Бага зэрэг дасгал хийсний дараа ч булчин чинь өвдөж байна уу? Энэ нь МакАрдл өвчин байж магадгүй!

Та ч гэсэн дасгал хийх эсвэл бага зэрэг хүчин чармайлт шаарддаг зүйл хийх үед заримдаа бие тань өвдөж, сульддаг, тийм үү? Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ зарим хүмүүсийн хувьд энэ байдал арай хэтэрсэн байдаг. Жижиг зүйл хийхэд ч гэсэн та хурдан ядрааж, булчин чинь өвдөж, чангардаг. Өнөөдөр бид мэдэж байх ёстой ховор боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг МакАрдлын өвчин буюу "гликоген хуримтлагдах өвчин 5-р хэлбэр (GSD5)" гэж нэрлэдэг.

МакАрдл өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, МакАрдлын өвчин бол бидний гэр бүлд байдаг удамшлын өвчин юм . Энэ нь голчлон таны араг ясны булчинд нөлөөлдөг. Өөрөөр хэлбэл, бидний хөдөлж, юм өргөж, алхахад ашигладаг булчингууд юм.

Энэ өвчин нь бидний булчинд 'булчингийн гликоген фосфорилаза' эсвэл 'миофосфорилаза' гэж нэрлэгддэг тусгай ферментийн дутагдал эсвэл бүрэн байхгүйгээс үүсдэг. Энэ фермент бүрэн байхгүй үед бидний булчингууд шаардлагатай энергийг гаргаж чадахгүй болдог. Тийм ч учраас дасгал хийх үед эсвэл бид ядарсан үед булчингийн өвдөлт, хөших, ядрах зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 15-20 наснаас хойш эсвэл 20 эсвэл 30 насанд илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь заримдаа ямар ч насанд илэрч болно. Энэ өвчнийг 1951 онд анх мэдээлсэн доктор Брайан МакАрдын нэрээр "МакАрдл" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

МакАрдлын өвчин бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм . Судлаачдын үзэж байгаагаар энэ нь АНУ-д 50,000 хүн тутмын нэгээс 200,000 хүн тутмын нэгд нь тохиолддог.

Шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь илүү хүндээр тусч болно.

Гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол дасгал хөдөлгөөнийг үл тэвчих явдал бөгөөд энэ нь биеийн тамирын дасгал хийх үед хурдан ядрах гэсэн үг юм . Бусад шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн таталт
• Сул тал
• Ядаргаа
• Булчингийн өвдөлт
• Булчингийн хөшүүн байдал

Эдгээр бүх шинж тэмдгүүд дасгал хийж эхлэхэд шууд илэрч болно. Гэхдээ ихэвчлэн богино хугацаанд амарсны дараа арилдаг . Гайхалтай нь зарим хүмүүс эхэндээ ядарсны дараа богино хугацаанд амарч, дараа нь өмнөх дасгалаа дахин хийвэл өмнөхөөсөө илүү сайн хийж чаддаг болохыг анзаардаг. Үүнийг "хоёр дахь амьсгал" гэж нэрлэдэг. Энэ нь хоёр дахь амьсгалтай адил юм. Дасгал хийхгүй үед та ихэвчлэн ямар ч шинж тэмдэг мэдэрдэггүй.

Та тэгш газар алхах гэх мэт хөнгөн, зөөлөн дасгалуудыг ямар ч асуудалгүйгээр хийж чадна. Гэсэн хэдий ч хүнд биеийн тамирын дасгал нь шинж тэмдгийг хурдан үүсгэдэг. Ялангуяа изометрийн дасгал , суулт, хөлийн хуруун дээрээ зогсох зэрэг булчинг хөдөлгөхгүйгээр байранд нь барих дасгалууд нь булчинг гэмтээж болзошгүй. Хийн баллон өргөх эсвэл хүнд цүнх авч явах үед ямар таагүй мэдрэмж төрдгийг бодоод үз дээ.

Энэ нь ноцтой асуудал үүсгэж болох уу? (Хүндрэлүүд)

Тийм ээ, заримдаа ноцтой асуудал үүсч болно. МакАрдл өвчтэй хүмүүсийн тал хувь нь эрчимтэй дасгал хийсний дараа 'рабдомиолиз' гэж нэрлэгддэг өвчин үүсгэдэг . Энэ үед булчингууд задардаг.

Рабдомиолиз нь бөөрний гэнэтийн дутагдал (бөөрний цочмог дутагдал) болон цусан дахь калийн түвшин аюултай өндөр (гиперкалиеми)-д хүргэдэг ноцтой, амь насанд аюултай нөхцөл юм .

Тиймээс та хэр их, хэр их дасгал хийхдээ маш болгоомжтой байх хэрэгтэй . Энэ нь 'рабдомиолиз' өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд тусална. Хэрэв та булчингийн хавагнах, хар шээс (бор, улаан, цайны өнгөтэй) зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй .

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

МакАрдлын өвчин бол удамшлын өвчин юм . Тодруулбал, энэ нь 'PYGM' генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Ер нь энэхүү 'PYGM' ген нь бидний биед 'миофосфорилаза' гэж нэрлэгддэг фермент үүсгэхийг заадаг.

Энэ фермент нь зөвхөн бидний араг ясны булчингийн эсүүдэд байдаг. Энэ нь булчинд хадгалагдсан гликоген (нөөц сахар)-ийг глюкоз-1-фосфат болгон задалдаг. Энэхүү глюкоз-1-фосфат нь цаашлаад глюкоз болж хувирдаг. Глюкоз бол бидний биеийн энергийн гол эх үүсвэр юм . Бид дасгал хийх үед булчингууд маань энэ глюкозын их хэсгийг ашигладаг.

Одоо, 'PYGM' генийн өөрчлөлтөөс болж 'миофосфорилаза' фермент бага эсвэл огт үйлдвэрлэгдээгүй үед бидний булчингийн эсүүд 'гликоген'-ийг зөв задалж, энерги ('глюкоз') үйлдвэрлэх чадваргүй болдог. Тийм ч учраас булчингууд хурдан ядардаг.

Судлаачид одоогоор `PYGM` генд нөлөөлдөг 179 өөр хувилбарыг (хувилбар) тодорхойлсон байна.

МакАрдл өвчин хэрхэн удамшдаг вэ

Та энэ өвчнийг биологийн эцэг эхээсээ "аутосомын рецессив" хэв маягаар удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа өөрчлөгдсөн генийн "тээгч" байх ёстой, өөрөөр хэлбэл тэд хоёулаа ойролцоо гентэй байх ёстой.Тээгчдэд ихэвчлэн шинж тэмдэг илэрдэггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бөгөөд хоёулаа өөрчлөгдсөн генийг хүүхдүүдэд дамжуулбал өвчин үүснэ.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношилдог вэ? (Оношлогоо)

Эмч нар энэ өвчнийг оношлохын тулд голчлон шууны дасгалын шинжилгээ хийдэг. Үүнд шуугаараа бага хэмжээний дасгал хийхээс өмнө болон дараа цусны дээж авах орно. Тодруулбал, тэд "сүүн хүчил" болон "аммиак"-ийн түвшинг хардаг.

Ер нь дасгал хийсний дараа сүүн хүчлийн түвшин ойролцоогоор гурван дахин нэмэгдэх ёстой. Гэсэн хэдий ч хэрэв таны сүүн хүчлийн түвшин энэ шинжилгээнд нэмэгдээгүй бол энэ нь танд МакАрдлын өвчин туссан байж болзошгүй шинж тэмдэг юм.

Энэ өвчнийг батлахад туслах бусад шинжилгээнүүд байдаг:

• Креатин киназа (CK)-ийн цусны шинжилгээ: Булчингууд гэмтсэн үед цусанд креатин киназа (CK) гэж нэрлэгддэг фермент хуримтлагддаг. МакАрдлын өвчтэй хүмүүст CK-ийн түвшин тогтмол өндөр байж болно.
• Дасгалын стрессийн зэрэглэлийн тест: Энэ нь "хоёр дахь амьсгал" гэгддэг үзэгдлийг шалгаж болно. Эмч танд хэдэн удаа дасгал хийж, завсарлага авч, амралтын дараа дасгалаа сайн хийж чадах эсэхийг шалгана.
• Булчингийн биопси: Энэ шинжилгээнд эмч таны араг ясны булчингийн багахан дээжийг авч, микроскопоор шалгахын тулд лабораторид илгээдэг. Эмгэг судлаач МакАрдл өвчний шинж тэмдэг байгаа эсэхийг харахын тулд эдийг шалгадаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь МакАрдлын өвчин үүсгэдэг тодорхой генетикийн мутацийг тодорхойлох боломжтой байж магадгүй юм.

Үүний талаар бид юу хийж чадах вэ? (Эмчилгээ)

Харамсалтай нь МакАрдлын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Гол эмчилгээ бол шинж тэмдгийг улам хүндрүүлдэг үйл ажиллагаанаас зайлсхийх явдал юм. Гэсэн хэдий ч биеийн тамирын дасгал огт хийхгүй байх нь эрүүл мэндэд сайн биш юм.

Судалгаагаар дунд зэргийн эрчимтэй, зэрэглэлтэй аэробикийн дасгалын эмчилгээ нь МакАрдл өвчтэй хүмүүст ашигтай байж болохыг харуулсан. Энэ төрлийн дасгал хийдэг хүмүүс дасгалын үл тэвчих байдлыг мэдэгдэхүйц бууруулсан бөгөөд дасгалын үеэр "хоёр дахь амьсгал"-ыг илүү хурдан мэдэрч чаддаг. Та өөртөө хамгийн тохиромжтой дасгалын эмчилгээний төлөвлөгөөг олохын тулд эмч, физик эмчилгээний эмчтэй хамтран ажиллаж болно.

