Таны хүзүүнд овгор байна уу? Энэ ховор тохиолддог өвчний (Клиппел-Фейлийн хам шинж) талаар мэдэж авцгаая.

Хүүхдийнхээ хүзүү жаахан богинохон юм шиг, эсвэл эргүүлэхэд жаахан хэцүү юм шиг санагдаж байсан уу? Эсвэл хэн нэгэн танд хүзүүний ар талын үсний шугам хэтэрхий доошоо байна гэж хэлсэн үү? Эдгээр нь бидний заримдаа нэг их анхаарал хандуулдаггүй зүйлс боловч Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийн талаар энгийн бөгөөд тодорхой байдлаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлэхэд Клиппел-Фейлийн хам шинж (KFS) гэж юу вэ?

Энэ бол бидний нурууны ясанд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь төрөх үед хүзүүний хоёр ба түүнээс дээш нугалам нийлж, нэг яс үүсгэдэг эмгэг юм. Үүнийг Клиппел-Фейлийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Бодоод үз дээ, бидний нуруу нэг урт яс биш. Энэ нь хоорондоо холбогдсон 33 жижиг ясны гинж шиг юм. Бид эдгээр үе мөчийг нугалам гэж нэрлэдэг. Энэ бол хүзүүний KFS-ийн нөлөөнд ихэвчлэн өртдөг эхний 7 нугалам юм. Эдгээр үе мөчүүд хоорондоо наалдахад хүзүүний хөдөлгөөн хязгаарлагдмал байдаг.

Энэ эмгэг нь төрөх үед илэрдэг. Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүсийн хувьд энэ нь маш хөнгөн байдаг тул амьдралынхаа хожуу үед өөр шалтгаанаар рентген зураг авахуулах үед л илэрдэг.

Энэ өвчтэй хүмүүст гурван үндсэн шинж тэмдэг илэрдэг:

• Богино хүзүү: Энэ нь заримдаа нүүрний бага зэрэг тэгш бус байдлыг үүсгэдэг.
• Хүзүүний ар талын үсний шугам хамаагүй доогуур байрладаг.
• Хүзүү, магадгүй нурууг хөдөлгөх чадвар хязгаарлагдмал.

Энэ нөхцөлд өөр ямар шинж тэмдэг илэрч болох вэ?

KFS-ийн үр нөлөө нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Нийлсэн нугаламын тоо нэмэгдэхийн хэрээр шинж тэмдгүүд нэмэгдэж болно. Хүзүү эргүүлэхэд хүндрэлтэй байхаас гадна бусад олон зүйлийг ажиглаж болно.

Доорх хүснэгтэд энэ нөхцөл байдалтай холбоотой байж болох зарим шинж тэмдгүүдийг жагсаав.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Ихэнхдээ эдгээр шинж тэмдгийг нярайн жирэмсний өмнөх үзлэгийн үеэр илрүүлж болно. Үүний дараа эмч өвчний цар хүрээ, нүд, чих, бөөр, зүрх зэрэг бусад эрхтэнд нөлөөлсөн эсэхийг тодорхойлохын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Үүний тулд ашигласан зарим туршилтууд нь:

• Рентген зураг: Энэ нь нуруу, хүзүү, мөрний ясны тодорхой зургийг авах боломжийг олгодог.
• MRI скан: Энэ нь нугалам хэр хол шилжсэн, тэдгээрийн хооронд зай байгаа эсэх, нугасны нөлөө ямар байгааг гүнзгий харахад тусалдаг.
• Компьютер томографийн шинжилгээ: Энэ нь рентген туяаны технологи болон компьютерийн технологийг хослуулан биеийн хөндлөн огтлолын зургийг авдаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Заримдаа эдгээр шинжилгээг өвчнийг үүсгэдэг генетикийн маркеруудыг тодорхойлох зорилгоор хийдэг.
• EOS дүрслэл: Энэ нь биеийн гурван хэмжээст (3 хэмжээст) зургийг авах боломжтой.

