Нагерын хам шинж: Таны бяцхан хүүхэд энэ ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэх ёстой юу?

Заримдаа та нярай хүүхдийг харахад тэдний нүүр, гарт бага зэрэг өөрчлөлтүүд гарч байгааг анзаардаг. Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эхийн хувьд маш их санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм ховор боловч анхаарах ёстой чухал генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Нагерийн хам шинж юм .

Нагерын хам шинж гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Нагерын хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Үүнийг мөн 1-р хэлбэрийн акрофакциаль дисостоз, Нагерын төрөл гэж нэрлэдэг. Энэ өвчтэй хүүхэд нүүр, гар, шууны зарим яс нь зөв хөгжөөгүй төрдөг. Хүүхэд хэвлийд байх үед эдгээр яснууд зөв хөгжөөгүй гэж бодоорой.

Ясны өсөлтийн энэхүү дутагдалаас болж хүүхэд зарим гаж нөлөөг мэдэрч болзошгүй. Жишээлбэл, чихний зарим хэсэг зөв бүрдээгүйгээс болж сонсгол муудаж болзошгүй . Тиймээс ярьж сурах зэрэг зүйлс хойшлогдож болзошгүй. Гэхдээ хамгийн чухал зүйл бол Нагерын хам шинж нь хүүхдийн танин мэдэхүйн хөгжилд нөлөөлдөггүй . Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн тархинд ямар ч асуудал байхгүй. Энэ нь эцэг эхчүүдэд үнэхээр их тайвшрал авчирдаг асуудал юм.

Нагерын хам шинж хэнд хамгийн их нөлөөлдөг вэ?

Энэ нь удамшлын өвчин тул хүүхдийн ДНХ- ийн тодорхой ген нь эхийн хэвлийд байх үед мутацид орвол хэн ч энэ өвчнөөр өвчилж болно. Энэ нь хэнд энэ өвчин үүсэхийг яг таг таамаглахад хэцүү гэсэн үг юм.

Хүүхэд энэ нөхцөл байдалд орох хоёр үндсэн арга зам байдаг:

1. Эцэг эхээс удамших: Заримдаа хүүхэд энэ мутацид орсон генийг эх эсвэл ааваас нь өвлөж авах боломжтой.

2. Шинэ генетикийн мутаци: Энэ бол хамгийн их тохиолддог зүйл юм. Өөрөөр хэлбэл, эцэг эх хоёулаа энэ генетикийн асуудалгүй байсан ч хүүхэд энэ генетикийн мутацийг хөгжүүлдэг. Энэ бол санамсаргүй тохиолдол юм.

Энэ нь удамшилд хэрхэн нөлөөлдөг талаар арай илүү тайлбарлаж өгөхгүй юу?

Хүүхэд энэ өвчнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг гэж төсөөлөөд үз дээ.

• Заримдаа, зөвхөн нэг эцэг эх нь мутацид орсон гентэй байсан ч (аутосомын давамгайлсан) хүүхэд үүнийг өвлөж авах боломжтой. Энэ нь хэрэв эх эсвэл аавын аль нэг нь уг гентэй бөгөөд энэ нь хүүхдэд дамжсан бол хүүхэд ч гэсэн энэ өвчнөөр өвчлөх магадлалтай гэсэн үг юм.
• Бусад тохиолдолд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон генийн тээгч байж болно (аутосомын рецессив) . Тээгч гэдэг нь тэдэнд шинж тэмдэг илрээгүй ч ДНХ-д нь нөлөөлөлд өртсөн ген байгааг хэлнэ. Тиймээс, хэрэв эцэг эх хоёулаа тээгч бөгөөд хүүхэд мутацид орсон генийг хоёуланг нь өвлөн авбал хүүхдэд Нагерын хам шинж үүсч болно.

Одоо нэг гэр бүлийн хэд хэдэн хүүхэд Нагерын хам шинжтэй гэж төсөөлөөд үз дээ, гэхдээ ээж, аавын аль нь ч байхгүй. Ийм тохиолдолд, өмнө дурдсанчлан эцэг эх хоёулаа тээгч байх магадлалтай бөгөөд ген нь хүүхдүүдэд аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг.