Мөн нүүрс ус ихтэй хоолны дэглэмСудалгаанаас харахад үүнийг уух нь дасгал хийх үед үүсдэг шинж тэмдгүүдийн ноцтой байдлыг бууруулдаг болохыг харуулж байна. Энэ нь таны булчингуудад гликогенийн оронд цусан дахь глюкоз (элсэн чихэр)-ийг энерги болгон ашиглахад тусалдаг. Таны эмч эсвэл мэргэшсэн хоол тэжээлийн мэргэжилтэн дараах хоолны төлөвлөгөөг санал болгож болно.

• Өдөр тутмын илчлэгийн 65% нь нарийн төвөгтэй нүүрс ус (хүнсний ногоо, жимс, талх, гоймон, будаа гэх мэт)-аас гаралтай байх ёстой .
• Калорийн 20% нь өөх тосноос гардаг .
• Калорийн 15% нь уургаас гардаг .

Дасгал хийхээсээ өмнөхөн чихэрлэг спортын ундаа гэх мэт энгийн элсэн чихэр хэрэглэх нь тустай байж болно.

Үүнтэй хэрхэн амьдрах вэ?

МакАрдл өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдардаг . Зарим хүмүүс амьдралынхаа хожуу үед, ихэвчлэн 60 эсвэл 70 насандаа байнгын сулрал, булчингийн хатингаршил ("хатрофи") мэдэрч болно.

Хамгийн чухал зүйл бол дээр дурдсан 'рабдомиолиз' өвчний шинж тэмдгийг мэдэж , аль болох урьдчилан сэргийлэх явдал юм, учир нь энэ нь энэ өвчний гол хүндрэл юм.

Энэ өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

МакАрдлын өвчин нь ихэвчлэн амьдралын үргэлжлэх хугацаанд нөлөөлдөггүй .

Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд төрсний дараа бараг тэр даруй илэрдэг "нялхсын МакАрдлын хам шинж" гэж нэрлэгддэг өвчин байдаг. Энэ нь үхэлд хүргэдэг - шинж тэмдгүүд нь хүнд бөгөөд хурдан мууддаг.

МакАрдлын өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ нь удамшлын өвчин тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй .

Хэрэв та хүүхэдтэй болохоосоо өмнө МакАрдлын өвчин эсвэл бусад удамшлын эмгэгийг өвлөх эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ ярилцах нь зүйтэй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордвол эсвэл ердийн биеийн тамирын дасгал хийх чадвар тань өөрчлөгдвөл эмчид хандана уу.

Та эмчилгээний төлөвлөгөөнийхөө талаар зөвлөгөө авахын тулд физик эмчилгээний эмч болон/эсвэл хоол тэжээлийн мэргэжилтэнтэй тогтмол уулзах шаардлагатай байж магадгүй юм.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) хэзээ очих ёстой вэ?

Хэрэв танд 'рабдомиолиз' шинж тэмдэг илэрвэл аль болох хурдан яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) очих хэрэгтэй . Шинж тэмдгүүд нь:

• Булчингийн хавдар
• Булчингийн сулрал
• Булчинд хүрэх үед өвдөх, зовиурлах
• Хар шээс (бор, улаан, цайны өнгөтэй)
• Шингэн алдалт
• Шээсний гаралт буурсан
• Дотор муухайрах
• Ухаан алдах

МакАрдлын өвчин нь зарим биеийн тамирын дасгал хийхэд хүндрэл учруулж болзошгүй. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл,Үүнийг эмчлэх боломжтой бөгөөд таны ерөнхий эрүүл мэндэд ноцтой нөлөө үзүүлэхгүй. Таны эмч танд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөөг олохын тулд тантай хамтран ажиллах болно.

Гэртээ авч явах мессеж

За, тэгэхээр бидний ярилцсан, танд чухал гэж үзсэн хэдэн зүйлийг сануулъя:

МакАрдлын өвчин бол булчинд энерги үйлдвэрлэхэд тусалдаг ферментийн дутагдлаас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм.

Гол шинж тэмдгүүд нь хурдан ядрах, булчингийн өвдөлт, дасгал хийх үед өнхрөх явдал юм.

'Рабдомиолиз' гэж нэрлэгддэг ноцтой хүндрэлээс болгоомжил. Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай.

Үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй ч зөв дасгал хөдөлгөөн, хоолны дэглэмийн тусламжтайгаар үүнийг сайн зохицуулж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Зөв мэдлэг, дэмжлэгтэйгээр та энэ нөхцөл байдлыг даван туулж чадна.

МакАрдлын өвчин, GSD5, МакАрдлын өвчин, булчингийн өвдөлт, дасгал хөдөлгөөн, удамшлын өвчин, гликоген, миофосфорилаза, рабдомиолиз, дасгал үл тэвчих байдал