Таны бяцхан хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Пирсоны хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Таны бяцхан хүүхэд үргэлж өвддөг үү? Тэр сульдаа юм шиг санагддаг уу? Заримдаа амархан хөхөрдөг үү? Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа үүний цаана бидний мэдэхгүй ноцтой шалтгаан байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ийм ховор тохиолддог боловч маш ноцтой өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Пирсоны хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин юм.

Пирсоны хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Пирсоны хам шинж бол маш ховор тохиолддог бөгөөд ноцтой митохондрийн өвчин юм. Одоо та эдгээр митохондри гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний биеийн эс бүр жижиг үйлдвэр шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр үйлдвэрүүд ажиллахын тулд энерги шаарддаг. Жижиг цахилгаан станцууд шиг энэ энергийг үүсгэдэг хэсгүүдийг митохондри гэж нэрлэдэг. Эдгээр митохондри нь бидний идэж буй хоолыг энерги болгон хувиргаж, элэг, зүрх, тархи зэрэг бидний биеийн бүх эрхтэн, тогтолцоог ажиллуулахад шаардлагатай энергийг өгдөг.

Пирсоны хам шинжтэй хүүхдэд эдгээр митохондрийн генетикийн материал буюу митохондрийн ДНХ-д тодорхой өөрчлөлт буюу мутаци байдаг. Энэ нь эсүүд энергийг зохих ёсоор үйлдвэрлэхээс сэргийлдэг. Энэ нь голчлон хүүхдийн ясны чөмөг, нойр булчирхай, элэг зэрэг чухал эрхтэнд нөлөөлдөг.

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн нярайд оношлодог. Энэ нь хүүхдийн цусанд янз бүрийн асуудал үүсгэж болно. Жишээлбэл:

• Цусны улаан эсийн тоо буурах, өөрөөр хэлбэл цус багадалт .
• Цусны цагаан эсийн тоо буурах, өөрөөр хэлбэл нейтропени .
• Тромбоцитопени гэж нэрлэгддэг ялтас эсийн (цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг эсүүд) тоо буурах.

Энэ өвчнийг Пирсоны чөмөгний нойр булчирхайн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүд юу вэ?

Пирсоны хам шинжтэй хүүхэд янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч болно. Бүх хүүхэд бүх шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Гэсэн хэдий ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг.

Анхны харагдах шинж тэмдгүүд

• Амархан хөхрөх: Жижиг овгор ч гэсэн том хөхрөлт эсвэл хөхрөлт үүсгэж болно.
• Байнгын ядаргаа, сул дорой байдал: Хүүхэд тоглох эрч хүчгүй байгаа юм шиг байнга нойрмог мэдрэмж төрж магадгүй.
• Байнга гүйлгэх (суулгалт): Суулгалт хэдэн өдөр үргэлжилдэг бөгөөд зогсооход хэцүү байдаг.
• Байнга тохиолддог өвчин: Жижиг зүйлээс ч болж өвдөх, байнга халуурч, ханиад хүрэх.
• Өсөлт удаашрах: Бусад насны хүүхдүүд шиг өндөр өсөхгүй эсвэл хурдан жин нэмэхгүй байх. Энэ нь хоол идэж байхдаа ч жин нэмэхгүй байгаатай адил юм.
• Цайвар арьс: Бие махбодид цусны хангамж дутагдсанаас арьсны өнгө өөрчлөгдөж, цайвар болдог.
• Булчингийн сулрал: Хөл, мөч сул дорой, сульдаж мэдрэгддэг.
• Бөөлжих: Байнга бөөлжих, идэж байгаа зүйлээ барьж чадахгүй байх.
• Арьс болон нүдний цагаан шарлах (шарлалт): Энэ шинж тэмдэг нь элэгний үйл ажиллагаа алдагдсан үед илэрч болно.

Цаг хугацаа өнгөрөхөд гарч болзошгүй бусад асуудлууд

Энэ өвчинтэй хамт амьдрах тусам цаг хугацаа өнгөрөх тусам илүү олон хүндрэл гарч болзошгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Чихрийн шижин: Нойр булчирхайн гэмтлийн улмаас чихрийн шижин үүсч болно.
• Сонсгол муудах: Сонсгол муудах нь аажмаар үүсч болно.
• Кирнс-Сэйрийн хам шинж: Энэ нь мөн митохондрийн өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн систем болон зүрхэнд нөлөөлдөг.
• Хөдөлгөөний эмгэг эсвэл таталт: Үүнд мөчний чичрэх, хяналтгүй таталт орж болно.
• Харааны асуудал: Нүдний зовхи унжих, торлог бүрхэвчийн пигментийн үрэвсэл, болор цайх зэрэг эмгэгүүд үүсч болно.

Пирсоны хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Пирсоны хам шинж нь митохондрийн ДНХ-ийн (mtDNA) согогоос үүдэлтэй гэж бид аль хэдийн хэлсэн. Митохондри нь бидний биеийн бараг бүх эсийн энерги үүсгэдэг хэсгүүд гэдгийг санаарай. Тиймээс эдгээр митохондрид согог гарсан үед эсүүд шаардлагатай энергиэ авч чаддаггүй. Дараа нь эдгээр эсүүд гэмтэх эсвэл эрт үхдэг.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: Митохондриа нь машины хөдөлгүүртэй адил юм. Хэрэв хөдөлгүүрт асуудал гарвал машин ажиллахгүй. Эсүүдэд ч мөн адил зүйл тохиолддог.

Эрдэмтэд эдгээр митохондрийн ДНХ (mtDNA) гажиг яагаад үүсдэг, мөн эдгээр гажиг нь эдгээр шинж тэмдгийг яг хэрхэн үүсгэдэг талаар бүрэн тодорхой ойлголттой хэвээр байна.

Энэ нь үеэс үед дамжин ирсэн зүйл мөн үү?

Пирсоны хам шинж нь ихэнх тохиолдолд ямар ч шалтгаангүйгээр үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл энэ нь санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд энэ нь удамшлын шинжтэй байдаг, өөрөөр хэлбэл нэг эцэг эхээс нөгөөд дамжин халдварладаг. Гэхдээ ийм тохиолдол маш ховор бөгөөд одоогоор бүрэн ойлгогдоогүй байна.

Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?

Хэрэв таны эмч таны хүүхдэд Пирсоны хам шинж илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол тэрээр зарим шинжилгээг томилно. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Цусны шинжилгээ: Цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас эсийн тоог шалгана уу. Мөн элэг, бөөрний үйл ажиллагааг шалгана уу.
• Ясны чөмөгний биопси:Үүнд ташаа эсвэл өөр тохиромжтой хэсгээс бага хэмжээний чөмөг авч, микроскопоор шалгах зэрэг орно. Энэ нь эсийн доторх шингэнээр дүүрсэн уут эсвэл улаан эсийн төмрийн хуримтлал зэрэг цусны эсийн хэвийн бус байдлыг илрүүлж чадна.
• Өтгөний шинжилгээ: Энэ нь нойр булчирхайн үйл ажиллагааны талаар ойлголттой болоход тусалдаг.
• Шээсний шинжилгээ/шээсний шинжилгээ: Бөөрний үйл ажиллагаа болон бусад асуудлыг шалгана.

Эдгээр шинжилгээний үр дүн, ялангуяа чөмөгний биопсиг оношийг баталгаажуулахын тулд эмгэг судлаач сайтар судалдаг.

Пирсоны хам шинжийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь Пирсоны хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Одоогийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг бууруулж, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгахад чиглэгддэг. Үүнд:

• Цус сэлбэлт: Цус багадалт зэрэг өвчний үед цусыг эмчилгээнд өгдөг.
• Физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр нь хүүхдийн булчинг бэхжүүлж, өдөр тутмын ажлыг гүйцэтгэхэд нь туслахад чухал ач холбогдолтой.
• Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ эмчилгээ нь зарим хүүхдэд амжилттай байж болох ч маш нарийн төвөгтэй эмчилгээ юм.
• Нэмэлт тэжээл: Коэнзим Q10, L-карнитин болон янз бүрийн витаминууд зэрэг нэмэлт тэжээлүүд нь эсүүдэд энерги үйлдвэрлэхэд тусалдаг.
• Халдварын эмчилгээ: Өвчин байнга гардаг тул бактерийн халдварын үед антибиотик, вирусын халдварын үед вирусын эсрэг эм өгдөг.

Нялхаас дээш насны хүүхдүүдийг элэг, бөөр, зүрх, нойр булчирхайн талаар янз бүрийн мэргэжилтнүүд хянах шаардлагатай байдаг, учир нь эдгээр эрхтнүүд цаг хугацааны явцад нөлөөлж болзошгүй юм.

Энэ өвчтэй хүмүүс хэр удаан амьдрах боломжтой вэ?

Үүнийг хэлэхэд харамсалтай байна. Пирсоны хам шинжтэй хүүхдүүдийн ихэнх нь нярай эсвэл бага насандаа нас бардаг. Насанд хүрсэн хойноо маш цөөхөн нь амьд үлддэг. Энэ өвчин эцэстээ хүнд хэлбэрийн сүүн хүчлийн ацидоз (цусан дахь сүүн хүчлийн хуримтлал) болон эрхтний дутагдалд хүргэдэг.

