Хүүхдийн тань булчин чангарч, гараа нээхэд хүндрэлтэй байна уу? (Myotonia Congenita)-ийн талаар мэдэж авцгаая!

Заримдаа таны бяцхан хүүхэд тоглоомоо чанга атгахад буцааж тавихад хэсэг хугацаа шаардагддагийг та анзаарсан уу? Эсвэл тоглож байхдаа гэнэт хөшчихсөн юм шиг санагддаг уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эхчүүд бага зэрэг айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг боловч тийм ч түгээмэл биш өвчний талаар ярих болно.

Миотониа Конгенита гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Myotonia Congenita нь удамшлын өвчин юм. Энэ тохиолдолд бидний булчингууд агшсаны дараа хурдан суларч чадахгүй. Хүүхэд чинь тоглоомон бөмбөгийг гартаа чанга атгаж байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Ер нь та түүнд тавь гэж хэлэхэд тэр шууд тавьчихдаг. Гэхдээ энэ өвчтэй хүүхэд бүгдийг нь нэг дор тавихад хэцүү байдаг. Гар нь хэсэг хугацаанд хөшиж магадгүй.

Энэ эмгэг нь ихэвчлэн хүүхэд нас эсвэл өсвөр насанд эхэлдэг . Булчингийн хөшүүн байдлаас гадна булчингийн массын харагдах байдал болох булчингийн гипертрофи зэрэг бусад шинж тэмдэг илэрч болно.

Эмч нар үүнийг "дистрофик бус миотони эмгэг" гэж ангилдаг. Энэ нь таны хүүхдийн булчингийн бүтцэд ноцтой гэмтэл байхгүй гэсэн үг юм. Тэд эрүүл байдаг. Гэсэн хэдий ч булчингийн агшилтыг хянадаг цахилгаан процесст бага зэрэг асуудал гардаг. Миотонитой хамт тохиолддог "дистрофик миотони" гэж нэрлэгддэг бусад өвчин байдаг. Эдгээрт булчингийн бүтэц бас нөлөөлдөг.

Хүүхдийнхээ биед өөрчлөлт гарахыг хараад санаа зовж, айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ таны мэдэх ёстой зүйл бол миотониа төрөлхийн өвчин гэж нэрлэгддэг энэ өвчин цаг хугацааны явцад улам дорддоггүй . Физик эмчилгээ болон бусад эмчилгээний тусламжтайгаар эдгээр шинж тэмдгүүдийг сайн зохицуулж чадна.

Myotonia Congenita-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Энэ өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг бөгөөд тэдгээрийг юу болохыг харцгаая.

1. Беккерийн өвчин

Энэ бол төрөлхийн миотониа өвчний хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь хүүхдийн гар, хөлний булчингийн сулралыг үүсгэж болзошгүй. Беккерийн өвчний шинж тэмдэг ихэвчлэн 4-12 насны хооронд илэрдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь Беккерийн булчингийн дистрофиос өөр тул үүнийг Беккерийн булчингийн дистрофитой андуурч болохгүй.

2. Томсены өвчин

Энэ бол миотониа төрөлхийн өвчний илүү ховор бөгөөд хөнгөн хэлбэр юм. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн амьдралын эхний хэдэн сард эхэлж, 2-3 жил хүртэл үргэлжилж болно .

Myotonia Congenita хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог нөхцөл байдал юм.Энэ өвчин зуун мянган хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин Финлянд, Норвеги, Швед зэрэг Скандинавын орнуудын хүмүүсийн дунд илүү түгээмэл тохиолддог. Эдгээр орнуудад арван мянган хүн тутмын нэг нь энэ өвчинтэй байдаг гэж мэдээлэгдсэн.

Миотониа Конгенитагийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний гол шинж чанар нь булчин агшсаны дараа удаан сулардаг явдал юм . Үүнийг бид миотони гэж нэрлэдэг. Энэхүү миотони өвчнийг хэсэг хугацаанд амарсны дараа эсвэл хүйтэн орчинд ажиллаж эхлэхэд улам дордуулж болно.

Таны хүүхдэд илэрч болох бусад шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Хооллоход бэрхшээлтэй болох, хахах, дотор муухайрах, ходоодны хямрал - ялангуяа нярайд. Жишээлбэл, зарим хүүхдүүд бага зэрэг сүү уусны дараа ч хоолойд нь хэт их хоол орж байгаа юм шиг санагдаж магадгүй.
• Байнга унах, тэнцвэрээ алдах (болхицуулалт) – Энэ нь алхаж эхэлж, дассаны дараа ч ажиглагдаж болно.
• Давхар хараа эсвэл залхуу нүд.
• Булчингууд томорч (гипертрофи) , энэ нь таныг тамирчин шиг харагдуулж болзошгүй.
• Булчингийн таталт.
• Булчингийн хөшүүн байдал , ялангуяа хүүхдийн хөлний хөшүүн байдал. Гэсэн хэдий ч хөдөлгөөн хийх үед болон бие дулаарах үед энэ хөшүүн байдал буурч болно. Үүнийг "дулаарах үзэгдэл" гэж нэрлэдэг.
• Сул дорой байдал , ялангуяа таны хүүхэд Беккерийн өвчтэй бол.
• Сколиоз бол нурууны хэвийн бус муруйлт юм.