Нагерын хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ Нагерын хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь хэр түгээмэл болохыг яг таг статистик тоо баримт байхгүй. Энэ нь дэлхий дээр хэдэн хүн ийм өвчтэй болохыг яг таг хэлэхэд хэцүү гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч анагаах ухааны уран зохиолд 100 гаруй тохиолдол бүртгэгдсэн байдаг . Тиймээс та үүнийг хэр ховор болохыг төсөөлж болно. Тиймээс та үүнийг сонсоогүй эсвэл хараагүй нь гайхах зүйл биш юм.

Нагерын хам шинжтэй нярайд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Энэ өвчин нь голчлон хүүхдийн нүүр, гар, дээд гарын хөгжилд нөлөөлдөг. Нийтлэг шинж тэмдгүүдийн заримыг авч үзье.

Нүүр, гар, мөрөн дээрх харагдахуйц шинж чанарууд:

• Сэтэрхий тагнай: Энэ нь хүүхдийн амны доторх дээд тагнай зөв хаагдахгүй байх үе юм.
• Клинокактили буюу синдактили: Хуруунууд бага зэрэг нугарсан мэт харагдаж болно, эсвэл зарим хуруунууд арьсаар нийлсэн мэт харагдаж болно.
• Доошоо хазайсан пальпебраль ан цав: Нүдний гадна булан бага зэрэг доошоо хазайсан мэт харагдаж болно.
• Жижиг доод эрүү (микрогнатия): Доод эрүү хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно. Энэ нь заримдаа хүүхдийн царайг арай өөр харагдуулахад хүргэдэг.
• Эрхий хуруу байхгүй эсвэл гажигтай: Эрхий хуруу байхгүй эсвэл хэлбэр нь өөрчлөгдсөн байж болзошгүй.
• Богино шуу болон тохойноос гараа эргүүлэхэд хүндрэлтэй байх: Шуу (тохойноос бугуй хүртэл) богиносож болзошгүй. Гарын дотор талын радиус яс байхгүй байж магадгүй. Тохойн хөдөлгөөний хүрээ мөн буурч болзошгүй.
• Жижиг чих: Чихний дэлбээ хэвийн хэмжээнээс жижиг байж болно.
• Хацрын яс дутуу хөгжсөн (маляр гипоплази): Хацрын яс бүрэн хөгжөөгүй тул хацар бага зэрэг хонхойсон харагддаг.

Чухал: Бүх нярайд эдгээр шинж тэмдэг адилхан илэрдэггүй. Зарим нярайд эдгээр шинж тэмдгүүдийн цөөн хэд нь л байдаг бол заримд нь олон шинж тэмдэг илэрч болно.

Хэдийгээр ховор тохиолддог ч хүүхдийн зүрх, бөөр, бэлэг эрхтэн, шээсний замд зарим төрөлхийн гажиг үүсч болно.

Үүнээс үүдэлтэй гаж нөлөө:

Хүүхдийн зарим яс нь генетикийн мутацийн улмаас зөв хөгжөөгүй тул Нагерын хам шинж нь шинж тэмдгүүдээс гадна хэд хэдэн гаж нөлөө үзүүлдэг. Эдгээр нь:

• Сонсгол муудах: Өмнө дурдсанчлан, сонсгол муудах нь чихний хөгжлийн асуудлаас үүдэлтэй байж болно.
• Амьсгалын замын бөглөрөл: Хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байж магадгүй, ялангуяа доод эрүү нь жижиг байдаг.
• Хооллоход бэрхшээлтэй байдал: Тагнайн сэтэрхий зэрэг эмгэгүүд нь нярай хүүхдэд хоол хөхөж, залгихад хүндрэл учруулдаг.
• Хэл ярианы хөгжил удаашрах: Сонсголын бэрхшээл болон амны бүтцийн өөрчлөлтөөс болж ярьж сурах нь бага зэрэг хойшлогдож магадгүй.

Нагерын хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Эрдэмтэд Нагерын хам шинжтэй хүмүүсийн 50 орчим хувь нь SF3B4 хэмээх генийн мутациас болж энэ өвчнөөр өвчилдөг болохыг тогтоожээ. Энэ ген нь бидний бие махбод дахь эсийн өсөлт, хуваагдалтай холбоотой хэд хэдэн чухал үүрэгт оролцдог.

Нагерын хам шинжтэй хүмүүсийн үлдсэн 50% нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь өмнө нь хэлсэнчлэн эцэг эх хоёулаа тээгч бөгөөд хүүхэд нь мутацид орсон генийг хоёуланг нь өвлөн авдаг гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ (аутосомын рецессив) хэлбэрийн хувьд үүнийг үүсгэдэг тодорхой генийг ихэнх тохиолдолд тогтоогоогүй байдаг . Энэ нь эмч нар үүнийг удамшлын гэдгийг мэддэг ч үүнийг хариуцдаг генийг одоо хүртэл судалж байгаа гэсэн үг юм.

Нагерын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Хүүхэд төрсний дараа эмч нар хүүхдийн бүрэн бие махбодийн үзлэгийг хийдэг. Энэ үед тэд эхлээд тухайн нөхцөл байдалтай холбоотой бие махбодийн шинж тэмдгийг хайж байдаг. Жишээлбэл, тэд хүүхдийн нүүрний хэлбэр, гарын хурууны байрлал, чихний хэлбэрийг анхааралтай ажигладаг.

Түүнчлэн, хүүхдийн нүүр, гар, дээд гарын яс хэрхэн хөгжсөнийг харахын тулд рентген зураг авч болно. Энэ нь ясны өсөлт хангалтгүй байгаа эсэхийг тодорхой харуулж чадна.

Энэ өвчнийг эцсийн оношлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Үүнд хүүхдийн өсгийөөс бага хэмжээний цусны дээж авч, лабораторид шинжлэх орно. Тэнд техникч хүүхдийн ДНХ , хромосом эсвэл уургийн өөрчлөлтийг шалгадаг. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь уг өвчин нь удамшлын шинжтэй болохыг нотлох баримт юм.

Нагерын хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Нагерийн хам шинжийн эмчилгээ нь өвчний хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг.Энэ нь бүх хүүхэд ижил төрлийн эмчилгээ шаарддаггүй гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч энэ өвчтэй хүүхэд төрсний дараа гэх мэт зарим гаж нөлөөг хянахын тулд нэг буюу хэд хэдэн мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм. Эдгээр мэс заслын найдвар нь хүүхдэд амьсгалах, хооллох гэх мэт амьдралд зайлшгүй шаардлагатай зүйлсийг хийхэд хялбар болгох явдал юм.

Хамгийн түгээмэл хийгддэг мэс заслын төрлүүд:

• Трахеостоми: Энэ нь хүүхдийн хүзүүний урд хэсэгт, мөгөөрсөн хоолойд (гуурсан хоолой) жижиг нүх гаргаж, гуурс оруулахыг хэлнэ. Энэ нь ялангуяа доод эрүүний жижиг хэсгээс болж амьсгалын зам бөглөрсөн тохиолдолд нярай хүүхдийн амьсгалыг хөнгөвчилдөг .
• Хоол боловсруулах мэс засал: Энэ процедурын үед хүүхдийн ходоодны арьсаар жижиг нүх гаргаж, хооллох гуурс оруулдаг. Энэ нь нялх хүүхдэд амьд үлдэхэд шаардлагатай шим тэжээлийг авах боломжийг олгодог, ялангуяа тагнайн сэтэрхий нь уух эсвэл залгихад хэцүү болгодог бол.
• Тимпаностоми: Энэ процедурын үед хүүхдийн чихний хэнгэрэгт жижиг гуурс байрлуулдаг. Энэ нь чихний халдвараас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг бөгөөд сонсголыг сайжруулж болно. Өвчний хүнд байдлаас хамааран сонсголын аппарат шаардлагатай байж болно.
• Гавлын ясны мэс засал: Энэ нь нүүр болон гавлын ясны мэс заслыг хэлнэ. Энэ нь нярай хүүхдийн нүүрний зарим өөрчлөлтийг, тухайлбал тагнайн сэтэрхий, эрүүний хөгжил дутуу, нүд нь налуу байхыг засаж залруулж чадна.

Шинж тэмдгийг даван туулахад туслах бусад эмчилгээ

Энэ өвчнийг эрт илрүүлж, эмчлэх нь таны хүүхдэд илүү сайн үр дүнд хүргэж чадна. Мэс заслаас гадна таны хүүхдэд бүрэн чадавхид нь хүрэхэд туслах хэд хэдэн эмчилгээ, үйлчилгээ байдаг.

