Та бас Пелгер-Хьют аномалийн талаар мэдэхийг хүсч байна уу? Энэ талаар ярилцъя!

Цусны шинжилгээ өгөхөд цагаан эсийн бага зэргийн өөрчлөлтийн талаар эмч танд хэлж байсан уу? Энэ нь Пелгер-Хюэтийн аномали байж магадгүй. Нэр нь том асуудал мэт сонсогдож магадгүй ч санаа зовох хэрэггүй , ихэвчлэн тийм ч ноцтой биш байдаг. Энэ талаар арай илүү дэлгэрэнгүй, энгийн байдлаар ярилцъя.

Пелгер-Хьют аномали гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Пелгер-Хюэтийн аномали (PHA) нь бидний биед байдаг цагаан эсийн нэг төрөл болох нейтрофилд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Нейтрофилууд нь бидний биед нянтай тэмцэхэд тусалдаг жижиг цэргүүд шиг юм.

Энэ өвчин нь бидний ДНХ-ийн өөрчлөлтөөс, ялангуяа Ламин В рецептор (LBR ген) гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэхүү LBR ген нь нейтрофил эсийн зөв хөгжиж, ургахад тусалдаг.

Одоо хар даа, нейтрофилийн эс бүр хяналтын төвтэй бөгөөд үүнийг бид цөм гэж нэрлэдэг. Энэ цөм нь эсийн үйл ажиллагаа, өсөлтөд шаардлагатай бүх ДНХ-ийн мэдээллийг агуулдаг. Ер нь эрүүл нейтрофилийн цөм нь гурван ба түүнээс дээш хэсэгт хуваагддаг. Гэсэн хэдий ч Пелгер-Хюетт өвчтэй хүний ​​нейтрофилийн цөм нь хоёр хэсэгтэй. Энэ нь хоёр талдаа өөх тос, нимгэн дунд хэсэгтэй гантел шиг юм. Маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүст энэ нейтрофилийн цөм нь зууван хэлбэртэй, өөрөөр хэлбэл өндөг шиг хэлбэртэй байж болно.

Гэхдээ энд чухал зүйл бол та Пелгер-Хюэттийн гажигтай төрсөн ч гэсэн ихэнх тохиолдолд таны нейтрофилийн эсүүд хэвийн үйл ажиллагаа явуулдаг. Энэ нь таныг өвчнөөс хамгаалахад мэдэгдэхүйц нөлөөлөөгүй гэсэн үг юм. Тиймээс энэ нь ихэвчлэн маш цөөн тооны эрүүл мэндийн томоохон асуудал үүсгэдэг.

Псевдо Пелгер-Хюэтийн аномали (PPHA) гэж нэрлэгддэг өөр нэг эмгэг байдаг. Энэ нь зарим хүмүүст амьдралын хожуу үед тохиолдож болно. PPHA нь тодорхой эмийн гаж нөлөө эсвэл халдвар гэх мэт өөр өвчний шинж тэмдэг хэлбэрээр тохиолдож болно.

Пелгер-Хюэттийн аномалийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энд бид өмнө нь ярьсан хоёр төрөлд анхаарлаа хандуулах хэрэгтэй.

Удамшлын Пэлгер-Хюэт гажиг (HPA)

Хэрэв танд удамшлын шинж тэмдэг илэрсэн Пелгер-Хюэттийн гажиг (HPA) байгаа бол танд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Та энэ өвчтэй гэдгээ ч мэдэхгүй байж магадгүй. Энэ нь ихэвчлэн өөр шалтгаанаар цусны шинжилгээ хийхэд санамсаргүй байдлаар илэрдэг.

Псевдо Пелгер-Хюэт аномали (PPHA)

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд хуурамч Пелгер-Хюэттийн аномали (PPHA) байгаа бол, өөрөөр хэлбэл энэ нь хожим үүссэн бол та үүнийг үүсгэсэн үндсэн өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүдийг мэдэрч магадгүй юм.Жишээлбэл, хэрэв PPHA нь халдвараас үүдэлтэй бол тухайн халдвартай холбоотой халуурах, бие өвдөх зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно.

Пелгер-Хюэттийн аномалийн шалтгаан юу вэ?

Үүний шалтгаан нь бидний өмнө нь хэлэлцсэн хоёр төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг.

