Таны хүүхдийн өсөлт хөгжилт асуудалтай байна уу? Робиновын хам шинжийн ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя.

Заримдаа хүүхдүүдийн хөгжлийн талаарх жижиг зүйлс биднийг санаа зовоодог, тийм үү? Зарим хүүхдүүд арай өөрөөр хөгждөг, эсвэл мөч нь бидний хүлээж байсан шиг хөгждөггүй. Өнөөдөр бид маш ховор тохиолддог генетикийн өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Робиновын хам шинж буюу англиар "Робиновын хам шинж" гэж нэрлэдэг. Үүнийг сонсоод бүү ай, учир нь энэ нь олон хүнд тохиолддог зүйл биш юм. Гэсэн хэдий ч хүн бүр үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Робиновын хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Робиновын хам шинж нь хүүхдийн араг яс болон биеийн бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Жишээлбэл, зарим хүүхдүүдийн гар, хөл, хуруу нь хэвийн хэмжээнээс богино байж болно. Тэд мөн муруй нуруутай (сколиоз гэж нэрлэдэг), хавирганы тор багатай, нүүрний хэлбэр, бэлэг эрхтний гажиг, заримдаа хөгжлийн сааталтай байж болно.

Эмч нар энэ өвчний хэд хэдэн өөр нэрийг ашигладаг. Тэднийг мэдэх нь бас сайн хэрэг:

• 'Нүүрний болон бэлэг эрхтний гажигтай гажигтай гажиг' (өөрөөр хэлбэл мөчний ясны асуудалтай нүүрний болон бэлэг эрхтний гажиг).
• 'Ургийн нүүрний хам шинж' (хүүхдийн царай нь хэвлий дэх ургийн царайтай төстэй байдаг тул ингэж нэрлэдэг).
• Мезомелийн одой байдал - жижиг бэлэг эрхтний хам шинж (мөчний дунд хэсэг болон жижиг бэлэг эрхтнийг богиносгох).
• "Робиновын одой үзэл".
• "Робинов-Сильверманы хам шинж" эсвэл "Робинов-Сильверман-Смитийн хам шинж".

Хэдийгээр эдгээр нь олон нэртэй боловч бүгд ижил эмнэлгийн нөхцөл байдлыг илэрхийлдэг.

Робиновын хам шинжийн хоёр төрөл байдаг уу?

Тийм ээ, Робиновын хам шинжийн хоёр үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр нь:

1. Аутосомын рецессив төрөл: Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож магадгүй ч энгийнээр хэлбэл энэ төрөл үүсэхийн тулд хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь хамааралтай генетикийн өөрчлөлтийг өвлөх ёстой.

2. Аутосомын давамгайлсан төрөл: Энэ төрөлд холбогдох генетикийн өөрчлөлт нь эцэг эхийн аль нэгнээс удамшсан эсвэл шинэ генетикийн өөрчлөлт санамсаргүй байдлаар гарсан эсэхээс үл хамааран өвчин үүсч болно.

Эдгээр хоёр төрөл нь бие биенээсээ ялгаатай:

• Өвчин үүсгэдэг генетикийн мутацийн дагуу.
• Энэ өвчин хүн хэрхэн өвлөгдөж байгаагаас хамаарна.
• Үзүүлсэн шинж тэмдэг, шинж тэмдгүүдийн дагуу.
• Өвчний хүнд байдлаас хамаарна.

Робиновын хам шинж хэр ховор тохиолддог вэ?

Энэ бол үнэндээ маш ховор тохиолддог өвчин юм . Эмнэлгийн бүртгэлээс харахад аутосомын рецессив хэлбэр дэлхий даяар 200-аас цөөн тохиолдол бүртгэгдсэн байна. Аутосомын давамгайлсан хэлбэр нь ердөө 50 орчим гэр бүлд бүртгэгдсэн байна. Тиймээс энэ нь хэр ховор болохыг та төсөөлж байна.

Робиновын хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Үүний гол шалтгаан нь генетикийн мутаци юм. Бидний бие махбод дахь бүх зүйл генээр хянагддаг. Тиймээс эдгээр генд ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл согог гарвал эдгээр нөхцөл байдал үүсдэг.

