Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Пелизей-Мерцбахерийн өвчний (PMD) талаар ярилцъя!

Та Пелиссей-Мерцбахерийн өвчин буюу товчхондоо PMD гэж сонссон уу? Та бяцхан үрдээ хөгжлийн саатал, алхахад хүндрэлтэй эсвэл бусад ер бусын шинж тэмдэг илэрч байгааг анзаарсан байж магадгүй бөгөөд санаа зовж байж магадгүй юм. Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь олон хүн үүнийг мэдэрдэггүй гэсэн үг юм. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь чухал, ялангуяа танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм асуудалтай тулгарсан бол.

Пелиссей-Мерцбахерийн өвчин (PMD) гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, Пелизей-Мерцбахерийн өвчин (PMD) нь удамшлын шинж чанартай ховор тохиолддог өвчин бөгөөд энэ нь үеэс үед дамжин тархи болон нугасанд (нуруугаар дамждаг гол мэдрэл) нөлөөлдөг. Энэ нь голчлон алхах, гүйх, үсрэх, булчингийн үйл ажиллагаа зэрэг хөдөлгөөний асуудал үүсгэдэг.

Үүнийг бидний бие дэх цахилгааны утастай адил гэж бодоорой. Эдгээр утаснууд нь бидний тархинаас ирсэн мессежүүд биеэр дамжин тархдаг газар юм. PMD-ийн үед миелин гэж нэрлэгддэг эдгээр мэдрэлийн эргэн тойрон дахь хамгаалалтын бүрхүүл хангалттай хөгжөөгүй байдаг. Миелин нь цахилгааны утсан дээрх хуванцар бүрхүүлтэй адил юм. Энэ нь мэдрэлийн мессежийг хурдан бөгөөд нарийвчлалтай дамжуулах боломжийг олгодог зүйл юм. Тиймээс энэхүү миелин бүрхүүл багассан үед мэдрэлийн мессеж дамжуулахад асуудал үүсдэг.

Зарим PMD-тэй хүмүүс хөгжлийн сааталтай байж болох бөгөөд энэ нь тэдний насны онцлогоос хамааран суралцах, ярих, алхах чадвар хоцорч болзошгүй гэсэн үг юм. PMD бол даамжирдаг өвчин юм. Энэ нь шинж тэмдгүүд цаг хугацааны явцад улам дордож болзошгүй гэсэн үг юм.

Энэ өвчин бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ? (Лейкодистрофи гэж юу вэ?)

PMD нь лейкодистрофи гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт хамаарах удамшлын эмгэг юм. Эдгээр өвчин нь бидний мэдрэлийн системийн цагаан бодист нөлөөлдөг. Энэхүү цагаан бодис нь миелинээр бүрхэгдсэн мэдрэлийн ширхэгүүд байрладаг газар юм. Тиймээс PMD-ийн үед бидний бие хангалттай миелин үүсгэдэггүй бөгөөд энэ нь энэхүү цагаан бодисыг гэмтээдэг. Ийм учраас тархинаас биеийн бусад хэсэгт мессеж зөв дамждаггүй.

Хэрэв мессеж дамжуулж буй хүн зөв замаар явахгүй бол мессеж замдаа гацах эсвэл буруу газар очиж магадгүй гэж төсөөлөөд үз дээ, тийм үү? Миелин алдагдсан үед бидний мэдрэлийн системд ийм зүйл тохиолддог.

PMD-д хэн хамгийн их өртөх магадлалтай вэ?

PMD нь ихэвчлэн хөвгүүд болон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг . Учир нь энэ нь X хромосомтой холбоотой генетикийн эмгэг юм. Энэ нь энэ өвчнийг үүсгэдэг мутаци нь X хромосом дээр байдаг гэсэн үг юм. Таны мэдэж байгаагаар эмэгтэйчүүд хоёр X хромосомтой байдаг бол эрчүүд нэг X хромосом, нэг Y хромосомтой байдаг.

Тиймээс эмэгтэй хүн нэг X хромосом дээр энэ генетикийн мутацитай байсан ч нөгөө эрүүл X хромосомоос болж шинж тэмдэг нь тийм ч хүнд биш байж магадгүй юм. Өвчин огт хөгжихгүй байж магадгүй. Гэхдээ хэрэв эрэгтэй хүн цорын ганц X хромосом дээрээ энэ мутацитай бол өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг.

Пелиссаус-Мерцбахерийн өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Пелиссеус-Мерцбахер өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. Сонгодог Пелизаус-Мерцбахерийн өвчин

Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм . Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхдийн амьдралын эхний жилд эхэлдэг. Сонгодог PMD нь голчлон булчин болон хөдөлгөөнд асуудал үүсгэдэг. Жишээлбэл, хүүхэд доголон, удаан алхдаг эсвэл тэнцвэрээ хадгалахад бэрхшээлтэй байж болно.