Удамшлын Пелгер-Хюэттийн аномали (HPA)

Энэ нь бидний өмнө дурдсанчлан Ламин В рецептор (LBR) генийн мутациас үүдэлтэй юм. Энэхүү LBR ген нь бидний биед нейтрофилийн эсийг хамгаалахад шаардлагатай уургуудыг үүсгэж, тэдэнд зөв хэлбэр өгөхийг заадаг. Пелгер-Хьютт аномалийн үед энэхүү генетикийн мутаци нь энэ үйл явцыг тасалдуулж, нейтрофилийн цөмүүд гантел хэлбэртэй болоход хүргэдэг. Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг нөхцөл юм.

Псевдо Пелгер-Хюэттийн аномали (PPHA)

Энэ нь удамшлын өвчин биш. Энэ өвчнийг үүсгэж болох хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг:

• Ясны чөмөгний өвчин: Жишээ нь миелодипластик хам шинж болон цочмог миелоид лейкеми (AML) зэрэг лейкемийн эмгэгүүд орно.
• Зарим халдварууд: ялангуяа хачигнаас үүдэлтэй өвчин.
• Дархлаа дарангуйлагчид: Тодорхой өвчний үед өгдөг эдгээр эмүүд нь шалтгаан болж болно.
• Цацраг туяанд өртөх: Жишээлбэл, хорт хавдрын эмчилгээний үед.

Хэрэв эмч танд 'PHA' эсвэл 'PPHA' байгаа гэж хэлбэл таны ууж буй бүх эм, тэр ч байтугай витамины талаар эмчид мэдэгдэх нь маш чухал юм.

Энэ өвчний эрсдэлт хүчин зүйлүүд юу вэ?

Пелгер-Хюэттийн гажиг (PHA)-ийн гол эрсдэлт хүчин зүйл бол биологийн эцэг эх нь энэ өвчтэй байх явдал юм. Энэ нь хэрэв таны ээж эсвэл аавын аль нэг нь PHA-тай бол та үүнийг өвлөх магадлал 50% орчим байна гэсэн үг юм. Энэ нь зоос шидэхтэй адил, та баттай хэлж чадахгүй ч энэ нь тохиолдож болно.

'PPHA' өвчний хувьд өмнө дурдсан эмнэлгийн нөхцөл байдал эсвэл эмчилгээнд өртөх нь эрсдэлт хүчин зүйл болдог.

Энэ өвчний үед ямар нэгэн хүндрэл гардаг уу?

Ихэвчлэн удамшлын Пелгер-Хюэттийн аномали (PHA) нь ноцтой хүндрэл үүсгэдэггүй. Учир нь энэ нь таны нейтрофил эсийн гадаад төрхийг өөрчилдөг ч тэдний ажиллах арга барилыг мэдэгдэхүйц өөрчилдөггүй. Тэд нянтай тэмцсээр байдаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд псевдопелгар-хуват аномали (PPHA) байгаа бол түүнийг үүсгэсэн үндсэн өвчин (лейкеми гэх мэт) нь хүндрэл үүсгэж болзошгүй. Тиймээс энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, юу хүлээж болохыг мэдэх нь чухал юм.

Эмч нар Пелгер-Хюэттийн аномалийг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч нар энэ өвчнийг оношлохын тулд голчлон цусны шинжилгээ хийдэг. Тодруулбал,Захын цусны т рхэц гэж нэрлэгддэг шинжилгээ хийдэг. Энэ шинжилгээнд цусны дээжээс дусал авч, шилэн слайд дээр нимгэн тарааж, микроскопоор харах ажил орно.

Үүнийг эмгэг судлаач эсвэл гематологич шалгадаг.

Хэрэв танд Пелгер-Хюэттийн гажиг байгаа бол энэ шинжилгээ нь таны нейтрофил эсийн цөмийн ер бусын хэлбэрийг (гантель шиг) тодорхой харуулах болно.

Пелгер-Хюэттийн гажигийг эмчлэх арга байдаг уу?

Сайн мэдээ байна! Удамшлын Пелгер-Хюэттийн аномали (УПА) нь ихэвчлэн ямар ч шинж тэмдэг үүсгэдэггүй тул тусгай эмчилгээ шаарддаггүй. Хэрэв та энэ өвчтэй байсан ч хэвийн амьдралаар амьдарч чадна.

