Биеийн зарим хэсэг хэвийн бус томордог уу? Протей хам шинжийн талаар ярилцъя.

Та биеийн хэсгүүд - гар эсвэл хөл гэх мэт - бусдаасаа хамаагүй томорч, харьцангуй томордог хүнийг харж эсвэл сонсож байсан уу? Эсвэл зарим хэсэгтээ арьс нь зузаарч, хачин овгор мэт харагддаг уу? Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Өнөөдөр бид бага зэрэг хачин боловч хүн бүрийн мэдэж байх нь маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Протейн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Протейн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Протейн хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь таны биеийн яс, арьс, дотор эрхтэн, эд эсийг хэт их ургахад хүргэдэг. Хамгийн чухал нь энэ өсөлт нь ихэвчлэн тэгш бус байдаг. Энэ нь биеийн баруун, зүүн талууд өөр өөрөөр нөлөөлдөг гэсэн үг юм. Нэг тал нь том, нөгөө тал нь хэвийн байж болно.

Үүнийг "Протей" гэж нэрлэдэг бөгөөд эртний Грекийн "Протей" хэмээх бурхан байсан бөгөөд тэр ямар ч хэлбэрт хувирч чаддаг байжээ. Энэ өвчин нь биеийн хэлбэрийг өөрчилдөг тул нэрээ авсан.

Шинээр төрсөн нярайд энэ өвчний шинж тэмдэг илэрдэггүй. Энэхүү хэвийн бус хөгжил нь 6-18 сартайд эхэлдэг. Дараа нь амьдралын эхний 10 жилд хурдацтай үргэлжилж, нас ахих тусам улам хүндэрдэг. Гадаад төрхийн өөрчлөлтөөс гадна зарим хүмүүст мэдрэлийн асуудал үүсч болзошгүй. Протей хам шинжтэй хүмүүс цусны бүлэгнэл болон хорт хавдаргүй хавдрын эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг .

Үүнийг хэн авч болох вэ? Энэ хэр түгээмэл вэ?

Протейн хам шинж хэнд ч тохиолдож болох ч зарим судалгаагаар энэ нь эмэгтэйчүүдээс илүү эрэгтэйчүүдэд арай илүү түгээмэл тохиолддог болохыг харуулсан.

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Энэ нь дэлхий даяар сая хүн тутмын нэгээс цөөн хүнд тохиолддог. Энэ нь маш ховор тохиолддог, мөн тэгш бус өсөлттэй бусад өвчин байдаг тул үүнийг нарийн оношлоход хэцүү байдаг. Тиймээс хэдэн хүн үнэхээр ийм өвчтэй болохыг хэлэхэд хэцүү байдаг. Эмч нар зарим хүмүүст онош тавигдаагүй, заримд нь буруу оношлогдсон гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч дэлхий даяар зуу хүрэхгүй хүн энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж үздэг.

Шинж тэмдгүүд юу вэ? Үүнийг хэрхэн таних вэ?

Протейн хам шинжийн анхны шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн 6-18 сартайд илэрдэг. Энэ үед дээр дурдсан тэгш бус өсөлтийн хэв маяг эхэлдэг. Энэхүү өсөлтийн хэв маяг болон түүний хүндрэл нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь яс, арьс, эрхтэн, эд зэрэг биеийн аль ч хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ өвчин нь амьдралын эхний арван жилд хурдан даамжирдаг.

### Ясны өөрчлөлтүүд:

Гар, хөл, гавлын яс, нурууны яснууд жигд бус ургаж болно.

• Гар, хөл нь мэдэгдэхүйц өөр урттай болж ургах боломжтой . Нэг гар чинь нөгөөгөөсөө урт эсвэл хөлний чинь урт өөр байна гэж төсөөлөөд үз дээ.
• Нурууны хүнд хэлбэрийн муруйлт (сколиоз) үүсч болно.
• Цаг хугацаа өнгөрөхөд энэхүү хэвийн бус өсөлт нь үе мөчний хэвийн үйл ажиллагааг алдагдуулж болзошгүй юм.

### Арьсны өөрчлөлт:

Протейн хам шинж нь арьсан дээр хэвийн бус өсөлт үүсгэдэг.