Энэ эмгэг нь нярайд ихэвчлэн оношлогддог тул эхийн жирэмсний үед хийсэн хэт авиан шинжилгээгээр ч гэсэн үүнийг мэдэх боломжтой байдаг.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?

Үүний шалтгааныг яг таг хэлэхэд хэцүү. Хүүхдийн хөгжлийн эхэн үед нугасыг бүрдүүлдэг үр хөврөлийн эд зөв салгах ёстой. Ямар нэгэн шалтгаанаар энэ салгалт зөв явагдахгүй, нугаламууд хоорондоо наалдаж, улмаар нугалам хоорондын умайн хүзүүний нугасны гажиг үүсдэг.

Олон хүний ​​хувьд энэ нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр санамсаргүй тохиолдол юм. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ нь гэр бүлд тохиолддог удамшлын өвчин байж болно. Эмч нар KFS нь олон хүчин зүйлийн өвчин гэж үздэг. Энэ нь удамшлын шалтгаан болон бусад хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн хослолоос үүдэлтэй байж болно гэсэн үг юм.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Клиппел-Фейлийн хам шинжийг одоогоор эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлийг багасгах, хэвийн амьдралаар амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Таны авах эмчилгээний төрөл нь шинж тэмдгийн шинж чанар болон нуруу нугасны нэгдлийн хэмжээнээс хамаарна.

Эмчилгээг ихэвчлэн янз бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдийн баг төлөвлөдөг. Үүнд хүүхэд, мэс засал, ортопед, мэдрэл, зүрх судасны чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд багтаж болно.

• Хөнгөн хэлбэрийн үед: Хэрэв таны биеийн байдал хүнд биш бол эмч тань хүзүүний хүзүүвч эсвэл боолт зүүх, өвдөлт намдаах эм болон стероид бус үрэвслийн эсрэг эм хэрэглэхийг зөвлөж болно.
• Хүнд нөхцөлд: Нуруу нугасны нарийсалтаас үүдэлтэй мэдрэлийн шахалт гэх мэт ноцтой өвчин байгаа бол мэс засал хийлгэх шаардлагатай байж болно. Түүнчлэн, зүрх, бөөр, нүд/чихтэй холбоотой бусад асуудал байгаа бол тэдгээрийг мөн эмчлэх шаардлагатай.

Нас ахих тусам эмчтэйгээ холбоотой байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Шинэ шинж тэмдгүүдийг байнга хянаснаар та болзошгүй асуудлуудыг эрт илрүүлж, зохицуулж чадна.

KFS-тэй амьдрах болон эрсдэлүүд

Энэ өвчтэй хүний ​​нуруу, ялангуяа хүзүү нь гэмтэлд маш мэдрэмтгий байдаг. Тиймээс хэрэв танд энэ өвчин байгаа бол спортоор хичээллэхээс (жишээ нь регби, холбоо барих спорт) болон хүзүүний гэмтэл учруулж болзошгүй бусад үйл ажиллагаанаас зайлсхийх нь маш чухал юм. Хэрэв автомашины осол, уналт гэх мэт ямар нэгэн зүйл тохиолдвол энэ нь одоо байгаа асуудлыг улам дордуулж болзошгүй.

KFS-тэй холбоотой бусад эмнэлгийн нөхцөл байдал үүсч болно.

• Сколиоз:Нуруу нугасны хэвийн бус өсөлтөөс болж нугасны нарийсал үүсч болно.
• Нуруу нугасны нарийсал: Цаг хугацаа өнгөрөхөд нугасны суваг нарийсч, нугас шахагддаг. Энэ нь мэдрэлийн гэмтэлд хүргэж болзошгүй.
• Остеоартрит: Цаг хугацаа өнгөрөхөд яс нийлдэг үе мөчний элэгдэл, урагдалт үүсч болно.

Энэ бүхнийг үл харгалзан, хэрэв KFS-ийг эрт оношлож, зөв ​​​​зохион байгуулбал ихэнх хүмүүс амжилттай, аз жаргалтай амьдарч чадна. Хамгийн чухал зүйл бол эмчийн зөвлөгөөг дагаж, бие махбоддоо анхаарал тавих явдал юм.