Эрэгтэй хүүхдүүд эмэгтэй хүүхдүүдээс илүү хүндээр өвдөж болзошгүй. Жирэмслэлт болон сарын тэмдгийн үед шинж тэмдгүүд түр зуур муудаж болно.

Томсены өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн эрт эхэлж, хүүхдийн нүүр, гарт нөлөөлдөг. Беккерийн өвчний шинж тэмдгүүд ихэвчлэн хожуу эхэлж, хөлд нөлөөлдөг.

Миотониа төрөлхийн өвчний шалтгаан юу вэ?

Myotonia Congenita нь CLCN1 генийн мутациас үүдэлтэй. Энэ ген нь бидний булчингийн мембраны хлоридын сувгуудад нөлөөлдөг. Ийм учраас булчингууд агшсаны дараа сулрахад бэрхшээлтэй байдаг.

Беккерийн өвчин (БӨ) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь хүүхдийн биологийн эцэг эх хоёулаа генийн мутацийг тээгч байх ёстой бөгөөд хоёулаа хүүхдэд дамжуулах ёстой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр эцэг эх шинж тэмдэг илэрдэггүй. Тэд зүгээр л генийн тээгч юм.

Томсены өвчин (TD) гэж юу вэ?Аутосомын давамгайлсан өвчин. Энэ тохиолдолд зөвхөн нэг биологийн эцэг эх нь генийн өөрчлөлттэй байсан ч хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой.

Myotonia Congenita хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар энэ өвчнийг ихэвчлэн бага насанд нь оношилдог. Таны эмч таны хүүхдийн шинж тэмдэг болон танай гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь буйлтай холбоотой асуудлыг шалгахын тулд зарим шинжилгээ хийнэ. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Хүүхдэд нүдээ хурдан нээж, анихыг хэлэх.
• Хүүхэд ямар нэгэн зүйлийг гартаа барьж хурдан тавьж чадах эсэхийг, эсвэл гараа шахаж хурдан нээж чадах эсэхийг харах.
• Хүүхдийн махыг жижиг алхаар (цохилтот) зөөлөн тогшиж хатуурч байгаа эсэхийг шалгана.

Таны эмч оношийг баталгаажуулах эсвэл ижил төстэй шинж тэмдэг үүсгэдэг бусад өвчнийг үгүйсгэхийн тулд хэд хэдэн өөр шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Креатин киназын (CK) цусны шинжилгээ: Төрөлхийн миотонид CK-ийн түвшин өндөр байж болно.
• Электромиографи (EMG): Энэхүү шинжилгээ нь булчингаас ирж буй цахилгаан импульсийг хэмждэг. Энэ нь булчинтай холбоотой болон мэдрэлтэй холбоотой эмгэгийг ялгахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч EMG-ийн үр дүнд үндэслэн төрөлхийн миотониагийн хоёр төрлийг ялгахад хэцүү байдаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь миотониа төрөлхийн шалтгаан болдог генетикийн өөрчлөлтийг хайж байна.
• Булчингийн биопси: Миотони төрөлхийн үед хийгдсэн биопси нь ихэвчлэн хэвийн харагддаг боловч заримдаа жижиг гажиг ажиглагдаж болно.

Миотониа конгенитын эмчилгээ гэж юу вэ?

Энэ өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Таны хүүхдэд ямар нэгэн тусгай эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй. Амрах, хөнгөн дасгал хийх нь булчингийн хөшүүн байдлыг бууруулахад тусалдаг. Мөн эмч булчингийн үйл ажиллагааг хадгалахад туслах физик эмчилгээг зөвлөж болно.

Зарим тохиолдолд таны хүүхдэд эм уух нь тустай байж магадгүй. Таны эмч таталтын давтамж болон хүндрэлийг бууруулахын тулд мексилетин эсвэл ранолазин зэрэг эмийг бичиж өгч болно. Ламотригин, карбамазепин зэрэг бусад эмүүд ч тусалж болох ч заримдаа таагүй гаж нөлөө үзүүлдэг.

Миотониагийн төрөлхийн шинж тэмдгийг зохицуулах, өдөөгч хүчин зүйлээс зайлсхийхийн тулд та, таны хүүхэд болон танай гэр бүл дараах зүйлсийг хийж чадна.