• Аутосомын рецессив Робин хам шинж нь ROR2 хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Эрдэмтэд энэхүү ROR2 генийн үүсгэдэг уураг нь бидний араг яс, зүрх, бэлэг эрхтнийг хөгжүүлэхэд тусалдаг гэж үздэг. Тиймээс энэ гентэй холбоотой асуудал гарсан үед уураг зөв бүрэлддэггүй.
• Аутосомын давамгайлсан Робино хам шинж нь хэд хэдэн генийн (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3) мутациас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр генүүд нь үр хөврөлийн эрт үеийн хөгжилтэй холбоотой уургийн үйлдвэрлэлд хувь нэмэр оруулдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн үйл ажиллагааг бүрэн ойлгоогүй байна.

Гэхдээ хачирхалтай нь заримдаа энэхүү Робиновын хам шинж нь ямар ч генетикийн өөрчлөлт илрээгүй байсан ч тохиолдож болно. Эрдэмтэд яагаад ийм зүйл болдгийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна.

Робиновын хам шинж хэрхэн удамшдаг вэ?

Үүнийг өвлөх хоёр үндсэн аргын талаар бид аль хэдийн ярьсан. Үүнийг арай дэлгэрэнгүй авч үзье.

• Рецессив эмгэгийн хувьд: Энэ нь хүүхэд эцэг эхээсээ хоёр хэвийн бус генийг өвлөн авах үед тохиолддог. Энд чухал зүйл бол эцэг эх хоёулаа генийн тээгч байж болох ч ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно . Энэ нь тэдний биед ген нууц хэлбэрээр байгаа мэт юм. Тиймээс, хэрэв ийм хоёр тээгч хүүхэдтэй бол хүүхэд аутосомын рецессив Робин хам шинжтэй болох магадлал 25% орчим байдаг. Энэ нь бүх хүүхэд энэ өвчнөөр төрөхгүй гэсэн үг боловч эрсдэл байдаг.
• Давамгайлсан эмгэг: Энэ нь хүүхэд хэвийн бус генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс нь өвлөн авахыг хэлнэ. Эсвэл заримдаа хүүхэд эхийн хэвлийд хөгжиж байх үед ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр санамсаргүй байдлаар шинэ генетикийн өөрчлөлт (аяндаа үүссэн мутаци) үүсч болно. Ийм санамсаргүй өөрчлөлтүүд яагаад үүсдэгийг яг таг хэлэхэд хэцүү байдаг.

Тиймээс заримдаа хүн энэ генетикийн мутацийн тээгч байж болно. Тийм ч учраас гэр бүлийн хэн ч энэ өвчнөөр өвчлөөгүй байсан ч хүүхэд энэ өвчнөөр өвчилж болно.

Робиновын хам шинжтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?

Үүний шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Энэ нь өвчний төрөл болон түүний хүнд байдлаас хамаарна. Өмнө дурдсанчлан, аутосомын рецессив хэлбэр нь ихэвчлэн арай илүү шинж тэмдэг илэрдэг.

Нүүрэн дээр ажиглагдсан хэвийн бус байдал:

Энэ өвчтэй хүүхдүүдийн нүүрний онцлог шинж чанарууд байдаг. Тэдгээрийг заримдаа "ургийн нүүр" гэж нэрлэдэг, учир нь тэдгээр нь хэвлийд байгаа ургийн нүүрний онцлог шинж чанартай төстэй байдаг. Эдгээр шинж чанаруудад дараахь зүйлс орно.

• Өргөн эсвэл цухуйсан дух.
• Чих нь ер бусын байдлаар байрлаж болно, жишээлбэл, толгой дээрээ доош чиглэсэн эсвэл бага зэрэг мушгирсан байж болно.
• Хэвийн хэмжээнээс том толгой (`(Макроцефали)`) .
• Дээд уруулын дунд хэсэгт байрлах гүн ховил (филтрум) нь урт бөгөөд гүн юм.
• Цоожгор, өргөн зайтай нүд.
• Богино, дээш өргөгдсөн хамар.
• Жижиг эрүү эсвэл эрүү.
• Гурвалжин хэлбэртэй ам.
• Өргөн эсвэл хонхойсон хамрын гүүр (хамрын дээд хэсэг).

Араг ясанд ажиглагдсан шинж чанарууд:

Эдгээр нь ясанд ажиглагдсан гол өөрчлөлтүүд юм:

• Сколиоз (сколиоз) .
• Өсөлтийн саатал ба намхан биетэй.
• Шүдний асуудал. Жишээлбэл, шүд шахагдах, буйл хэт ургах, эсвэл тагнай сэтэрхий.
• Хавирга хоорондоо наалдсан эсвэл зарим хавирга байхгүй байж магадгүй.
• Гар, хөлний ясыг богиносгох.
• Хуруу (гар, хөл) богиносох (`(Брахидактил)`) .

