Таны бие дээр хачин толбо эсвэл овгор байна уу? Нейрофиброматоз (НФ)-ийн талаар ярилцъя!

Та бага наснаасаа хойш харж байсан кофены өнгөтэй толбонууд арьсан дээрээ байна уу? Эсвэл заримдаа биеийнхээ зарим хэсэгт жижиг, овгор зүйл гарч ирдэг үү? Магадгүй эдгээр нь зүгээр л толбо эсвэл овгор биш байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид иймэрхүү байж болох өвчний талаар ярих болно, энэ нь жаахан төвөгтэй боловч ойлгомжтой. Энэ бол Нейрофиброматоз буюу товчхондоо NF юм .

Нейрофиброматоз (NF) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, нейрофиброматоз (НФ) нь бидний мэдрэлийн систем болон генд нөлөөлдөг өвчний бүлэг юм. Энэ нь бидний тархи, нугас, мэдрэл, арьсанд нөлөөлдөг. Таны мэдэрч буй шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох бөгөөд таны НФ-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Гэхдээ хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол төрөлхийн мэнгэ, ихэвчлэн хорт хавдаргүй (хоргүй) хавдар юм. Та мөн энэ өвчнийг өөрийн гэр бүлээс, өөрөөр хэлбэл таны генээс өвлөж авах боломжтой. Гэхдээ гайхалтай нь тохиолдлын 50% орчимд энэ нь ямар ч гэр бүлийн түүхгүйгээр санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.

Нейрофиброматозын (НФ) үндсэн төрлүүд юу вэ?

Эдгээр NF-ийн гурван үндсэн төрөл байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

1. Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1)

Энэ бол NF-ийн хамгийн түгээмэл төрөл юм . Энэ нь дараах тохиолдолд тохиолддог.

• Кафены шар толбо: Эдгээр нь кофены өнгөтэй толбо шиг харагддаг. Биеийн хаана ч гарч болно.
• Нейрофиброма: Мэдрэлийн судаснууд дээр үүсдэг жижиг хавдар.
• Суга болон цавины хэсэгт сэвх: Тэд жижиг цэгүүд шиг харагддаг.
• Харааны мэдрэлийн хавдар: Эдгээр нь нүдтэй холбогддог мэдрэлд үүсч болно.
• Ясны гажиг: Жишээлбэл, сколиоз гэх мэт зүйлс.

Нимали гэдэг бяцхан охин байдаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Түүнийг төрөхдөө биен дээрээ хэд хэдэн сүүн кофены өнгөтэй толботой байсан. Тэр бага зэрэг том болох тусам суганых нь хэсэгт жижиг толбо гарч ирэв. Тэр тэднийгээ эмчид үзүүлсний дараа л NF1-тэй гэдгээ мэджээ.

2. NF2-тэй холбоотой Шванноматоз (өмнө нь Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2) гэж нэрлэдэг байсан)

Энэ төрөл нь дараах байдлаар тохиолддог:

• Удаан ургадаг мэдрэлийн эсүүд: Эдгээр нь мөн мэдрэлийн дагуу үүсдэг.
• Сонсголын бэрхшээл: Сонсгол муудаж болзошгүй.
• Харааны өөрчлөлт: Болор цайх гэх мэт зүйлс тохиолдож болно.
• Мэдрэлгүй болох эсвэл сулрах: Та мөчрүүдээ мэдээгүй мэт санагдаж магадгүй (захын мэдрэлийн эмгэг).

3. Шванноматоз (SWN)

Энэ бол хамгийн ховор төрөл юм . Генетикийн мутациас хамааран үүний хэд хэдэн дэд төрөл байдаг. Заримдаа ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Гэхдээ хэрэв шинж тэмдэг илэрвэл дараах зүйлс тохиолдож болно.

• Удаан ургадаг мэдрэлийн хавдар (Schwannomas):Эдгээр нь биеийн зөвхөн нэг хэсэгт тохиолдож болно.
• Архаг өвдөлт.
• Хурууны үзүүрт мэдээгүй болох, үрэвсэл үүсэх.

Нейрофиброматоз (NF) хэр түгээмэл вэ?

Тоймлон хэлбэл, NF1 нь NF-ийн бүх тохиолдлын 96 орчим хувийг эзэлдэг. Энэ нь дэлхий даяар жил бүр төрсөн 3000 нярай тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэсэн үг юм. NF2 нь ойролцоогоор 3% буюу 33000 төрсөн нярай тутмын нэгийг эзэлдэг. Шванноматоз (SWN) нь бүр ч бага тохиолддог бөгөөд ойролцоогоор 1% -д тохиолддог.

Нейрофиброматоз (NF)-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Өмнө дурдсанчлан, шинж тэмдгүүд нь NF-ийн төрлөөс хамааран өөр өөр байдаг. Зарим хүмүүст огт шинж тэмдэг илрэхгүй байж болох бол заримд нь хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Гэсэн хэдий ч гурван төрөлд нийтлэг хоёр үндсэн шинж тэмдэг байдаг:

• Хавдар: Эдгээр нь эсүүд нийлэх үед үүсдэг эдийн бөөгнөрөл юм. NF хавдрын янз бүрийн хэлбэрүүд нь өөр өөр төрлийн эсүүдээс бүрддэг. Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн удаан ургадаг бөгөөд хорт хавдар үүсгэдэггүй (хоргүй) . Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим хавдар хорт хавдар болж хувирдаг. Мэдрэл дээр үүсдэг эдгээр хавдрыг нейрофиброма гэж нэрлэдэг.

• Арьсны ургалт: Үүнд өмнө нь дурдсан "cafe au lait" толбо зэрэг төрсний мэнгэ, мөн суга болон цавины хэсэгт үүсдэг мэнгэ орно. Заримдаа арьсны гадаргуу дээр жижиг, зөөлөн, вандуйны хэмжээтэй бөөгнөрөл (арьсны нейрофиброма) үүсч болно.

Хамгийн чухал зүйл бол иймэрхүү хэд хэдэн толботой гээд л NF-тэй гэж айх хэрэггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв танд эргэлзэж байвал эмчид хандах нь хамгийн зөв юм.

Эдгээр үндсэн шинж тэмдгүүдээс гадна бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Сонсгол эсвэл харааны алдагдал.
• Сколиоз.
• Булчингийн сулрал.
• Хөл мөч мэдээгүй болох эсвэл жирвэгнэх.
• Биеийн өвдөлт, толгой өвдөх.
• Анхаарал дутмагшил/Хэт идэвхжилийн эмгэг (ADHD) зэрэг зан үйлийн өөрчлөлтүүд.
• Суралцах бэрхшээлүүд.
• Таталт гэх мэт нөхцөл байдал.

Нейрофиброматоз (NF) өвчтэй хүн ямар харагддаг вэ?

Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүс арьсан дээрээ жижиг, бөөрөнхий овгор (ойролцоогоор нэг см диаметртэй, вандуйны хэмжээтэй) харж болно. Эдгээр нь нейрофиброма юм. Зарим хүмүүс ийм овгор хоёроос илүү байж болно, эсвэл арьсан доорх хэд хэдэн мэдрэлээс бүрдсэн том овгор (плексиформ нейрофиброма) байж болно.

Бид кафе-ау-лэйт цэгүүдийн талаар ярилцсан. Эдгээр нь хэмжээ, хэлбэрийн хувьд хавтгай, цайвар хүрэнээс хар хүрэн хүртэл янз бүр байж болно. Та ихэвчлэн ийм цэгүүдийн зургаа ба түүнээс дээшийг харах болно.

Бидний нүүрэн дээр толбо гарах нь хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ NF-ийн үед эдгээр толбо нь суга болон цавины хэсэгт гарч ирдэг.Эдгээр нь хамгийн түгээмэл бөгөөд жижиг, улаавтар хүрэн цэгүүд шиг харагддаг.

Нейрофиброматозын (НФ) шинж тэмдэг хэдэн насанд илэрдэг вэ?

Энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим шинж тэмдэг төрөх үед илэрч болно. Зарим нь нас ахих тусам, өсвөр насандаа эсвэл насанд хүрсэн үед илэрч болно. Жишээлбэл, нейрофиброма нь зарим нярай хүүхдийн арьсан дээр төрөх үед гарч ирдэг. Гэхдээ ихэнхдээ өсвөр насанд илэрдэг. Хүүхдийн амьдралын эхний хэдэн жилд цайны толбо түгээмэл байдаг. Цавины болон суганы хэсэгт сэвх 3-5 насны хооронд гарч ирдэг. Шванноматозын шинж тэмдэг нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед, 30 орчим насанд эхэлдэг.

Нейрофиброматоз (NF) юунаас үүсдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь бидний генийн өөрчлөлт (мутаци) юм. Төрөл бүрийг юу үүсгэдэгийг авч үзье.

• Нейрофиброматозын 1-р хэлбэр (NF1): Бидний биед NF1 гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ нь нейрофибромин гэж нэрлэгддэг уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Энэ уургийн үүрэг нь хавдар үүсэхийг дарангуйлах явдал юм.
• NF2-тэй холбоотой шванноматоз/Нейрофиброматозын 2-р хэлбэр (NF2): Энэ нь NF2 (мерлин) гэж нэрлэгддэг генээс үүдэлтэй. Энэ нь мөн нейрофибромин гэж нэрлэгддэг өөр нэг уургийг хянадаг. Энэ уураг нь мөн хавдрын үүсэлтийг дарангуйлдаг.
• Шванноматоз: Энэ нь SMARCB1 эсвэл LZTR1 генийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Гэсэн хэдий ч олон тохиолдолд энэ өвчнийг үүсгэдэг яг генийг тодорхойлох боломжгүй байдаг.

Энгийнээр хэлбэл, эдгээр дөрвөн генийн аль нэгэнд мутаци үүссэн тохиолдолд уургууд нь бидний эсийн өсөлтийг хянах шаардлагатай зааврыг хүлээн авдаггүй. Энэ үед биед хавдар үүсч эхэлдэг.

Та эцэг эхээсээ NF1 эсвэл NF2-г өвлөж авах боломжтой бөгөөд үүнийг аутосомын давамгайлсан хэв маяг гэж нэрлэдэг. Энэ нь та энэ өвчнийг авахын тулд зөвхөн эцэг эхийнхээ аль нэгнээс өөрчлөгдсөн генийн хуулбарыг авахад л хангалттай гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч NF1-тэй хүмүүсийн тал хувь нь гэр бүлийн түүхгүйгээр аяндаа үүсдэг. Энэ нь NF2-той хүмүүст ч тохиолдож болно. Шванноматозтой хүмүүсийн 85 орчим хувь нь гэр бүлийн түүхгүйгээр аяндаа энэ өвчнийг үүсгэдэг.

Нейрофиброматоз (NF)-ийн эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Энэ эмгэг хэнд ч тохиолдож болох ч, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь эдгээр NF эмгэгийн аль нэгтэй бол танд ч бас тохиолдох магадлал өндөр байдаг.

Нейрофиброматоз (NF)-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

NF нь зарим хүндрэл учруулж болзошгүй. Зарим нь:

• Сонсголын алдагдал.
• Харааны мэдрэмж буурсан.
• Байнгын өвдөлт.
• Суралцах болон зан үйлийн асуудлууд.
• Зүрх судасны өвчин - жишээлбэл, цусны даралт ихсэх, төрөлхийн зүрхний өвчин.
• Арьсны асуудлаас үүдэлтэй өөрийгөө үнэлэх асуудал.
• Хөхний хорт хавдар, зөөлөн эдийн хорт хавдар (саркома) зэрэг хорт хавдар тусах эрсдэл нийт хүн амаас өндөр байдаг.

Чухал: Ихэнх NF хавдар нь хорт хавдар биш юм. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим NF хавдар нь хорт хавдар болж хувирдаг. Тиймээс тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

Нейрофиброматоз (NF) хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч таныг үзлэг хийж, NF-г оношлохын тулд шаардлагатай шинжилгээг хийнэ. Тэд эхлээд таны арьсыг шалгаж, кафе-ау-лайт толбо эсвэл нейрофибромын шинж тэмдгийг шалгана. Тэд мөн сколиоз, цусны даралт, хараа, сонсголыг шалгана. Тэд мөн таны эрүүл мэнд, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Тиймээс, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн NF-тэй болохыг мэдэж байвал эмчдээ хэлэхээ мартуузай.

NF-ийн төрөл бүрийг оношлох шалгуур нь өөр өөр байдаг. Эмнэлзүйн үзлэгээр оношийг гаргах боломжтой байдаг ч зарим шинжилгээ нь таны шинж тэмдгийн шалтгааныг тодорхойлоход тусалдаг. MRI, рентген эсвэл компьютер томографи зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээ нь тухайн өвчин таны мэдрэлийн системд хэрхэн нөлөөлснийг харуулж чадна. Генетикийн шинжилгээ нь таны шинж тэмдгийг үүсгэж буй генийн мутацийг тодорхойлоход тусалдаг. Гэсэн хэдий ч эмч нар уг өвчнийг үүсгэдэг бүх генийг хараахан тогтоогоогүй байна.

Заримдаа шинж тэмдгүүд илэрснээс хойш хэдэн жилийн дараа оношлогддоггүй. Зарим хүмүүст насанд хүрсэн хойноо оношлогддог. Учир нь NF шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад үе шаттайгаар хөгждөг.

Нейрофиброматоз (NF)-ийг ямар эмчилгээ хийдэг вэ?

Энэ нь маш чухал: Таны NF эмчилгээг NF өвчтөнүүдийн чиглэлээр мэргэшсэн олон салбарын эмч нарын багийн удирдлага дор хийх ёстой. Энэ багт ихэвчлэн дараахь зүйлс багтдаг.

• Мэдрэлийн хавдар судлаачид.
• Мэдрэлийн мэс засалчид.
• Чих, хамар, хоолойн мэс засалчид (чих, хамар хоолойн мэс засалчид).
• Гоо сайхны мэс засалчид.
• Сэтгэл заслын эмч нар.
• Аудиологич эмч нар.
• Генетикийн зөвлөхүүд.

NF-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй ч NF-тэй холбоотой хавдрын оношлогоо, эмчилгээнд олон дэвшил гарсан. Таны эмч таны нөхцөл байдалд хамгийн сайн эмчилгээг зааж өгөх болно.

Хэрэв танд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрээгүй эсвэл таны шинж тэмдгүүд өдөр тутмын амьдралд тань саад болохгүй бол танд ямар ч эмчилгээ шаардлагагүй байж магадгүй юм. Энэ тохиолдолд эмч таныг өвчний явцыг хянахын тулд жилд нэг эсвэл хоёр удаа үзлэгт хамрагдахыг хүсэх болно.

Эмч дараах эмчилгээг зөвлөж болно:

• Хавдар арилгах:Мэс засал нь арьсан дээрх болон биеийн бусад хэсэгт хавдрыг арилгах боломжтой.
• Эм: Селуметиниб эмийг АНУ-ын Хүнс, Эмийн Захиргаа (FDA) мэс заслын аргаар авах боломжгүй плексиформ нейрофиброма хавдартай, эсвэл хавдар нь хөгжлийн бэрхшээл, биеийн хэлбэр алдагдахад хүргэсэн NF1-тэй 2-18 насны хүүхдүүдэд хавдрын эсийн өсөлтийг зогсоох зорилгоор баталсан.
• Ясны өсөлтийн гажигийг засах мэс засал: Хэрэв танд сколиоз эсвэл ясны өсөлтийн бусад гажиг байгаа бол эмч тань бэхэлгээ зүүхийг зөвлөж магадгүй, эсвэл хүнд тохиолдолд мэс засал хийлгэхийг зөвлөж болно.
• Хими эмчилгээ: Энэ эмчилгээг хорт хавдрын үед хийдэг. Хими эмчилгээ нь хорт хавдрын эсийг устгадаг.
• Цацраг туяа эмчилгээ: Цацраг туяа эмчилгээг хөхний хорт хавдар, саркома гэж нэрлэгддэг зөөлөн эдийн хорт хавдар, захын мэдрэлийн бүрхүүлийн хорт хавдар (MPNST), эсвэл глиома (тархины хавдар) зэрэг хорт хавдрын хавдрын өсөлтийг хянах зорилгоор ашиглаж болно.

Хэрэв таны сонсгол эсвэл хараа NF-ээс болж өвдвөл эмч тань сонсголын аппарат эсвэл залруулах линз зэрэг туслах төхөөрөмжийг санал болгож болно.

Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?

Эмчилгээ бүр болзошгүй гаж нөлөөтэй байдаг. Эмчилгээг эхлэхийн өмнө эмч тантай эдгээрийн талаар ярилцах болно.

Мэс заслын болзошгүй гаж нөлөө:

• Цус алдалт.
• Халдвар.
• Нейрофиброма арилгасны дараа дахин гарч ирдэг.
• Мэдрэлийн гэмтэл.

Хими эмчилгээний гаж нөлөө:

• Ядаргаа.
• Суулгалт эсвэл өтгөн хаталт.
• Үс уналт.
• Хоол нь амтгүй юм.
• Дотор муухайрах, бөөлжих.

Нейрофиброматоз (NF) өвчтэй хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Нейрофиброматоз (НФ) нь таны дундаж наслалтад ихэвчлэн мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй. Гэсэн хэдий ч хавдрын байршлаас хамааран сонсгол, хараа зэрэг өдөр тутмын зарим үйл ажиллагааг тусламжгүйгээр хийхэд хэцүү байж болно. Хэрэв эмчлэхгүй орхивол хорт хавдар гэх мэт зарим хүндрэлүүд нь амь насанд аюултай байж болно.

Нейрофиброматоз (NF)-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

NF-ээс урьдчилан сэргийлэх арга одоогоор мэдэгдэхгүй байна. Хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийн талаар илүү ихийг мэдэхийн тулд генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь зүйтэй.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд арьсан дээр NF-ийн дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг анзаарсан бол эмчид хандана уу.

• Зургаа ба түүнээс дээш кафе-ау-лэйтийн газартай байх.
• Арьсан дээр ямар ч шалтгаангүйгээр бөөгнөрөл гарч ирдэг.
• Суга эсвэл цавины хэсэгт толбо үүсэх.

Эмчтэй уулзах шаардлагатай бусад шинж тэмдгүүд:

• Таны сонсгол болон/эсвэл харааны өөрчлөлтүүд.
• Шалтгаангүй өвдөлт.
• Булчингийн сулрал.
• Гар болон хөлийн хуруунууд мэдээгүйжих эсвэл жирвэгнэх.

Хэрэв танд NF байгаа бол эмч тань шинж тэмдгээ хянахын тулд тогтмол үзлэгт (ихэвчлэн 6-12 сар тутамд) хамрагдахыг зөвлөж магадгүй юм. Хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл одоо байгаа шинж тэмдэг улам дордвол нэмэлт үзлэгт хамрагдахаа мартуузай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Миний шинж тэмдгүүд юунаас болж үүсч байна вэ?
• Ирээдүйн хүүхдүүд маань энэ өвчнийг өвлөх эрсдэл юу вэ?
• Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
• Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Би хэр олон удаа давтан шинжилгээнд хамрагдах ёстой вэ?
• Миний хандаж болох ямар нэгэн клиник туршилт байгаа юу?
• Би үргүйдлийн мэргэжилтэн дээр очих ёстой юу?

Нейрофиброматоз бол таны мэдрэлийн систем болон арьсанд нөлөөлдөг өвчин юм. Энэ нь танд янз бүрийн байдлаар нөлөөлж болно. Та өдөр тутмын үйл ажиллагаанд тань саад учруулж буй шинж тэмдэгтэй байж болно, эсвэл огт шинж тэмдэггүй байж болно. Нас ахих тусам шинж тэмдгүүд хэрхэн хөгжиж байгаагаас хамааран албан ёсны онош тавихад олон жил шаардагдаж магадгүй юм. Энэ оношийг тавьсны дараа юу болж байгааг яг таг мэдэх нь маш том тайвшрал авчирна. Таны эмнэлгийн баг энэ өвчин танд болон таны ирээдүйн гэр бүлд хэрхэн нөлөөлж болох талаар илүү ихийг мэдэхэд тусална. Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч эмчилгээний сонголтууд байдаг.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Нейрофиброматоз (NF) нь айх зүйл биш ч гэсэн анхаарах ёстой зүйл юм.

• Хэрэв таны арьсан дээр ер бусын толбо, овгор, эсвэл суга/цавины хэсэгт олон толбо байвал эмчид хандаарай .
• NF-ийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг бөгөөд шинж тэмдгүүд нь тус бүрдээ өөр өөр байдаг.
• Энэ бол удамшлын өвчин боловч гэр бүлд үргэлж тохиолддоггүй.
• Хэдийгээр эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах, илүү сайн амьдралаар амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг .
• Мэргэжлийн эмчийн хяналтан дор эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
• Эмнэлгийн үзлэгт тогтмол хамрагдаж, шинэ шинж тэмдгүүдэд анхааралтай хандах нь чухал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд туслахад баяртай байх болно.

Нейрофиброматоз , NF, мэдрэлийн хавдар, кафе-о-лэйт толбо, удамшлын өвчин, арьсны толбо, мэдрэлийн систем