Та MTHFR гэдэг үгийг интернэтээр аялж байхдаа эсвэл найзаасаа сонссон байж магадгүй. Үүнийг "генийн мутаци"-тай хамт дурдсаныг сонсоод та бага зэрэг айж, сониучирхаж магадгүй юм. "Өө, би ч бас ийм зүйлтэй эсэхийг мэдэхгүй байна, энэ нь ноцтой өвчин үүсгэх болов уу?" гэж та бодож байж магадгүй. Энэ нь олон хүний бодож байгаа шиг үнэхээр ноцтой бөгөөд айх зүйл мөн үү? Тиймээс өнөөдөр MTHFR гэж юу болох, бид үүнээс үнэхээр айх ёстой эсэх талаар маш энгийн бөгөөд нөхөрсөг ярилцъя.
Юуны өмнө энэ MTHFR ген гэж юу вэ?
Бидний бие махбодийг маш нарийн төвөгтэй, гайхалтай үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэрт бүх зүйлийг хийх зааварчилгааны багц байдаг. Энэхүү зааварчилгааны ном бол бидний ген юм. MTHFR нь бидний биед маш чухал ген юм. Энэ генийн гол үүрэг бол бидний биед 'MTHFR уураг' үүсгэхийг зааварлах явдал юм. Энэ уураг нь бидний хувьд зайлшгүй шаардлагатай. Учир нь бидний идэж буй хоолонд агуулагддаг
фолат гэж нэрлэгддэг
В витамин нь бидний биед ашиглаж болох идэвхтэй
хэлбэр болж хувирдаг. Энэхүү идэвхтэй фолат нь бидний биед
ДНХ гэх мэт үндсэн зүйлсийг үйлдвэрлэхэд зайлшгүй шаардлагатай.
Тэгэхээр энэ "мутаци" гэж юу вэ?
Мутаци гэдэг нь энэ генийн зааврын бага зэрэг өөрчлөлт юм. Энэ нь номон дээрх үсгүүдийн бага зэрэг өөрчлөлттэй адил юм. Энэ өөрчлөлт нь MTHFR уургийг үр ашиггүй болгож болзошгүй. Энэ нь витамин фолийг сайн боловсруулдаггүй гэсэн үг юм. Энэ фолатыг зөв боловсруулаагүй үед бидний цусан дахь
гомоцистеин гэж нэрлэгддэг амин хүчлийн түвшин нэмэгдэж болно. Өмнө нь эмч нар гомоцистеины өндөр түвшин нь зүрхний өвчин, цусны бүлэгнэл зэрэг олон өвчний шалтгаан болдог гэж үздэг байсан.
Гэсэн хэдий ч шинэ судалгаагаар MTHFR мутаци болон гомоцистеины өндөр түвшин нь олон хүний бодож байгаа шиг эрүүл мэндэд тийм ч их эрсдэл учруулахгүй байгааг харуулж байна.
MTHFR мутаци ямар шинж тэмдэг үүсгэдэг вэ?
Хамгийн чухал бөгөөд тайвшруулах зүйл энд байна.
MTHFR генийн мутацитай хүмүүсийн дийлэнх нь ямар ч шинж тэмдэггүй байдаг. Тэд бүрэн эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдардаг. Олон хүн мутацитай гэдгээ ч мэддэггүй. Маш ховор тохиолдолд зарим шинж тэмдэг илэрч болно. Гэхдээ энэ нь түгээмэл биш юм. Гэсэн хэдий ч судалгаагаар энэхүү генийн мутацитай хүмүүс тодорхой эрүүл мэндийн асуудал үүсэхэд "тодорхой хэмжээгээр мэдрэмтгий байдал" нэмэгдсэн байж болзошгүйг харуулж байна. Гэхдээ энэ нь энэхүү мутацитай хүн бүр уг өвчинд нэрвэгдэнэ гэсэн үг биш юм.
| Боломжит харилцааны нөхцөл байдал | Мэдэх ёстой энгийн зүйлс |
|---|
| Цус бүлэгнэлтийн хандлага (тромбофили) | Зарим хүмүүс цусны бүлэгнэлтийн эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг гэсэн итгэл үнэмшил байдаг ч MTHFR мутаци нь дангаараа үүний гол шалтгаан гэж одоогоор тооцогдохгүй байна. |
| Жирэмсний үеийн хүндрэлүүд | Хэдийгээр үүнийг зулбах, цусны даралт ихсэх зэрэгтэй холбоотой гэж үздэг ч энэ үзэл бодлыг өнөөдөр бараг үгүйсгэж байна. |
| Мэдрэлийн гуурсны гажигтай хүүхдүүд | Энэ бол олон хүний айдаг зүйл. Гэхдээ жирэмсний үед фолийн хүчил зөв хэрэглэснээр энэ эрсдэлээс бараг бүрэн зайлсхийх боломжтой. Бид энэ талаар цаашид ярих болно. |
| Чихрийн шижинтэй холбоотой мэдрэлийн эмгэг | MTHFR мутацитай чихрийн шижинтэй хүмүүс мэдрэлийн асуудал үүсэх эрсдэл бага зэрэг нэмэгддэг гэсэн итгэл үнэмшил байдаг. |
Би үүнийг мэдэхийн тулд шинжилгээ өгөх шаардлагатай юу?
