Магадгүй танай гэр бүлийн хэн нэгэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай байсан байх. Эсвэл эмч тань саяхан бүдүүн гэдсэнд чинь полип байгаа гэж хэлсэн үү? Иймэрхүү зүйл сонсоод айж, санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ үүний шалтгааныг яг таг мэдэж байвал бид үүнийг хэрхэн шийдвэрлэхээ ойлгож чадна. Өнөөдөр бид эдгээр өвчнийг үүсгэдэг боловч нийгэмд тийм ч их яригддаггүй генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол MAP юм.
Энгийнээр хэлбэл, MAP (MUTYH-Холбоотой Полипоз) гэж юу вэ?
MAP буюу '(MUTYH-Холбоотой Полипоз)' нь маш ховор тохиолддог, удамшлын генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний биед, ялангуяа хоол боловсруулах замд жижиг, хэвийн бус өсөлт буюу зангилаа үүсэх үе юм. Анагаах ухааны нэр томъёонд бид үүнийг '(Полип)' гэж нэрлэдэг.
Одоо та "Бурхан минь, полиптой байх нь хорт хавдар гэсэн үг үү?" гэж бодож байж магадгүй юм . Үгүй ээ, эдгээр полип нь хорт хавдар биш. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол хэрэв бид тэдгээрийг зөв эмчлэхгүй, арилгахгүй бол цаг хугацааны явцад хорт хавдар болж хувирах магадлал өндөр байдаг.
Эдгээр "полипууд" нь MAP-тай хүний биед үүсэх магадлал өндөр байдаг:
- Хоёр цэг
- Шулуун гэдэс
- Нарийн гэдэс
- Ходоод
MAP нь хорт хавдрын эрсдэл мөн үү?
Тийм ээ, энэ асуултын үнэнч хариулт бол "тийм". MAP-тай хүн нь дундаж хүнээс хамаагүй өндөр бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг. Үнэндээ зарим судалгаагаар MAP-тай анх оношлогдсон хүмүүсийн тал хувь нь аль хэдийн бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай болохыг тогтоожээ.
Эдгээр хорт хавдар нь ихэвчлэн 40-60 насны хооронд илэрдэг. Гэхдээ заримдаа бүр эрт хөгжиж болно. Түүнчлэн, бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас гадна арван хоёр нугасны хорт хавдар болон хоол боловсруулах тогтолцооны гаднах бусад төрлийн хорт хавдар үүсэх тодорхой эрсдэлтэй байдаг.
Гэхдээ үүнээс бүү ай. Хамгийн чухал зүйл бол эрсдэлийг мэдэж, урьдчилан сэргийлэх шаардлагатай алхмуудыг хийх явдал юм.
Энэ эмгэгтэй хэвийн амьдрах боломжтой юу?
Тийм ээ, мэдээж тийм. Энэ бол таны санах ёстой хамгийн чухал зүйл. MAP-тай ихэнх хүмүүс хэвийн, эрүүл, бүрэн дүүрэн амьдарч чадна. Гэхдээ үүнд нэг нууц байдаг. Энэ бол шинж тэмдгийг эрт үед нь таньж, хорт хавдрын эрт илрүүлгийн шинжилгээнд тогтмол хамрагдах явдал юм.
Эдгээр шинжилгээ нь бидний өмнө дурдсан полипийг хорт хавдар болохоос нь өмнө илрүүлж, арилгадаг. Ингэснээр хорт хавдар тусах эрсдлийг эрс бууруулдаг.
MAP өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?
Энэ бол олон хүн төөрөлддөг газар юм. Гаднаас нь харахад ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй бөгөөд энэ нь зөвхөн MAP-д л байдаг. Ходоодны дотор олон полип байсан ч та тэдгээрээс ямар ч өвдөлт, таагүй мэдрэмжийг мэдрэхгүй байж магадгүй юм.
Тиймээс дангаараа '(Полип)' байгаа нь MAP-тай байх сайн үзүүлэлт биш юм. Үүнд хэд хэдэн шалтгаан бий:
- Олон хүн умайн хүзүүний полиптой байдаг ч умайн хүзүүний MAP байхгүй. Умайн хүзүүний полип нь бусад эрүүл мэндийн асуудлаас болж үүсч болно.
- MAP гэх мэт '(Уламжийн аденоматоз полипоз - FAP)' үүсгэдэг бусад удамшлын өвчин байдаг. Үүний нэг жишээ бол '(Удамшлын аденоматоз полипоз - FAP)' юм.
- Заримдаа MAP-тай хүн оношлогдоход түүний биед нэг ч "полип" байхгүй байж болно.