Бусад шинж тэмдгүүд:

Үүнээс гадна бусад шинж чанаруудыг харж болно:

• Хөгжлийн саатал . Гэхдээ энд хэлэх хамгийн чухал зүйл бол Робиновын хам шинжтэй олон хүүхэд амьдралынхаа хожуу үед оюуны хомсдолтой болдоггүй явдал юм. Энэ нь тэдний суралцах чадвар хэвийн байж болно гэсэн үг юм.
• Бөөр эсвэл зүрхний асуудал.
• Бэлэг эрхтэн хөгжөөгүй. Заримдаа бэлэг эрхтэн нь хүүхэд эрэгтэй эсвэл эмэгтэй эсэхийг тодорхойлоход хэцүү байрлалтай байж болно.

Остеосклерозын Робиновын хам шинж гэж юу вэ?

Аутосомын давамгайлсан Робиновын хам шинжтэй цөөн тооны хүмүүсийн (ялангуяа DVL1 генийн мутациас үүдэлтэй) яс нь хэвийн хэмжээнээс илүү зузаан эсвэл хатуу байж болно . Эмч нар энэ өвчнийг Остеосклерозын Робиновын хам шинж гэж нэрлэдэг.

Робиновын хам шинжийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энэ өвчнийг ихэвчлэн хүүхдийн бие махбодийн онцлогийг шалгаж оношлодог. Эмч хүүхдийг сайтар шалгаж үзэхэд дээр дурдсан шинж тэмдгүүдийг шалгана.

"Өө эмч ээ, миний хүүхдийн царай бусад хүүхдүүдээс арай өөр харагдаж байна... Түүний мөчрүүд арай богинохон юм шиг санагдаж байна..." Зарим эцэг эхчүүд анх иймэрхүү зүйлийг бодож олдог.

Гэсэн хэдий ч оношийг баталгаажуулахын тулд генетикийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг харахын тулд тусгай генетикийн шинжилгээ ("Молекулын генетикийн шинжилгээ") шаардлагатай . Үүнийг лабораторид дараах шинжилгээгээр хийдэг.

• Цусны дээж
• Шүлсний дээж
• Хацрын арчдас
• Заримдаа арьсны жижиг хэсэг

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Робиновын хам шинжтэй бол...

Ийм тохиолдолд эмч нар жирэмсний үед урагт энэ өвчний шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно. Үүний тулд:

• Ихэсээс бага хэмжээний дээж авах замаар “Chorionic villus дээж авах” гэж нэрлэгддэг шинжилгээг хийж болно.
• Эсвэл хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний дээж авах зэрэг генетикийн шинжилгээ (`(Генетик амниоцентез)`) хийж болно.

Эдгээр шинжилгээ нь жаахан төвөгтэй тул зөвхөн эмчийн зөвлөгөөний дагуу хийгддэг.

Робиновын хам шинжтэй хүүхдийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үүний эмчилгээ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг . Энэ нь хүүхдийн шинж тэмдгээс хамаарна. Ихэнхдээ өөр өөр салбарын мэргэжилтнүүдийн баг хүүхдийг эмчилдэг. Энэ багт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Зүрх судасны эмч - хэрэв танд зүрхний асуудал байгаа бол.
• Шүд болон эрүүний асуудлын үед шүдний эмч, гажиг заслын эмч эсвэл амны хөндийн мэс засалч.
• Дотоод шүүрлийн эмч - Бэлэг эрхтний хөгжилтэй холбоотой дааврын асуудлын талаар.
• Хүүхдийн эмч - Хүүхдийн ерөнхий эрүүл мэндийг шалгана уу.
• Физик эмчилгээний эмч - хөдөлгөөн болон биеийн үйл ажиллагааг сайжруулдаг.
• Ортопедийн мэс засалч - яс, үе мөчний асуудлын үед.

Эмчилгээний хувьд дараахь зүйлийг хийж болно.