• Зарим газарт арьс өтгөрч, дээшээ гарч, тархины гадаргуутай төстэй үрчлээтсэн овгор үүсдэг. Үүнийг тархины холбогч эдийн невус гэж нэрлэдэг.
• Эдгээр нь ихэвчлэн хөлийн уланд харагддаг боловч заримдаа гар дээр үүсч болно.

Энэ төрлийн арьсны овгор нь маш өвөрмөц тул өөр ямар ч эмнэлгийн нөхцөлд ажиглагддаггүй.

### Цусны судас ба өөхний эд:

• Таны цусны судас, тухайлбал хялгасан судас ба венийн хэвийн бус өсөлт байж болно.
• Өөхний эд хэт их хэмжээгээр үүсч, ходоод, гар, хөл зэрэг хэсэгт илүүдэл өөх хуримтлагдахад хүргэдэг.
• Ихэнхдээ хорт хавдаргүй, өөхний хавдар (липома) үүсч болно.

### Мэдрэлийн системийн асуудлууд:

Протейн хам шинжтэй зарим хүмүүс мэдрэлийн системтэй холбоотой асуудалтай тулгардаг.

• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл.
• Эпилепсийн эмгэгүүд '(Таталт)'.
• Харааны алдагдал.

### Нүүрний гадаад төрхийн өөрчлөлтүүд:

Протейн хам шинж нь нүүрний зарим өвөрмөц онцлог шинж чанарыг үүсгэж болно.

• Урт сунасан царай.
• Нүдний гадна талын булангууд унжиж байгаа мэт харагдаж байна.
• Хавтгай хамартай, өргөн хамрын нүхтэй.
• Энэ нь амаа ангайж байгаа юм шиг л юм.

Үүнээс болж ямар аюултай хүндрэлүүд үүсч болох вэ?

Протей хам шинжийн амь насанд хамгийн аюултай хүндрэл бол гүний венийн тромбоз (ГВТ) буюу гүний венийн судсанд цусны бүлэгнэл үүсэх явдал юм. ГВТ нь ихэвчлэн хөл эсвэл гарын гүн судсанд нөлөөлж, өвдөлт, хавдар үүсгэдэг.

Хэрэв энэхүү 'DVT' нь цусны урсгалаар дамжин уушгинд хүрвэл 'Уушгины эмболи' гэж нэрлэгддэг аюултай нөхцөл байдлыг үүсгэж болзошгүй. Уушгины эмболи нь Протей хам шинжтэй хүмүүсийн нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.

Протейн хам шинж хэрхэн үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинжтэй юу?

Үүний шалтгаан нь AKT1 гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт (мутаци) юм.`AKT1` ген нь эсийн өсөлт болон хуваагдлыг хянахад тусалдаг. Энэ ген мутацид ороход эс өсөлтөө хянах чадвараа алддаг. Энэ нь эсийг хэвийн бус ургаж, хуваахад хүргэдэг. Энэ нь Протей хам шинжийн үед ажиглагддаг хэт их өсөлтийг үүсгэдэг.

Хамгийн чухал зүйл бол Протейн хам шинж нь удамшлын өвчин биш юм. Энэ генийн мутаци нь үр хөврөл үр тогтсоны дараа үүсдэг бөгөөд үүнийг соматик мутаци гэж нэрлэдэг. Энэ мутаци нь жирэмсний эхэн үед хөгжиж буй үр хөврөлийн ганц эсэд санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Энэхүү мутацид орсон эс ургаж, хуваагдах үед зарим эсүүд энэ мутацитай байдаг бол зарим нь байдаггүй. Үүнийг мозайк генийн өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Энэ нь өөр өөр өнгийн хэсгүүдээс бүрдсэн зурагтай адил юм. 'AKT1' генийн мутаци нь зөвхөн биеийн зарим эсүүдэд нөлөөлдөг тул өвчин нь биеийн зөвхөн хэсэгт нөлөөлдөг.

Эмч нар үүнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Таны эмч Протей хам шинжийг оношлохын тулд биеийн үзлэг хийнэ. Тэд мөн тухайн нөхцөл байдалд тохирсон шинж тэмдгүүдийн тусгай жагсаалтыг ашиглана. Эмч энэ оношийг авч үзэхийн тулд гурван нийтлэг шинж тэмдэг илэрсэн байх ёстой. Эдгээр нь:

• Мозайк тархалт : Энэ нь өсөлт нь биеийн өргөн хэсэгт тархсан гэсэн үг юм. Биеийн зарим хэсэгт өсөлт байдаг бол зарим хэсэгт нь байдаггүй.
• Хааяа тохиолдох тохиолдол : Энэ нь танай гэр бүлд эдгээр шинж тэмдэг илрээгүй гэсэн үг юм.
• Дэвшилтэт явц : Энэ нь цаг хугацааны явцад хэт их өсөлтөөс болж өртсөн биеийн хэсгүүдийн гадаад төрх мэдэгдэхүйц өөрчлөгдсөн гэсэн үг юм.

Үүнээс гадна таны эмч бусад тодорхой шинж тэмдгүүдийг хайх болно. Протей хам шинж гэж оношлогдохын тулд та эмчийн шалгах жагсаалтад байгаа ангилал тус бүрээс тодорхой шинж тэмдэгтэй байх ёстой.

### Ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Протейн хам шинжийг үүсгэдэг генийн мутаци нь биеийн бүх эсэд байдаггүй. Тиймээс генетикийн шинжилгээ нь жаахан төвөгтэй байж болно. Учир нь мутаци нь цусны дээжинд байхгүй эсвэл маш бага хэмжээгээр байж болно.

Гэсэн хэдий ч эмч нар нөлөөлөлд өртсөн эдээс багахан дээж авч (биопси) ДНХ-ийн шинжилгээ хийснээр энэхүү мутацид орсон генийг илрүүлж чадна. Тухайн дээжээс гарсан ДНХ-г мутацид орсон генийг илрүүлэхэд ашигладаг.

Үүнийг эмчлэх арга байгаа юу? Эдгэрэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Протейн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Эмчилгээ нь таны өвөрмөц шинж тэмдгийг зохицуулахад чиглэгддэг. Та өөрийн хувийн эмнэлгийн хэрэгцээнд туслахын тулд мэргэжилтнүүдийн багтай хамтран ажиллах шаардлагатай болно.

• Ортопедийн мэс засалчЯсны асуудлыг эмчилнэ. Гар, хөл, хурууны хэт их ясны өсөлтийг бууруулах янз бүрийн эмчилгээ байдаг. Эдгээр нь мөн нуруу, үе мөчний асуудлыг засах боломжтой. Аливаа мэс заслын өмнө цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг үнэлэхийн тулд гематологичоор үнэлэгдэх болно.
• Илүүдэл тослог болон арьсны өөрчлөлтийн үед та арьсны эмчид үзүүлэх шаардлагатай байж магадгүй. Зарим асуудал яаралтай бөгөөд тогтмол эмчилгээ шаарддаг. Бусад асуудлын хувьд эмч тань "хүлээгээд хар" гэсэн аргыг хэрэглэж болно. Өөрөөр хэлбэл тэд ямар нэгэн тодорхой эмчилгээ санал болгохоосоо өмнө таны биеийн байдлыг хянана.

Таны эмчилгээнд оролцож болох бусад эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд дараахь зүйлс орно.

• Нөхөн сэргээх анагаах ухааны мэргэжилтэн (Физик эмч)
• Амьсгалын замын өвчний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (Уушигны эмч)
• Физик эмчилгээний эмч
• Хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч
• Тусгай гутал, хөлийн тулгуур хийдэг хүн (Педортист)

Эрдэмтэд саяхан Протейн хам шинжийг үүсгэдэг генийг нээсэн бөгөөд энэ нь шинэ эм болон бусад эмчилгээний хөгжилд томоохон дэвшилд хүргэж болзошгүй юм.

Үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байна уу?

Үгүй ээ, Протейн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Учир нь энэ нь удамшлын өвчин юм. Үүнийг үүсгэдэг генийн мутаци нь ургийн хөгжлийн явцад тохиолддог санамсаргүй үйл явдал юм. Энэ нь жирэмсний өмнө эсвэл жирэмсний үед тохиолдсон зүйлээс үүдэлтэй зүйл биш юм. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

Амьдралын дундаж наслалт ямар байна вэ?

Протей хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт нь биеийн өртсөн хэсэг болон өвчний хүнд байдлаас ихээхэн хамаардаг. Хүндрэлүүд нь амь насанд аюултай байж болох бөгөөд өвчнөөсөө илүү үхэлд хүргэх магадлал өндөр байдаг. Эдгээр хүндрэлүүдэд гүн венийн тромбоз (DVT), уушигны эмболи, хорт хавдар орно. Уушгины эмболи нь Протей хам шинжтэй хүмүүсийн нас баралтын хамгийн түгээмэл шалтгаан болдог.

Ерөнхийдөө Протейн хам шинжтэй хүмүүсийн 25 орчим хувь нь 22 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. Гэсэн хэдий ч хөнгөн шинж тэмдэгтэй хүмүүс үр дүнтэй эмчилгээ хийвэл ерөнхийдөө сайн амьдрах хугацаатай байдаг.

Протейн хам шинжтэй хэрхэн амьдрах вэ?

Протей хам шинжийн улмаас үүссэн бие махбодийн өөрчлөлтүүдтэй амьдрах нь маш их бухимдал төрүүлж, хэцүү байж болно. Та болон танай гэр бүлийн хувьд энэ өвчний талаар аль болох ихийг мэдэж авах нь чухал юм.Энэ өвчинтэй тэмцэж буй бусад хүмүүстэй ярилцаж, тэдний туршлагыг сонсох нь танд ганцаараа биш, таныг ойлгодог хүмүүс байгаа мэт сэтгэгдэл төрүүлэхэд тусална. Өвчнөө зохицуулж, даван туулахад туслах нөөцийн талаар эмчээсээ асуугаарай.

Та эсвэл таны хүүхэд ховор тохиолддог генетикийн өвчтэй болохыг олж мэдэх нь аймшигтай бөгөөд сэтгэл зүйн гэмтэл учруулж болзошгүй юм. Хэрэв энэ өвчин нь бие махбодийн мэдэгдэхүйц өөрчлөлтөд хүргэдэг бол энэ нь ялангуяа хэцүү байж болно. Тиймээс Протейн хам шинжийг зөв оношилж, мэргэжилтнүүдийн багийг бүрдүүлж чадах эмчийг олох нь чухал юм. Зөв эмчилгээ хийснээр ихэнх хүмүүс урт насалдаг. Энэхүү хүнд хэцүү оноштой тулгарах үед танд дэмжлэг үзүүлэх хүмүүсийн бүлгийг олох нь бас чухал юм.

Хамгийн чухал зүйлийг санаарай (Гэртээ авч явах мессеж)

• Протейн хам шинж нь биеийн тодорхой хэсгүүдийн тэгш бус, хэт их өсөлтөөр тодорхойлогддог маш ховор тохиолддог генетикийн эмгэг юм.
• Энэ нь удамшлын шинж биш бөгөөд үр хөврөлийн үе шатанд тохиолддог санамсаргүй генетикийн мутацийн улмаас үүсдэг.
• Шинж тэмдгүүд нь хүнээс хүнд маш их ялгаатай байж болно .
• Бүрэн эдгэрэлт байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах янз бүрийн эмчилгээ байдаг.
• Өвчний талаар сайн мэдээлэлтэй байх, мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэгийг авах нь маш чухал юм.
• Амь насыг хамгаалахын тулд гүний венийн тромбоз (DVT) болон уушигны эмболи (уушигны эмболи) зэрэг хүндрэлүүдийн талаар мэдэж байх нь чухал юм.
• Хэрэв та эсвэл таны хайртай хүн энэ өвчнөөр шаналж байгаа бол сэтгэл зүйн дэмжлэг болон дэмжлэгийн бүлгүүдийн хүчийг бүү мартаарай.

Энэ мэдээлэл танд тустай байх гэж найдаж байна. Хэрэв танд ямар нэгэн санаа зовоосон зүйл байвал эмчид хандахаа бүү мартаарай.

` Протейн хам шинж, Генетикийн өвчин, Хэвийн бус хөгжил, AKT1 ген, Гэдэсний тромбоэмболизм, Уушгины эмболизм, Арьсны өвчин, Ясны хөгжил, Ховор тохиолддог өвчин