Энгийнээр хэлбэл, зөвхөн генетикийн шинжилгээгээр л танд MAP, FAP эсвэл өөр өвчин байгаа эсэхийг баттай хэлж чадна.
Энэ MAP яагаад үүссэн бэ? Энэ нь үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ?
MAP нь 'MUTYH' (мөн MYH гэж нэрлэдэг) генийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй байдаг. Бидний биеийг том жорын ном гэж төсөөлөөд үз дээ, генүүд нь түүн доторх жорууд юм. Хэрэв 'MUTYH' жорын нэг үсэг буруу байвал түүний гаргаж авсан бүтээгдэхүүн зөв ажиллахгүй. MAP бол үүнтэй адил юм.
Бид энэ өвчнийг “аутосомын рецессив” гэж нэрлэдэг. Энэ нь та энэ өвчнийг тусахын тулд энэ гажигтай генийг ээж, ааваасаа, өөрөөр хэлбэл эцэг эхээсээ өвлөх ёстой гэсэн үг юм.
Та энэ гажигтай генийг зөвхөн нэг хүнээс авсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Жишээлбэл, зөвхөн ээжээсээ. Тэгвэл танд MAP өвчин үүсэхгүй. Гэхдээ таныг MAP "тээгч" гэж нэрлэдэг. Энэ нь танд гажигтай ген байгаа ч өвчин байхгүй гэсэн үг юм. Хэрэв та тээгч бол энэ генийг хүүхдүүдийнхээ нэгэнд дамжуулж болно.
Дэлхийн хүн амын 1-2% нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тээгч гэж тооцоолж байна. Мөн тээгчид нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл нь нийт хүн амаас арай өндөр боловч бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай хүмүүс шиг өндөр биш юм.
Хэрэв эцэг эх хоёулаа MAP тээгч бол хүүхдүүдэд юу тохиолдох вэ?
Үүнийг ойлгоход маш хялбар. Хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бол хүүхэд бүрт гурван боломж бий.
| Боломж | Үр дүн |
|---|---|
| 4 тохиолдол тутмын 1 нь (25%) | Хүүхэд ямар ч гажигтай генийг өвлөдөггүй. Энэ нь хүүхэд MAP өвчингүй бөгөөд тээгч биш гэсэн үг юм. |
| 4-өөс 2 магадлалтай (50%) | Хүүхэд бол тээгч юм . Энэ нь тэдэнд өвчин байхгүй гэсэн үг боловч ирээдүйд хүүхдүүддээ ген дамжуулах боломжтой. |
| 4 тохиолдол тутмын 1 нь (25%) | Хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь гэмтэлтэй генийг өвлөн авдаг. Энэ хүүхэд MAP өвчинтэй болно. |
MAP байгаа эсэхийг би яаж мэдэх вэ?
MAP-ийн оношлогоо нь ихэвчлэн хэд хэдэн үе шаттайгаар хийгддэг.
1. Гэр бүлийн өвчний түүх: Эхлээд эмч танай гэр бүлийн эрүүл мэндийн түүхийн талаар асууна. Үүнд таны эцэг эх, эмээ өвөө, ах дүүсийн хорт хавдар болон бусад өвчний түүх багтана.
2. Генетикийн шинжилгээ: Хэрэв таны эмч таны гэр бүлийн түүх дээр үндэслэн генетикийн эмгэгийг сэжиглэж байвал таныг генетикийн шинжилгээнд хамруулж магадгүй юм. Энэ шинжилгээгээр танд 'MUTYH' генийн мутаци эсвэл хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг бусад генетикийн эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлж болно.
Эмч дараах тохиолдолд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна:
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь MAP эсвэл FAP гэх мэт удамшлын өвчтэй бол.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэд хэдэн гишүүн бүдүүн гэдэсний хорт хавдартай байсан бол.
- Таны ах, эгч нарын нэг нь бүдүүн гэдсэнд олон полиптой байдаг ч эцэг эх нь байдаггүй (энэ нь эцэг эх нь тээгч байж магадгүй гэсэн сэжиг төрүүлдэг).
Хэрэв генетикийн шинжилгээгээр та MAP-тай эсвэл тээгч болохыг батлавал эмч тань дараагийн алхмууд болон хорт хавдраас өөрийгөө хамгаалахын тулд ямар шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай талаар тантай дэлгэрэнгүй ярилцах болно. Мөн энэ мэдээллийг гэр бүлийн бусад гишүүдтэйгээ хуваалцах нь маш чухал бөгөөд хэрэв тэд хүсвэл шинжилгээнд хамрагдахад нь туслах болно.