Та үүнийг сонсоод маш их гуниглаж, айж, бухимдах болно гэдгийг би мэдэж байна. Энэ бол үнэхээр тэсвэрлэхэд хэцүү нөхцөл байдал юм.

Ийм хэцүү нөхцөл байдлыг та хэрхэн даван туулдаг вэ?

Хүүхэд чинь Пирсоны хам шинжтэй болохыг мэдээд энэ нь гэр бүлийн бүх гишүүдийн хувьд тэсэхийн аргагүй цочрол, өвдөлт болж болно. Энэ бол жам ёсны зүйл.

• Та ганцаараа биш: Юуны өмнө та үүнийг ганцаараа туулж байгаа юм биш гэдгийг санаарай. Таныг таньд тусалж, ойлгож чадах эмч, сувилагч, гэр бүл, найз нөхөд хүрээлж байдаг.
• Дэмжлэгийн бүлгүүд: Ховор өвчтэй хүүхдүүдийн эцэг эхчүүдийн байгуулсан дэмжлэгийн бүлгүүд байдаг. Нэгдмэл бүлэгт элсэх нь таныг ганцаардмал мэдрэмжээс ангижрахад тусална. Бусад хүмүүс туршлагаасаа хуваалцах үед та бас тайтгарал, санаа авах боломжтой.
• Суралц, гэхдээ...: Бусдад митохондри болон Пирсоны хам шинжийн талаар заах нь таны үүрэг биш. Үүний талаар мэдээлэл олох олон газар байдаг.
• Тусламж хүсэх: Таны эргэн тойронд байгаа хүмүүс танд туслахад бэлэн байж болох ч яаж туслахаа мэдэхгүй байж магадгүй юм. Танд юу хэрэгтэй байгааг тодорхой хэлээрэй. Магадгүй танд хүүхэдтэйгээ ганцаараа байх цаг хэрэгтэй байж магадгүй, эсвэл зүгээр л өөртөө цаг гаргах хэрэгтэй байж магадгүй юм. Дэлгүүр явах, гэрийн ажил хийх, хүүхэд асрах гэх мэт тусламж хүсэхээс бүү ич.
• Сэтгэл хөдлөлтэй харьцах: Хүүхэд тань амь насанд аюултай өвчин туссаныг мэдээд гарч ирдэг сэтгэл хөдлөлийг даван туулахад хэцүү байж болно. Энэ өвчин ховор тохиолддог тул та бүр ч их ганцаардаж магадгүй юм. Эхэндээ иймэрхүү дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд очиж, мэдээлэл хайх нь шаардлагагүй мэт санагдаж магадгүй юм. Хүүхэдтэйгээ аль болох их цагийг өнгөрөөхийг хүсэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч ийм тусламж авах боломжтой газрууд байдаг гэдгийг санаарай. Ийм дэмжлэг нь таны уй гашуу, өвдөлтийг хуваалцах, даван туулах хүчийг олоход маш үнэ цэнэтэй юм.

"Та ганцаараа биш" гэдгийг үргэлж санаарай. Та эмч, гэр бүл, найз нөхөд болон бусад дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдээс хэрэгтэй хүч чадал, удирдамжийг олж чадна.

Эцэст нь үүнийг санаарай.

Пирсоны хам шинж нь ховор тохиолддог боловч маш ноцтой өвчин юм. Энэ нь бидний эсийг тэжээдэг жижиг эрчим хүчний эх үүсвэр болох митохондритай холбоотой асуудлаас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь хүүхдийн чөмөг, нойр булчирхай зэрэг амин чухал эрхтэнд нөлөөлж болно.

• Шинж тэмдгүүдийг анхаарах хэрэгтэй: Хэрэв таны хүүхэд байнга ядрах, цонхигор болох, амархан хөхрөх, эсвэл байнга өвдөх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл эмчид хандаарай.
• Нарийвчлалтай оношлох нь чухал: Ийм ховор тохиолддог өвчнийг оношлохын тулд тусгай шинжилгээ шаардлагатай.
• Эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах зорилготой: Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг бууруулж, хүүхдэд тайвшрал өгөх эмчилгээ байдаг.
• Сэтгэл зүйн дэмжлэг зайлшгүй шаардлагатай: Ийм бэрхшээлтэй тулгарч буй гэр бүлд сэтгэл зүйн дэмжлэг маш чухал юм. Тэдэнд ганцаараа биш гэдгийг мэдрүүл.

Энэ мэдээлэл танд энэхүү ховор тохиолддог өвчний талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Пирсоны хам шинж, митохондри, чөмөг, нойр булчирхай, цус багадалт, удамшлын өвчин, хүүхдийн өвчин