• Нөлөөлөлд өртсөн ясыг дэмжихийн тулд тусгай боолт эсвэл гипс тавь.
• Шүдний асуудлыг засахын тулд тусгай шүдний хэрэгсэл (бэхэлгээ болон бусад амны хөндийн хэрэгсэл) ашиглана уу.
• Бэлэг эрхтний өсөлт эсвэл хөгжлийг дэмжих зорилгоор дааврын эмчилгээ хийлгэнэ.
• Бие махбодийг бэхжүүлж, үйл ажиллагааг сайжруулахын тулд тусгай дасгал хий.
• Араг яс эсвэл бэлэг эрхтний гажигийг засах мэс засал .

Энэ бүхнээс гадна эмч нар Робиновын хам шинжтэй хүмүүс болон тэдний гэр бүлд генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна. Энэ нь тэдэнд өвчний талаар, хэрхэн удамшдаг, ирээдүйд хүүхэдтэй болохдоо юуг анхаарах ёстой талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусална.

Робиновын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үнэндээ, хосууд суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээнд хамрагдаагүй л бол Робиновын хам шинжийг үүсгэдэг генетикийн мутациас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол эмч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй зөвлөлдөх нь хамгийн сайн арга юм. Тэд энэ өвчнийг ирээдүй хойч үедээ дамжуулах магадлалын талаар танд зөвлөгөө өгч чадна.

Робиновын хам шинжтэй хүний ​​ирээдүй ямар вэ?

Энэ өвчтэй хүний ​​​​тавилан нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг . Энэ нь шинж тэмдэг болон тэдгээрийн хүнд байдлаас хамаарна. Ховор тохиолддог зүрх, бөөрний асуудал нь дундаж наслалтыг богиносгодог. Гэсэн хэдий ч ихэнх хүмүүс сайн эмнэлгийн тусламж, дэмжлэгтэйгээр хэвийн амьдралаар амьдардаг.

Хэрэв миний хүүхэд Робиновын хам шинжтэй бол эмчээс өөр юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв та хүүхдэдээ энэ өвчин оношлогдвол эмч нараас дараах асуултуудыг асууж болно. Эдгээр нь танд маш их тустай байх болно:

• "Эмч ээ, миний хүүхэд ямар төрлийн Робиновын хам шинжтэй вэ? " (Өөрөөр хэлбэл энэ нь аутосомын рецессив уу эсвэл давамгайлсан уу).
• " Яс эсвэл бэлэг эрхтний гажигийг засахын тулд мэс засал хийх талаар бодож үзэх хэрэгтэй юу? "
• "Миний хүүхэд хөгжлийн сааталтай болох уу?"
• "Та зүрх, бөөрний асуудалтай юу?"
• " Бид ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах ёстой вэ? Тэдэнтэй хэр ойр ойрхон уулзах ёстой вэ?"
• " Ямар шинж тэмдгүүдэд онцгой анхаарал хандуулах ёстой вэ? Хэрэв би иймэрхүү зүйл харвал тантай холбоо барих ёстой юу?"
• " Энэ өвчин миний хүүхдийн насыг богиносгох уу? "
• "Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад бидэнд тусалж чадах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?"
• "Та генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна уу?"
• "Гэр бүлийнхнийхээ бусад гишүүдэд генетикийн шинжилгээ өгөх нь сайн санаа мөн үү?"

Эдгээр асуултыг санаж яваарай. Тэдгээрийг асууснаар та болон таны хүүхдэд хамгийн сайн эмчилгээ, дэмжлэг авахад туслах болно.

Эцэст нь, санах зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Робиновын хам шинж бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь ясны гажиг, нүүрний өвөрмөц онцлог, бэлэг эрхтний асуудал болон бусад асуудал үүсгэж болзошгүй. Санаа зоволтгүй , энэ нь ихэнх хүмүүст тохиолддог зүйл биш юм.

Гэсэн хэдий ч, хэрэв та хүүхдэдээ эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн гэж бодож байвал яаралтай мэргэшсэн эмчид хандаарай . Мэргэжилтнүүд араг яс, бэлэг эрхтний зарим гажигийг засаж, хүүхдийн тань үйл ажиллагааг сайжруулахад туслах боломжтой. Зөв зохистой эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ, физик эмчилгээ, гэр бүлийн хайр, дэмжлэгийн тусламжтайгаар эдгээр хүүхдүүд бүрэн чадавхидаа хүрч чадна.

Робино хам шинж, удамшлын өвчин, хүүхдийн хөгжил, ясны гажиг, нүүрний онцлог, генетикийн зөвлөгөө, ховор тохиолддог өвчин