Энэхүү сонгодог PMD-тэй хүмүүсийн оюуны чадвар, өөрөөр хэлбэл суралцах, санах чадвар нь өсвөр нас хүртэл сайн хөгждөг. Гэхдээ дараа нь энэ хөгжил зогсох магадлалтай. Өсвөр насны дараа оюуны чадвар аажмаар буурч магадгүй юм.

2. Контакт Пелизаус-Мерцбахерийн өвчин

Энэ төрөл нь харьцангуй ховор бөгөөд илүү хүнд байдаг . Энэ төрөлд хөдөлгөөний хүнд хэлбэрийн асуудал, өсөлтийн саатал, хоол тэжээлийн асуудал, таталт зэрэг шинж тэмдгүүд нярайд, төрснөөс хойш хэдэн сарын дотор илэрч болно.

Төрөлхийн PMD-тэй хүүхдүүд ихэвчлэн хэзээ ч алхаж сурдаггүй . Түүнчлэн, олон хүн ярихад бэрхшээлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч тэд бусдын юу хэлж байгааг ойлгож чаддаг. Энэ бол маш харамсалтай нөхцөл байдал юм.

PMD гэж нэрлэгддэг энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Өмнө дурдсанчлан, Пелизаус-Мерцбахерийн өвчин бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. АНУ зэрэг орны мэргэжилтнүүдийн үзэж байгаагаар 200,000 эрэгтэй тутмын нэг нь энэ өвчнөөр шаналж байна. Энэ нь эмэгтэйчүүдийн дунд бүр ч бага байна. Шри Ланкад энэ талаар үнэн зөв статистик мэдээлэл олоход хэцүү ч дэлхийд ховор тохиолддог өвчин гэж тооцогддог.

PMD-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Пелиссеус-Мерцбахер өвчний шинж тэмдэг хүн бүрт харилцан адилгүй байж болох ч зарим нийтлэг шинж тэмдгүүд байдаг:

• Тэнцвэрийн асуудал: Алхах эсвэл зогсох үед тэнцвэрээ хадгалах чадваргүй байх.
• Хөгжлийн саатал: Насны онцлогоос хамааран ярих, алхах, тоглоход саатал гардаг.
• Хооллохтой холбоотой асуудлууд: Хоол хөхөх эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх. Энэ нь жин хасахад хүргэж болзошгүй.
• Стридор: Амьсгалах үед хэвийн бус чанга дуу чимээ гарах.
• Нүдний дур мэдэн хөдөлгөөн (нистагмус): Нүд урагш хойш эсвэл дээш доош хурдан, тасралтгүй, хяналтгүй хөдөлгөөн.
• Биеийн дур мэдэн чичрэх эсвэл татвалзах (дистони): Хяналтгүй булчингийн агшилт эсвэл биеийн хэсгүүд татвалзах.
• Жин нэмэхгүй байх: Насандаа тохирсон жин нэмэхгүй байх.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Сул дорой мэдрэмж, булчингийн ая буурах.

Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм .

PMD-ийн шалтгаан юу вэ?

Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчин нь ихэвчлэн PLP1 генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ мутаци нь эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь удамшуулж болно.

Гэсэн хэдий ч PMD-тэй хөвгүүдийн 20 орчим хувьд PLP1 генийн мутаци илрээгүй байна. Тэдний зарим нь GJC2 генд мутацитай байж болно. Бусад нь ямар ч шалтгаангүйгээр PMD-тэй болж магадгүй юм. Эдгээр нь анагаах ухааны нарийн төвөгтэй байдал юм.

PMD хэрхэн оношлогддог вэ?

Таны хүүхдийн эмч шинж тэмдгүүд дээр үндэслэн PMD-г сэжиглэж магадгүй. Тэд сэжигийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ захиалж болно:

• Дүрслэх шинжилгээ: Эдгээрээс MRI шинжилгээ хамгийн чухал нь юм. Үүнийг хүүхдийн тархи болон нугасанд миелин дутагдаж байгаа эсэхийг харахад ашиглаж болно. Энэ нь зураг авахтай адил юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Цусны дээж авахыг шаарддаг эдгээр шинжилгээ нь PMD-г үүсгэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг тодорхойлж чадна. Энэ бол өвчнийг баттай баталгаажуулах цорын ганц арга зам юм.

PMD-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Харамсалтай нь Пелиссо-Мерцбахерийн өвчнийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна . Гэсэн хэдий ч энэ нь бидний хийж чадах зүйл байхгүй гэсэн үг биш юм. Эмчилгээний гол зорилго нь өвчтөний амьдралын чанарыг сайжруулж, шинж тэмдгийг хянах явдал юм.

Үүний тулд хэд хэдэн эмчилгээний аргыг ашиглаж болно:

• Эм: Булчингийн таталт болон таталтыг багасгахын тулд эм өгч болно.
• Физик эмчилгээ эсвэл хөдөлмөрийн эмчилгээ: Эдгээр нь хүүхдийн тэнцвэр, хүч чадал, хөдөлгөөний хяналтыг сайжруулахад тусалдаг. Тодруулбал, тэднийг алхах, тоглох, бие даан хийх дасгалжуулдаг.
• Нүдний эмчилгээ: Өмнө дурдсан нүдний дур мэдэн бус хөдөлгөөнийг (нистагмус) нүдний шилээр эсвэл зарим тохиолдолд мэс засал хийлгэж болно.
• Зөвлөгөө: Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхЭмчээс зөвлөгөө авах нь маш чухал юм. Энэхүү зөвлөгөө нь танд ийм удамшлын өвчтэй байхтай холбоотой стресс, түгшүүрийг даван туулахад туслахаас гадна эрүүл саруул даван туулахад туслах болно. Энэ нь хүүхэд болон эцэг эхийн аль алинд нь маш чухал юм.

PMD-ийн урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Өвчин танд хэр зэрэг нөлөөлөх, хэр удаан амьдрах нь PMD-ийн тавилан нь таны шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна . Хүнд шинж тэмдэгтэй хүмүүс өвчний явц илүү хүндэрч, дундаж наслалт богино байх магадлал өндөр байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим хүмүүст тийм хүнд шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Тэд хэвийн амьдралаар амьдарч, өдөр тутмын үйл ажиллагаандаа төдийлөн нөлөөлдөггүй байж магадгүй. Эмч эсвэл сувилагч тань PMD танд болон таны хүүхдэд хэрхэн нөлөөлж болохыг ойлгоход тусална. Хэзээ ч итгэл найдвараа бүү алдаарай.

PMD-ээс урьдчилан сэргийлэх арга бий юу?

Харамсалтай нь Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчин нь удамшлын өвчин тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй .

Гэсэн хэдий ч хэрэв та PMD-тэй бол, эсвэл та өвчний тээгч гэж бодож байвал (өөрөөр хэлбэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн уг өвчтэй бол) генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг хүсч магадгүй юм .

Генетикийн шинжилгээгээр та PMD-г үүсгэдэг генийн мутацитай эсэхийг тодорхойлж чадна. Та генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, шинжилгээний үр дүнг ойлгож, хүүхдүүд тань энэ өвчнийг өвлөх эрсдэлийг олж мэдэх боломжтой. Энэ нь ирээдүйгээ төлөвлөхөд маш их тустай байж болно.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчинтэй эсвэл сэжиглэж байгаа бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхэд/надад Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчин үүсэх хамгийн их магадлалтай шалтгаан юу вэ?
• Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчнийг оношлоход ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
• Пелисса-Мерцбахерийн өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Миний хүүхдэд/надад ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой вэ?
• Миний хүүхдүүд надаас Пелиссеус-Мерцбахерийн өвчнийг өвлөх магадлал хэр вэ?

Эдгээр асуултуудаас гадна, бодож байгаа зүйл, айдас, эргэлзээнийхээ талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Юуг ч дотроо хадгалж болохгүй.

Эцэст нь, санах ёстой хамгийн чухал зүйл (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань Пелизеус-Мерцбахерийн өвчтэй болохыг мэдээд цочирдож, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ нь хүн бүрт тохиолддог. Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

PMD-ийн эмчилгээ нь өвчний төрөл болон шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарч өөр өөр байдаг. PMD-тэй зарим хүмүүс хөнгөн шинж тэмдэгтэй байдаг тул тэдний чадвар эсвэл амьдрах хугацаанд мэдэгдэхүйц нөлөө үзүүлдэггүй.

Та болон танай гэр бүлд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөө боловсруулахын тулд эмчтэйгээ хамтран ажилла.Зөв мэдээлэл, дэмжлэг, хайраар та энэ сорилтыг даван туулж чадна. Үргэлж эерэгээр бодохыг хичээгээрэй.

Пелиссей -Мерцбахерын өвчин, PMD, удамшлын өвчин, миелин, мэдрэлийн систем, хүүхэд судлал, хөгжлийн саатал