Гэсэн хэдий ч 'PPHA'-ийн хувьд түүнийг үүсгэсэн үндсэн өвчнийг эмчлэх нь чухал юм. Тухайн өвчин эдгэрсний дараа 'PPHA' өвчин арилж магадгүй юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та Пелгер-Хюэттийн гажигтай гэдгээ мэдвэл шинэ шинж тэмдэг илэрвэл (халуурах, хүнд ядрах, байнга халдвар авах гэх мэт) эмчдээ мэдэгдэхээ мартуузай. Үүний дараа эмч тань шинж тэмдгүүд нь 'PHA', 'PPHA' эсвэл өөр зүйлтэй холбоотой эсэхийг тодорхойлж чадна.

Эмч дээр очихдоо дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Надад удамшлын "(HPA)" эсвэл хуурамч "(PPHA)" Пелгер-Хюэттийн аномали байгаа юу?
• Хүүхдүүд маань энэ өвчнийг өвлөх боломжтой юу? (Хэрэв HPA бол)
• Би эмчид хэр олон удаа үзүүлэх ёстой вэ?
• Би ямар шинж тэмдгүүдэд онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ?

Энэ нөхцөл байдлаас би юу хүлээх ёстой вэ?

Пелгер-Хюэттийн аномали (PHA) нь өөрөө танд ямар ч өвдөлт үүсгэдэггүй эсвэл таны амьдралд томоохон өөрчлөлт авчирдаггүй. Энэ нь ихэвчлэн таны өдөр тутмын үйл ажиллагаанд нөлөөлдөггүй.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ өвчин (ялангуяа 'PPHA' төрөл) байгаа бол энэ нь өөр нэг суурь эрүүл мэндийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Тийм ч учраас эмч нар үүнд санаа зовж байна. Хэрэв таны эмч танд 'PHA' эсвэл 'PPHA' байгаа гэж сэжиглэж байгаа бол үүнийг баталгаажуулахын тулд шаардлагатай шинжилгээг хийж, бусад өвчнийг үгүйсгэх арга хэмжээ авах болно.

Та Пелгер-Хьюеттийн гажигтай (PHA) байж магадгүй ч ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй тул үүнийг мэдэхгүй байж магадгүй юм. Та "Хэрэв энэ нь надад төвөг учруулахгүй бол би яагаад үүний талаар бодож байгаа юм бэ?" гэж бодож магадгүй юм. Энэ эсийн мутацийн улмаас та өвдөж чадахгүй байж магадгүй нь үнэн. Гэхдээ эмчдээ энэ талаар мэдэгдэх нь чухал юм. Таны эмч таныг эрүүл байхад туслахад бэлэн байна. Мөн таны бие дэх эдгээр жижиг зүйлсийн талаар мэдэх нь тустай. Та Пелгер-Хьюеттийн гажигтай гэдэг нь таныг "чи" болгодог бас нэг зүйл юм. Энэ талаар санаа зовох зүйл алга.

Хураангуй (Гэртээ авч явах мессеж)

За, ингээд бидний ярилцсан зарим зүйлийг нэгтгэн дүгнэе:

• Пелгер-Хюэтийн аномали (PHA) нь цагаан эсийн нэг төрөл болох нейтрофилын цөмийн хэвийн бус хэлбэрийг үүсгэдэг генетикийн эмгэг юм.
• Энэ нь ихэвчлэн аюултай биш бөгөөд шинж тэмдэг үүсгэдэггүй. Нейтрофил эсүүд хэвийн үйл ажиллагаа явуулдаг.
• Үүний хоёр төрөл байдаг: удамшлын 'HPA', бусад өвчин эсвэл эмийн улмаас хожим үүсдэг 'PPHA'.
• HPA нь ихэвчлэн эмчилгээ шаарддаггүй. PPHA-ийн хувьд үндсэн шалтгааныг эмчилдэг.
• Энэ өвчнийг цусны шинжилгээ (захын цусны т рхэц)-ээр оношлодог.
• Хэрэв та энэ өвчтэй гэдгээ мэдвэл санаа зовох хэрэггүй. Гэсэн хэдий ч эмчтэйгээ энэ талаар ярилцаж, шаардлагатай зөвлөгөө аваарай. Шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ мэдэгдээрэй.

Энэ нийтлэл Пелгер-Хюэттийн гажигийн талаарх таны ихэнх асуултанд хариулсан гэж найдаж байна. Эрүүл мэндийн аливаа асуудалд эмчтэйгээ илэн далангүй ярилцах нь хамгийн сайн арга гэдгийг санаарай.

Пелгер -Хюэтийн аномали, нейтрофил, цагаан эс, генетикийн өвчин, цусны шинжилгээ, PPHA, HPA