Энэхүү генетикийн мутацийг илрүүлэхийн тулд цусны шинжилгээ хийдэг. Гэсэн хэдий ч
Америкийн Анагаах Ухааны Генетикийн Коллеж зэрэг томоохон эмнэлгийн байгууллагууд энэ шинжилгээг олон нийтэд хийхийг зөвлөдөггүй. Үүнд хэд хэдэн шалтгаан бий.
- Хэрэггүй байдал: Өмнө дурдсанчлан, энэ мутацитай хүмүүсийн ихэнх нь эрүүл мэндийн ямар ч асуудалтай тулгардаггүй. Тиймээс та шинжилгээ өгөөд өөрт чинь энэ мутаци байгааг мэдсэн ч гэсэн энэ нь таны амьдралыг өөрчлөхгүй. Энэ нь таныг зүгээр л сандралд хүргэж болзошгүй.
- Илүү сайн сонголт: Хэрэв та үнэхээр шалгахыг хүсч буй нэг зүйл бол таны цусан дахь гомоцистеины түвшин юм. Энэ бол энгийн, хямд цусны шинжилгээ юм. Хэрэв таны түвшин өндөр байвал та эмчтэйгээ энэ талаар юу хийх талаар ярилцаж болно. Тэгвэл та генетикийн шинжилгээнд мөнгө зарцуулах шаардлагагүй болно.
Жирэмсэн эхчүүд үүнээс үнэхээр айх ёстой юу?
Энэ бол маш чухал асуулт. Олон жирэмсэн эхчүүд энэхүү MTHFR-ийн талаар сонсоод айж, "Өө, миний хүүхэд Spina Bifida шиг мэдрэлийн гуурсны гажигтай болох юм уу?" гэж асуудаг
. Таны өгч чадах хамгийн сайн мессеж бол "Огт айх хэрэггүй" юм. Шри Ланк болон дэлхийн тэргүүлэх эмэгтэйчүүдийн болон эх барихын холбоод (ACOG гэх мэт) жирэмсэн эхчүүдэд энэ генийн мутацийг шинжлэхийг зөвлөдөггүй. Учир нь энэ нь шаардлагагүй юм. Хамгийн чухал зүйл бол
жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед эмчийн зөвлөсөн фолийн хүчлийн эмийг өдөр бүр заавал уух явдал юм. Энэхүү MTHFR генийн мутацитай эхийн хувьд ч өгч буй миллиграмм хэмжээ нь хүүхдийн мэдрэлийн системийн эрүүл хөгжилд бүрэн хангалттай болох нь дэлхий даяар батлагдсан. Тиймээс MTHFR шинжилгээний талаар санаа зовохын оронд эмчийн зааврыг дагаж, зөв хэмжээтэй фолийн хүчил авах нь мянга дахин чухал юм.
MTHFR мутацийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
MTHFR генийн мутацийг "эмчлэх" шаардлагагүй. Энэ бол өвчин биш. Гэсэн хэдий ч хэрэв шинжилгээгээр таны гомоцистеины түвшин өндөр байгааг батлавал эмч танд үүнийг хянахыг зөвлөж байна. Энэ нь ихэвчлэн дараахь зүйлийг хийхийг шаарддаг.
Эдгээр зүйлсийн аль нэгийг эхлэхээсээ өмнө өрхийн эмчтэйгээ зөвлөлдөж, түүний зөвлөгөөг дагах нь хамгийн сайн бөгөөд аюулгүй юм. Гэртээ авч явах мессеж
- MTHFR бол өвчин биш. Энэ бол бидний генд тохиолдож болох маш түгээмэл, жижиг өөрчлөлт юм.
- Энэ мутацитай хүмүүсийн дийлэнх нь амьдралынхаа туршид ямар нэгэн шинж тэмдэг эсвэл эрүүл мэндийн асуудалтай тулгардаггүй.
- Эмч нар үүний тулд тусгайлан шинжилгээ хийхийг зөвлөдөггүй. Шаардлагагүй сандрах хэрэггүй.
- Жирэмсэн эхчүүд үүнд санаа зовох хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн өгсөн фолийн хүчлийн эмийг өдөр бүр уух явдал юм.
- Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн санаа зовоосон асуудал, айдас байсаар байвал интернетээс уншаад төөрөлдөхгүй, харин итгэдэг өрхийн эмчээсээ асуугаарай.
MTHFR генийн мутаци, MTHFR генийн мутаци, фолат, гомоцистеин, жирэмслэлт, фолийн хүчил, генетикийн шинжилгээ
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү