Таны булчингууд бас суларч байна уу? Энэ нь миотоник дистрофи байж магадгүй юм!

Өмнө нь хүчтэй байсан мөч чинь аажмаар мэдээгүй болж, суларч байгаа юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл ямар нэгэн зүйлийг чанга атгахдаа гараа нээхэд хэцүү байдаг уу? Эдгээр нь бидний заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс боловч миотоник дистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний шинж тэмдэг байж болно. Энэ талаар өнөөдөр дэлгэрэнгүй, энгийнээр ярилцъя.

Миотоник дистрофи гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, миотоник дистрофи (DM) нь генетикийн нарийн төвөгтэй өвчин юм. Үүний гол зүйл бол бидний биеийн булчингууд аажмаар хатингаршиж, сулардаг явдал юм. Энэ өвчтэй хүмүүсийн булчингууд хэрэглэсний дараа шууд сулардаггүй ч агшсан хэвээр байж болно. Бид үүнийг миотони гэж нэрлэдэг. Энэ нь хаалганы бариулыг чанга атгаад онгойлгох гэж оролдоход хэсэг хугацаа шаардагдахтай адил юм.

Миотоник дистрофи (DM)-ийн шинж тэмдгүүд маш өргөн хүрээтэй байж болно. Энэ нь бидний биеийн хэд хэдэн системд нөлөөлж болно. Жишээлбэл:

• Бидний араг ясны булчингууд (бидний санаатайгаар хянадаг булчингууд) ба зүрхний булчингууд.
• Нүд.
• Зүрх судасны систем (цусны эргэлтийн систем).
• Дотоод шүүрлийн систем (дааврын систем).
• Төв мэдрэлийн систем (тархи ба нугас).

Миотоник дистрофийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, DM-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. Миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (DM1): Үүнийг мөн Штайнертийн өвчин гэж нэрлэдэг. DM1 нь дахин дөрвөн дэд хэв шинжтэй:

• Сонгодог төрөл
• Зөөлөн төрөл
• Төрөлхийн төрөл (төрөх үед илэрдэг)
• Хүүхэд насны төрөл

2. Миотоник дистрофи 2-р хэлбэр (DM2): Үүнийг мөн проксимал миотоник миопати гэж нэрлэдэг.

Хоёр хэлбэрийн шинж тэмдгүүд заримдаа ижил төстэй байж болно. Гэсэн хэдий ч DM2 нь DM1-ээс арай хөнгөн байдаг тул шинж тэмдгүүд тийм ч хүнд биш байдаг.

Булчингийн дистрофи ба миотоник дистрофийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Энэ бол олон хүнийг төөрөгдүүлдэг зүйл юм. Булчингийн дистрофи бол удамшлын (удамшлын) өвчний бүлэг юм. Энэ бүлэгт 30 гаруй төрлийн өвчин багтдаг. Эдгээр нь бүгд булчингийн сулрал үүсгэдэг. Эдгээр нь бидний араг ясны булчингийн өвчин болох миопати ангилалд багтдаг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд булчингууд агшиж, сулардаг. Энэ нь алхах, өдөр тутмын ажил хийхэд хэцүү болгодог. Заримдаа зүрх, уушгинд ч нөлөөлж болно.

Миотоник дистрофиЭнэ нь өмнө дурдсан булчингийн дистрофийн бүлэгт хамаарах өвчний нэг төрөл юм. Онцлог нь насанд хүрэгчдэд эхэлдэг булчингийн дистрофийн дунд энэхүү миотоник дистрофийн нөхцөл байдал хамгийн түгээмэл байдаг. (Гэсэн хэдий ч зарим төрлийн чихрийн шижин нь нярай эсвэл бага насанд эхэлж болно).

Миотоник дистрофи хэнд тохиолдож болох вэ? Насны ялгаа байгаа юу?

