Ховор тохиолддог өвчний талаар асуулт байна уу? Энэ талаар ярилцъя!

Та зөвхөн хүмүүст нөлөөлдөг маш хачин, ховор тохиолддог өвчний талаар гэр бүл эсвэл найз нөхдийнхөө хэн нэгнээс сонсож байсан уу, эсвэл сонссон уу? Заримдаа энэ өвчин гэж юу болохыг олж мэдэхэд удаан хугацаа шаардагддаг. Тиймээс өнөөдөр бид ийм ховор өвчний талаар ярих болно. Эдгээрийн талаар мэдэх нь маш чухал, учир нь бидэнд энэ мэдлэг хэзээ хэрэгтэй болохыг та хэзээ ч мэдэхгүй.

Ховор тохиолддог өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, ховор тохиолддог өвчин гэдэг нь нийгэмд маш цөөн тооны хүмүүст нөлөөлдөг өвчин юм. Одоо хар даа, Америк шиг улсад хоёр зуун мянгаас цөөн хүнд нөлөөлдөг өвчнийг ховор тохиолддог өвчин гэж үздэг. Англид 2000 хүн тутмын нэгээс цөөн хүнд нөлөөлдөг өвчин байдаг. Дэлхийн эрүүл мэндийн байгууллага (ДЭМБ)-ын мэдээлснээр 100,000 хүн тутмын 65-аас цөөн нь энэ ангилалд багтдаг. Тиймээс үүний тодорхойлолт улс орон бүрт бага зэрэг өөр өөр байдаг.

Одоогоор судлаачид ийм ховор тохиолддог 7000 гаруй өвчнийг илрүүлжээ! Төсөөлөөд үз дээ, эдгээр бүх өвчин дэлхий даяар 300 сая гаруй хүнд нөлөөлдөг бөгөөд тэдний ихэнх нь бага насны хүүхдүүд байдаг. Шри Ланкад ч гэсэн ийм өвчтэй хүмүүс байдаг ч тэдний талаар нэг их ярьдаггүй.

Та эсвэл таны таньдаг хэн нэгэн ийм ховор тохиолддог өвчинтэй байсан гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь хэр хэцүү байх бол?

• Өвчин яг юу болохыг тогтооход олон жил шаардагдаж магадгүй. Заримдаа нэг эмчид дараалан очиж, нэг нэг шинжилгээнд хамрагдсан ч гэсэн өвчнийг нь тодорхойлж чадахгүй байдаг.
• Эдгээр өвчний шинж тэмдэг нь бусад түгээмэл өвчний шинж тэмдгүүдтэй төстэй байж болох тул энэ нь ховор тохиолддог өвчин гэдгийг тэр даруй анзаарах боломжгүй юм.
• Шинж тэмдгүүд нь өдөр тутмын амьдралдаа үр дүнтэй ажиллах, ажил хийх эсвэл гэрийн ажил хийхэд хүндрэл учруулдаг. Зарим хүмүүсийн хувьд өдрийг зүгээр л өнгөрөөх нь том бэрхшээл байж болно.
• Олон ховор тохиолддог өвчний үр дүнтэй эмчилгээ одоог хүртэл байдаггүй.
• Ийм өвчтэй амьдрах нь гэр бүлүүдэд санхүүгийн хувьд асар их дарамт учруулж болзошгүй бөгөөд эм, эмчилгээний зардлыг төлөхөд хэцүү байж болно.
• Өвчтөн болон түүнийг асарч буй хүмүүс хоёулаа сэтгэцийн болон бие махбодийн хувьд маш их ядаргаа мэдэрдэг.

Гэхдээ шинжлэх ухаан өдрөөс өдөрт хөгжиж байна. Иймэрхүү өвчнийг судалдаг эрдэмтэд шалтгааныг нь олж, шинэ эмчилгээг боловсруулахыг байнга хичээж байдаг. Тиймээс санаа зовох хэрэггүй.

Өнчин өвчин болон ховор тохиолддог өвчний хооронд ялгаа бий юу?

Олон хүн "өнчин өвчин" болон "ховор өвчин" гэсэн нэр томьёог хооронд нь сольж хэрэглэдэг. Гэхдээ бага зэрэг ялгаа бий. Өнчин өвчин гэдэг нь судлаачид төдийлөн судалгаа хийгээгүй эсвэл огт хийгээгүй өвчин юм (үүнд ховор өвчин орж болно). Энэ нь ихэвчлэн судалгааны өндөр өртөгтэй холбоотой байдаг.