MAP-ийн эмчилгээ ба менежмент
MAP-ийг үүсгэдэг генетикийн мутацийг эмчлэх "эмчилгээ" одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх, эсвэл хорт хавдрыг маш эрт үе шатанд нь илрүүлж, эмчлэхэд туслах олон шинжилгээ, эмчилгээ байдаг.
Хэрэв танд MAP байгаа бол та дундаж хүнээс илүү эрт, олон удаа хорт хавдрын эрт илрүүлгийн шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болж магадгүй юм.
| Шалгалтын тест | Тайлбар ба зөвлөмжүүд |
|---|---|
| Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ | Үүнд камер суурилуулсан нимгэн хоолой ашиглан бүдүүн болон шулуун гэдэсний дотор талыг шалгах ажил орно. Энэ бол бүдүүн гэдэсний полипийг илрүүлж, арилгах хамгийн сайн арга юм. Энэ шинжилгээг танай гэр бүлийн хэн нэгэн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар туссан хамгийн бага наснаас 20 эсвэл 10 жилийн өмнө, аль нь түрүүлж тохиолдсоноос нь эхлэн хийхийг зөвлөж байна. |
| Дээд дурангийн шинжилгээ | Энэ шинжилгээгээр ходоод болон нарийн гэдэсний дээд хэсгийг шалгаж, полип илрүүлж, арилгах боломжтой. Энэ шинжилгээг ихэвчлэн 25 наснаас эхлэн хийлгэхийг зөвлөж байна. |
Энэ нөхцөл байдлыг эмчлэхдээ мэдэх ёстой бусад зүйлс
Үүнийг хүүхдүүддээ тохиолдохоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?
MUTYH генийн мутацийг урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч ирээдүйн хүүхдэд MAP өвлөх эрсдлийг бууруулж чадах нөхөн үржихүйн туслах аргууд байдаг. Үүний нэг жишээ бол in vitro үр тогтворжуулалт (IVF)-тэй хамт хийгддэг суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг процедур юм. Энэ нь үр хөврөлийг эхийн умайд суулгахаас өмнө генетикийн өвчний шинжилгээг хийх явдал юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь санхүүгийн болон сэтгэл санааны хувьд маш нарийн төвөгтэй шийдвэр юм. Хэрэв та үүнд сонирхолтой байгаа бол мэргэшсэн нөхөн үржихүйн эндокринологичтой ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.
Сэтгэл санааны хувьд хэрхэн хүчтэй байх вэ?
Хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байгааг мэдээд та түгшиж, айж, тэр ч байтугай сэтгэлээр унаж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ эдгээр мэдрэмжийг ганцаараа даван туулах гэж бүү оролдоорой. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилц. Эмчилгээний талаар ярилцаж, шаардлагатай бол эм уух боломжтой.
Түүнчлэн, та ижил төстэй туршлагатай хүмүүстэй ярилцах боломжтой дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэж чадвал маш их тус болно. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.
Хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг генетикийн өвчтэй гэдгээ мэдэх нь танд хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш. Эмч нарыг оролцуулан танай эрүүл мэндийн баг эрүүл мэндийнхээ төлөө хариуцлага хүлээхэд тань туслахад бэлэн байна. Өнөөгийн дэвшилтэт шинжилгээний аргуудын тусламжтайгаар хорт хавдар үүсэх магадлалыг эрс бууруулж, эрт илрүүлэх боломжтой.
Гэртээ авч явах мессеж
- MAP нь үеэс үед дамждаг генетикийн өвчин юм. Энэ нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдлийг эрс нэмэгдүүлдэг.
- Энэ өвчний тодорхой шинж тэмдэг байхгүй. MAP-тай эсэхийг мэдэх цорын ганц арга бол генетикийн шинжилгээ юм.
- Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар эсвэл полиптой бол эмчтэйгээ энэ талаар ярилцах хэрэгтэй.
- Хэрэв танд MAP оношлогдсон бол хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэх хамгийн сайн арга бол эмчийн зөвлөсний дагуу бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, дурангийн шинжилгээ зэрэг тогтмол шинжилгээнд хамрагдах явдал юм.
- Эмнэлгийн зохих хяналт, шинжилгээний тусламжтайгаар та бүрэн дүүрэн, эрүүл амьдрах боломжтой.
- Ийм оноштой холбоотой стрессийг ганцаараа хүлээх хэрэггүй. Шаардлагатай бол эмнэлгийн болон сэтгэл зүйн тусламж аваарай.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү