь тэд энхондрома байгаа эсэх, хэр хол тархсан, ясны гэмтэл байгаа эсэхийг харж болно.
• Мэс заслын аргаар эдийн дээж авч, тэдгээрийг шалгах (`Биопси`):Заримдаа сэжигтэй хэсгээс (жишээлбэл, яс эсвэл арьсны овгор) жижиг эдийг мэс заслын аргаар авч, микроскопоор шалгадаг бөгөөд энэ нь үүнийг эцсийн онош болгодог.

Маффуччигийн хам шинжийг ямар мэргэжилтнүүд эмчилдэг вэ?

Хэрэв танд Маффуччигийн хам шинж байгаа бол өөр өөр мэргэжилтнүүдийн баг таныг эмчлэхээр нэгдэж магадгүй. Жишээлбэл:

• Арьс судлалын эмч: Гемангиома зэрэг арьсны өсөлтийг эмчлэх, багасгах, эсвэл шаардлагатай бол арилгахад тусалдаг.
• Ортопедийн мэс засалч: Хугарлыг эмчилж, ясны гажигийг мэс заслын аргаар засаж, мөн энхондромыг мэс заслын аргаар арилгаж чадна.
• Ортопедийн хавдар судлаач: Хэрэв бидний өмнө нь ярьсан хондросаркома шиг хорт хавдар үүсвэл эдгээр эмч нар үүнийг арилгахад тусалж, өвчнийг амьдралынхаа туршид дахин давтагдах эсэхийг хянадаг.
• Рентген судлаач: Тэд рентген зураг, компьютер томографи зэрэг эмнэлгийн дүрслэлд мэргэшсэн бөгөөд цаг хугацааны явцад ясны өөрчлөлтийг үнэлэхэд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Маффуччи синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэнийг хэлэхэд Маффуччигийн хам шинжийг бүрэн эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Тиймээс эмчилгээний гол зорилго нь:

• Хорт хавдрыг эрт үед нь илрүүлж, илүү үр дүнтэй эмчилгээ хийх.
• Ясны хугарлыг урьдчилан сэргийлэх эсвэл эмчлэх.
• Өвдөлт зэрэг шинж тэмдгийг бууруулах.

Таны эмнэлгийн баг ясыг хянахын тулд ихэвчлэн эмнэлгийн дүрс оношилгооны шинжилгээ (рентген зураг гэх мэт) захиалдаг. Хэрэв энхондрома эсвэл ясны асуудал таны өдөр тутмын үйл ажиллагаанд саад учруулж байвал эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Сколиозыг засахын тулд шүдний аппарат зүүх эсвэл мэс засал хийлгэх.
• Хугарсан ясны гипс, хөвөн, мэс засал.
• Хөлийн уртын зөрүүг тусгай гутал (гутал өргөх), эм уух эсвэл мэс заслын тусламжтайгаар багасга.
• Гарны гажигийг засах мэс засал.
• (Энкондрома)-г мэс заслын аргаар авч болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь дахин гарч болзошгүй.

Хэрэв таны арьсан дээрх гемангиомууд танд төвөг учруулж байвал эмч тань склеротерапия гэж нэрлэгддэг эмчилгээг зөвлөж болно. Энэ нь өсөлтийг багасгахын тулд арьсанд уусмал тарих явдал юм. Шаардлагатай бол гемангиомыг мэс заслын аргаар авах боломжтой.

Маффуччи синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, эрдэмтэд үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци хэрхэн явагддагийг яг таг ойлгоогүй хэвээр байна. Тиймээс үүнээс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга одоогоор байхгүй байна.

Маффуччигийн хам шинжтэй хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Маффуччи хам шинж нь архаг, насан туршийн өвчин юм. Зарим хүмүүс зөвхөн бие махбодийн бага зэргийн асуудалтай байж болох бөгөөд энэ нь тэдний өдөр тутмын үйл ажиллагаанд тийм ч их нөлөө үзүүлэхгүй байж болно. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд ясны асуудал илүү хүндэрч, бие махбодийн хязгаарлалт нэмэгдэж болзошгүй юм.

Чухал зүйл бол энэ өвчин оюун ухаанд нөлөөлдөггүй. Гэсэн хэдий ч хорт хавдар үүсвэл дундаж наслалтыг богиносгох магадлалтай.

Маффуччи синдромтой хүний ​​​​хувьд би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Маффуччигийн хам шинжтэй хүмүүс хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг тул эмчийн зөвлөсний дагуу тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Хорт хавдрыг эрт илрүүлэх тусам эмчлэх магадлал өндөр байдаг.

Оллиерийн хам шинж ба Маффуччигийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Оллиерийн хам шинж болон Маффуччигийн хам шинж нь хоёулаа энхондрома гэж нэрлэгддэг мөгөөрсний хавдар үүсдэг нөхцөл байдал юм. Гэсэн хэдий ч Маффуччигийн хам шинжийн үед гемангиома гэж нэрлэгддэг цусны судасны хавдар бас ажиглагддаг. Оллиерийн хам шинж нь гемангиомагүй байдаг. Энэ бол гол ялгаа юм.

Маффуччи синдромын өөр нэршил байдаг уу?

Энэ нь маш ховор тохиолддог тул заримдаа өөр нэрээр нэрлэгддэг боловч тийм ч түгээмэл биш байдаг. Энд зарим жишээг дурдъя:

• `(Гемангиоматай хондродисплази)`
• `(Дисхондроплази ба агуйн гемангиома)`
• `(Гемангиоматозтой энхондроматоз)`
• `(Кастын хам шинж)`

Хэдийгээр үүнтэй төстэй олон нэр байдаг ч хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг нэр бол Маффуччигийн хам шинж юм.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд Маффуччи хам шинж оношлогдвол энэ нь жаахан дарамттай байж болно. Та амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд хугарал, ясны хорт хавдрын талаар санаа зовох хэрэгтэй болно. Мөн янз бүрийн мэргэжилтнүүдэд үзүүлэх, ойр ойрхон шинжилгээ өгөх нь ядаргаатай байж болно.

Гэхдээ иймэрхүү болгоомжтой байх, ялангуяа хорт хавдрын эрт үеийн шинжилгээнд хамрагдах нь таны амьдралыг аврах эсвэл уртасгахад ихээхэн тус болно. Хорт хавдрыг эрт илрүүлж, эмчлэх нь таны эрүүл мэндийг сайжруулах хамгийн сайн арга юм. Эмч танд ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарал хандуулах хэрэгтэйг хэлж өгөх болно.

Санаа зоволтгүй. Та ганцаараа биш. Эдгээр ховор тохиолддог өвчнөөр амьдарч буй хүмүүст тусалж, чиглүүлэх эмч, дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг. Хамгийн чухал зүйл бол зөв мэдээлэл авч, эмчийнхээ зөвлөгөөг дагах явдал юм.

Маффуччигийн хам шинж, ясны өвчин, мөгөөрс, гемангиома, хорт хавдрын эрсдэл, удамшлын өвчин, ховор тохиолддог өвчин