Төрөл бүрийн DM нь өөр өөр наснаас эхэлж болно. Хэрхэн гэдгийг харцгаая:

• Сонгодог миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (Сонгодог DM1): Энэ нь ихэвчлэн 20, 30 эсвэл 40 насанд эхэлдэг.
• Миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (DM1-ийн хөнгөн хэлбэр): Энэ нь 20-70 насны хүмүүст нөлөөлж болох боловч 40 наснаас хойш хамгийн түгээмэл тохиолддог.
• Төрөлхийн миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (Төрөлхийн DM1): "Төрөлхийн" гэдэг үгнээс харахад энэ нь нярайд нөлөөлдөг төрөл юм. Энэ нь төрснөөс хойш илэрдэг гэсэн үг юм.
• Хүүхдийн миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (Хүүхдийн DM1): Энэ нь ихэвчлэн 10 орчим настайгаас эхэлдэг.
• Миотоник дистрофи 2-р хэлбэр (DM2): Энэ нь насанд хүрсэн үед бас эхэлдэг. Шинж тэмдэг нь ихэвчлэн 48 наснаас эхэлдэг.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Миотоник дистрофи (DM) нь дэлхий даяар 8000 хүн тутмын дор хаяж 1-д нь тохиолддог. Гэсэн хэдий ч энэ тоо газарзүйн бүс нутаг, үндэс угсаанаас хамаарч өөр өөр байж болно. DM нь Европын гаралтай хүмүүсийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог булчингийн дистрофи юм.

Ихэнх популяцид 1-р хэлбэрийн DM (DM1) нь 2-р хэлбэрийн DM (DM2)-оос илүү түгээмэл байдаг.

Миотоник дистрофийн шинж тэмдэг юу вэ?

Эдгээр нь ЧШ-ийн гол шинж тэмдгүүд юм. Эдгээр нь цаг хугацааны явцад аажмаар муудаж, улам хүндэрдэг.

• Булчингийн хатингаршил: Булчингийн сулрал.
• Булчингийн сулрал: Булчингийн хүч буурах.
• Миотониа: Бид үүний талаар өмнө нь ярилцаж байсан. Булчингаа ухамсартайгаар суллаж чадахгүй байх. Жишээлбэл, DM-тэй хүн хаалганы бариулыг шүүрч авсны дараа түүнийг тавихад жаахан хэцүү байж магадгүй юм.

Гэсэн хэдий ч DM нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг тул бусад олон шинж тэмдэг илэрч болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийн хүнд байдал болон тэдгээрийн үүсэх хурд нь DM-ийн төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

Сонгодог миотоник дистрофийн 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд нь насанд хүрсэн үед илэрдэг. Миотони бол анх илэрдэг гол шинж тэмдэг юм. Энэ нь амралтын дараа илүү мэдэгдэхүйц бөгөөд булчингийн үйл ажиллагааны дараа бага зэрэг буурч болно.

Бусад шинж тэмдгүүд нь:

• Дистал булчингийн сулрал:Энэ нь биеийн төвөөс хол байрлах булчингууд (жишээлбэл, гар, хөлний булчингууд) сулардаг гэсэн үг юм. Энэ нь гараараа нарийн ажил хийхэд хэцүү болгодог (жишээлбэл, товчлуур дарах, бичих). Мөн хөл унах гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас алхахад хэцүү болгодог (хөлийн доод хэсэг газар дагуу чирч байгаа мэт).
• Нүүрний булчингийн хатингаршил нь нүүрийг нимгэн, үзүүртэй хэлбэртэй болгодог (миопатик нүүр) .
• Зүрхний дамжуулалтын гажиг.

Төрөлхийн миотоник дистрофийн 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг

Энэ төрөл нь төрөх үед илэрдэг тул хүүхэд хэвлийд байхдаа зарим шинж тэмдэг илэрч болно:

• Умайн доторх ургийн хөдөлгөөн буурсан.
• Полигидрамниоз бол жирэмсний үед ургийн эргэн тойронд хэт их хэмжээний амнион шингэний хуримтлал юм.
• Кропфут ( хөл дотогшоо эргэв).
• Тархины ховдлын томролт (тархи нугасны шингэн хуримтлагдсанаас болж) (вентрикуломегали ).

Хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд төрсний дараа илрэх шинж тэмдгүүд:

• Нүүрний булчингийн сулралаас болж дээд уруул нь майхан шиг харагддаг.
• Хэл ярианы бүдэгрэл (Дизартриа) .
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
• Миотонигийн оронд булчингийн ая буурдаг (гипотони) .

1-р хэлбэрийн хөнгөн миотоник дистрофийн шинж тэмдэг

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 20-70 насны хооронд эхэлдэг. Үүнд:

• Бага зэргийн булчингийн сулрал.
• Миотони (Миотони).
• Нүдний болор цайх .

Хүүхдийн миотоник дистрофийн 1-р хэлбэрийн шинж тэмдэг

Энэ төрлийн шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 10 наснаас эхэлдэг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Суралцах бэрхшээл болон сэтгэл зүйн асуудлууд (жишээлбэл, гэр бүлийн асуудал, сэтгэл гутрал, айдас түгшүүр).
• Хэл яриа бүдгэрсэн.
• Гарны булчингийн миотони.
• Зүрхний дамжуулалтын гажиг.

Миотоник дистрофийн 2-р хэлбэрийн шинж тэмдэг

2-р хэлбэрийн чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед эхэлдэг бөгөөд янз бүр байж болно.

Шинж тэмдгүүд нь дараахь зүйлийг агуулж болно.

• Биеийн төв хэсэгт орших булчингууд (жишээлбэл, ташаа, мөрний эргэн тойрон дахь булчингууд) сулрах эсвэл чангарах.
• Миофасциал өвдөлт (булчин ба холбогч эдийн өвдөлт) .
• Нүдний болор цайх эрт үе (50 наснаас өмнө).
• Гараараа ямар нэгэн зүйлийг атгах үед янз бүрийн зэргийн миотони үүсдэг.
• Сонсголын бэрхшээл.

Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэрийн чихрийн шижинтэй хүмүүсийн дунд өвдөлт бол гол гомдол юм. Эдгээр хүмүүс хэвлий, араг ясны булчин болон дасгал хийх үед өвдөлт мэдэрдэг.

Миотоник дистрофи юунаас үүсдэг вэ?

Миотоник дистрофи (DM) нь удамшлын өвчин бөгөөд энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд генээр дамжин дамждаг гэсэн үг юм.

1-р хэлбэрийн DM (DM1) нь DMPK гэж нэрлэгддэг генийн мутациас (өөрчлөлтөөс) үүдэлтэй байдаг бол 2-р хэлбэрийн DM (DM2) нь CNBP гэж нэрлэгддэг генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

DMPK болон CNBP гэсэн хоёр генийн бүтцийн ижил төстэй өөрчлөлтүүд нь DM1 болон DM2-ийн шалтгаан болдог. ДНХ-ийн нэг хэсэг нь олон удаа хэвийн бус байдлаар давтагддаг. Энэ нь генд тогтворгүй хэсэг үүсгэдэг. ДНХ-ийн энэ хэсэг нь хэвийн бус байдлаар давтагдах тусам DM-ийн шинж тэмдгүүд улам хүндэрдэг.

Шинжлэх ухааны нотолгооноос харахад эдгээр хэвийн бус ДНХ-ийн давталтаас үүссэн илүүдэл мессенжер РНХ нь хортой байдаг. Энэ нь эсүүдэд янз бүрийн уургийн үйлдвэрлэлийг тасалдуулж, янз бүрийн эрхтэнд миотоник дистрофийн шинж тэмдгийг үүсгэдэг.

Энэ өвчин үеэс үед хэрхэн дамждаг вэ (Миотоник дистрофи удамшил)

Хоёр төрлийн чихрийн шижин нь аутосомын давамгайлсан хэв маягаар удамшдаг. Энэ хэв маягаар өвчин хүүхдэд дамжихын тулд зөвхөн нэг эцэг эх нь өртсөн гентэй байх шаардлагатай. Аутосомын давамгайлсан шинж чанартай эцэг эхийн хүүхдүүдийн тал хувь нь энэ шинж чанарыг өвлөн авна.

Миотоник дистрофи 1-р хэлбэр (DM1) нь нэг үеэс нөгөөд дамжин өнгөрөх тусам өвчний эхлэх нас ихэвчлэн залуужиж, шинж тэмдгүүд улам дорддог. Энэ үзэгдлийг урьдчилан таамаглах гэж нэрлэдэг. Энэ нь өвчин нэг үеэс нөгөөд "хурдасч" байгаа мэт юм.

Миотоник дистрофи хэрхэн оношлогддог вэ? (Оношлогоо)

Хэрэв танд ЧШ-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таныг үзлэг хийж, дараах асуултуудыг асууна.

• Таны хувийн эмнэлгийн түүх.
• Гэр бүлийн өвчний түүх, ялангуяа гэр бүлийн хэн нэгэн нь чихрийн шижинтэй эсэх.
• Таны шинж тэмдгүүд.

Үүний дараа DM-ийн оношийг баталгаажуулахын тулд зарим эмнэлгийн шинжилгээ хийж болно.

Ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Генетикийн шинжилгээгээр чихрийн шижин өвчний оношийг баталгаажуулж болно. Эдгээр шинжилгээнүүд нь DMPK ген (DM1-ийн хувьд) эсвэл CNBP ген (DM2-ийн хувьд)-ийн мутацийг хайдаг.

Хэрэв таны эмч таныг чихрийн шижин эсвэл өөр өвчтэй гэж сэжиглэж байгаа бол генетикийн шинжилгээнд хамруулахаасаа өмнө эдгээр шинжилгээнүүдийн нэг буюу хэд хэдийг хийж болно.

• Креатин киназын цусны шинжилгээ: Креатин киназа нь голчлон зүрх болон араг ясны булчинд агуулагддаг фермент юм. Эдгээр булчингийн эсүүд гэмтсэн үед энэ фермент цусанд хуримтлагддаг. Хөнгөн хэлбэрийн чихрийн шижинтэй хүмүүст энэ түвшин бага зэрэг өндөр эсвэл хэвийн байж болно.
• Электромиографи (ЭМГ):Энэ шинжилгээнд булчинд нимгэн зүү шиг электрод оруулж, булчингийн ширхэгийн цахилгаан идэвхийг хэмждэг. Чихрийн шижинтэй хүмүүсийн булчинд цахилгаан идэвхжил ихэвчлэн өндөр, бага байдаг бөгөөд тэд тайван байсан ч гэсэн байдаг.
• Булчингийн биопси: Энэ үед эмч таны булчингаас жижиг эдийн дээж авч, DM-ийн шинж тэмдэг байгаа эсэхийг микроскопоор шалгана.

Өвчин батлагдсаны дараа нэмэлт шинжилгээ хийх үү?

Тийм ээ, хэрэв эдгээр шинжилгээгээр чихрийн шижин өвчнийг баталж байвал эмч тань чихрийн шижин өвчний нөлөөлөлд өртөж болзошгүй зарим эрхтний үйл ажиллагааг шалгахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл:

• Зүрхний үйл ажиллагааг шалгахын тулд электрокардиограмм (ЭКГ) шинжилгээ хийдэг.
• Мэдрэлийн булчингийн амьсгалын замын асуудлыг шалгахын тулд уушгины үйл ажиллагааны шинжилгээ хийнэ .
• Нойрны бөглөрөлт апноэ болон өдрийн цагаар хэт их нойрмоглох байдлыг шалгах нойрны судалгаа .

Миотоник дистрофийн эмчилгээ байдаг уу?

Харамсалтай нь миотоник дистрофи (ЧД)-ийг эмчлэх арга одоог хүртэл олдоогүй байна. Тиймээс эмчилгээний үндсэн зорилго нь:

• Шинж тэмдгийг зохицуулах.
• Амьдралын чанар, бие даасан байдлыг хамгийн өндөр түвшинд байлгах.

Чихрийн шижин нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлдөг тул эмчилгээ нь таны шинж тэмдгүүдээс хамааран өөр өөр байж болно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Байнгын миотониг бууруулах эмүүд. Жишээлбэл, Мексилетин, Трициклик антидепрессантууд , Бензодиазепин эсвэл Кальцийн антагонистууд зэрэг натрийн сувгийн хориглогч.
• Нойрны апноэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх CPAP аппарат .
• Өдрийн цагаар хэт их нойрмоглохын тулд метилфенидат зэрэг өдөөгч бодисууд.
• Нүдний болор цайх мэс засал гэдэг нь харааг хаадаг катарактыг авах мэс засал юм.
• Чихрийн шижин өвчний эмчилгээ. Үүнд эм болон/эсвэл инсулин шаардлагатай байж болно. Чихрийн шижинтэй хүмүүс инсулины эсэргүүцлээс болж чихрийн шижин тусах эрсдэл өндөр байдаг.
• Эрэгтэйчүүдийн гипогонадизмын тестостерон эмчилгээ. DM1-тэй эрчүүдэд тестостероны түвшин бага, бэлгийн сулрал ихэвчлэн тохиолддог.

Чихрийн шижинтэй хүмүүсийн бие даасан байдлыг дээд зэргээр нэмэгдүүлэхэд физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ чухал ач холбогдолтой. Эдгээр нь таны булчинг бэхжүүлж, өдөр тутмын ажлуудыг хийх шинэ аргуудыг сурахад тусална. Та мөн туслах төхөөрөмж (жишээлбэл, шүдний аппарат, таяг, тэргэнцэр) ашиглан бие даасан байдлаа хадгалж чадна.

Хэл ярианы эмгэг судлал (ХХА) нь залгихад хүндрэлтэй (Залгих) болон хэл ярианы бүдэгрэл (Дизартри) -д тусалдаг.

Миотоник дистрофи үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Чихрийн шижин нь удамшлын өвчин тул та үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд юу ч хийж чадахгүй.

Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө, хэрэв та хүүхдэдээ чихрийн шижин эсвэл бусад удамшлын өвчнийг дамжуулах эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Энэ өвчний үед тавилан ямар байна вэ?

Миотоник дистрофи (ЧД)-ийн хэтийн төлөв нь өвчний төрөл болон шинж тэмдэг илэрч эхлэх наснаас хамаарна. Ерөнхийдөө, шинж тэмдэг эрт насандаа эхэлбэл үр дүн нь тааламжгүй байж, дундаж наслалт буурч болзошгүй.

Чихрийн шижин 1-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь нас барахаасаа өмнө тэргэнцэртэй явах шаардлагатай болдог. Чихрийн шижин 2-той хүмүүст шинж тэмдэг нь хөнгөн байдаг тул туслах төхөөрөмж хэрэггүй байдаг.

Миотоник дистрофитой хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Чихрийн шижинтэй хүний ​​дундаж наслалт нь өвчний төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

• Төрөлхийн чихрийн шижин 1-тэй нярай хүүхдүүдийн дунд нярайн эндэгдэл 18 орчим хувьтай байна. Төрөлхийн чихрийн шижин 1-тэй хүүхдүүдийн 25 орчим хувь нь 18 сартайгаас өмнө, 50 орчим хувь нь 30 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.
• Хөнгөн хэлбэрийн DM1-тэй хүмүүс ихэвчлэн хэвийн амьдралаар амьдардаг.
• Сонгодог DM1 өвчтэй хүмүүс нийт хүн амаас богино насалдаг.

Миотоник дистрофи үхэлд хүргэж болох уу?

Тийм ээ, миотоник дистрофи (ЧД) нь үхлийн аюултай байж болно. Гэсэн хэдий ч нас барах нас нь өвчний төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. ЧД-ийн нас баралтын гол шалтгаан нь мэдрэл булчингийн холбоотой амьсгалын дутагдал юм. Зүрх судасны хүндрэлүүд нь мөн үхлийн шалтгаан болж болно.

Миотоник дистрофийн талаар хэзээ эмчид хандах ёстой вэ?

Хэрэв танд булчингийн сулрал, миотони зэрэг чихрийн шижин өвчний шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай.

Хэрэв танд чихрийн шижин өвчтэй бол одоогийн эмчилгээний төлөвлөгөө зөв ажиллаж байгаа эсэхийг шалгахын тулд эмнэлгийн багтайгаа тогтмол уулзах хэрэгтэй.

Та эсвэл таны хүүхэд шинэ онош тавихад үүнийг даван туулахад хэцүү байж болно. Гэхдээ миотоник дистрофи (ЧД)-тэй хүн бүр адилхан нөлөөлдөггүй гэдгийг санаарай. Таны хийж чадах хамгийн сайн зүйл бол ЧД-г судалж, эмчилдэг мэргэжилтэнтэй ярилцах явдал юм. Тэд танд эмчилгээний сонголтуудын талаар хэлж, таны асуултанд хариулж чадна.

Хураангуй болгон юу ярьснаа эргэн санацгаая (Гэртээ авч явах мессеж)

• Миотоник дистрофи (DM) нь голчлон булчингийн сулрал, тураал үүсгэдэг удамшлын өвчин юм.
• Миотони бол хэрэглэсний дараа булчингууд тайвширахад хэцүү байдаг нөхцөл юм.
• DM-ийн хоёр үндсэн төрөл байдаг: DM1 ба DM2 . DM1 нь бусад дэд хэв шинжтэй.
• Шинж тэмдгүүд нь ЧШ-ийн төрлөөс болон хүнээс хүнд хамаарч өөр өөр байж болно.
• Энэ нь генийн мутацитай холбоотой юм.
• Өвчинг генетикийн шинжилгээ болон бусад шинжилгээгээр оношлодог.
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулж чадах эмчилгээ байдаг.
• Хэрэв танд энэ талаар ямар нэгэн эргэлзээ байвал яаралтай эмчид хандаарай. Эрт илрүүлэлт маш чухал юм.

Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Эрүүл байгаарай!

Миотоник дистрофи, булчингийн сулрал, удамшлын өвчин, миотоник дистрофи, булчингийн өвчин, чихрийн шижин, мэдрэлийн өвчин