Зарим хүмүүсийн арьсан дээр ер бусын толбо эсвэл овгор байдаг гэдгийг та анзаарсан уу? Заримдаа эдгээр нь зөвхөн арьсны асуудал биш байж болно. Өнөөдөр бид бага зэрэг төвөгтэй боловч мэдэхэд маш чухал өвчний бүлгийн талаар ярих болно. Бид эдгээрийг мэдрэлийн арьсны хам шинж гэж нэрлэдэг. Хэдийгээр нэр нь жаахан аймшигтай сонсогдож болох ч энгийнээр ойлгоё.
Эдгээр мэдрэлийн арьсны хам шинжүүд юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, мэдрэлийн арьсны хам шинж гэдэг нь бидний арьс болон мэдрэлийн системд (өөрөөр хэлбэл тархи, нугас, мэдрэл) нөлөөлдөг өвчний бүлэг юм. Эдгээр нөхцөл байдал нь биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа арьс болон мэдрэлийн системд хавдар үүсэхэд хүргэдэг. Эдгээр хавдрын зарим нь хорт хавдартай байж болох бол зарим нь хоргүй (зүгээр л бөөгнөрөл) байж болно.
Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр өвчин нь төрөлхийн юм. Энэ нь хүн энэ өвчинтэй төрдөг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч заримдаа шинж тэмдгүүд илрэх хүртэл хэсэг хугацаа шаардагддаг, заримдаа өсвөр насанд эсвэл бүр хожуу үед. Энэ бүлгийн өвчнийг мөн Факоматоз гэж нэрлэдэг. Энэ нэр тийм ч түгээмэл биш тул үүнийг мэдрэлийн арьсны хам шинж гэж нэрлэдэг гэдгийг санаарай.
Эдгээр нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?
Үнэндээ мэдрэлийн арьсны хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ бүлгийн өвчин маш ховор байдаг . Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн зарим нь бусдаасаа илүү олон удаа илэрдэг. Жишээлбэл:
- Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1): Энэ нь энэ бүлгийн хамгийн түгээмэл өвчин юм. Энэ нь 3000 хүн тутмын 1- д нь тохиолддог.
- Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2): Энэ нь бүр ч бага тохиолддог. Энэ нь 25,000 хүн тутмын 1- д нь тохиолддог.
- Сүрьеэгийн склероз : Энэ нь харьцангуй ховор тохиолддог бөгөөд 6000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог.
Ойлгож байна уу? Эдгээр нь өдөр тутмын өвчин шиг түгээмэл биш юм. Гэхдээ хэрэв та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн ийм зүйлтэй бол үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.
Нейрокутаны хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Эдгээр өвчний гол шинж тэмдэг нь арьс болон мэдрэлийн систем дээр хэвийн бус өсөлт эсвэл бөөгнөрөл юм. Эдгээрээс гадна эдгээр хам шинжүүд нь бидний араг ясны систем (өөрөөр хэлбэл бидний яс) болон биеийн бусад эрхтэнд нөлөөлж болно. Тиймээс дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг:
- Алхах үед тэнцвэрээ хадгалахтай холбоотой асуудал (тэнцвэрээ алдаж байгаа мэт мэдрэмж).
- Сонсголын бэрхшээл (сонсгол буурах).
- Харааны асуудал (харааны янз бүрийн асуудал).
Гэсэн хэдий ч бүх мэдрэлийн арьсны хам шинжүүд ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Шинж тэмдгүүд нь тухайн нөхцөл байдлаас хамааран өөр өөр байдаг. Хэдэн жишээг авч үзье.
- Инконтинентиа Пигментит (IP): Энэ нь арьсан дээр цэврүү үүсч, дараа нь сорви шиг тууралт болж хувирдаг нөхцөл юм. Заримдаа энэ нь мэдрэлийн асуудлуудтай хамт байж болно. Арьсан дээр гэнэт цэврүү үүсч, дараа нь хатаж, хачин харагддаг толбо үлдээдэг бяцхан хүүхдийг төсөөлөөд үз дээ.
- Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1): Энэ нь ихэвчлэн хорт хавдаргүй зөөлөн эдийн өсөлтийг үүсгэдэг. Бор мэнгэ (мөн кафе-о-лэйт толбо гэж нэрлэдэг) болон арьсны нугалаас дахь жижиг толбо (суга, цавины хэсэг гэх мэт) зэрэг арьсны өнгө өөрчлөгдөж болно. Заримдаа нүдэнд өсөлт үүсч болно.
- Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2): Энэ өвчин нь голчлон харааны асуудал, сонсгол муудах, цайвар бор мэнгэ үүсгэдэг акустик мэдрэлийн эсийг үүсгэдэг.
- Шванноматоз : Энэ нь мэдээ алдах, булчингийн сулрал, сонсгол муудах, хүчтэй өвдөлт зэрэг шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
- Стерж-Веберийн хам шинж : Энэ нь нүүрний нэг талд том, бараан улаан, портвин толбо үүсдэг эмгэг юм. Энэ нь мөн тархины судасны өөрчлөлт болон нүдний даралт ихсэхэд хүргэдэг глаукомын шалтгаан болдог. Зарим хүмүүс таталт өгөх , оюуны хомсдолд орж болзошгүй.
- Сүрьеэгийн склероз : Энэ өвчин нь ихэвчлэн тархи, нүд, арьс, зүрх, уушгинд асуудал үүсгэдэг. Гол шинж тэмдэг нь янз бүрийн эрхтэнд хорт хавдаргүй овгор үүсэх явдал юм.
- Фон Хиппел-Линдау өвчин : Энэ нь бөөрний дээд булчирхай , нүд, тархи, бөөрөнд гемангиобластома болон ангиома гэж нэрлэгддэг хавдар үүсгэдэг.
Энэ тайлбарыг сонссоны дараа та эдгээр нөхцөл байдал хэр олон янз, нарийн төвөгтэй болохыг ойлгосон байх. Тийм ч учраас хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь чухал юм.
Нейрокутаны хам шинж нь хүндрэл үүсгэж болох уу?
Тийм ээ, харамсалтай нь мэдрэлийн арьсны хам шинжтэй хүмүүс тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Үүнээс гадна эдгээр нөхцөл байдлаас шалтгаалан бусад хүндрэлүүд гарах эрсдэлтэй байдаг. Зарим нь:
- Хөгжлийн саатал`(Хөгжлийн саатал)`: Ялангуяа бага насны хүүхдүүдэд насны онцлогт тохирсон хөгжлийг олж харахгүй байх.
- Эпилепси : Энэ нь таталт өгөх гэсэн үг.
- Толгой өвдөх : Байнга, заримдаа хүчтэй толгой өвдөх.
- Цусны даралт ихсэлт (цусны даралт ихсэлт).
- Суралцах хөгжлийн бэрхшээлүүд .
- Төрөл бүрийн хавдар : Эдгээр нь хорт хавдартай эсвэл хорт хавдаргүй байж болно.
Тиймээс энэ өвчтэй хүн эмчийн байнгын хяналтанд байх нь маш чухал юм.
Арьсны мэдрэлийн хам шинжийн шалтгаан юу вэ?
Эдгээр мэдрэлийн арьсны хам шинжүүд нь бидний бие махбод дахь генийн тодорхой өөрчлөлтүүд (мутаци)-аас үүдэлтэй байдаг. Үүнийг ингэж бодоорой: бидний бие бол том зураг төсөл шиг бөгөөд генүүд нь тэр зураг төсөл дэх зааварчилгаа юм. Хэрэв эдгээр зааварчилгаанд бага зэрэг өөрчлөлт гарвал энэ нь биеийн үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно.
