Хүүхдийн чинь булчин суларч байна уу? Энэ нь Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) байж болно.

Таны бяцхан хүүхэд бусад хүүхдүүдээс илүү хөдөлгөөн багатай, хөл гар нь хөдөлж байгааг та анзаарсан уу? Түүнд хүзүүгээ шулуун барихад хэцүү байна уу? Эсвэл том хүүхэд чинь алхах, гүйх, үсрэхэд бэрхшээлтэй байгаа юм шиг санагдаж, бие нь улам бүр суларч байна уу? Эдгээр зүйлийг хараад ээж, аавын хувьд айдас, түгшүүр мэдрэх нь маш хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид ийм шинж тэмдэг үүсгэдэг өвчний талаар ярьж байгаа боловч манай улсад тийм ч их ярьдаггүй ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм. Энэ бол бидний эмч нар товчоор (SMA) гэж нэрлэдэг Нурууны булчингийн хатингаршил юм.

Энгийнээр хэлбэл энэ SMA гэж юу вэ?

Нуруу нугасны булчингийн хатингаршил (SMA) нь удамшлын (удамшлын) өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг зүйл юм. Энэ өвчин нь бидний биеийн мэдрэлийн системд нөлөөлж, булчингууд аажмаар суларч, ядрах шалтгаан болдог. Бид үүнийг анагаах ухааны шинжлэх ухаанд (хатингаршил) гэж нэрлэдэг.

Үүнийг арай хялбархан ойлгоё. Бидний биеийн булчингууд гэрлийн чийдэн шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр чийдэнг асаахын тулд цахилгаан гүйдэл унтраалгаас утсаар дамжин ирэх ёстой. Үүнтэй адилаар бидний тархинаас ирсэн мессежүүд (цахилгаан гэх мэт) нугасны мэдрэлийн тусгай төрлийн эсээр (эдгээр нь утас шиг) дамжин булчингууд (чийдэнгүүд) руу очих шаардлагатай болдог. Бид эдгээр тусгай мэдрэлийн эсүүдийг доод хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд гэж нэрлэдэг.

SMA-ийн үед нугасны мэдрэлийн эсүүд (мотор мэдрэлийн эсүүд) аажмаар үхдэг. Дараа нь тархинаас ирсэн мессеж булчинд хүрдэггүй. Үр дүн нь юу вэ? Булчингууд ажиллах мессежийг хүлээн авдаггүй тул аажмаар суларч, агшдаг.

SMA-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

SMA нь бүгд адилхан биш. Эмч нар үүнийг шинж тэмдэг эхлэх нас, өвчний хүнд байдал, дундаж наслалт зэргээс хамааран 5 үндсэн төрөлд хуваадаг. Энэ ангиллыг ойлгох нь өвчний талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусална.

Энэ SMA өвчин яагаад үүсдэг вэ?

Энэ бол бүрэнУдамшлын өвчин. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйл эсвэл халдвараас үүдэлтэй биш юм.

Бидний бие дэх хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүдийг эрүүл байлгахын тулд тусгай төрлийн уураг зайлшгүй шаардлагатай. Энэ уургийн нийлэгжилтийг удирддаг гол ген нь `SMN1` (амьд үлдэгч хөдөлгөөний мэдрэлийн эс 1) ген юм. SMA-тай хүүхэд энэ `SMN1` генд гажигтай байдаг. Тиймээс шаардлагатай уураг биед үүсдэггүй.

Гэхдээ аз болоход бидний биед энэ уургийн багахан хэсгийг үүсгэдэг өөр нэг "туслах" ген болох `SMN2` ген байдаг. Гэхдээ энэ нь үүнийг маш бага хэмжээгээр үүсгэдэг. Өвчний хүндийн зэрэг нь хүний ​​​​байгаа `SMN2` генийн хуулбарын тооноос хамаарч өөр өөр байдаг. Хэрэв `SMN2` хуулбарын тоо өндөр байвал шинж тэмдэг бага хүндэрч магадгүй юм. Тийм ч учраас зарим хүмүүс 1-р хэлбэр гэх мэт хүнд өвчтэй байдаг бол зарим нь 4-р хэлбэр гэх мэт хөнгөн өвчтэй байдаг.

Энэ өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?

SMA нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь төвөгтэй нэр томьёо мэт сонсогдож болох ч энэ нь зүгээр л иймэрхүү утгатай:

• Хүүхэд SMA-тай болохын тулд эх, аавын аль алинаас нь гажигтай 'SMN1' генийг өвлөх ёстой.
• Ихэнх тохиолдолд эцэг эх хоёулаа энэ гэмтэлтэй генийн "тээгч" байдаг. Энэ нь тэдэнд шинж тэмдэг илэрдэггүй ч биедээ энэ гэмтэлтэй генийн нэг хувь байдаг гэсэн үг юм.
• Хоёр тээгч эцэг эх хүүхэдтэй болох бүрт хүүхэд нь SMA-тай байх магадлал 25% байдаг.

SMA хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ SMA-ийн шинж тэмдэг илэрсэн гэж үзэж байгаа бол хамгийн түрүүнд мэргэшсэн эмчид хандах хэрэгтэй. Эмч танаас хүүхдийн тань шинж тэмдгийн талаар асууж, хүүхдийг тань сайтар шалгаж үзэх болно.

SMA-г баталгаажуулах гол бөгөөд хамгийн зөв арга бол генетикийн шинжилгээ юм.

• Генетикийн шинжилгээ: Энэ бол 'SMN1' генийн согогийг тодорхойлсноор SMA өвчтөнүүдийн 95%-ийг нарийн тодорхойлох боломжтой энгийн цусны шинжилгээ юм.
• Бусад шинжилгээ: Заримдаа, хэрэв шинж тэмдэг нь бусад мэдрэлийн өвчинтэй төстэй байвал эмч бусад шинжилгээг зөвлөж болно.
• Креатин киназа (CK) цусны шинжилгээ: Энэ фермент булчинг гэмтээдэг бусад өвчний үед ихэсдэг. Гэсэн хэдий ч SMA-ийн үед энэ нь ихэвчлэн хэвийн байдаг.
• Электромиографи (EMG): Булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг шинжилгээ.
• Булчингийн биопси: Маш ховор тохиолдолд булчингийн жижиг хэсгийг шинжилгээнд авдаг.

Үүнийг жирэмсний үед илрүүлж болох уу?

Тийм ээ. Хэрэв танай гэр бүлд SMA-ийн түүх байгаа эсвэл та болон таны хамтрагч тээгч гэдгээрээ мэдэгдэж байгаа бол жирэмсний үед урагт өвчний шинжилгээ хийж болно.

• Амниоцентез:Жирэмсний 14 долоо хоногийн дараа эхийн хэвлий гэдсээр маш нарийн зүү оруулж, ураг орчмын амнион шингэний багахан дээжийг шинжилгээнд авна.
• Хорионы хөвсгөр дээж авах (CVS): Жирэмсний 10 дахь долоо хоногоос эхлэн ихэсээс жижиг эдийг авч шинжилдэг процедур .

Та эмчтэйгээ ярилцах замаар эдгээр шинжилгээний талаар илүү ихийг мэдэж болно.

SMA-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Харамсалтай нь SMA-г эмчлэх арга хараахан байхгүй байна. Гэхдээ итгэл найдвараа бүү алдаарай. Өнөөдөр байдал 10 жилийн өмнөхөөс тэс өөр болсон. Шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийнхээ амьдралын чанарыг сайжруулах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Үүнээс гадна, өвчний явцыг өөрчлөх боломжтой шинэ, өндөр үр дүнтэй эмчилгээ саяхан гарч ирсэн.

1. Шинж тэмдгийн менежмент болон дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ

Эдгээр нь хүүхдийн өдөр тутмын амьдралыг хялбарчилж, тэднийг хүчтэй байхад тусалдаг.

• Физик эмчилгээ: Булчинг бэхжүүлэх, үе мөчний хөшүүн байдлаас урьдчилан сэргийлэх, зөв ​​​​байрлалыг хадгалахад тусалдаг.
• Хөдөлмөр засал: Хүүхдэд хооллох, хувцаслах гэх мэт өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд нь тусалдаг.
• Туслах төхөөрөмжүүд: Нуруугаа цэх байлгахын тулд алхагч, тэргэнцэр, хамгаалалтын хэрэгсэл гэх мэт зүйлс.
• Хэл яриа болон залгих эмчилгээ: Залгихад бэрхшээлтэй хүүхдүүдэд аюулгүй хооллохыг сурахад нь тусалдаг.
• Хооллох: Хэрэв залгихад маш хэцүү байвал хооллох гуурсыг хамраар эсвэл хэвлий гэдсээр дамжуулан ходоод руу шууд оруулна.
• Амьсгалын дэмжлэг: Амьсгалын хүндрэлийн үед тусгай аппарат (тусламжтай агааржуулалт) ашигладаг.

2. Орчин үеийн эмийн эмчилгээ

Эдгээр нь SMA-ийн эмчилгээнд хувьсгал хийсэн зүйлс юм. Эдгээр нь өвчний үндсэн шалтгаан болох уургийн дутагдлыг арилгадаг.

• Өвчинг өөрчлөх эмчилгээ: Эдгээр эмүүд нь 'SMN2' гэж нэрлэгддэг туслагч генийг өдөөж, улмаар илүү их SMN уураг үүсгэдэг.
• Нусинерсен (Спинраза®): Энэ бол нугасны эргэн тойрон дахь шингэн рүү тарьдаг эм юм.
• Рисдиплам (Эврисди®): Энэ бол өдөр бүр уудаг эм юм.
• Генийн орлуулах эмчилгээ:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Энэ бол дэлхийн хамгийн үнэтэй эмийн нэг юм. Энэ нь гэмтэлтэй SMN1 генийг эрүүл, үйл ажиллагаатай SMN1 генээр солих замаар үйлчилдэг. Энэ нь 2-оос доош насны хүүхдэд зориулсан нэг удаагийн судсаар (IV) дусал юм.

Эмчээсээ асуух асуултууд

Хүүхэд тань SMA-тай болохыг мэдээд олон асуулт толгойд чинь эргэлдэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Юу ч нуух хэрэггүй, эмчээсээ асуугаарай.

• Миний хүүхдэд ямар төрлийн SMA байдаг вэ?
• Энэ төрлийн дагуу ирээдүйд ямар нөхцөл байдал үүсэхийг бид хүлээж болох вэ?
• Миний хүүхдэд ямар эмчилгээ хамгийн тохиромжтой вэ?
• Эдгээр эмчилгээнд ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Манай гэр бүлийн бусад гишүүд эсвэл дараагийн хүүхэд маань энэ өвчин тусах эрсдэлтэй юу? Бид генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Хүүхэд ямар байнгын асаргаа шаардлагатай вэ?
• Хүндрэлийн ямар шинж тэмдгүүдийг би онцгой анхаарах ёстой вэ?

SMA оноштой харьцах нь хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, эмчилгээ, гэр бүлийн хайр, дэмжлэгтэйгээр та хүүхдэдээ хамгийн сайхан амьдралыг бэлэглэж чадна.