• Физик эмчилгээ: Энэ нь хүүхдэд илүү сайн алхах, гараа ашиглах, өдөр тутмын ажлуудыг гүйцэтгэхэд тусалдаг. Энэ нь гар, хөлний хөдөлгөөний хүрээг нэмэгдүүлэх, булчинг бэхжүүлэхэд маш чухал юм.
• Хэл ярианы эмчилгээ: Хүүхэд сонсголын бэрхшээлтэй байж болзошгүй тул энэ нь тэдний хэзээ, хэрхэн ярьж сурахад нөлөөлж болно. Хэл ярианы эмчилгээ нь хэл ярианы хөгжлийн эдгээр саатлыг засахад тусалдаг.
• Сэтгэл зүйн эмчилгээ: Энэ нь зөвхөн хүүхдэд төдийгүй гэр бүлийн бүх гишүүдэд боломжтой. Энэ нь хүн бүрт энэ эмгэгтэй амьдрахтай холбоотой стресс, түгшүүрийг даван туулах, сэтгэцийн эрүүл мэндээ хадгалахад нь туслах удирдамж, дэмжлэг үзүүлдэг.
• Генетикийн зөвлөгөө:Генетикийн зөвлөхүүд нь таны удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлж, жирэмсний өмнө болон жирэмсний үед дэмжлэг үзүүлж, төрсний дараа хүүхдийн тань асаргаа сувилгаа, сайн сайхан байдалд танд зөвлөгөө өгөх мэргэжилтнүүд юм. Та асуулт, санаа зовоосон асуудлаа тэдэнтэй ярилцаж болно.

Хүүхэд Нагерын хам шинж үүсэх эрсдлийг бууруулах арга бий юу?

Үнэндээ Нагерын хам шинж нь ихэвчлэн санамсаргүй генетикийн мутацийн үр дүн байдаг тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх тодорхой арга байхгүй. Өөрөөр хэлбэл, "Хэрэв бид үүнийг хийвэл энэ өвчний хөгжлийг зогсоож чадна" гэж хэлэхэд хэцүү юм.

Гэхдээ эцэг эхийн нэг нь Нагерын хам шинжтэй гэж бодъё. Энэ тохиолдолд хүүхдэд дамжих магадлалыг бууруулах арга замууд байж болох юм. Гэхдээ энэ нь генетикч болон бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн үнэлгээг зайлшгүй шаардах болно.

Хэрэв та хүүхэд хүлээж байгаа, өөрөөр хэлбэл жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол эмчид үзүүлж, генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь маш чухал юм. Энэ нь удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхэд тусална.

Хэрэв та Нагерын хам шинжтэй хүүхэдтэй бол ирээдүйнхээ талаар юу бодох хэрэгтэй вэ?

Нагерын хам шинж бол насан туршийн өвчин бөгөөд үүнийг эмчлэх тодорхой арга байхгүй . Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Зөв эмчилгээ, менежмент хийснээр хүүхэд сайн сайхан амьдрах боломжтой.

Хүүхэд тань төрсний дараа эмнэлгийн баг хүүхдийн гаж нөлөөг эмчлэх, ялангуяа амьсгалах, хооллоход хялбар болгох мэс засал хийхээр төлөвлөж магадгүй юм. Хүүхэд тань өсч томрох тусам хөгжлийн үе шатуудыг хангаж байгаа эсэхийг шалгаж, саатал гарсан эсэхийг засахын тулд хүүхдээ эмчид тогтмол үзүүлж байх шаардлагатай .

Санаж яваарай: Эрт оролцоо нь таны хүүхдэд эрүүл, сэтгэл хангалуун амьдрахад туслах гол түлхүүр юм.

Хүүхдийн оюун ухаанд ихэвчлэн нөлөөлдөггүй тул зохих эмнэлгийн тусламж, боловсролын дэмжлэг, гэр бүлийн хайрыг авбал эдгээр хүүхдүүд бусад хүүхдүүдийн адил суралцаж, нийгэмд сайн сайхан амьдрах боломжтой.

Хэрэв миний хүүхдүүдийн нэг нь Нагерын хам шинжтэй бол бусад хүүхдүүд маань ч бас энэ хам шинжтэй болох боломжтой юу?

Тийм ээ, нэгээс олон хүүхэд Нагерын хам шинжтэй болох боломжтой , ялангуяа түүний ген нь нэг эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг бол. Энэ нь эрсдэл нь гэр бүлийн генетикийн түүхээс хамаарч өөр өөр байж болно гэсэн үг юм.