Заримдаа эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг . Энэ нь тэдгээрийг үеэс үед дамжуулж болно гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ нь үргэлж тийм байдаггүй. Заримдаа эдгээр генетикийн мутаци нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр, гэр бүлийн түүхгүйгээр тохиолдож болно. Энэ нь сугалаа шиг, хэн үүнийг авахыг та хэзээ ч мэдэхгүй.
Эмч нар эдгээр өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Эдгээр өвчнийг оношлох нь арай төвөгтэй байж болох юм, учир нь шинж тэмдгүүд нь олон янз байдаг.
Бага насны хүүхдүүдийн хувьд эмч нар ихэвчлэн хүүхдийн эрүүл мэндийн клиникт "эрүүл мэндийн үзлэг"-ээс эхэлдэг. Тэнд эмч танаас (эцэг эхээс) хүүхдийн чинь шинж тэмдгийн талаар асууж, таны хүүхэд "хүүхдийн хөгжлийн үе шатууд "-т хүрч байгаа эсэхийг (жишээ нь, тэд насандаа тохирсон зүйл хийж байгаа эсэх, тухайлбал инээмсэглэх, мөлхөх, алхах) шалгадаг.
Насанд хүрэгчдэд шинж тэмдэг хожуу үед илэрч болно. Тэр ч байтугай эмч тань танаас шинж тэмдгийн талаар асууж, биеийн үзлэг хийнэ.
Хэрэв эмч мэдрэлийн арьсны хам шинжийг сэжиглэж байгаа бол хэд хэдэн тодорхой шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.
Эдгээрийг тодорхойлохын тулд ямар төрлийн шинжилгээг ашигладаг вэ?
Эмч нар эдгээр өвчнийг оношлохын тулд ихэвчлэн цусны шинжилгээ болон янз бүрийн дүрс оношилгооны шинжилгээг ашигладаг. Таны эмч дараах шинжилгээг зөвлөж болно:
- Компьютер томографийн шинжилгээ
- EEG (Электроэнцефалограмм - EEG): Энэ нь тархины цахилгаан үйл ажиллагааг, ялангуяа эпилепси зэрэг өвчнийг шалгах зорилгоор шалгадаг.
- Лабораторийн шинжилгээ : Эдгээр нь цус эсвэл шээсний шинжилгээ байж болно.
- MRI скан `(MRI)`
- Арьсны биопси эсвэлХавдрын биопси: Энэ нь арьсны эсвэл бөөгнөрлийн жижиг дээж авч, микроскопоор шалгахыг хэлнэ.
Эдгээр шинжилгээнээс авсан мэдээлэлд үндэслэн эмч эцсийн оношийг гаргаж чадна.
Эдгээр мэдрэлийн арьсны хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Хамгийн чухал нь энэхүү мэдрэлийн арьсны хам шинжийг бүрэн эмчлэх эмчилгээ хараахан байхгүй байна .
Энэ нь сонсоход гунигтай сонсогдож магадгүй ч итгэл найдвараа бүү алдаарай. Эдгээр өвчнийг эмчлэх боломжгүй ч үүссэн шинж тэмдгүүдийг эмчилж болно . Өөрөөр хэлбэл, хэрэв овгороос болж өвдөлт, эпилепси, арьсны асуудал гэх мэт шинж тэмдэг илэрвэл шинж тэмдэг бүрт эмчилгээ хийдэг.
Эмчилгээний гол зорилго нь өвчтөний амьдралын чанарыг аль болох сайн байлгах, хүндрэл гарахаас урьдчилан сэргийлэх явдал юм.
Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол би түүнд хэрхэн туслах вэ?
Эцэг эхийн хувьд та хүүхэд тань мэдрэлийн арьсны хам шинжтэй болохыг мэдээд маш их сэтгэл хөдлөл мэдэрч магадгүй юм. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр хүүхдүүд амьдралынхаа туршид тусгай тусламж, эмнэлгийн хяналтанд байх шаардлагатай болно. Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хэрхэн эмчлэх талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Мөн дараах зүйлсийг анхаарч үзээрэй.
- Эмчийн зөвлөсөн аливаа мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөнө үү.
