Хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа ээж бол эмч тань танд янз бүрийн шинжилгээний талаар хэлсэн байж магадгүй юм. Тэдгээрийн дундаас та 'NIPT' хэмээх шинжилгээний талаар сонссон байж магадгүй юм. Олон эхчүүд энэ нэрийг сонсоод бага зэрэг айдаг. 'Энэ юу вэ?', 'Энэ нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулах уу?' гэх мэт асуултууд санаанд орж ирдэг. Тиймээс өнөөдөр энэхүү NIPT шинжилгээний талаарх таны бүх асуултанд энгийн хариултыг олцгооё.
Энэ NIPT тест гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, NIPT нь жирэмсний үед урагт хромосомын эмгэг үүсэх эрсдэлийг шалгадаг скрининг шинжилгээ юм. Энэ нь маш энгийн. Үүнийг ердийн цусны шинжилгээтэй адил эхийн гараас цусны дээж авах замаар хийдэг.
Жирэмсэн үед таны цусанд таны хүүхдийн ДНХ-ийн жижиг хэсгүүд болон таны өөрийн ДНХ агуулагддаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид үүнийг "эсгүй ДНХ (cfDNA)" гэж нэрлэдэг. Тиймээс NIPT шинжилгээ нь таны цусны дээжинд байгаа хүүхдийн ДНХ-ийн эдгээр хэсгүүдийг шалгаж, хүүхдийн генетикийн талаар ойлголттой болох явдал юм.
Хамгийн чухал зүйл бол энэ бол зүгээр л шинжилгээ юм. Энэ нь танд тодорхой өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг л хэлж өгнө гэсэн үг юм. Энэ бол оношлогоо биш. Мөн хүүхдийн хүйсийг (хөвгүүн эсвэл охин) хэлж чадна.
NIPT тест юуг харуулдаг вэ?
Энэ шинжилгээ нь бүх удамшлын өвчнийг илрүүлж чадахгүй ч хэд хэдэн нийтлэг хромосомын гажигийн эрсдлийг тодорхойлоход тусалдаг.
| Нөхцөл байдлыг шалгасан | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Дауны хам шинж (Дауны хам шинж - 21-р хэсгээс бүрдсэн трисоми) | 21-р хромосомын хоёр биш, харин нэмэлт хуулбар (гурав) байгаагаас үүдэлтэй эмгэг. |
| Эдвардсын хам шинж (Эдвардсын хам шинж - 18-р трисоми) | Хоёр биш гурван хромосом байгаагаас үүдэлтэй эмгэг, 18. |
| Патау хам шинж (трисоми 13) | Хоёр биш гурван хромосом байгаагаас үүдэлтэй эмгэг, 13. |
| Бэлгийн хромосомын эмгэг | X ба Y хромосомын хэвийн тооны хэлбэлзэл. Жишээ нь: Тернерийн хам шинж, Клайнфелтерийн хам шинж. |
Бүх NIPT шинжилгээнүүд эдгээрийг бүгдийг нь хардаггүй тул таны NIPT яг юуг харуулахыг мэдэхийн тулд эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.
Энэ NIPT тестийг яагаад хийдэг вэ? Хэнд хамгийн тохиромжтой вэ?
Энэхүү шинжилгээний гол зорилго нь төрөөгүй хүүхэд тодорхой удамшлын өвчинд өртөх эрсдэлтэй эсэхийг урьдчилан тодорхойлох явдал юм. Өмнө нь энэ шинжилгээг зөвхөн өндөр эрсдэлтэй жирэмсэн эхчүүдэд л хийхийг зөвлөдөг байсан. Үүнд:
- Өмнө нь хромосомын гажигтай хүүхэдтэй байсан эх.
- Хэрэв сканнердах үед хүүхдэд ямар нэгэн хэвийн бус байдал илэрсэн бол.
- Хэрэв өмнөх өөр нэг шинжилгээгээр ямар нэгэн эрсдэл илэрсэн бол.
Гэсэн хэдий ч хамгийн сүүлийн үеийн зөвлөмж бол энэ шинжилгээг хийлгэхийг хүссэн жирэмсэн эмэгтэйд эрсдэлээс үл хамааран хийлгэх боломжийг олгох хэрэгтэй. Энэ нь таны үзэмжээр бүрэн хамаарна.
Энэ шалгалтыг өгөх хамгийн тохиромжтой цаг хэзээ вэ?
Жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хэзээ ч NIPT хийж болно. Үүнийг ихэвчлэн төрөх хүртэл хийж болно.
Үүний шалтгаан нь 10 долоо хоногоос өмнө таны цусанд ургийн ДНХ хангалттай байдаггүйтэй холбоотой юм. Тиймээс хэрэв та үүнийг 10 долоо хоногоос өмнө хийвэл үнэн зөв үр дүн гаргахад хэцүү байдаг.
NIPT шинжилгээ хэр нарийвчлалтай, аюулгүй вэ?