Ирээдүйн хүүхдүүддээ генетикийн эмгэг өвлөх эрсдэлийг зөв үнэлэхийн тулд та дараах зүйлсийг хийх нь хамгийн сайн арга юм.Генетикийн шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилц . Генетикийн зөвлөх үүнийг танд илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж чадна.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Юунаас болгоомжлох ёстой вэ?

Зөв эмчилгээ болон гаж нөлөөг зохицуулахын тулд эрт үе шатанд оролцвол таны хүүхэд өөрийн насны бусад хүүхдүүд шиг өсч том болж, хэвийн амьдрах боломжтой. Хүүхдээ тогтмол үзлэгт хамруулж, ялангуяа эхний жилд нь бие бялдрын өсөлт, хөгжлийн үе шатуудыг хянах нь маш чухал юм.

Хэрэв та дараах зүйлийг анзаарсан бол яаралтай эмчид хандаарай:

• Хэрэв таны хүүхэд хөгжлийнхөө гол үе шатуудыг алдаж байгаа бол . Жишээлбэл, хэрэв тэд зөв насандаа өнхрөхгүй, суухгүй эсвэл ярихгүй бол.
• Хэрэв мэс заслын хэсгийн арьс эдгэрэхгүй, хавдсан, өнгө нь өөрчлөгдсөн, эсвэл шар эсвэл тунгалаг шингэн ялгарч байгаа мэт харагдаж байвал (халдвар) .
• Хэрэв таны хүүхэд энгийн тушаалуудад хариу өгөхгүй эсвэл сонсоход хэцүү байвал .

Маш чухал: Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байвал яаралтай 911 руу залгаарай эсвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт аваачна уу. Энэ бол яаралтай тусламж юм.

Нагерын хам шинж ба Миллерийн хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Миллерийн хам шинж буюу тэнхлэгийн дараах акрофакциаль дисостоз нь Нагерийн хам шинжтэй төстэй ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Хоёр тохиолдолд хүүхдийн яс, мөгөөрс нь умайд зөв хөгжөөгүйгээс нүүр, гар, шуунд ижил төстэй шинж тэмдгүүд илэрдэг.

Гэсэн хэдий ч гол ялгаа бий. Миллерийн хам шинж нь хөлөнд бас нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь зарим өөрчлөлтийг хөлөнд ч бас харж болно гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч Нагерийн хам шинж нь ихэвчлэн хөлөнд нөлөөлдөггүй .

Өөр нэг чухал ялгаа нь эдгээр хоёр өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци юм. Миллерийн хам шинж нь DHODH генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Нагерийн хам шинж нь SF3B4 генийн мутациас үүдэлтэй байх магадлал өндөр байдаг (зарим тохиолдолд бусад генүүд оролцож болно, эсвэл шалтгаан нь хараахан тодорхойгүй байна).

Эцэст нь та санаж байх ёстой хэдэн чухал зүйл:

Ийм ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэхэд хэт их сандарч, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч,Нагерын хам шинжтэй хүүхдүүд эрт үед нь зохих эмчилгээ, оролцоог хийвэл маш эерэг тавилантай байж болохыг та ойлгох нь чухал юм.

Хэдийгээр бид удамшлын эмгэгийн яг тодорхой шалтгааныг мэдэхгүй ч эдгээр өвчнийг үүсгэдэг генүүд эцэг эхээс хүүхдэд дамжин өнгөрч болохыг санах нь чухал юм. Тиймээс, хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг үнэлэхийн тулд эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээ хийлгэх талаар ярилцах нь зүйтэй.

Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Энэ аялалд танд тусалж, чиглүүлэх эмч, эмчилгээний эмч, зөвлөхүүд байдаг. Хүүхдэдээ шаардлагатай хайр халамж, дэмжлэгийг өгч, зохих эмнэлгийн зөвлөгөөг дагаж мөрдвөл та хүүхдийнхээ амжилттай амьдрах замыг нээж чадна.

Нагарын хам шинж, Генетикийн гажиг, Нүүрний гажиг, Мөчний гажиг, Хүүхдийн эрүүл мэнд, Төрөлхийн өвчин, Генетикийн зөвлөгөө