Гэвч одоо нөхцөл байдал бага зэрэг өөрчлөгдөж байна. Дэлхийн өнцөг булан бүрт байгаа засгийн газрууд болон янз бүрийн байгууллагууд ийм "өнчин хүүхдүүдийн өвчин"-ийг эмчлэх аргыг олохын тулд "өнчин хүүхдүүдийн эм"-ийн судалгаанд мөнгө хуваарилж эхэлжээ.

Зарим ховор тохиолддог өвчин гэж юу вэ?

Өмнө нь хэлсэнчлэн, мянга мянган ховор өвчин байдаг. Заримыг нь та сонссон байх. Бусад нь тийм ч сайн мэддэггүй. Энд хэдэн жишээ байна:

• Акромегали
• Алисын гайхамшгийн оронд хам шинж
• Амиотрофик хажуугийн хатуурал (ALS)
• Апластик цус багадалт
• Цистик фиброз
• Дюшенн булчингийн дистрофи
• Элерс-Данлосын хам шинж
• Фабри өвчин
• Гаучерийн өвчин
• Хантингтоны өвчин
• Мезотелиома
• Агч модны сиропын шээсний өвчин
• Хадуур эсийн өвчин

Эдгээр нэрс жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч эдгээр нь бүгд хүмүүст нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм.

Ховор тохиолддог өвчний шалтгаан юу вэ?

Ховор тохиолддог өвчин үүсэх олон янзын шалтгаан байж болно. Шалтгаануудын гурван үндсэн ангилал байдаг:

1. Генетик: Генийн өөрчлөлт нь олон ховор өвчний үндсэн шалтгаан болдог. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь таны эцэг эхээс удамшдаг (үр хөврөлийн мутаци) эсвэл таны биед санамсаргүй байдлаар тохиолдож, гэр бүлийн гишүүдэд ийм өөрчлөлт гараагүй байж болно (соматик мутаци).

2. Нян/Бичил биетнүүд: Зарим бичил биетнээс үүдэлтэй халдвар маш ховор тохиолддог. Жишээлбэл, сүрьеэ зэрэг өвчин зарим оронд ховор тохиолддог ч бусад оронд түгээмэл тохиолддог.

3. Хор: Зарим химийн бодисууд биед сөргөөр нөлөөлж, өвчин үүсгэдэг. Жишээлбэл, асбестын нөлөө нь ховор тохиолддог уушгины хорт хавдар болох мезотелиома үүсгэдэг.

Үүнээс гадна бусад шалтгаанууд байж болно:

• Тодорхой витамин эсвэл эрдэс бодисыг хангалттай хэмжээгээр авахгүй байх (тэжээлийн дутагдал).
• Осол `(Гэмтэл)`.
• Өөр өвчний эмчилгээний явцад гэнэтийн үр дагавар.

Заримдаа эдгээр ховор тохиолддог өвчний шалтгааныг олж чадахгүй тохиолдол байдаг.

Эдгээр өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Ховор өвчний шинж тэмдгүүд бие биенээсээ маш өөр байдаг. Энэ нь өвчнөөс өвчинд харилцан адилгүй байдаг. Өмнө дурдсанчлан заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд нь бусад түгээмэл өвчний шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй байдаг. Энэ нь өвчнийг нарийн тодорхойлоход хэцүү болгодог. Зарим хүмүүс эхний шатанд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно.

Хэрэв та биеэрээ байнга өвдөж, ядарч сульдаж, шалтгааныг нь олж чадахгүй байвал эмчид хандах нь гарцаагүй.

Ховор тохиолддог өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Ховор тохиолддог өвчнийг тодорхойлох нь ихэвчлэн хэцүү байдаг. Үүний хэд хэдэн шалтгаан бий.

• Бусад өвчинтэй төстэй шинж тэмдгүүд.
• Олон өвчин маш ховор тохиолддог тул эмч нар хүртэл тийм ч олон удаа үзүүлдэггүй тул оношлоход хэцүү болгодог.

Таны биед яг юу болж байгааг олж мэдэхэд олон жил шаардагдаж магадгүй. Эмч нар танаас шинж тэмдгийн талаар асууж, илүү ихийг мэдэхийн тулд цусны шинжилгээ, дүрс оношилгооны шинжилгээ зэрэг шинжилгээ хийх болно . Эмч нар энэ үйл явц нь стресстэй, бухимдал төрүүлдэг гэдгийг ойлгодог. Тэд танд өвчнийг оношлоход туслахын тулд чадах бүхнээ хийх эсвэл тухайн чиглэлээр мэргэшсэн мэргэжилтнүүд рүү чиглүүлэх болно.

Хүүхэд эдгээр өвчнөөр өвчилсөн эсэхийг яаж мэдэх вэ?

Америк зэрэг орнуудад нярай хүүхэд бүр "Нярайн үзлэг" гэж нэрлэгддэг цуврал тусгай шинжилгээнд хамрагддаг. Эдгээр шинжилгээг анх харахад харагдахгүй боловч нярайд байж болзошгүй зарим өвчнийг (жишээлбэл, хадуур эсийн өвчин, цистик фиброз) илрүүлэхэд ашигладаг. Эдгээр "Нярайн үзлэг" нь бага насны нярайд ховор тохиолддог өвчнийг тодорхойлох маш чухал арга юм. Хэрэв өвчнийг эрт илрүүлбэл хүүхдэд эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх боломжтой. Эдгээр шинжилгээний заримыг Шри Ланкад мөн хийдэг.

Ховор тохиолддог өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Ховор тохиолддог өвчнийг эмчлэх янз бүрийн аргууд байдаг:

• Эмийн бэлдмэл
• Хоол тэжээлийн нэмэлт тэжээл эсвэл хоолны дэглэмийн өөрчлөлт
• Хөдөлмөрийн эмчилгээ
• Зарим процедур эсвэл мэс засал
• Физик эмчилгээ
• Тусгай эмнэлгийн хэрэгсэл ашиглах

Эмчилгээний зорилго нь өвчнөөс хамааран өөр өөр байдаг:

• Өвчинг бүрэн эмчлэх (үүнийг хийхэд ихэвчлэн хэцүү байдаг).
• Өвчин хүндрэхээс урьдчилан сэргийлэх.
• Шинж тэмдгийг хянах.

Харамсалтай нь олон ховор тохиолддог өвчин одоо хүртэл эмчлэгдэхгүй байгаа ч судлаачид сая сая хүнд тусалж чадах эмчилгээг олохын тулд ажилласаар байна.

Та эмчээсээ шинэ туршилтын эмчилгээний (клиникийн туршилт) талаар асууж болно. Эдгээр нь судлаачид тодорхой шинжилгээ, эмчилгээ хэр сайн ажиллаж байгааг шалгадаг сайтар боловсруулсан судалгаа юм. Эдгээрийн аль нэгэнд элссэнээр та өөрийн өвчний хамгийн сүүлийн үеийн, хамгийн үр дүнтэй эмчилгээг авах боломжтой байж магадгүй юм.

Интернетээс харсан аливаа "эмчилгээ" эсвэл "эмчилгээ"-нээс болгоомжил. Хэрэв та нэгийг нь таарвал эмчдээ үзүүлээрэй. Тэр танд тохирох эсэхийг, тустай эсэхийг, эсвэл зүгээр л мөнгө үрсэн хэрэг үү, эсвэл танд хор хөнөөл учруулж байгаа эсэхийг хэлж чадна. Зарим зүйл огт тус болохгүй байж магадгүй, зарим нь бүр танд хор хөнөөл учруулж болзошгүй.

Ховор тохиолддог өвчтэй хүнийг ирээдүйд юу хүлээж байна вэ?

Таны ирээдүй, эсвэл ирээдүйд юу хүлээж байгаа нь хэд хэдэн зүйлээс хамаарна:

• Таны эрүүл мэндийн тодорхой нөхцөл байдал юу вэ?
• Өвчин хэр хурдан оношлогдсон .
• Ямар эмчилгээнүүд байдаг вэ ?
• Танд өөр ямар эрүүл мэндийн асуудал байна вэ?

Эмч нар танд эдгээр зүйлсийн талаар илүү ихийг хэлж өгч чадна. Ховор өвчтэй олон хүн аз жаргалтай, урт удаан амьдардаг. Харамсалтай нь зарим ховор өвчин хүний ​​​​насжилтыг богиносгодог.

Хүн бүр өөр өөр гэдгийг санаарай. Тантай адилхан өвчтэй хүмүүстэй ярилцахаас та маш их зүйлийг сурч болох ч таны өөрийн замнал өөр байж болно. Жишээлбэл, хэн нэгэнд үр дүнтэй байсан эмчилгээ танд үр дүнгүй байвал сэтгэлээр унах хэрэггүй. Эмч нар тань танд хамгийн сайн сонголтыг олохын тулд тантай хамтран ажилласаар байх болно.

Ховор тохиолддог өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Олон ховор тохиолддог өвчин нь удамшлын хүчин зүйлээс үүдэлтэй байдаг тул бид тэдгээрээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд маш бага зүйл хийж чадна. Хэрэв та эсвэл таны хамтрагч ховор тохиолддог өвчинтэй бөгөөд хүүхэдтэй болохоор төлөвлөж байгаа бол генетикийн зөвлөгөө авах нь тустай байж магадгүй юм. Зөвлөх нь таны хүүхдэд энэ өвчин тусах магадлалыг тайлбарлаж чадна.

Та хэзээ эмчид үзүүлэх шаардлагатай вэ?

Хэрэв танд шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эсвэл шинж тэмдгүүд тань ямар ч шалтгаангүйгээр өөрчлөгдвөл эмчид хандаарай. Хэрэв та хэд хэдэн эмчид үзүүлсэн боловч тэд шалтгааныг нь олж чадахгүй бол ховор тохиолддог өвчнийг оношлох, эмчлэх, судлах чиглэлээр мэргэшсэн эмнэлгийн төвд хандахыг хүсч болно.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Оношлогдсоны дараа илүү ихийг мэдэхэд туслах хэдэн асуулт байна:

• Би яаж энэ байдалд орчихов оо?
• Би ямар эмчилгээ хийлгэж болох вэ? Тэд хэрхэн хийгддэг вэ?
• Миний ирээдүйн талаар та юу хэлж чадах вэ?
• Шинэ туршилтын эмчилгээний клиник туршилтад оролцохыг та санал болгох уу?
• Гэр бүлийнхэндээ ч бас генетикийн шинжилгээ хийлгэх нь зөв үү?
• Та намайг иймэрхүү өвчтөнийг дэмжих бүлгүүдтэй холбож өгч чадах уу?

Би хаанаас мэдээлэл, дэмжлэг авч болох вэ?

Ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах нь заримдаа маш их ганцаардмал байдаг. Таны нөхцөл байдлыг ойлгодог бусад эцэг эхийг олоход хэцүү байж болно, ялангуяа таны хүүхдэд энэ өвчин оношлогдсон бол. Та болон танай гэр бүл дэмжлэг авахын тулд хандаж болох хүмүүс болон нөөцийн сүлжээг хэрхэн бий болгох талаар эмчтэйгээ ярилц. Жишээлбэл, онлайн өвчтөний дэмжлэгийн бүлгүүд эсвэл клиник туршилтуудад нэгдэх боломжууд байж болно.

Шри Ланкад зарим эмнэлгүүдэд ховор тохиолддог өвчтэй хүмүүст тусалдаг мэргэжлийн эмч нар байдаг. Түүнчлэн зарим сайн дурын байгууллагууд ийм өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлд дэмжлэг үзүүлдэг. Тиймээс судалгаа хийгээрэй.

Бидний санах ёстой хамгийн чухал зүйлс

Ховор тохиолддог өвчинтэй амьдрах амаргүй ч та ганцаараа биш гэдгийг санаарай.

• Зөв мэдээлэл аваарай. Өвчин, түүний эмчилгээ, хамгийн сүүлийн үеийн судалгааны талаар мэдэж аваарай.
• Сайн эмнэлгийн багтай холбогд. Таныг ойлгож, дэмждэг эмч, эрүүл мэндийн ажилтнуудыг ол.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдээрэй. Тантай адил туршлагатай хүмүүстэй ярилцах нь танд маш их хүч чадал өгдөг.
• Итгэл найдвараа бүү алдаарай. Шинжлэх ухаан хөгжиж, шинэ эмчилгээ гарч ирж байна.

Бид олон ховор өвчний талаар маш бага мэддэг хэвээр байна. Гэхдээ судлаачид өдөр бүр шинэ зүйлийг нээж илрүүлж байна. Тиймээс энэ сорилттой зоригтойгоор нүүр тул. Танд тусалж чадах, таныг сонсох хэн нэгэн байгаа гэдгийг бүү мартаарай.

Ховор өвчин, Өнчин өвчин, Генетикийн эмгэг, Эмнэлзүйн оношлогоо, Архаг өвчин, Өвчтөний дэмжлэг, Клиникийн туршилтууд