Нарийвчлал
Үүний нарийвчлал маш өндөр. Энэ нь Дауны хам шинжийг илрүүлэхэд ялангуяа бараг 99% нарийвчлалтай байдаг. Бусад өвчний хувьд нарийвчлал арай бага байж болно. Гэсэн хэдий ч бусад пренатал шинжилгээтэй (жишээлбэл, квад скрининг) харьцуулахад NIPT шинжилгээнээс хуурамч эерэг гарах магадлал маш бага байдаг.
Аюулгүй байдал
Энэ бол олон эхчүүдийн тулгардаг хамгийн том асуудал юм.
Энэ шинжилгээ нь хүүхдэд ямар ч аюул учруулахгүй.Энэ нь зөвхөн эхийн цусаар хийгддэг тул 100% аюулгүй. Энэ нь хүүхдэд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй.
Үр дүн нь юу гэж хэлж байна вэ?
Үр дүнг авахад ихэвчлэн хоёр долоо хоног орчим хугацаа шаардагддаг. Та үр дүнг авахад тэд иймэрхүү зүйл хэлэх болно:
- Бага эрсдэлтэй / Сөрөг: Энэ нь таны хүүхдэд шинжилгээнд хамрагдсан нөхцөл байдал үүсэх магадлал маш бага гэсэн үг юм.
- Өндөр эрсдэлтэй / Эерэг: Энэ нь таны хүүхэд шинжилгээнд хамрагдсан нэг буюу хэд хэдэн нөхцөл байдал үүсэх тодорхой магадлалтай байж болно гэсэн үг юм.
"Өндөр эрсдэлтэй" гэсэн үр дүн нь хүүхэд уг өвчинтэй нь гарцаагүй гэсэн үг биш. Энэ нь зүгээр л эрсдэл байгаа бөгөөд уг өвчин байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд цаашид шинжилгээ хийх шаардлагатай гэсэн үг юм.
Хэрэв эрсдэл өндөр байвал та дараа нь юу хийх вэ?
Хэрэв тийм бол эмч танд "тийм" эсвэл "үгүй" гэсэн тодорхой хариулт өгөх оношлогооны шинжилгээг санал болгоно.
- Амниоцентез: Хүүхдийг хүрээлж буй бага хэмжээний шингэн (амнион шингэн)-ийг авдаг шинжилгээ. Үүнийг ихэвчлэн 15 долоо хоногийн дараа хийж болно.
- Хорионы хөвсгөр дээж авах (CVS): Хүүхдийн ихэсээс маш бага хэмжээний эсийн дээж авдаг шинжилгээ. Үүнийг ихэвчлэн 10-13 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
Эдгээр шинжилгээний талаар эмч танд илүү дэлгэрэнгүй мэдээлэл өгөх болно.
Энэ шалгалтыг өгөх эсэхээ хэрхэн шийдэх вэ?
Энэ шинжилгээг өгөх үүрэггүй. Энэ бол та болон танай гэр бүлийн хувьд бүрэн хувийн шийдвэр юм. Энэ шийдвэрийг гаргахад тань туслахын тулд өөрөөсөө дараах асуултуудыг асуугаарай:
- Хэрэв ийм шинжилгээ "эрсдэлтэй" үр дүнтэй гарч ирвэл би ямар санагдах вэ?
- Хэрэв тийм бол би 'Амниоцентез' эсвэл 'CVS' гэх мэт баталгаажуулах шинжилгээ хийлгэх хүсэлтэй байна уу?
- Хэрэв би хүүхэд маань удамшлын өвчтэй болохыг эрт мэдвэл энэ нь миний шийдвэрт нөлөөлөх үү?
- Энэ мэдээллийг мэдэх нь намайг гуниглуулах эсвэл түгшээх үү? Эсвэл хүүхдээ асрахад сэтгэл санаа, бие бялдрын хувьд бэлтгэхэд туслах уу?
- Эдгээр зүйлийг урьдчилан мэдэх нь эмч нарт төрсний дараа хүүхдийг сайн арчлахад туслах уу?
Эдгээр асуултанд өгсөн хариултынхаа дагуу эмчтэйгээ нээлттэй ярилцаж, хамгийн зөв шийдвэрийг гаргаарай.
Гэртээ авч явах мессеж
- NIPT нь жирэмсэн эхийн цусан дээр хийгддэг маш аюулгүй шинжилгээ бөгөөд урагт хор хөнөөл учруулахгүй.
- Энэ нь Дауны хам шинж гэх мэт генетикийн өвчний эрсдэлийн тухай юм. Энэ бол эцсийн онош биш юм.
- Энэ шинжилгээг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хэзээ ч хийж болно.
- Хэрэв үр дүн нь "Өндөр эрсдэлтэй" гэж бичигдсэн бол санаа зовох хэрэггүй. Энэ нь өвчнийг баталгаажуулахын тулд илүү олон шинжилгээ шаардлагатай гэсэн үг юм.
- Энэ шинжилгээг хийлгэх эсэх нь таны хувийн шийдвэр юм. Асуулт, санаа зовоосон зүйлээ эмчтэйгээ ярилцаарай.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න