• Хүйтэн орчноос хол байх.
• Тогтмол биеийн тамирын дасгал хөдөлгөөн хийх– Хүүхдийн бие бага зэрэг дулаарахад шинж тэмдэг арилж магадгүй (үүнийг "дулаарах үзэгдэл" гэж нэрлэдэг).
• Стрессийг зохицуулах.
• Шаардлагатай бол хоолны дэглэмээ өөрчил ; энэ нь хүүхдэд хахах эрсдлийг бууруулахын тулд залгихад хялбар хоол хүнс өгөх гэсэн үг юм. Жишээлбэл, хэрэв хүүхэд хатуу хоол идэхэд бэрхшээлтэй байвал тэдгээрийг буталж, зөөлрүүлж болно.

Миотониа төрөлхийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Миотониа төрөлхийн эмгэг нь генетикийн мутациас үүдэлтэй тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй . Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчнөөр өвчилсөн эсвэл та өөрөө энэ өвчнөөр өвчилсөн бөгөөд хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн зөвлөхтэй уулзах нь зүйтэй . Дараа нь тэр танд энэ өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулах эрсдэлийн талаар мэдээлэл өгөх болно.

Миотониа Конгенитатай хүний ​​ирээдүй ямар байх вэ? (Таамаглал)

Миотониа төрөлхийн өвчин нь цаг хугацааны явцад ихэвчлэн мууддаггүй . Таны хүүхдийн шинж тэмдгүүд амьдралынх нь туршид бараг өөрчлөгдөөгүй хэвээр байх болно. Физик эмчилгээ болон шинж тэмдгийг улам дордуулдаг зүйлсээс зайлсхийх нь таны хүүхдийг идэвхтэй байлгаж, хэвийн үйл ажиллагаагаа үргэлжлүүлэхэд тусална. Миотониа төрөлхийн өвчтэй хүмүүс спортоор хичээллэж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой. Беккерийн өвчний үед хүүхэд нас ахих тусам сул дорой болж магадгүй юм.

Myotonia Congenita-тай хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Миотониа төрөлхийн өвчтэй хүмүүс хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг. Энэ өвчин нь биеийн бусад системд нөлөөлдөггүй.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Миотониа төрөлхийн өвчин бол удаан хугацааны өвчин юм. Хэдийгээр энэ нь ихэвчлэн мууддаггүй эсвэл өөрчлөгддөггүй ч таны хүүхэд эм ууж байгаа бол эмчид тогтмол үзүүлэх шаардлагатай. Хүүхэд тань өсч томрох тусам физик эмчилгээний хэрэгцээ өөрчлөгдөж болно.

Чухал зүйл бол төрөлхийн миотониа нь таны хүүхдийн мэдээ алдуулалтад үзүүлэх хариу урвалд нөлөөлж болзошгүй юм . Тиймээс, хэрэв таны хүүхэд мэс засал хийлгэхээр төлөвлөж байгаа бол эмчдээ энэ талаар мэдэгдэх хэрэгтэй. Мөн мэс заслын үеэр таны хүүхдийг асарч байх мэдээ алдуулагч эмчид мэдэгдэх хэрэгтэй.

"Хүүхдийн чинь булчингууд зөв ажиллахгүй үед маш их цочирдох мэдрэмж төрөх нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ нь хэр зэрэг дордох, хүүхдийн чинь болон гэр бүлийн чинь амьдралд хэрхэн нөлөөлөх талаар та санаа зовж магадгүй. Гэхдээ сайн мэдээ гэвэл миотониа төрөлхийн өвчнийг физик эмчилгээ, гэртээ болон өдөр тутмын амьдралдаа хийж болох жижиг өөрчлөлтүүдийн тусламжтайгаар сайн эмчилж болно. Эмч тань таны санаа зовоосон асуудалд туслах, асуултанд тань хариулахад үргэлж бэлэн байдаг гэдгийг санаарай."

Энэ түүхээс бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, бидний ярилцсан миотониа төрөлхийн талаар санах хэдэн энгийн зүйлийг харцгаая:

• Энэ бол ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм . Гол шинж чанар нь булчингууд агшсаны дараа хурдан тайвшрахад хэцүү байдаг.
• Беккерийн өвчин хоёр төрөл байдаг : Беккерийн өвчин ба Томсены өвчин.
• Энэ нь ихэвчлэн цаг хугацааны явцад улам дорддоггүй .
• Тодорхой эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг физик эмчилгээ, зарим эм, амьдралын хэв маягийн өөрчлөлтөөр сайн хянаж болно.
• Хүүхэд хэвийн амьдралаар амьдарч, спортоор хичээллэж чадна .
• Хэрэв таны хүүхэд мэс засал хийлгэх шаардлагатай бол мэдээ алдуулалтанд онцгой анхаарал хандуулах хэрэгтэй .
• Энэ талаар асуухаас бүү ай. Эмчтэйгээ ярилцаж, шаардлагатай зөвлөгөө, дэмжлэгийг аваарай . Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

` Myotonia Congenita, Myotonia Congenita, Удамшлын өвчин, Булчингийн хөшүүн байдал, Хүүхдийн өвчин, Беккерийн өвчин, Томсоны өвчин