- Зөвлөмж болгож буй хорт хавдрын шинжилгээнд цаг тухайд нь хамрагдаарай.
- Хэрэв таны хүүхдэд ямар нэгэн шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчид яаралтай мэдэгдээрэй.
Эдгээр нөхцөл байдалтай амьдрах нь хэцүү байж болох ч зохих эмнэлгийн зөвлөгөө, хайр халамжийн тусламжтайгаар эдгээр бэрхшээлийг даван туулж чадна.
Хэрэв миний хүүхэд ийм өвчтэй бол ямар мэргэжлийн эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Мэдрэлийн арьсны хам шинжтэй хүүхдэд хэд хэдэн мэргэжилтний үйлчилгээ шаардлагатай байж болно. Танай өрхийн эмч эдгээр мэргэжилтнүүдтэй уулзахаар зохион байгуулж болно. Хамгийн их шаардлагатай мэргэжилтнүүд бол:
- Аудиологич : Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст.
- Арьс судлалын эмч : Арьсны асуудлын талаар.
- Мэдрэлийн эмч : Мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудлуудын талаар.
- Нүдний эмч : Хараатай холбоотой асуудлын үед.
Эдгээр бүх хүмүүсийн дэмжлэгтэйгээр хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулж болно.
Хэрэв би эсвэл миний хүүхэд энэ өвчтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд мэдрэлийн арьсны хам шинжтэй бол тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах хэрэгтэй.Та явах шаардлагатай байж магадгүй. Эдгээрийг бөөгнөрөл үүсэх эсвэл шинж тэмдгийн өөрчлөлтийг шалгахын тулд хийдэг. Таны мэдрэлийн арьсны хам шинжийн онцлогоос хамааран юу хүлээж болох талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилц.
Энэхүү мэдрэлийн арьсны хам шинжийг эмчлэх боломжтой юу?
Үгүй ээ, бидний өмнө нь хэлсэнчлэн энэхүү мэдрэлийн арьсны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч танай эмнэлгийн баг танд эсвэл таны хүүхдэд нөлөөлж буй шинж тэмдгүүдийг зохицуулахад тусалж чадна. Тиймээс итгэл найдвараа бүү алдаарай.
Эдгээр нөхцөл байдлаас урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?
Эдгээр мэдрэлийн арьсны хам шинжүүд нь генетикийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй тул урьдчилан сэргийлэх боломжгүй юм . Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ болон жирэмслэлтээс өмнөх зөвлөгөө нь танд хүүхдэдээ генетикийн гажиг дамжуулах эрсдэлтэй эсэхийг ойлгоход тусална.
Энэ өвчнийг хөгжүүлэх эрсдэлтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?
Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн мэдрэлийн арьсны хам шинжтэй бол та (эсвэл таны хүүхэд) эдгээр өвчнөөр өвчлөх эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж болзошгүй . Тиймээс, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ хам шинжтэй бол эмчдээ хэлээрэй. Шаардлагатай бол эмч тань генетикийн мутацийг шалгахын тулд генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.
Эцэст нь, гэрийн даалгавар
Мэдрэлийн арьсны хам шинж гэдэг нь таны мэдрэлийн систем, арьс болон бусад эрхтэнд нөлөөлж болох насан туршийн генетикийн эмгэг юм. Энэ өвчтэй гэдгээ мэдээд айдас, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм.
Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Таны мэдрэлийн арьсны хам шинжийн тодорхой төрлийг тодорхойлж, түүнийг эмчлэх чиглэлээр мэргэшсэн эмнэлгийн багийг олох нь хамгийн сайн тусламж үйлчилгээ, зөв эмчилгээг авах хамгийн сайн арга юм.
Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Эрүүл байгаарай!
Мэдрэлийн арьсны хам шинж, мэдрэлийн арьсны хам шинж, удамшлын өвчин, арьсны зангилаа, мэдрэлийн системийн өвчин, NF1, NF2, булцуут хатуурал, факомотоз
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү